וואָס איז מאַרפאַן סינדראָום, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• סיבות פון מאַרפאַן סינדראָום
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• באַהאַנדלונג אָפּציעס

מאַרפאַן סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ די קאַנעקטיוו געוועב, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די שטיצן און ילאַסטיסאַטי פון פאַרשידן אָרגאַנס אין דעם גוף. מענטשן מיט דעם סינדראָום טענד צו זיין זייער הויך, דין און האָבן גאָר לאַנג פינגער און טאָעס און קען אויך האָבן ענדערונגען אין זייער האַרץ, אויגן, ביינער און לונגען.

דעם סינדראָום אַקערז רעכט צו אַ יערושעדיק כיסאָרן אין די פיבריללין -1 דזשין, וואָס איז די הויפּט קאָמפּאָנענט פון ליגאַמאַנץ, אַרטעריע ווענט און דזשוינץ, וואָס עטלעכע פּאַרץ און אָרגאַנס פון דעם גוף ווערן שוואַך. די דיאַגנאָסיס איז געמאכט דורך אַ אַלגעמיינע פּראַקטישנער אָדער פּידיאַטרישאַן דורך דער מענטש 'ס געזונט געשיכטע, בלוט טעסץ און ימאַגינג, און די באַהאַנדלונג באשטייט פון שטיצן די סיקוואַלז געפֿירט דורך די סינדראָום.

הויפּט סימפּטאָמס

מאַרפאַן סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס זייַנען ענדערונגען אין פאַרשידן סיסטעמען פון דעם גוף, וואָס פירן צו וואונדער און סימפּטאָמס וואָס קענען דערשייַנען ביי געבורט אָדער אפילו אין די גאנצע לעבן, וואָס די שטרענגקייַט איז אַנדערש פון איין מענטש צו אנדערן. די וואונדער קענען זיין געוויזן אין די פאלגענדע ערטער:

• האַרץ: די הויפּט קאַנסאַקווענסאַז פון מאַרפאַן סינדראָום זענען קאַרדיאַק ענדערונגען וואָס פירן צו אָנווער פון שטיצן אין די אַרטעריע וואַנט, וואָס קענען אָנמאַכן אַאָרטיק אַנעוריסם, ווענטריקולאַר דייליישאַן און מיטראַל וואַלוו פּראָלאַפּסע;
• ביינער: דעם סינדראָום זייַנען די ביינער צו וואַקסן יקסעסיוולי און קענען ווערן געזען דורך די יגזאַדזשערייטיד פאַרגרעסערן אין די הייך פון אַ מענטש און דורך די געווער, פינגער און טאָעס זייער לאַנג. די כאַלווד-אויס קאַסטן, אויך גערופןפּעקטוס עקסקאַוואַטום, אַז איז ווען אַ דעפּרעסיע פאָרעם אין די צענטער פון די קאַסטן;
• אויגן: עס איז געוויינטלעך אַז מענטשן מיט דעם סינדראָום האָבן דיספּלייסמאַנט פון די רעטינאַ, גלאַוקאָמאַ, קאַטאַראַקט, מייאָופּיאַ און קען זיין די ווייסט טייל פון די אויג מער בלוייש;
• רוקנביין: די מאַנאַפעסטיישאַנז פון דעם סינדראָום קען זיין קענטיק אין ספּיינאַל פּראָבלעמס אַזאַ ווי סקאָליאָסיס, וואָס איז די דיווייישאַן פון די רוקנביין צו די רעכט אָדער לינקס זייַט. עס איז אויך מעגלעך צו אָבסערווירן אַ פאַרגרעסערן אין די דוראַל סאַק אין די לאַמבאַר געגנט, וואָס איז די מעמבראַנע וואָס קאָווערס די געגנט פון די רוקנביין.

אנדערע וואונדער וואָס קענען פאַלן ווייַל פון דעם סינדראָום זענען די לוסאַנס פון די ליגאַמאַנץ, דיפאָרמאַטיז אין די גומען, באַוווסט ווי די דאַך פון די מויל, און פלאַך פֿיס, וואָס זענען קעראַקטערייזד דורך לאַנג פֿיס אָן די קערוואַטשער פון די פּיאַטע. זען מער וואָס איז פלאַטפאָאָט און ווי די באַהאַנדלונג איז דורכגעקאָכט.

סיבות פון מאַרפאַן סינדראָום

מאַרפאַן ס סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די דזשין גערופֿן פיבריללין -1 אָדער FBN1, וואָס האט די פונקציע פון ​​ינשורינג שטיצן און פאָרמינג די גומע פייבערז פון פאַרשידן אָרגאַנס אין דעם גוף, אַזאַ ווי ביינער, האַרץ, אויגן און רוקנביין.

אין רובֿ פאלן, דעם כיסאָרן איז יערושעדיק, דאָס מיינט אַז עס איז טראַנסמיטטעד פֿון דעם פֿאָטער אָדער די מוטער צו דעם קינד און קען פּאַסירן ביי ווייבער און מענטשן. אָבער, אין עטלעכע ראַרער פאלן, דעם כיסאָרן אין די דזשין קען פּאַסירן דורך געלעגנהייַט און אָן קיין באַוווסט סיבה.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס פון מאַרפאַן סינדראָום איז געמאכט דורך אַ אַלגעמיינע פּראַקטישנער אָדער פּידיאַטרישאַן, באזירט אויף די פאַמילי געשיכטע און גשמיות ענדערונגען, און ימאַגינג טעסץ, אַזאַ ווי עקאָו קאַרדיאָגראַפי און ילעקטראָוקאַרדיאָגראַם, קענען זיין אָרדערד צו דיטעקט מעגלעך פּראָבלעמס אין די האַרץ, אַזאַ ווי אַאָרטיק דיססעקשאַן. לערנען מער וועגן אַאָרטיק דייסעקשאַן און ווי צו ידענטיפיצירן עס.

רענטגענ-שטראַלן, קאַמפּיוטאַד טאָמאָגראַפי אָדער מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג זענען אויך אנגעוויזן צו קאָנטראָלירן ענדערונגען אין אנדערע אָרגאַנס און בלוט טעסץ, אַזאַ ווי גענעטיק טעסץ, וואָס קענען דיטעקט מיוטיישאַנז אין די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אויסזען פון דעם סינדראָום. נאָך די רעזולטאַטן פון די טעסץ, דער דאָקטער וועט צושטעלן גענעטיק קאַונסלינג, אין וואָס רעקאַמאַנדיישאַנז פֿאַר די דזשאַנעטיקס פון די משפּחה.

באַהאַנדלונג אָפּציעס

די באַהאַנדלונג פון מאַרפאַן ס סינדראָום איז נישט אַימעד צו היילן די קרענק, אָבער עס העלפּס צו רעדוצירן סימפּטאָמס צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון מענטשן מיט דעם סינדראָום און צו מינאַמייז די ספּינאַל דיפאָרמאַטיז, פֿאַרבעסערן די מווומאַנץ פון דזשוינץ און רעדוצירן די מעגלעכקייט פון דיסלאָוקיישאַנז.

דעריבער, פּאַטיענץ מיט מאַרפאַן סינדראָום זאָל האָבן רעגולער יגזאַמאַניישאַנז פון די האַרץ און בלוט כלים און נעמען מעדאַקיישאַנז אַזאַ ווי ביתא-בלאַקערז צו פאַרמייַדן שעדיקן צו די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם. אין אַדישאַן, כירורגיש באַהאַנדלונג קען זיין נויטיק צו פאַרריכטן ליזשאַנז אין די אַאָרטיק אַרטעריע, פֿאַר בייַשפּיל.