מייַן קינד האט ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי: וואָס וועט זייער לעבן זיין?

צופרידן

• איבערבליק
• לערנען וועגן די SMA טיפּ פון דיין קינד
• טיפּ 1 (Werdnig-Hoffman קרענק)
• טיפּ 2 (ינטערמידייט סמאַ)
• טיפּ 3 (קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק)
• אנדערע טייפּס
• ארומגיין
• באַהאַנדלונג
• אָנפירונג קאַמפּלאַקיישאַנז
• רעספּעראַטיאָן
• סקאָליאָסיס
• ביי שולע
• געניטונג און ספּאָרט
• אַקיאַפּיישאַנאַל און גשמיות טעראַפּיע
• דיעטע
• לעבן יקספּעקטאַנסי
• די דנאָ שורה

איבערבליק

דערציען אַ קינד מיט אַ גשמיות דיסאַביליטי קענען זיין טשאַלאַנדזשינג.

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA), אַ גענעטיק צושטאַנד, קען ווירקן אַלע אַספּעקץ פון דיין קינד ס 'טעגלעך לעבן. דיין קינד וועט ניט בלויז האָבן אַ האַרדער צייַט צו באַקומען אַרום, אָבער אויך וועט זיין אין ריזיקירן פֿאַר קאַמפּלאַקיישאַנז.

בלייבן ינפאָרמד וועגן די צושטאַנד איז וויכטיק צו געבן דיין קינד וואָס זיי דאַרפֿן צו לעבן אַ פולפילינג און געזונט לעבן.

לערנען וועגן די SMA טיפּ פון דיין קינד

צו פֿאַרשטיין ווי SMA וועט ווירקן דיין קינד 'ס לעבן, איר דאַרפֿן צו לערנען וועגן זייער ספּעציעלע טיפּ פון SMA.

דריי הויפּט טייפּס פון סמאַ אַנטוויקלען בעשאַס קינדשאַפט. אין אַלגעמיין, וואָס פריער דיין קינד אַנטוויקלט סימפּטאָמס, די מער שטרענג וועט זיין צושטאַנד.

טיפּ 1 (Werdnig-Hoffman קרענק)

טיפּ 1 סמאַ, אָדער ווערדניג-האָפפמאַן קרענק, איז יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד אין דער ערשטער זעקס חדשים פון לעבן. עס ס די מערסט פּראָסט, און די מערסט שטרענג, טיפּ פון סמאַ.

SMA איז געפֿירט דורך אַ דיפישאַנסי אין די ניצל פון פּראָטעין פון מאָטאָר נעוראָן (SMN). מענטשן מיט SMA האָבן מיוטייטיד אָדער פעלנדיק SMN1 גענעס און נידעריק לעוועלס פון SMN2 גענעס. יענע דיאַגנאָסעד מיט טיפּ 1 סמאַ טיפּיקלי האָבן בלויז צוויי SMN2 גענעס.

פילע קינדער מיט SMA טיפּ 1 לעבן בלויז אַ ביסל יאָרן רעכט צו קאַמפּלאַקיישאַנז מיט ברידינג. די דערוואַרטונג איז ימפּרוווינג רעכט צו אַדוואַנסמאַנץ אין מעדיציניש טריטמאַנץ.

טיפּ 2 (ינטערמידייט סמאַ)

SMA פון טיפּ 2, אָדער ינטערמידייט SMA, איז יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד צווישן 7 און 18 חדשים. מענטשן מיט SMA פון טיפּ 2 טיפּיקלי האָבן דרייַ אָדער מער SMN2 גענעס.

קינדער מיט SMA פון טיפּ 2 קענען נישט שטיין אויף זייער אייגן און האָבן שוואַכקייַט אין די מאַסאַלז פון זייער געווער און לעגס. זיי קען אויך האָבן וויקאַנד ברידינג מאַסאַלז.

טיפּ 3 (קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק)

טיפּ 3 סמאַ, אָדער קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק, איז יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד דורך עלטער 3 אָבער קען מאל דערשייַנען שפּעטער אין לעבן. מענטשן מיט SMA פון טיפּ 3 יוזשאַוואַלי האָבן 4-8 SMN2 גענעס.

SMA פון טיפּ 3 איז ווייניקער שטרענג ווי טייפּס 1 און 2. דיין קינד קען האָבן צרה שטייענדיק, באַלאַנסינג, ניצן טרעפּ אָדער פליסנדיק. זיי קען אויך פאַרלירן די פיייקייט צו גיין שפּעטער אין לעבן.

אנדערע טייפּס

כאָטש זעלטן, עס זענען פילע אנדערע פארמען פון סמאַ אין קינדער. איין אַזאַ פאָרעם איז ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי מיט רעספּעראַטאָרי נויט (SMARD). דיאַגנאָסעד ביי קליינע קינדער, SMARD קענען פירן צו שטרענג ברידינג פּראָבלעמס.

ארומגיין

מענטשן מיט SMA קענען נישט גיין אָדער שטיין אויף זייער אייגן, אָדער זיי פאַרלירן זייער פיייקייט צו טאָן דאָס שפּעטער אין לעבן.

קינדער מיט סמאַ טיפּ 2 מוזן נוצן אַ רעדערשטול צו באַקומען אַרום. קינדער מיט סמאַ טיפּ 3 קענען גיין געזונט אין אַדאַלטכוד.

עס זענען פילע דעוויסעס צו העלפֿן יונג קינדער מיט מוסקל שוואַכקייַט שטיין און באַקומען אַרום, אַזאַ ווי פּאַוערד אָדער מאַנואַל ווילטשערז און ברייסאַז. עטלעכע משפחות אפילו דיזיין קאַסטאַמייזד ווילטשערז פֿאַר זייער קינד.

באַהאַנדלונג

עס זענען איצט צוויי פאַרמאַסוטיקאַל טריטמאַנץ פֿאַר SMA מענטשן.

Nusinersen (Spinraza) איז באוויליקט דורך די פוד און דראַג אַדמיניסטראַטיאָן (FDA) פֿאַר נוצן אין קינדער און אַדאַלץ. די מעדאַקיישאַן איז ינדזשעקטיד אין די פליסיק אַרומיק די ספּינאַל שנור. עס ימפּרוווז די קאָנטראָל פון די קאָפּ און די פיייקייט פון קריכן אָדער גיין, צווישן אנדערע מיילסטאָונז פֿאַר בייביז און קליינע קינדער מיט עטלעכע טייפּס פון סמאַ.

די אנדערע פדאַ-באוויליקט באַהאַנדלונג איז אָנאַסעמנאָגענע אַפּערעפּאַרוואָוועק (Zolgensma). עס ס בדעה פֿאַר קינדער אונטער 2 יאר אַלט מיט די מערסט פּראָסט טייפּס פון סמאַ.

אַ ינטראַווינאַס מעדאַקיישאַן, עס אַרבעט דורך דילינג אַ פאַנגקשאַנאַל קאָפּיע פון ​​אַן SMN1 דזשין אין די קינד 'ס ציל מאָטאָר נעוראָן סעלז. דעם פירט צו בעסער מוסקל פונקציאָנירן און מאָביליטי.

די ערשטע פיר דאָסעס פון ספּינראַזאַ זענען אַדמינאַסטערד איבער 72 טעג. דערנאָך די וישאַלט דאָוסאַז פון די מעדאַקיישאַן זענען אַדמינאַסטערד יעדער פיר חדשים. קינדער אויף Zolgensma באַקומען אַ איין-צייַט דאָזע פון ​​די מעדאַקיישאַן.

רעדן מיט דיין קינד 'ס דאָקטער צו באַשליסן צי יעדער מעדאַקיישאַן איז פּאַסיק פֿאַר זיי. אנדערע טריטמאַנץ און טהעראַפּיעס וואָס קענען ברענגען רעליעף פון SMA, זענען מוסקל רילאַקסערז און מעטשאַניקאַל, אָדער אַססיסטעד, ווענאַליישאַן.

אָנפירונג קאַמפּלאַקיישאַנז

צוויי קאַמפּלאַקיישאַנז צו זיין אַווער פון זייַנען פּראָבלעמס מיט ברידינג און ספּינאַל קערוואַטשער.

רעספּעראַטיאָן

פֿאַר מענטשן מיט SMA, וויקאַנד רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז מאַכן עס טשאַלאַנדזשינג פֿאַר די לופט צו גיין אין און אויס פון זייער לונגען. א קינד מיט SMA איז אויך אין אַ העכער ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג שטרענג רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז.

רעספּעראַטאָרי מוסקל שוואַכקייַט איז בכלל די גרונט פון טויט ביי קינדער מיט SMA טיפּ 1 אָדער 2.

דיין קינד קען זיין מאָניטאָרעד פֿאַר רעספּעראַטאָרי נויט. אין דעם פאַל, אַ דויפעק אָקסימעטער קענען ווערן גענוצט צו מעסטן די הייך פון זויערשטאָף זעטיקונג אין זייער בלוט.

מענטשן מיט ווייניקער שטרענג פארמען פון סמאַ קענען נוץ פון ברידינג שטיצן. נאָנינאַוואַסיווע ווענטאַליישאַן (NIV), וואָס דיליווערז לופט לופט צו די לונגען דורך אַ מאַוטפּיס אָדער מאַסקע, קען זיין נידז.

סקאָליאָסיס

סקאָליאָסיס מאל אַנטוויקלען אין מענטשן מיט סמאַ ווייַל די מאַסאַלז וואָס שטיצן זייער רוקנביין זענען אָפט שוואַך.

סקאָליאָסיס קען מאל זיין ומבאַקוועם און קען האָבן אַ באַטייטיק פּראַל אויף מאָביליטי. עס ס באהאנדלט באזירט אויף די שטרענגקייַט פון די ספּיינאַל ויסבייג ווי געזונט ווי די ליקעליהאָאָד פון די צושטאַנד ימפּרוווינג אָדער ווערסאַנינג איבער צייַט.

ווייַל זיי זענען נאָך גראָוינג, יונג קינדער קען נאָר דאַרפן אַ בראַסע. אַדאַלץ מיט סקאָליאָסיס דאַרפֿן מעדאַקיישאַנז פֿאַר ווייטיק אָדער כירורגיע.

ביי שולע

קינדער מיט SMA האָבן נאָרמאַל אינטעלעקטואַל און עמאָציאָנעל אַנטוויקלונג. עטלעכע אפילו האָבן העכער-דורכשניטלעך סייכל. מוטיקן דיין קינד צו אָנטייל נעמען אין ווי פילע עלטער-צונעמען אַקטיוויטעטן ווי מעגלעך.

א קלאַסצימער איז אַ אָרט וווּ דיין קינד קענען יקסעל, אָבער זיי נאָך דאַרפֿן הילף מיט פירן זייער ווערקלאָוד. זיי וועלן מיסטאָמע דאַרפֿן ספּעציעל הילף מיט שרייבן, געמעל און ניצן אַ קאָמפּיוטער אָדער טעלעפאָן.

דער דרוק צו אַרייַן זיך קען זיין טשאַלאַנדזשינג ווען איר האָבן אַ גשמיות דיסאַביליטי. קאַונסלינג און טעראַפּיע קענען שפּילן אַ ריזיק ראָלע אין העלפּינג דיין קינד פילן מער יז אין געזעלשאַפטלעך סעטטינגס.

געניטונג און ספּאָרט

ווייל אַ גשמיות דיסאַביליטי טוט נישט מיינען אַז דיין קינד קען נישט אָנטייל נעמען אין ספּאָרט און אנדערע אַקטיוויטעטן. אין פאַקט, דיין דאָקטער וועט מיסטאָמע מוטיקן זיי צו אָנטייל נעמען אין גשמיות טעטיקייט.

געניטונג איז וויכטיק פֿאַר אַלגעמיין געזונט און קענען פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.

קינדער מיט SMA פון טיפּ 3 קענען טאָן די מערסט גשמיות אַקטיוויטעטן, אָבער זיי קען זיין מיד. דאַנק צו סטריידז אין רעדערשטול טעכנאָלאָגיע, קינדער מיט SMA קענען געניסן ספּאָרץ פון אַדווייזד רעדערשטול, אַזאַ ווי פוסבאָל אָדער טעניס.

א גאַנץ פאָלקס טעטיקייט פֿאַר קינדער מיט טייפּס 2 און 3 סמאַ איז שווימערייַ אין אַ וואַרעם בעקן.

אַקיאַפּיישאַנאַל און גשמיות טעראַפּיע

אויף אַ וויזיט מיט אַ אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיסט, דיין קינד וועט לערנען עקסערסייזיז צו העלפן זיי דורכפירן טעגלעך אַקטיוויטעטן, אַזאַ ווי אָנטאָן.

בעשאַס גשמיות טעראַפּיע, דיין קינד קען לערנען פאַרשידן ברידינג פּראַקטיסיז צו העלפֿן פארשטארקן די רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז. זיי קען אויך דורכפירן מער קאַנווענשאַנאַל באַוועגונג עקסערסייזיז.

דיעטע

געהעריק דערנערונג איז קריטיש פֿאַר קינדער מיט סמאַ טיפּ 1. SMA קענען ווירקן די מאַסאַלז געניצט פֿאַר סאַקינג, טשוינג און סוואַלאָוינג. דיין קינד קען זיין ליידיק און קענען זיין געפֿירט דורך אַ גאַסטראָסטאָמי רער. רעדן מיט אַ נוטרישאַניסט צו לערנען מער וועגן דיין קינד ס דייאַטערי באדערפענישן.

אַביסאַטי קען זיין אַ דייַגע פֿאַר קינדער מיט סמאַ וואָס לעבן ווייַטער פון פרי קינדשאַפט, ווייַל זיי זענען ווייניקער ביכולת צו זיין אַקטיוו ווי קינדער אָן סמאַ. ביז אַהער, עס זענען ווייניק שטודיום צו פֿאָרשלאָגן אַז קיין באַזונדער דיעטע איז נוצלעך אין פּרעווענטינג אָדער טרעאַטינג אַביסאַטי אין מענטשן מיט סמאַ. חוץ עסן געזונט און ויסמיידן ומנייטיק קאַלאָריעס, עס איז נישט נאָך קלאָר אויב אַ ספּעציעל דיעטע טאַרגאַטינג אַביס איז נוציק פֿאַר מענטשן מיט סמאַ.

לעבן יקספּעקטאַנסי

די יקספּעקטאַנסי פון לעבן אין די קינדשאַפט סמאַ איז טשיינדזשד.

רובֿ קינדער מיט SMA טיפּ 1 לעבן בלויז אַ ביסל יאָרן. אָבער, מענטשן וואָס האָבן שוין באהאנדלט מיט נייַ סמאַ דרוגס האָבן געזען פּראַמאַסינג ימפּרווומאַנץ אין זייער קוואַליטעט פון לעבן - און לעבן יקספּעקטאַנסי.

קינדער מיט אנדערע טייפּס פון סמאַ קענען בלייַבנ לעבן לאַנג אין אַדאַלטכוד און לעבן געזונט און פולפילינג לעבן.

די דנאָ שורה

ניט צוויי מענטשן מיט SMA זענען פּונקט ענלעך. וויסן וואָס צו דערוואַרטן קען זיין שווער.

דיין קינד וועט דאַרפֿן עטלעכע גראַד פון הילף מיט טעגלעך טאַסקס און מיסטאָמע דאַרפן גשמיות טעראַפּיע.

איר זאָל זיין פּראָואַקטיוו צו פירן קאַמפּלאַקיישאַנז און צושטעלן דיין קינד די שטיצן זיי דאַרפֿן. עס איז וויכטיק צו בלייַבן ווי ינפאָרמד ווי מעגלעך און צו אַרבעטן צוזאמען אַ מעדיציניש זאָרג מאַנשאַפֿט.

האַלטן אין מיינונג אַז איר זענט נישט אַליין. פילע רעסורסן זענען בארעכטיגט אָנליין, אַרייַנגערעכנט אינפֿאָרמאַציע וועגן שטיצן גרופּעס און באַדינונגס.