Rubinstein-Taybi סינדראָום

Rubinstein-Taybi סינדראָום (RTS) איז אַ גענעטיק קרענק. עס ינוואַלווז ברייט גראָבער פינגער און פינגער פונ פוס, קורץ סטאַטשער, אָפּשיידנדיק פאַסיאַל פֿעיִקייטן און וועריינג דיגריז פון אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.

RTS איז אַ זעלטן צושטאַנד. ווערייישאַנז אין די גענעס CREBBP און EP300 זענען געזען אין עטלעכע מענטשן מיט דעם צושטאַנד.

עטלעכע מענטשן זענען פעלנדיק די דזשין גאָר. דאָס איז מער טיפּיש אין מענטשן מיט מער שטרענג פּראָבלעמס.

רובֿ קאַסעס זענען ספּאָראַדיש (ניט דורכגעגאנגען דורך משפחות). זיי זענען מיסטאָמע רעכט צו אַ נייַ גענעטיק כיסאָרן וואָס אַקערז אין זיירע אָדער יי סעלז אָדער אין דער צייט פון פאָרשטעלונג.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• בראָדאַנינג פון טאַמז און גרויס טאָעס
• פאַרשטאָפּונג
• יבעריק האָר אויף גוף (הירסוטיסם)
• האַרץ חסרונות, עפשער ריקוויירינג כירורגיע
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• סיזשערז
• קורץ סטאַטשער וואָס איז באמערקט נאָך געבורט
• פּאַמעלעך אַנטוויקלונג פון קאַגניטיוו סקילז
• פּאַמעלעך אַנטוויקלונג פון מאָטאָר סקילז באגלייט דורך נידעריק מוסקל טאָן

אנדערע וואונדער און סימפּטאָמס קען זיין:

• ניטאָ אָדער עקסטרע ניר, און אנדערע פּראָבלעמס מיט ניר אָדער פּענכער
• אַ אַנדערדיוועלאַפּט ביין אין די מידפאַסע
• אַנסטיידיד אָדער שייגעץ גיין גאַנג
• דאַונווערד-סלאַנטעד אויגן
• נידעריק-שטעלן אויערן אָדער מאַלפאָרמד אויערן
• דרופּינג לעדל (פּטאָסיס)
• קאַטאַראַקץ
• קאָלאָבאָמאַ (אַ כיסאָרן אין די יריס פון די אויג)
• מיקראָסעפאַלי (יבעריק קליין קאָפּ)
• שמאָל, קליין אָדער ריסעסט מויל מיט ענג ציין
• באַוווסט אָדער "בעאַק" נאָז
• דיק און אַרטשט ייבראַוז מיט לאַנג וויעס
• ונסעססעד טעסטאַקאַל (קריפּטאָרטשידיסם), אָדער אנדערע טעסטיקיאַלער פּראָבלעמס

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. בלוט טעסץ און רענטגענ-שטראַלן קען אויך זיין דורכגעקאָכט.

גענעטיק טעסץ קענען ווערן דורכגעקאָכט צו באַשליסן אויב די גענעס ינוואַלווד אין דעם קרענק זענען פעלנדיק אָדער פארענדערט.

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר RTS. די פאלגענדע טריטמאַנץ קענען זיין געניצט צו פירן פּראָבלעמס וואָס זענען אָפט פארבונדן מיט די צושטאַנד.

• כירורגיע צו פאַרריכטן די ביינער אין די גראָבער פינגער אָדער פינגער פונ פוס קענען מאל פֿאַרבעסערן אָנכאַפּן אָדער באַפרייַען ומבאַקוועמקייַט.
• פרי ינטערווענטיאָן מגילה און ספּעציעלע חינוך צו אַדרעס דיוועלאַפּמאַנט דיסאַביליטיז.
• רעפערראַל צו נאַטוראַל ספּעשאַלאַסץ און שטיצן גרופּעס פֿאַר משפּחה מיטגלידער.
• מעדיציניש באַהאַנדלונג פֿאַר האַרץ חסרונות, געהער אָנווער און אויג אַבנאָרמאַלאַטיז.
• באַהאַנדלונג פֿאַר פאַרשטאָפּונג און גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס (GERD).

עלטערן גרופּע פון ​​Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

די מערהייט פון קינדער קענען לערנען צו לייענען אויף אַן עלעמענטאַר שטאַפּל. די מערהייט פון קינדער האָבן דילייד מאָטאָר אַנטוויקלונג, אָבער אין דורכשניטלעך, זיי לערנען צו גיין 2 1/2 יאָר אַלט.

קאַמפּלאַקיישאַנז אָפענגען אויף וואָס טייל פון דעם גוף איז אַפעקטאַד. קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• פידינג פּראָבלעמס אין קליינע קינדער
• ריפּיטיד אויער ינפעקשאַנז און געהער אָנווער
• פּראָבלעמס מיט די פאָרעם פון די האַרץ
• אַבנאָרמאַל כאַרטביט
• סקאַרינג פון די הויט

אַ אַפּוינטמאַנט מיט אַ גענעטיק איז רעקאַמענדיד אויב דער שפּייַזער געפינט וואונדער פון RTS.

גענעטיק קאַונסלינג איז אַדווייזד פֿאַר קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם קרענק וואָס פּלאַנירן אַ שוואַנגערשאַפט.

Rubinstein סינדראָום, RTS

Burkardt DD, Graham JM. אַבנאָרמאַל גוף גרייס און פּראָפּאָרציע. אין: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. ענסי און רימאָינס פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס פון מעדיציניש גענעטיקס און גענאָמיקס. 7 טע עד. קיימברידזש, מאַ: Elsevier Academic Press; 2019: טשאַפּטער 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. אַנטוויקלונג דזשאַנעטיקס און געבורט חסרונות. אין: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. טאַמפּסאַן & טאַמפּסאַן גענעטיקס אין מעדיצין. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּיטל 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi סינדראָום. גענע איבערבליקן. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. דערהייַנטיקט 7 אויגוסט 2014. דערגרייכט דעם 30 יולי 2019.