אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ

אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ איז אַ געבורט כיסאָרן וווּ די ויסווייניקסט געשלעכט - אָרגאַנען האָבן נישט די טיפּיש אויסזען פון אַ יינגל אָדער אַ מיידל.

די גענעטיק געשלעכט פון אַ קינד איז באשלאסן אין פאָרשטעלונג. די יי יי צעל פון דער מוטער כּולל אַן X כראָמאָסאָם, בשעת די זיירע זיירע סעלז כּולל אַן X אָדער אַ י טשראָמאָסאָם. די X און Y טשראָמאָסאָמעס באַשליסן די גענעטיק געשלעכט פון דעם קינד.

נאָרמאַללי, אַן בייבי ינכעראַץ 1 פּאָר פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס, 1 רענטגענ פון די מוטער און 1 רענטגענ אָדער איין י פון דעם פאטער. דער פֿאָטער "באַשטימט" די גענעטיק געשלעכט פון דעם קינד. א בעיבי וואָס ינכעראַץ די X כראָמאָסאָם פון דעם פאטער איז אַ גענעטיק ווייַבלעך און האט 2 X טשראָמאָסאָומז. א בעיבי וואָס ינכעראַץ די י כראָמאָסאָם פון דעם פאטער איז אַ גענעטיק זכר און האט 1 רענטגענ און 1 י טשראָמאָסאָם.

די זכר און ווייַבלעך רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס און געשלעכט-אָרגאַנען קומען ביידע פון ​​דעם זעלבן געוועב אין דער פיטאַס. אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ קענען אַנטוויקלען אויב דער פּראָצעס וואָס זייַנען דעם פיטאַל געוועב צו ווערן "זכר" אָדער "ווייַבלעך" איז דיסראַפּטיד. דאָס מאכט עס שווער צו יזאַלי ידענטיפיצירן די וויקלקינד ווי זכר אָדער ווייַבלעך. די מאָס פון די אַמביגיואַטי וועריז. זייער ראַרעלי, די גשמיות אויסזען קען זיין גאָר דעוועלאָפּעד ווי די פאַרקערט פון די גענעטיק געשלעכט. למשל, אַ גענעטיק זכר קען האָבן דעוועלאָפּעד די אויסזען פון אַ נאָרמאַל ווייַבלעך.

אין רובֿ פאלן, אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ ביי גענעטיק פימיילז (בייביז מיט 2 X טשראָמאָסאָמעס) האט די פאלגענדע פֿעיִקייטן:

• אַ ענלאַרגעד קלייטאָריס וואָס קוקט ווי אַ קליין פּעניס.
• די יעריטראַ עפן (ווו פּישעכץ קומט אויס) קענען זיין ערגעץ צוזאמען, אויבן אָדער אונטער די ייבערפלאַך פון די קלייטאָריס.
• די לאַביאַ קען זיין פיוזד און קוק ווי אַ סקראָטום.
• דער קינד קען זיין געדאַנק ווי אַ זכר מיט ונסעססעד טעסטאַקאַלז.
• ווענ עס יז פּעלץ אַ שטיק פון געוועב אין די פיוזד לאַביאַ, וואָס מאכט עס מער ווי אַ סקראָטום מיט בייצים.

אין אַ גענעטיק זכר (1 X און 1 Y טשראָמאָסאָם), אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ אָפט אַרייַננעמען די פאלגענדע פֿעיִקייטן:

• א קליין פּעניס (ווייניקער ווי 2-3 סענטימעטער, אָדער 3/4 צו 1 1/4 אינטשעס) וואָס קוקט ווי אַ ענלאַרגעד קלייטאָריס (די קלייטאָריס פון אַ נייַ-געבוירן ווייַבלעך איז נאָרמאַלי עפּעס ענלאַרגעד ביי געבורט).
• די יעריטראַ עפן קען זיין ערגעץ צוזאמען, אויבן אָדער ונטער דעם פּעניס. עס קען זיין לאָוקייטאַד ווי נידעריק ווי פּערינעום, אַזוי אַז די בייבי איז ווייַבלעך.
• עס קען זיין אַ קליין סקראָטום וואָס איז אפגעשיידט און קוקט ווי לאַביאַ.
• ונסעססעד טעסטאַקאַלז אָפט פאַלן מיט אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ.

מיט אַ ביסל אויסנעמען, אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ איז אָפט נישט לעבן-טרעטאַנינג. אָבער, עס קען מאַכן געזעלשאַפטלעך פּראָבלעמס פֿאַר די קינד און משפּחה. פֿאַר דעם סיבה, אַ קאָלעקטיוו פון יקספּיריאַנסט ספּעשאַלאַסץ, אַרייַנגערעכנט נעאָנאַטאָלאָגיסץ, ​​גענעטיקיס, ענדאָוקראַנאַלאַדזשיס, און סייקייאַטראַסץ אָדער געזעלשאַפטלעך וואָרקערס וועט זיין ינוואַלווד אין דעם קינד 'ס זאָרג.

זאַץ פון אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ כולל:

• פּסעוודאָהערמאַפראָדיטיסם. די דזשענאַטאַליאַ זענען פון איין געשלעכט, אָבער עטלעכע גשמיות טשאַראַקטעריסטיקס פון די אנדערע געשלעכט זענען פאָרשטעלן.
• אמת הערמאַפראָדיטיסם. דאָס איז אַ זייער זעלטן צושטאַנד אין וואָס געוועב פון ביידע אָווועריז און בייצים איז פאָרשטעלן. דער קינד קען האָבן פּאַרץ פון געשלעכט - און ווייַבלעך געשלעכט - אָרגאַנען.
• געמישט גאָנאַדאַל דיסגענעסיס (מגד). דאָס איז אַ ינטערסעקס צושטאַנד, אין וואָס עס זענען עטלעכע זכר סטראַקטשערז (גאָנאַד, טעסטיס), ווי געזונט ווי אַ יוטעראַס, וואַגינע און פאַלאָופּיאַן טובז.
• קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ. דער צושטאַנד האט עטלעכע פארמען, אָבער די מערסט פּראָסט פאָרעם איז די גענעטיק ווייַבלעך צו זיין זכר. פילע שטאַטן פּרובירן פֿאַר דעם פּאַטענטשאַלי לעבן-טרעטאַנינג צושטאַנד בעשאַס נייַ-געבוירן זיפּונג יגזאַמז.
• טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, אַרייַנגערעכנט קלינעפעלטער סינדראָום (XXY) און טורנער סינדראָום (XO).
• אויב די מוטער נעמט עטלעכע מעדאַקיישאַנז (אַזאַ ווי אַנדראָגעניק סטערוידז), אַ גענעטיק ווייַבלעך קען זיין מער זכר.
• מאַנגל פון פּראָדוקציע פון ​​זיכער כאָרמאָונז קען פאַרשאַפן די עמבריאָ צו אַנטוויקלען אַ ווייַבלעך גוף טיפּ, ראַגאַרדלאַס פון גענעטיק געשלעכט.
• פעלן פון טעסטאַסטעראָון סעליאַלער ראַסעפּטערז. אפילו אויב דער גוף מאכט די כאָרמאָונז צו אַנטוויקלען אַ גשמיות זכר, דער גוף קען נישט ריספּאַנד צו די כאָרמאָונז. דאָס טראגט אַ ווייַבלעך גוף טיפּ, אפילו אויב די גענעטיק געשלעכט איז זכר.

צוליב די פּאָטענציעל געזעלשאַפטלעך און סייקאַלאַדזשיקאַל יפעקס פון דעם צושטאַנד, עלטערן זאָל נעמען אַ באַשלוס צי דער קינד זאָל זיין קינד ווי אַ זכר אָדער ווייַבלעך פרי נאָך דיאַגנאָסיס. עס איז בעסטער אויב דער באַשלוס איז געמאכט אין די ערשטע טעג פון לעבן. אָבער, דאָס איז אַ וויכטיק באַשלוס, אַזוי עלטערן זאָל נישט קאַמיש עס.

קאָנטאַקט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר זענט זארגן וועגן די אויסזען פון די פונדרויסנדיק דזשענאַטאַליז פון דיין קינד אָדער דיין בעיבי:

• עס נעמט מער ווי 2 וואָכן צו צוריקקריגן זיין געבורט וואָג
• איז וואַמאַטינג
• קוקט דיכיידרייטאַד (טרוקן ין פון מויל, קיין טרערן ווען רופט, ווייניקער ווי 4 נאַס דייפּערז פּער 24 שעה, די אויגן קוקן סאַנגק אין)
• האט אַ דיקריסט אַפּעטיט
• האט בלוי ספּעלז (קורץ פּיריאַדז ווען אַ רידוסט סומע פון ​​בלוט פלאָוז אין די לונגען)
• האט קאָנפליקט ברידינג

דאָס קען אַלע זיין וואונדער פון קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ.

אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ קענען זיין דיסקאַווערד בעשאַס דער ערשטער געזונט-בעיבי יגזאַם.

דער שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות דורכקוק וואָס קען אַנטדעקן געשלעכט - אָרגאַנען וואָס זענען נישט "טיפּיש זכר" אָדער "טיפּיש ווייַבלעך", אָבער ערגעץ צווישן.

דער שפּייַזער וועט שטעלן פֿראגן וועגן מעדיציניש געשיכטע צו ידענטיפיצירן קיין כראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס. פֿראגן קען אַרייַננעמען:

• איז עס קיין משפּחה געשיכטע פון ​​מיסקעראַדזש?
• איז עס קיין משפּחה געשיכטע פון ​​טויט געבורט?
• איז עס קיין משפּחה געשיכטע פון ​​פרי טויט?
• האָבן משפּחה מיטגלידער ביי בייביז וואס זענען געשטארבן אין די ערשטע וואָכן פון לעבן אָדער וואָס האָבן אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ?
• איז דאָרט קיין משפּחה געשיכטע פון ​​די דיסאָרדערס וואָס גרונט אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ?
• וואָס מעדיסינעס גענומען די מוטער איידער אָדער בעשאַס שוואַנגערשאַפט (ספּעציעל סטערוידז)?
• וואָס אנדערע סימפּטאָמס זענען פאָרשטעלן?

גענעטיק טעסטינג קענען באַשליסן צי דער קינד איז אַ גענעטיק זכר אָדער ווייַבלעך. אָפט אַ קליין מוסטער פון סעלז קענען זיין סקרייפּט פֿון די קינד 'ס טשיקס פֿאַר דעם טעסטינג. דורכקוקן די סעלז איז אָפט גענוג צו באַשליסן די גענעטיק געשלעכט פון די בייבי. טשראָמאָסאָמאַל אַנאַליסיס איז אַ מער ברייט פּראָבע וואָס קען זיין נידז אין מער סאָפעקדיק קאַסעס.

ענדאָסקאָפּי, אַבדאָמינאַל רענטגענ-שטראַל, אַבדאָמינאַל אָדער פּעלוויק אַלטראַסאַונד, און ענלעך טעסץ קען זיין נידז צו באַשליסן דעם בייַזייַן אָדער אַוועק פון די ינערלעך געשלעכט-אָרגאַנען (אַזאַ ווי ונסעססעד טעסץ)

לאַבאָראַטאָריע טעסץ קען העלפֿן צו באַשליסן ווי געזונט די רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס פונקציאָנירן. דעם קענען אַרייַננעמען טעסץ פֿאַר אַדרענאַל און גאָנאַדאַל סטערוידז.

אין עטלעכע קאַסעס, לאַפּאַראָסקאָפּי, יקספּלאָראַטאָרי לאַפּאַראָטאָמי אָדער ביאָפּסי פון די גאָנאַדס קען זיין נידז צו באַשטעטיקן דיסאָרדערס וואָס קענען אָנמאַכן אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ.

דעפּענדינג אויף די גרונט, כירורגיע, האָרמאָנע פאַרבייַט אָדער אנדערע טריטמאַנץ זענען געניצט צו מייַכל טנאָים וואָס קענען גרונט אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ.

ווענ עס יז, די עלטערן מוזן קלייַבן צי צו כאַפּן דעם קינד ווי זכר אָדער ווייַבלעך (ראַגאַרדלאַס פון די טשראָמאָסאָמעס פון דעם קינד). די ברירה קען האָבן אַ גרויס געזעלשאַפטלעך און סייקאַלאַדזשיקאַל פּראַל אויף דעם קינד, אַזוי קאַונסלינג איז אָפט רעקאַמענדיד.

נאטיץ: עס איז אָפט טעקניקלי גרינגער צו מייַכל (און דעריבער כאַפּן) דעם קינד ווי ווייַבלעך. דאָס איז ווייַל עס איז גרינגער פֿאַר אַ כירורג צו מאַכן ווייַבלעך דזשענאַטאַליאַ ווי צו מאַכן זכר דזשענאַטאַליאַ. דעריבער, מאל דאָס איז רעקאַמענדיד אפילו אויב דער קינד איז דזשאַנעטיקלי זכר. אָבער, דאָס איז אַ שווער באַשלוס. איר זאָל דיסקוטירן עס מיט דיין משפּחה, דער שפּייַזער פון דיין קינד, די כירורג, די ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט פון דיין קינד און אנדערע מיטגלידער פון די געזונט זאָרגן מאַנשאַפֿט.

געניטאַלס ​​- אַמביגיואַס

• אַנטוויקלונג דיסאָרדערס פון די וואַגינע און ווולוואַ

דיאַמאָנד דאַ, יו רן. דיסאָרדערס פון געשלעכט אַנטוויקלונג: עטיאָלאָגי, אפשאצונג און מעדיציניש פאַרוואַלטונג. אין: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. קאַמפּבעלל-וואַלש וראָלאָגי. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 150.

Rey RA, Josso N. דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג פון דיסאָרדערס פון געשלעכט - אַנטוויקלונג. אין: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ענדאָקרינאָלאָגי: דערוואַקסן און פּידיאַטריק. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 119.

ווייסע פּיסי. דיסאָרדערס פון געשלעכט אַנטוויקלונג. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 233.

ווייסע פּיסי. קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ און פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 594.