פענילקעטאָנוריאַ (פּקו) זיפּונג

צופרידן

• וואָס איז אַ PKU זיפּונג טעסט?
• וואָס איז עס געניצט פֿאַר?
• פארוואס דאַרף מיין בעיבי אַ פּקו זיפּונג פּרובירן?
• וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ PKU זיפּונג טעסט?
• וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו צוגרייטן מיין בעיבי פֿאַר די פּראָבע?
• זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?
• וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?
• איז נאָך עפּעס וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ PKU זיפּונג טעסט?
• באַווייַזן

וואָס איז אַ PKU זיפּונג טעסט?

א PKU זיפּונג פּראָבע איז אַ בלוט פּרובירן געגעבן צו נייַע געבוירן 24-72 שעה נאָך געבורט. PKU שטייט פֿאַר פענילקעטאָנוריאַ, אַ זעלטן דיסאָרדער אַז פּריווענץ די גוף פון רעכט ברייקינג אַראָפּ אַ מאַטעריע גערופן פענילאַלאַנינע (פּע). פע איז טייל פון פּראָטעינס וואָס זענען געפֿונען אין פילע פודז און אין אַ קינסטלעך סוויטאַנער גערופֿן אַספּאַרטיים.

אויב איר האָט PKU און איר עסן די פודז, Phe וועט בויען זיך אין די בלוט. הויך פּעה לעוועלס קענען פּערמאַנאַנטלי שעדיקן די נערוועז סיסטעם און מאַרך, קאָזינג אַ פאַרשיידנקייַט פון געזונט פּראָבלעמס. די אַרייַננעמען סיזשערז, סייקיאַטריק פּראָבלעמס און שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.

PKU איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק מיוטיישאַן, אַ ענדערונג אין דער נאָרמאַל פונקציע פון ​​אַ דזשין. גענעס זענען די יקערדיק וניץ פון הערעדיטי פון דיין מוטער און פאטער. פֿאַר אַ קינד צו באַקומען דעם דיסאָרדער, ביידע די מוטער און פאטער מוזן פאָרן אַ מיוטייטיד פּקו דזשין.

כאָטש PKU איז זעלטן, אַלע נייַע געבוירן אין די פאַרייניקטע שטאַטן זענען פארלאנגט צו באַקומען אַ PKU פּרובירן.

• די פּראָבע איז גרינג, כּמעט קיין געזונט ריזיקירן. אָבער, דאָס קען ראַטעווען אַ בעיבי פון לייפלאָנג שעדיקן פון מאַרך און / אָדער אנדערע ערנסט געזונט פּראָבלעמס.
• אויב PKU איז געפֿונען פרי, נאָך אַ ספּעציעל דיעטע מיט נידעריק-פּראָטעין / נידעריק-פע דיעטע קענען פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז.
• עס זענען ספּעשאַלי געמאכט פאָרמולאַס פֿאַר קליינע קינדער מיט PKU.
• מענטשן מיט PKU דאַרפֿן צו בלייבן אויף די פּראָטעין / נידעריק-דיע דיעטע פֿאַר די מנוחה פון זייער לעבן.

אנדערע נעמען: פּקו נייַ-געבוירן זיפּונג, פּקו טעסט

וואָס איז עס געניצט פֿאַר?

א PKU טעסט איז געניצט צו זען אויב אַ נייַ-געבוירן האט הויך לעוועלס פון Phe אין די בלוט. דאָס קען מיינען אַז די בעיבי האט PKU, און מער טעסץ וועט זיין אָרדערד צו באַשטעטיקן אָדער ויסשליסן אַ דיאַגנאָסיס.

פארוואס דאַרף מיין בעיבי אַ פּקו זיפּונג פּרובירן?

נובאָרנז אין די פאַרייניקטע שטאַטן זענען פארלאנגט צו באַקומען אַ PKU פּרובירן. א PKU טעסט איז יוזשאַוואַלי טייל פון אַ סעריע פון ​​טעסץ גערופן אַ נייַ - געבוירן זיפּונג. עטלעכע עלטערע קליינע קינדער און קינדער קענען דאַרפֿן טעסטינג אויב זיי זענען אנגענומען פֿון אן אנדער לאַנד און / אָדער אויב זיי האָבן סימפּטאָמס פון PKU, אַרייַנגערעכנט:

• דילייד אַנטוויקלונג
• אינטעלעקטואַל שוועריקייטן
• אַ מאַסטי רייעך אין אָטעם, הויט און / אָדער פּישעכץ
• אַבנאָרמאַלי קליין קאָפּ (מיקראָסעפאַלי)

וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ PKU זיפּונג טעסט?

א געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט רייניקן די פּיאַטע פון ​​דיין בעיבי מיט אַלקאָהאָל און שטורכען די פּיאַטע מיט אַ קליין נאָדל. דער שפּייַזער וועט קלייַבן עטלעכע טראפנס פון בלוט און שטעלן אַ באַנדאַזש אויף דעם פּלאַץ.

די טעסט זאָל זיין דורכגעקאָכט גיכער ווי 24 שעה נאָך געבורט, צו ענשור אַז די בייבי האט גענומען עטלעכע פּראָטעין, אָדער פֿון ברוסט מילך אָדער פאָרמולע. דאָס וועט העלפֿן צו ענשור אַז די רעזולטאַטן זענען פּינטלעך. אָבער, די פּראָבע זאָל זיין געטאן צווישן 24-72 שעה נאָך געבורט צו פאַרמייַדן מעגלעך פּקו קאַמפּלאַקיישאַנז. אויב דיין בייבי איז נישט געבוירן אין שפּיטאָל אָדער אויב איר פאַרלאָזן די שפּיטאָל פרי, איר זאָל רעדן מיט דיין קינד 'ס געזונט זאָרגן שפּייַזער צו פּלאַן אַ PKU פּרובירן ווי באַלד ווי מעגלעך.

וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו צוגרייטן מיין בעיבי פֿאַר די פּראָבע?

עס זענען קיין ספּעציעלע פּרעפּעריישאַנז דארף פֿאַר אַ PKU פּרובירן.

זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?

עס איז זייער קליין ריזיקירן פֿאַר דיין בעיבי מיט אַ נאָדל שטעקן טעסט. דיין בעיבי קען פילן אַ ביסל קנייטש ווען די פּיאַטע איז פּאָוקט, און אַ קליין סיניאַק קענען פאָרמירן אויף דעם פּלאַץ. דעם זאָל גיין אַוועק געשווינד.

וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?

אויב די רעזולטאַטן פון דיין בעיבי זענען נישט נאָרמאַל, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט סדר מער טעסץ צו באַשטעטיקן אָדער ויסשליסן PKU. די טעסץ קען אַרייַננעמען מער בלוט טעסץ און / אָדער פּישעכץ טעסץ. איר און דיין בעיבי קען אויך באַקומען גענעטיק טעסץ ווייַל PKU איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד.

אויב די רעזולטאַטן זענען נאָרמאַל, אָבער די פּראָבע איז דורכגעקאָכט גיכער ווי 24 שעה נאָך געבורט, דיין בעיבי קען זיין טעסטעד ווידער אין 1-2 וואָכן.

לערנען מער וועגן לאַבאָראַטאָריע טעסץ, דערמאָנען ריינדזשאַז און פארשטאנד רעזולטאַטן.

איז נאָך עפּעס וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ PKU זיפּונג טעסט?

אויב דיין בייבי איז דיאַגנאָסעד מיט PKU, ער אָדער זי קען טרינקען אַ פאָרמולע וואָס כּולל נישט פּעע. אויב איר ווילט ברוסטפעעד, רעדן דיין שפּייַזער. ברוסט מילך כּולל פּע, אָבער דיין בעיבי קען האָבן אַ לימיטעד סומע, סאַפּלאַמענטאַד דורך פּעע-פריי פאָרמולע. רעגאַרדלעסס, דיין קינד דאַרף לעבן אויף אַ ספּעציעל נידעריק-פּראָטעין דיעטע פֿאַר לעבן. א PKU דיעטע מיינט יוזשאַוואַלי ויסמיידן הויך-פּראָטעין פודז ווי פלייש, פיש, עגגס, מילכיק, ניסלעך און בינז. אַנשטאָט, די דיעטע וועט מיסטאָמע אַרייַננעמען טוווע, קראָכמאַל, פירות, אַ מילך פאַרטרעטער און אנדערע ייטאַמז מיט נידעריק אָדער קיין פּע.

די שפּייַזער פון דיין קינד קען רעקאמענדירן איינער אָדער מער ספּעשאַלאַסץ און אנדערע רעסורסן צו העלפֿן איר פירן דיין בעיבי 'ס דיעטע און האַלטן דיין קינד געזונט. עס זענען אויך פאַרשידן רעסורסן בארעכטיגט פֿאַר טינז און אַדאַלץ מיט PKU. אויב איר האָט PKU, רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועגן די בעסטער וועגן צו נעמען קעיר פון דיין דייאַטערי און געזונט באדערפענישן.

באַווייַזן

1. אמעריקאנער שוואַנגערשאַפט אַססאָסיאַטיאָן [אינטערנעט]. ירווינג (טקס): אמעריקאנער שוואַנגערשאַפט אַססאָסיאַטיאָן; c2018. פענילקעטאָנוריאַ (פּקו); [דערהייַנטיקט 5 אויגוסט 2017; ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU נעטוואָרק פֿאַר קינדער [אינטערנעט]. Encinitas (CA): PKU נעטוואָרק פֿאַר קינדער; די PKU סטאָרי; [ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [אינטערנעט]. ווייסע פּלאַינס (ניו יאָרק): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) אין דיין בעיבי; [ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. מייַאָ קליניק [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1998–2018. פענילקעטאָנוריאַ (פּקו): דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג; 2018 Jan 27 [סייטאַד 2018 יולי 18]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. מייַאָ קליניק [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1998–2018. פענילקעטאָנוריאַ (פּקו): סימפּטאָמס און ז; 2018 Jan 27 [סייטאַד 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. פאַראַנען פֿון: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. מערק מאַנואַל קאָנסומער ווערסיע [אינטערנעט]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. פענילקעטאָנוריאַ (פּקו); [ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פֿון: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון קאַנסער טערמינען: דזשין; [ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. נאַציאָנאַלער פּקו אַלליאַנסע [אינטערנעט]. Eau Claire (WI): נאַשאַנאַל PKU אַלליאַנסע. c2017. וועגן PKU; [ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; פענילקעטאָנוריאַ; 17 יולי 2018 [סייטאַד 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; וואָס איז אַ גענע מיוטיישאַן און ווי טאָן מיוטיישאַנז פאַלן ?; 17 יולי 2018 [סייטאַד 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: נאַשאַנאַל ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס [אינטערנעט]. Danbury (CT): NORD: נאַשאַנאַל ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס; c2018. פענילקעטאָנוריאַ; [ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. אוניווערסיטעט פון ראָטשעסטער מעדיקאַל צענטער [אינטערנעט]. ראָטשעסטער (ניו יאָרק): אוניווערסיטעט פון ראָטשעסטער מעדיקאַל צענטער; c2018.געזונט ענציקלאָפּעדיע: פענילקעטאָנוריאַ (פּקו); [ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW געזונט [אינטערנעט]. מאַדיסאָן (ווי): אוניווערסיטעט פון וויסקאָנסין האָספּיטאַלס ​​און קליניקס אויטאָריטעט; c2018. געזונט אינפֿאָרמאַציע: פענילקעטאָנוריאַ (PKU) טעסט: ווי עס פילז; [דערהייַנטיקט 2017 מאי 4; ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 6 סקרינז]. בארעכטיגט פון: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW געזונט [אינטערנעט]. מאַדיסאָן (ווי): אוניווערסיטעט פון וויסקאָנסין האָספּיטאַלס ​​און קליניקס אויטאָריטעט; c2018. געזונט אינפֿאָרמאַציע: פענילקעטאָנוריאַ (PKU) טעסט: ווי דאָס איז געטאן; [דערהייַנטיקט 2017 מאי 4; ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 5 סקרינז]. פאַראַנען פֿון: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW געזונט [אינטערנעט]. מאַדיסאָן (ווי): אוניווערסיטעט פון וויסקאָנסין האָספּיטאַלס ​​און קליניקס אויטאָריטעט; c2018. געזונט אינפֿאָרמאַציע: פענילקעטאָנוריאַ (PKU) טעסט: טעסט איבערבליק; [דערהייַנטיקט 2017 מאי 4; ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW געזונט [אינטערנעט]. מאַדיסאָן (ווי): אוניווערסיטעט פון וויסקאָנסין האָספּיטאַלס ​​און קליניקס אויטאָריטעט; c2018. געזונט אינפֿאָרמאַציע: פענילקעטאָנוריאַ (PKU) טעסט: וואָס צו טראַכטן וועגן; [דערהייַנטיקט 2017 מאי 4; ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 10 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW געזונט [אינטערנעט]. מאַדיסאָן (ווי): אוניווערסיטעט פון וויסקאָנסין האָספּיטאַלס ​​און קליניקס אויטאָריטעט; c2018. געזונט אינפֿאָרמאַציע: פענילקעטאָנוריאַ (PKU) טעסט: פארוואס עס איז געטאן; [דערהייַנטיקט 2017 מאי 4; ציטירט 2018 יולי 18]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פון: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

די אינפֿאָרמאַציע אויף דעם פּלאַץ זאָל נישט זיין געוויינט ווי אַ פאַרטרעטער פֿאַר פאַכמאַן מעדיציניש זאָרג אָדער עצה. קאָנטאַקט אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין געזונט.