עליס-וואן קרעוועלד סינדראָום

Ellis-van Creveld סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַפעקץ ביין וווּקס.

עליס-פון קרעוועלד איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). עס איז געפֿירט דורך חסרונות אין 1 פון 2 גענעס פון Ellis-van Creveld סינדראָום (EVC און EVC2). די גענעס זענען פּאַזישאַנד ווייַטער צו יעדער אנדערער אויף דער זעלביקער טשראָמאָסאָם.

די שטרענגקייַט פון די קרענק וועריז פון מענטש צו מענטש. די העכסטן קורס פון די צושטאַנד איז געזען צווישן די Old Order אַמיש באַפעלקערונג אין לאַנקאַסטער קאָונטי, פּעננסילוואַניאַ. אין דער אַלגעמיין באַפעלקערונג, עס איז גאַנץ זעלטן.

סימפּטאָמס קען זיין:

• שפּאַלט ליפּ אָדער גומען
• עפּיספּאַדיאַס אָדער ונסעססעד טעסטאַקאַל (קריפּטאָרטשידיסם)
• עקסטרע פינגער (פּאָלידאַקטילי)
• לימיטעד קייט פון באַוועגונג
• נאָגל פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט פעלנדיק אָדער דיפאָרמד ניילז
• קורץ געווער און לעגס, ספּעציעל פאָראַרם און נידעריקער פוס
• קורץ הייך, צווישן 1 און 1.5 מעטער
• שיטער, ניטאָ אָדער פייַן טעקסטשערד האָר
• ציין אַבנאָרמאַלאַטיז, אַזאַ ווי קרוק ציין, וויידלי ספּייסט ציין
• ציין פאָרשטעלן ביי געבורט (געבורט ציין)
• דילייד אָדער פעלנדיק ציין

סימנים פון דעם צושטאַנד אַרייַננעמען:

• גראָוט האָרמאָנע דיפישאַנסי
• האַרץ חסרונות, אַזאַ ווי אַ לאָך אין די האַרץ (אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן), פאַלן אין וועגן האַלב פון אַלע פאלן

טעסץ אַרייַננעמען:

• קאַסטן רענטגענ-שטראַל
• עטשאָקאַרדיאָגראַם
• גענעטיק טעסטינג קען זיין דורכגעקאָכט פֿאַר מיוטיישאַנז אין איינער פון די צוויי EVC גענעס
• סקעלעטאַל רענטגענ
• אַלטראַסאַונד
• ורינאַליסיס

באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף וואָס גוף סיסטעם איז אַפעקטאַד און די שטרענגקייַט פון די פּראָבלעם. דער צושטאַנד זיך איז נישט טרעאַטאַבאַל, אָבער פילע קאַמפּלאַקיישאַנז קענען זיין באהאנדלט.

פילע קהילות האָבן עווק שטיצן גרופּעס. פרעגן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אָדער היגע שפּיטאָל אויב עס איז איינער אין דיין געגנט.

פילע בייביז מיט דעם צושטאַנד שטאַרבן אין פרי קינדשאַפט. רובֿ אָפט דאָס איז רעכט צו אַ קליין קאַסטן אָדער האַרץ כיסאָרן. סטיללבירטה איז פּראָסט.

די אַוטקאַם דעפּענדס אויף וואָס גוף סיסטעם איז ינוואַלווד און אין וואָס מאָס די גוף סיסטעם איז ינוואַלווד. ווי פילע גענעטיק טנאָים וואָס אַרייַנציען ביינער אָדער די גשמיות סטרוקטור, סייכל איז נאָרמאַל.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• ביין אַבנאָרמאַלאַטיז
• ברידינג שוועריקייט
• קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק (טשד) ספּעציעל אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן (אַסד)
• ניר קרענק

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד האט סימפּטאָמס פון דעם סינדראָום. אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​עווק סינדראָום און דיין קינד האט סימפּטאָמס, באַזוכן דיין שפּייַזער.

גענעטיק קאַונסלינג קענען העלפֿן פאַמיליעס צו פֿאַרשטיין די צושטאַנד און ווי צו זאָרגן פֿאַר דעם מענטש.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר פּראָספּעקטיוו עלטערן פון אַ ריזיקירן גרופּע אָדער וואָס האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​עווק סינדראָום.

Chondroectodermal dysplasia; EVC

• Polydactyly - אַ קינד 'ס האַנט
• טשראָמאָסאָמעס און דנאַ

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. דיאַגנאָסיס און פאַרוואַלטונג פון פיטאַל סקעלעטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. אין: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. פיטאַל מעדיצין: באַסיק וויסנשאַפֿט און קליניש פּראַקטיס. 3 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 34.

Hecht JT, Horton WA. אנדערע ינכעראַטיד דיסאָרדערס פון סקעלעטאַל אַנטוויקלונג. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 720.