אַנגעלמאַן סינדראָום

Angelman סינדראָום (AS) איז אַ גענעטיק צושטאַנד וואָס פּראָבלעמס מיט די אַנטוויקלונג פון דעם גוף און מאַרך פון אַ קינד. די סינדראָום איז פאָרשטעלן פֿון געבורט (קאַנדזשענאַטאַל). אָבער, עס אָפט איז נישט דיאַגנאָסעד ביז וועגן 6 צו 12 חדשים פון עלטער. דאָס איז ווען אַנטוויקלונג פּראָבלעמס זענען ערשטער באמערקט אין רובֿ קאַסעס.

דעם צושטאַנד ינוואַלווז די דזשין UBE3A.

רובֿ גענעס קומען אין פּערז. קינדער באַקומען איין פֿון יעדער פאָטער. אין רובֿ קאַסעס, ביידע גענעס זענען אַקטיוו. דעם מיטל אינפֿאָרמאַציע פֿון ביידע גענעס איז געניצט דורך די סעלז. מיט די UBE3A גענע, ביידע עלטערן געבן עס אויף, אָבער בלויז די דזשין וואָס איז דורכגעגאנגען פון די מוטער איז אַקטיוו.

אַנגעלמאַן סינדראָום אָפט אַקערז ווייַל UBE3A דורכגעגאנגען פון די מוטער טוט נישט אַרבעטן ווי עס זאָל. אין עטלעכע קאַסעס, AS איז געפֿירט ווען צוויי קאפיעס פון UBE3A גענע קומט פֿון דעם פֿאָטער, און גאָרניט קומט פֿון דער מוטער. דאָס מיינט אַז קיין דזשין איז נישט אַקטיוו ווייַל זיי קומען פֿון דעם פֿאָטער.

ביי נייַע געבוירן און בייביז:

• אָנווער פון מוסקל טאָן (פלאָפּפּינעסס)
• קאָנפליקט פידינג
• ברענעניש (זויער רעפלוקס)
• ציטערניש אָרעם און פוס מווומאַנץ

אין טאַדלערז און עלטערע קינדער:

• אַנסטייבאַל אָדער דזשערקי גיין
• קליין אָדער קיין רעדע
• גליקלעך, יקסייטאַבאַל פּערזענלעכקייט
• לאַוגהינג און סמיילינג אָפט
• ליכט האָר, הויט און אויג קאָליר קאַמפּערד מיט די מנוחה פון די משפּחה
• קליין קאָפּ גרייס קאַמפּערד מיט גוף, פלאַטאַנד צוריק פון קאָפּ
• שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי
• סיזשערז
• יבעריק באַוועגונג פון די הענט און לימז
• שלאָפן פּראָבלעמס
• צונג טראַסטינג, דראָאָלינג
• ומגעוויינטלעך טשוינג און מויל מווומאַנץ
• קראָסעד אויגן
• גיין מיט אויפגעהויבן געווער און הענט ווייווינג

רובֿ קינדער מיט דעם דיסאָרדער טאָן ניט ווייַזן סימפּטאָמס ביז וועגן 6-12 חדשים. דאָס איז ווען עלטערן קענען באַמערקן אַ פאַרהאַלטן אין דער אַנטוויקלונג פון זייער קינד, אַזאַ ווי נישט קריכן אָדער אָנהייבן צו רעדן.

קינדער צווישן 2 און 5 יאָר אַלט ווייַזן סימפּטאָמס ווי דזשערקי גיין, גליקלעך פּערזענלעכקייט, לאַפינג אָפט, קיין רעדע און אינטעלעקטואַל פראבלעמען.

גענעטיק טעסץ קען דיאַגנאָזירן אַנגעלמאַן סינדראָום. די טעסץ קוקן פֿאַר:

• פעלנדיק ברעקלעך פון טשראָמאָסאָומז
• דנאַ טעסט צו זען אויב די קאָפּיע פון ​​די דזשין פון ביידע עלטערן איז אין אַן ינאַקטיוו אָדער אַקטיוו שטאַט
• דזשין מיוטיישאַן אין די מוטער 'ס קאָפּיע פון ​​די דזשין

אנדערע טעסץ קען אַרייַננעמען:

• מאַרך מאַרך
• עעג
  

עס איז קיין היילונג פֿאַר אַנגעלמאַן סינדראָום. באַהאַנדלונג העלפּס צו פירן געזונט און אַנטוויקלונג פּראָבלעמס געפֿירט דורך די צושטאַנד.

• אַנטיקאָנווולסאַנט מעדאַסאַנז העלפן קאָנטראָלירן סיזשערז
• בעהאַוויער טעראַפּיע העלפּס צו פירן כייפּעראַקטיוואַטי, שלאָפן פּראָבלעמס און אַנטוויקלונג פּראָבלעמס
• אָקקופּאַטיאָנאַל און רעדע טעראַפּיע פירן רעדע פּראָבלעמס און לערנען לעבעדיק סקילז
• גשמיות טעראַפּיע העלפּס מיט גיין און באַוועגונג פּראָבלעמס
  

Angelman סינדראָום וויקיפּעדיע: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

מענטשן מיט AS לעבן נאָענט צו אַ נאָרמאַל לעבן. פילע האָבן פרענדשיפּס און ינטעראַקט סאָושאַלי. באַהאַנדלונג העלפּס פֿאַרבעסערן פונקציאָנירן. מענטשן מיט AS קענען נישט לעבן אַליין. אָבער, זיי קען זיין ביכולת צו לערנען עטלעכע טאַסקס און לעבן מיט אנדערע אין אַ סופּערווייזד באַשטעטיקן.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• שטרענג סיזשערז
• גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס (ברענעניש)
• סקאָליאָסיס (קערווד רוקנביין)
• אַקסאַדענטאַל שאָדן רעכט צו אַנקאַנטראָולד מווומאַנץ

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד האט סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד.

עס איז קיין וועג צו פאַרמייַדן אַנגעלמאַן סינדראָום. אויב איר האָט אַ קינד מיט AS אָדער אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד, איר ווילט רעדן מיט דיין שפּייַזער איידער שוואַנגער.

דאַגלי אַי, מוללער דזש, ווילליאַמס CA. אַנגעלמאַן סינדראָום. גענערעוויעווס. Seattle, WA: אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. דערהייַנטיקט 27 דעצעמבער 2017. אַקסעס 1 אויגוסט 2019.

קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק. גענעטיק און פּידיאַטריק חולאתן. אין: קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק, עדס. ראָבבינס באַסיק פּאַטאַלאַדזשי. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. גענעטיק דיסאָרדערס און דיסמאָרפיק טנאָים. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. די טשראָמאָסאָמאַל און גענאָמיק יקער פון קרענק: דיסאָרדערס פון אַוטאָסאָומז און געשלעכט טשראָמאָסאָומז. אין: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. טאַמפּסאַן & טאַמפּסאַן גענעטיקס אין מעדיצין. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 6.