טריסאָמי 13

טריסאָמי 13 (אויך גערופן פּאַטאַו סינדראָום) איז אַ גענעטיק דיסאָרדער אין וואָס אַ מענטש האט 3 קאפיעס פון גענעטיק מאַטעריאַל פון טשראָמאָסאָם 13, אַנשטאָט פון די געוויינטלעך 2 קאפיעס. ראַרעלי, די עקסטרע מאַטעריאַל קען זיין אַטאַטשט צו אן אנדער טשראָמאָסאָם (טראַנסלאָקאַטיאָן).

טריסאָמי 13 אַקערז ווען עקסטרע דנאַ פון כראָמאָסאָם 13 אויס אין עטלעכע אָדער אַלע די גוף ס סעלז.

• טריסאָמי 13: די בייַזייַן פון אַן עקסטרע (דריט) טשראָמאָסאָם 13 אין אַלע סעלז.
• Mosaic trisomy 13: די בייַזייַן פון אַן עקסטרע טשראָמאָסאָם 13 אין עטלעכע סעלז.
• פּאַרטיייש טריסאָמי 13: די בייַזייַן פון אַ טייל פון אַן עקסטרע טשראָמאָסאָם 13 אין די סעלז.

די עקסטרע מאַטעריאַל ינטערפירז די נאָרמאַל אַנטוויקלונג.

טריסאָמי 13 אַקערז אין וועגן 1 פון יעדער 10,000 נייַ - געבוירן. רובֿ קאַסעס זענען נישט דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). אַנשטאָט, די געשעענישן וואָס פירן צו טריסאָמי 13 פאַלן אין די זיירע אָדער די יי וואָס פאָרמס די פיטאַס.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• שפּאַלט ליפּ אָדער גומען
• קלענטשט הענט (מיט ויסווייניקסט פינגער אויף שפּיץ פון די ינער פינגער)
• נאָענט-שטעלן אויגן - אויגן קען אַקשלי פיוזינג צוזאַמען אין איין
• דעקרעאַסעד מוסקל טאָן
• עקסטרע פינגער אָדער טאָעס (פּאָלידאַקטילי)
• הערניאַס: אַמביליקאַל הערניאַ, ינגויינאַל הערניאַ
• לאָך, שפּאַלטן אָדער שפּאַלט אין די יריס (קאָלאָבאָמאַ)
• נידעריק-שטעלן אויערן
• אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, שטרענג
• סקאַלפּ חסרונות (פעלנדיק הויט)
• סיזשערז
• איין פּאַלמאַר קנייטש
• אַבנאָרמאַלאַטיז פון סקעלעטאַל (ענדגליד)
• קליינע אויגן
• קליין קאָפּ (מיקראָסעפאַלי)
• קליין נידעריקער קין (מיקראָגנאַטהיאַ)
• ונסעססענדעד טעסטאַקאַל (קריפּטאָרטשידיסם)

דער קינד קען האָבן אַ איין אַמביליקאַל אַרטעריע ביי געבורט. עס זענען אָפט וואונדער פון קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק, אַזאַ ווי:

• אַבנאָרמאַל פּלייסמאַנט פון די האַרץ צו די רעכט זייַט פון די קאַסטן אַנשטאָט פון די לינקס
• אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן
• פּאַטענט דאַקטוס אַרטיריאָוסוס
• ווענטריקולאַר סעפּטאַל כיסאָרן

גאַסטראָינטעסטאַנאַל רענטגענ-שטראַלן אָדער אַלטראַסאַונד קען ווייַזן ראָוטיישאַן פון די ינערלעך אָרגאַנס.

מרי אָדער קאָרט סקאַנז פון די קאָפּ קען אַנטדעקן אַ פּראָבלעם מיט די סטרוקטור פון די מאַרך. דער פּראָבלעם איז גערופֿן האָלאָפּראָסענסעפאַלי. דאָס איז די דזשוינינג צוזאַמען פון די 2 זייטן פון דעם מאַרך.

טשראָמאָסאָם שטודיום ווייַזן טריסאָמי 13, טריסאָמי 13 מאָסאַיסיזם אָדער פּאַרטיייש טריסאָמי.

טריסאָמי איז ניט ספּעציפיש. 13. באַהאַנדלונג וועריז פון קינד צו קינד און דעפּענדס אויף די ספּעציפיש סימפּטאָמס.

שטיצן גרופּעס פֿאַר טריסאָמי 13 אַרייַננעמען:

• שטיצן אָרגאַניזאַציע פֿאַר טריסאָמי 18, 13 און פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס (SOFT): trisomy.org
• האָפענונג פֿאַר טריסאָמי 13 און 18: www.hopefortrisomy13and18.org

מער ווי 90% פון קינדער מיט טריסאָמי 13 שטאַרבן אין דער ערשטער יאָר.

קאַמפּלאַקיישאַנז אָנהייבן כּמעט מיד. רובֿ קליינע קינדער מיט טריסאָמי 13 האָבן קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• אָטעמען שוועריקייט אָדער פעלן פון ברידינג (אַפּניאַ)
• טויבע
• פידינג פּראָבלעמס
• האַרץ דורכפאַל
• סיזשערז
• זעאונג פּראָבלעמס

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט אַ קינד מיט טריסאָמי 13 און איר פּלאַנירן צו האָבן אן אנדער קינד. גענעטיק קאַונסלינג קענען העלפֿן פאַמיליעס צו פֿאַרשטיין די צושטאַנד, די ריזיקירן פון ינכעראַטינג עס און ווי צו זאָרגן פֿאַר דעם מענטש.

טריסאָמי 13 קענען זיין דיאַגנאָסעד איידער געבורט דורך אַמניאָסענטעסיס מיט טשראָמאָסאָם שטודיום פון די אַמניאָטיק סעלז.

עלטערן פון קליינע קינדער מיט טריסאָמי 13 וואָס איז געפֿירט דורך אַ טראַנסלאָקאַטיאָן זאָל האָבן גענעטיק טעסטינג און קאַונסלינג. דאָס קען העלפֿן זיי צו וויסן די גיכער פון אַ קינד מיט דעם צושטאַנד.

פּאַטאַו סינדראָום

• Polydactyly - אַ קינד 'ס האַנט
• סינדיקטילי

Bacino CA, Lee B. סיטאָגענעטיקס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. גענעטיק דיסאָרדערס און דיסמאָרפיק טנאָים. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 1.