מעכאַבער: Frank Hunt
טאָג פון שאַפונג: 17 מאַרץ 2021
דערהייַנטיקן טאָג: 27 יוני 2024
Anonim
Rachel’s Life with Aicardi Syndrome
ווידעא: Rachel’s Life with Aicardi Syndrome

צופרידן

אַיקאַרדי סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס איז קעראַקטערייזד דורך די פּאַרטיייש אָדער גאַנץ אַוועק פון די קאָרפּוס קאַללאָסום, אַ וויכטיק טייל פון דעם מאַרך וואָס מאכט די קשר צווישן די צוויי סערעבראַל העמיספערעס, קאַנוואַלשאַנז און פּראָבלעמס אין די רעטינאַ.

די גרונט פון אַיקאַרדי סינדראָום דאָס איז פארבונדן מיט גענעטיק ענדערונגען אין די X כראָמאָסאָם, און דערפֿאַר אַפעקץ די קרענק מערסטנס וואָמען. ביי מענטשן, די קרענק קען פאַלן אין פּאַטיענץ מיט קלינעפעלטער סינדראָום ווייַל זיי האָבן אַן עקסטרע X כראָמאָסאָם, וואָס קען פאַרשאַפן טויט אין די ערשטע חדשים פון לעבן.

אַיקאַרדי סינדראָום האט קיין היילן און די לעבן יקספּעקטאַנסי איז רידוסט, אין קאַסעס אין וואָס פּאַטיענץ טאָן ניט דערגרייכן יוגנט.

סימפּטאָמס פון אַיקאַרדי סינדראָום

סימפּטאָמס פון אַיקאַרדי סינדראָום קענען זיין:

  • קאָנווולסיאָנס;
  • גייַסטיק ריטאַרדיישאַן;
  • פאַרהאַלטן אין מאָטאָר אַנטוויקלונג;
  • ליזשאַנז אין די רעטינאַ פון די אויג;
  • מאַלפאָרמיישאַנז פון דעם רוקנביין, אַזאַ ווי: ספּינאַ ביפידאַ, פיוזד ווערטאַבריי אָדער סקאָליאָסיס;
  • שוועריקייטן אין קאַמיונאַקייטינג;
  • מיקראָפטהאַלמיאַ אַז רעזולטאַטן פון די קליין גרייס פון דער אויג אָדער אפילו אַוועק.

סיזשערז אין קינדער מיט דעם סינדראָום זענען קעראַקטערייזד דורך גיך מוסקל קאַנטראַקשאַנז, מיט כייפּערעקסטענשאַן פון די קאָפּ, פלעקשאַן אָדער פאַרלענגערונג פון דעם שטאַם און געווער, וואָס פאַלן עטלעכע מאָל אַ טאָג פון דער ערשטער יאָר פון לעבן.


אָ דיאַגנאָסיס פון אַיקאַרדי סינדראָום דאָס איז דורכגעקאָכט לויט די קעראַקטעריסטיקס פון קינדער און נעוראָימאַגינג יגזאַמז, אַזאַ ווי מאַגנעטיק אפקלאנג אָדער עלעקטראָענסעפאַלאָגראַם, וואָס אַלאַוז די לעגיטימאַציע פון ​​פראבלעמען אין דעם מאַרך.

באַהאַנדלונג פון אַיקאַרדי סינדראָום

באַהאַנדלונג פון אַיקאַרדי סינדראָום טוט נישט היילן די קרענק, אָבער עס העלפּס צו רעדוצירן סימפּטאָמס און פֿאַרבעסערן פּאַטיענץ 'קוואַליטעט פון לעבן.

עס איז רעקאַמענדיד צו נעמען אַנטי-קאַנוואַלסיוו דרוגס, אַזאַ ווי קאַרבאַמאַזעפּינע אָדער וואַלפּראָאַטע. נוראַלאַדזשיקאַל פיסיאָטהעראַפּי אָדער פּסיטשאָמאָטאָר סטימיאַליישאַן קענען פֿאַרבעסערן סיזשערז.

רובֿ פּאַטיענץ, אפילו מיט באַהאַנדלונג, שטאַרבן איידער די עלטער פון 6, יוזשאַוואַלי רעכט צו רעספּעראַטאָרי קאַמפּלאַקיישאַנז. ניצל איבער 18 יאר איז זעלטן אין דעם קרענק.

נוציק לינקס:

  • אַפּערט סינדראָום
  • וועסט סינדראָום
  • Alport סינדראָום

מיר רעקאָמענדירן איר

ווי אַזוי צו זיין מענטשלעך: רעדן צו מענטשן וואָס זענען טראַנסגענדער אָדער ניט-ביינערי

ווי אַזוי צו זיין מענטשלעך: רעדן צו מענטשן וואָס זענען טראַנסגענדער אָדער ניט-ביינערי

דאַרף מען האָבן קאַלעקטיוולי מסכים אויף שפּראַך איידער עס איז טאַקע אַפענסיוו? וואָס וועגן סאַטאַלער פראַזינגז אַז אַנקאַנשאַסלי אַנדערמיין מענטשן, ספּאַסיפיקלי טראַנסגענדער און נאָנבינאַרי מענטשן? אי...
7 אָפט סיבות פון אָסטיאָואַרטרייטאַס

7 אָפט סיבות פון אָסטיאָואַרטרייטאַס

וועגן אָסטיאָואַרטרייטאַסאָסטאָאַרטהריטיס (אָאַ) איז אַ דידזשענעראַטיוו שלאָס צושטאַנד אַז אַפעקץ ווי פילע ווי, לויט די סענטערס פֿאַר דיסעאַסע קאָנטראָל און פּרעווענטיאָן (CDC). דער צושטאַנד איז אַן ...