הונטינגטאָן קרענק

הונטינגטאָן קרענק (הד) איז אַ גענעטיק דיסאָרדער אין וואָס נערוו סעלז אין זיכער פּאַרץ פון מאַרך וויסט אַוועק אָדער דידזשענערייט. די קרענק איז דורכגעגאנגען דורך משפחות.

הד איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק כיסאָרן אויף כראָמאָסאָם 4. די כיסאָרן געפֿירט אַז אַ טייל פון דנאַ פאַלן פיל מער מאָל ווי עס איז געמיינט צו. דער כיסאָרן איז גערופן CAG איבערחזרן. נאָרמאַללי, דעם אָפּטיילונג פון דנאַ איז ריפּיטיד 10-28 מאל. אָבער אין מענטשן מיט הד, עס איז ריפּיטיד 36-120 מאל.

ווען די דזשין איז דורכגעגאנגען דורך משפחות, די נומער פון ריפּיץ טענדז צו ווערן גרעסער. די גרעסערע נומער פון ריפּיץ, די העכער אַ מענטש 'ס שאַנס פון דעוועלאָפּינג סימפּטאָמס אין אַ פריער עלטער. דעריבער, ווען די קרענק איז דורכגעגאנגען אין משפחות, סימפּטאָמס אַנטוויקלען אין יינגער און יינגער עלטער.

עס זענען צוויי פארמען פון הד:

• דערוואַקסן אָנסעט איז די מערסט פּראָסט. פּערסאָנס מיט דעם פאָרעם יוזשאַוואַלי אַנטוויקלען סימפּטאָמס אין די מיטן 30 אָדער 40 ס.
• פרי-אָנסעט אַפעקץ אַ קליין נומער פון מענטשן און הייבט זיך אין קינדשאַפט אָדער טינז.

אויב איינער פון דיין עלטערן האט הד, איר האָט אַ 50% שאַנס צו באַקומען די דזשין. אויב איר באַקומען די דזשין פֿון דיין עלטערן, איר קענען געבן עס צו דיין קינדער, וואָס אויך האָבן אַ 50% שאַנס צו באַקומען די דזשין. אויב איר טאָן ניט באַקומען די דזשין פֿון דיין עלטערן, איר קענט נישט געבן די דזשין צו דיין קינדער.

אַבנאָרמאַל ביכייוויערז קען פּאַסירן איידער באַוועגונג פּראָבלעמס אַנטוויקלען און קענען אַרייַננעמען:

• בעהאַוויאָראַל דיסטערבאַנסיז
• האַלוסוסינאַטיאָנס
• יריטאַבילאַטי
• שטימונג
• רעסטלאַסנאַס אָדער פידזשיטינג
• פּאַראַנאָיאַ
• פּסיטשאָסיס

אַבנאָרמאַל און ומגעוויינטלעך מווומאַנץ אַרייַננעמען:

• פאַסיאַל מווומאַנץ, אַרייַנגערעכנט גרימאַסעס
• קאָפּ טורנינג צו יבעררוק אויג שטעלע
• שנעל, פּלוצעמדיק, מאל ווילד דזשערקינג מווומאַנץ פון די געווער, לעגס, פּנים און אנדערע גוף טיילן
• פּאַמעלעך, אַנקאַנטראָולד מווומאַנץ
• אַנסטיידיד גאַנג, אַרייַנגערעכנט "פּראַנסינג" און ברייט גיין

אַבנאָרמאַל מווומאַנץ קענען פירן צו פאלס.

דימענשיאַ אַז סלאָולי ערגער, אַרייַנגערעכנט:

• דיסאָריענטאַטיאָן אָדער צעמישונג
• לאָס פון משפט
• אָנווער פון זכּרון
• פּערסאָנאַליטי ענדערונגען
• רעדן ענדערונגען, אַזאַ ווי פּאָזאַז בשעת גערעדט

נאָך סימפּטאָמס וואָס קען זיין פארבונדן מיט דעם קרענק זענען:

• דייַגעס, דרוק און שפּאַנונג
• שוועריקייט סוואַלאָוינג
• רייד ימפּערמאַנט

סימפּטאָמס אין קינדער:

• שטרענגקייט
• פּאַמעלעך מווומאַנץ
• טרעמער

דער שפּייַזער פון דער געזונט זאָרגן וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם און קען פרעגן וועגן די משפּחה געשיכטע און סימפּטאָמס פון דער פּאַציענט. מען וועט אויך מאכן אן אונטערזוכונג פון דער נערוון סיסטעם.

אנדערע טעסץ וואָס קענען ווייַזן וואונדער פון הונטינגטאָן קרענק זענען:

• פּסיטשאָלאָגיקאַל טעסטינג
• קאָפּ קאָרט אָדער מרי יבערקוקן
• PET (יסאָטאָפּע) יבערקוקן פון דעם מאַרך

גענעטיק טעסטינג איז בנימצא צו באַשליסן צי אַ מענטש קאַריז די דזשין פֿאַר הונטינגטאָן קרענק.

עס איז קיין היילן פֿאַר הד. עס איז ניט באַוווסט וועג צו האַלטן די קרענק ערגער. דער ציל פון באַהאַנדלונג איז צו פּאַמעלעך די סימפּטאָמס און העלפן דעם מענטש פונקציאָנירן ווי לאַנג ווי מעגלעך.

מעדיצין קענען זיין פּריסקרייבד, דיפּענדינג אויף די סימפּטאָמס.

• דאָפּאַמינע בלאַקערז קען העלפֿן רעדוצירן אַבנאָרמאַל ביכייוויערז און מווומאַנץ.
• דרוגס אַזאַ ווי אַמאַנטאַדינע און טעטראַבענאַזינע זענען געניצט צו פּרובירן צו קאָנטראָלירן עקסטרע מווומאַנץ.

דעפּרעסיע און זעלבסטמאָרד זענען אָפט צווישן מענטשן מיט הד. עס איז וויכטיק פֿאַר קערידזשערז צו מאָניטאָר סימפּטאָמס און זוכן גלייך מעדיציניש הילף פֿאַר דעם מענטש.

ווי די קרענק פּראָגרעסיז, דער מענטש דאַרף הילף און השגחה, און יווענטשאַוואַלי דאַרפֿן 24-שעה זאָרגן.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע אויף הד:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD זייַנען דיסאַביליטי וואָס ערגער מיט צייט. מענטשן מיט הד יוזשאַוואַלי שטאַרבן אין 15-20 יאָר. די סיבה פון טויט איז אָפט ינפעקציע. זעלבסטמאָרד איז אויך אָפט.

עס איז וויכטיק צו פאַרשטיין אַז HD אַפעקץ מענטשן דיפערענטלי. די נומער פון CAG ריפּיץ קען באַשליסן די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס. מענטשן מיט ווייניק ריפּיץ קען האָבן מילד אַבנאָרמאַל מווומאַנץ שפּעטער אין לעבן און פּאַמעלעך פּראַגרעשאַן. יענע מיט אַ גרויס נומער פון ריפּיץ קען זיין סאַווירלי אַפעקטאַד אין אַ יונג עלטער.

רופן דיין שפּייַזער אויב איר אָדער אַ משפּחה מיטגליד אַנטוויקלען סימפּטאָמס פון הד.

גענעטיק קאַונסלינג איז אַדווייזד אויב עס איז אַ משפּחה געשיכטע פון ​​הד. עקספּערץ רעקאַמענדיד אויך גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם קרענק וואָס זענען קאַנסידערינג קינדער.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. הונטינגטאָן קרענק. אין: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. גענערעוויעווס. Seattle, WA: אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. דערהייַנטיקט 5 יולי 2018. אַקסעס 30 מאי 2019.

דזשאַנקאָוויק י פּאַרקינסאָן קרענק און אנדערע באַוועגונג דיסאָרדערס. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 96.