וואָס איז טרעאַטשער קאַללינס סינדראָום, ז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• סיבות פון טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום
• מעגלעך סימפּטאָמס
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום, אויך גערופן מאַנדיבולאָפאַסיאַל דיסאָסטאָסיס, איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס איז קעראַקטערייזד דורך מאַלפאָרמיישאַנז אין די קאָפּ און אין דעם פּנים, און דעם מענטש איז דראַופּי אויגן און אַ דיסענטראַלייזד קין רעכט צו דער גאַנץ שאַרבן אַנטוויקלונג, וואָס קען פּאַסירן ביי מענטשן ווי ביי פרויען.

רעכט צו נעבעך ביין פאָרמירונג, מענטשן מיט דעם סינדראָום קען האָבן שווער צו הערן, ברידינג און עסן, אָבער טרעטשער קאָללינס סינדראָום קען נישט פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון טויט און איז ניט אַפעקטאַד די הויפט נערוועז סיסטעם, וואָס אַלאַוז די אַנטוויקלונג נאָרמאַלי.

סיבות פון טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום

דעם סינדראָום איז מערסטנס געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די TCOF1, POLR1C אָדער POLR1D דזשין לאָוקייטאַד אויף טשראָמאָסאָם 5, וואָס קאָדעס אַ פּראָטעין מיט וויכטיק פאַנגקשאַנז אין מיינטיינינג סעלז דערייווד פון די נעוראַל קאַם, וואָס זענען די סעלז וואָס וועט פאָרעם די ביינער פון די אויער, פּנים און אויך די אויערן אין די ערשטע וואָכן פון עמבריאָ אַנטוויקלונג.

טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום איז אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט גענעטיק דיסאָרדער, אַזוי די ליקעליהאָאָד פון קאַנטראַקטינג די קרענק איז 50% אויב איין פאָטער האט דעם פּראָבלעם.

עס איז וויכטיק פֿאַר דער דאָקטער צו מאַכן די דיפערענטשאַל דיאַגנאָסיס פון אנדערע חולאתן אַזאַ ווי Goldenhar ס סינדראָום, Nager ס אַקראָפאַסיאַל דיסאָסטאָסיס און Millers 'סינדראָום, ווייַל זיי פאָרשטעלן ענלעך וואונדער און סימפּטאָמס.

מעגלעך סימפּטאָמס

סימפּטאָמס פון טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום אַרייַננעמען:

• דראָאָפּי ייז, שפּאַלט ליפּ אָדער דאַך פון מויל;
• זייער קליין אָדער ניטאָ אויערן;
• אַוועק פון וויעס;
• פּראָגרעסיוו געהער אָנווער;
• אַוועק פון עטלעכע פאַסיאַל ביינער, אַזאַ ווי טשעעקבאָנעס און דזשאָז;
• שוועריקייט אין טשוינג;
• ברידינג פּראָבלעמס.

רעכט צו דער קענטיק דעפאָרמאַטיאָנס געפֿירט דורך די קרענק, סייקאַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס, אַזאַ ווי דעפּרעסיע און יריטאַבילאַטי, זייַנען אָלטערנאַטלי און קענען זיין סאַלווד מיט סייקאָוטעראַפּי.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

באַהאַנדלונג מוזן זיין געטאן לויט די סימפּטאָמס און די ספּעציפיש באדערפענישן פון יעדער מענטש, און כאָטש עס איז קיין היילן פֿאַר די קרענק, סערדזשעריז קענען זיין ריאָרגאַנייזד די פאַסיאַל ביינער, ימפּרוווינג די עסטעטיק און פאַנגקשאַנאַליטי פון די אָרגאַנס און סענסיז. .

אין דערצו, די באַהאַנדלונג פון דעם סינדראָום אויך באשטייט פון ימפּרוווינג מעגלעך רעספּעראַטאָרי רעספּעראַטאָרי און פידינג פּראָבלעמס וואָס פּאַסירן רעכט צו פיישאַל דיפאָרמאַטיז און פאַרשטעלונג פון די היפאָפאַרינקס דורך די צונג.

אזוי קען אויך זיין נויטיק צו דורכפירן אַ טראַטשעאָסטאָמי צו האַלטן אַן טויגן ערוויי אָדער אַ גאַסטראָסטאָמי וואָס וועט גאַראַנטירן אַ גוטע קאַלאָריק ינטייק.

אין קאַסעס פון געהער אָנווער, די דיאַגנאָסיס איז זייער וויכטיק, אַזוי עס קענען זיין קערעקטאַד מיט די נוצן פון פּראַסטאַסיז אָדער כירורגיע, פֿאַר בייַשפּיל.

די רייד טעראַפּיע סעסיע קען אויך זיין אנגעוויזן צו פֿאַרבעסערן די קאָמוניקאַציע פון ​​דעם קינד און אויך הילף אין סוואַלאָוינג און טשוינג פּראָצעס.