ווי צו ידענטיפיצירן און מייַכל אַאַסע-סמיט סינדראָום
צופרידן
אַאַסע סינדראָום, אויך באַוווסט ווי אַאַסע-סמיט סינדראָום, איז אַ זעלטן קרענק וואָס זייַנען פּראָבלעמס אַזאַ ווי קעסיידערדיק אַנעמיאַ און מאַלפאָרמיישאַנז אין די דזשוינץ און ביינער פון פארשידענע טיילן פון דעם גוף.
עטלעכע פון די מערסט אָפט מאַלפאָרמיישאַנז אַרייַננעמען:
- דזשוינץ, פינגער אָדער טאָעס, קליין אָדער ניטאָ;
- שפּאַלט גומען;
- דעפאָרמעד אויערן;
- דראָאָפּינג יילידז;
- שוועריקייט צו גאָר אויסשטרעקן די דזשוינץ;
- שמאָל פּלייצעס;
- זייער בלאַס הויט;
- קישקע קישקע אויף די גראָבער פינגער.
דעם סינדראָום ערייזאַז פֿון געבורט און כאַפּאַנז רעכט צו אַ טראַפ - גענעטיק מיוטיישאַן בעשאַס שוואַנגערשאַפט, וואָס איז וואָס עס איז אַ ניט-יערושעדיק קרענק אין רובֿ פאלן. אָבער, עס זענען עטלעכע קאַסעס וואָס די קרענק קענען אַריבערפירן פון עלטערן צו קינדער.
ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
באַהאַנדלונג איז יוזשאַוואַלי אנגעוויזן דורך אַ פּידיאַטרישאַן און כולל בלוט טראַנספוסיאָן בעשאַס דער ערשטער יאָר פון לעבן צו העלפן קאָנטראָלירן אַנעמיאַ. אין די יאָרן, אַנעמיאַ איז ווייניקער פּראַנאַונסט און דעריבער, טראַנספוסיאָן קען ניט מער זיין נויטיק, אָבער עס איז קעדייַיק צו האָבן אָפט בלוט טעסץ צו אַססעסס די לעוועלס פון רויט בלוט סעלז.
אין די מערסט שטרענג פאלן, ווען עס איז ניט מעגלעך צו וואָג די רויט בלוט צעל לעוועלס מיט בלוט טראַנספוסיאָן, עס קען זיין נויטיק צו האָבן אַ ביין מאַרך טראַנספּלאַנט. זען ווי דאָס באַהאַנדלונג איז געטאן און וואָס די ריסקס זענען.
מאַלפאָרמיישאַנז ראַרעלי דאַרפן באַהאַנדלונג, ווייַל זיי טאָן ניט שאַטן טעגלעך אַקטיוויטעטן. אָבער אויב דאָס כאַפּאַנז, די פּידיאַטרישאַן קען רעקאָמענדירן כירורגיע צו פּרובירן צו רעקאָנסטרוירן די אַפעקטיד פּלאַץ און ומקערן פונקציאָנירן.
וואָס קען פאַרשאַפן דעם סינדראָום
Aase-Smith סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין איינער פון די 9 מערסט וויכטיק גענעס פֿאַר די פאָרמירונג פון פּראָטעינס אין דעם גוף. די ענדערונג יוזשאַוואַלי כאַפּאַנז ראַנדאַמלי, אָבער אין מער זעלטן פאלן, עס קען פאָרן פון עלטערן צו קינדער.
ווען עס זענען פאלן פון דעם סינדראָום, עס איז שטענדיק רעקאַמענדיד צו באַראַטנ זיך גענעטיק קאַונסלינג איידער שוואַנגער, צו געפֿינען אויס וואָס די ריזיקירן פון קינדער מיט די קרענק איז.
ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
דער דיאַגנאָסיס פון דעם סינדראָום קענען ווערן געמאכט דורך די פּידיאַטרישאַן בלויז דורך אַבזערווינג די מאַלפאָרמיישאַנז, אָבער, צו באַשטעטיקן דעם דיאַגנאָסיס, דער דאָקטער קען סדר אַ ביינער מאַרך ביאָפּסי.
צו ידענטיפיצירן אויב עס איז אַנעמיאַ פֿאַרבונדן מיט דעם סינדראָום, עס איז נייטיק צו האָבן אַ בלוט פּרובירן צו אַססעסס די סומע פון רויט בלוט סעלז.
ינטערעסאַנט
איז עס ערגער צו האָפּקען בראַשינג דיין ציין אָדער פלאַסינג?
