וואָס איז מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס און ווי איז עס באהאנדלט
צופרידן
- טייפּס פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס
- מעגלעך ז
- וואָס זענען די סימפּטאָמס
- וואָס איז די דיאַגנאָסיס?
- ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס איז קעראַקטערייזד דורך אַ גרופּע פון ינכעראַטיד חולאתן אַז ריזאַלטיד פֿון דער אַוועק פון אַ ענזיים, וואָס האט די פֿונקציע פון דיידזשעסטינג אַ צוקער גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידע, אויך באקאנט ווי גלוקאָסאַמינאָגליקאַן.
דאָס איז אַ זעלטן און שווער צו דיאַגנאָזירן קרענק ווייַל עס סימפּטאָמס סימפּטאָמס זייער ענלעך צו אנדערע חולאתן, אַזאַ ווי ענלאַרגעד לעבער און מילץ, דיפאָרמאַטיז פון ביינער און דזשוינץ, וויזשאַוואַל דיסטערבאַנסיז און רעספּעראַטאָרי פּראָבלעמס.
מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס האט קיין היילן, אָבער אַ באַהאַנדלונג קענען זיין דורכגעקאָכט וואָס סלאָוז די עוואָלוציע פון די קרענק און גיט אַ בעסער קוואַליטעט פון לעבן פֿאַר דעם מענטש. באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף די טיפּ פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס און קענען זיין דורכגעקאָכט מיט ענזיים פאַרבייַט, ביינער מאַרך טראַנספּלאַנץ, גשמיות טעראַפּיע אָדער מעדאַקיישאַן פֿאַר בייַשפּיל.
טייפּס פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס
מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס קענען זיין פון עטלעכע טייפּס, וואָס זענען פארבונדן צו די ענזיים אַז דער גוף איז ניט ביכולת צו פּראָדוצירן, און אַזוי מאַנאַפעסטינג פאַרשידענע סימפּטאָמס פֿאַר יעדער קרענק. די פאַרשידענע טייפּס פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס זענען:
- טיפּ 1: Hurler, Hurler-Schele אָדער Schele סינדראָום;
- טיפּ 2: הונטער סינדראָום;
- טיפּ 3: סאַנפיליפּאָ סינדראָום;
- טיפּ 4: מאָרקוויאָ ס סינדראָום. לערנען מער וועגן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ 4;
- טיפּ 6: Maroteux-Lamy סינדראָום;
- טיפּ 7: סלי סינדראָום.
מעגלעך ז
מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס איז אַ ינכעראַטיד גענעטיק קרענק, וואָס מיטל אַז עס פּאַסיז פון עלטערן צו קינדער און איז אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע קרענק, מיט די ויסנעם פון טיפּ וו. די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך די ינאַביליטי פון דעם גוף צו פּראָדוצירן אַ זיכער ענזיים אַז דיגריידז מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס.
מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס זענען לאַנג-קייט שוגערז, וויכטיק פֿאַר די פאָרמירונג פון פאַרשידן גוף סטראַקטשערז, אַזאַ ווי הויט, ביינער, קאַרטאַלאַדזש און טענדאַנז, וואָס אָנקלייַבן אין די געוועבן, אָבער וואָס דאַרפֿן צו זיין באנייט. פֿאַר דעם, ענזימעס זענען דארף צו ברעכן זיי אַראָפּ, אַזוי זיי קענען זיין אַוועקגענומען און ריפּלייסט מיט נייַ מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס.
אָבער, אין מענטשן מיט מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס, עטלעכע פון די ענזימעס קען נישט זיין פאָרשטעלן פֿאַר די ברייקדאַון פון די מוקאָפּאָליסאַקשאַרידע, קאָזינג די רינואַל ציקל איז ינטעראַפּטיד, לידינג צו די אַקיומיאַליישאַן פון די שוגערז אין די ליסאָסאָומז פון די גוף ס סעלז, ימפּערד זייער פאַנגקשאַנינג און געבן העכערונג צו אנדערע חולאתן און מאַלפאָרמיישאַנז.
וואָס זענען די סימפּטאָמס
די סימפּטאָמס פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס אָפענגען אויף די טיפּ פון קרענק אַז דער מענטש האט און זענען פּראָגרעסיוו, וואָס מיטל אַז זיי ווערן ערגער ווי די קרענק פּראָגרעסיז. עטלעכע פון די וואונדער און סימפּטאָמס זענען:
- ענלאַרגעד לעבער און מילץ;
- ביין דיפאָרמיישאַנז;
- שלאָס און מאָביליטי פּראָבלעמס;
- קורץ;
- רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז;
- אַמביליקאַל אָדער ינגויינאַל הערניאַ;
- רעספּעראַטאָרי און קאַרדיאָווואַסקיאַלער דיסאָרדערס;
- העאַרינג און וויזשאַוואַל פּראָבלעמס;
- שלאָפן אַפּניאַ;
- ענדערונגען אין די סענטראַל נערוואַס סיסטעם;
- קאָפּ ענלאַרגעד.
אין אַדישאַן, רובֿ מענטשן וואָס ליידן פון דעם קרענק אויך האָבן אַ קוואַליטעט פאַסאַל מאָרפאַלאַדזשי.
וואָס איז די דיאַגנאָסיס?
בכלל, די דיאַגנאָסיס פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס באשטייט פון אפשאצונג פון וואונדער און סימפּטאָמס און לאַבאָראַטאָריע טעסץ.
ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף די טיפּ פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס וואָס דער מענטש האט, די קרענק און די קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס פאַלן און זאָל זיין געטאן ווי באַלד ווי מעגלעך.
דער דאָקטער קען רעקאָמענדירן למשל ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע, ביינער מאַרך טראַנזפּלאַנטיישאַן אָדער גשמיות טעראַפּיע. אין אַדישאַן, קאַמפּלאַקיישאַנז געפֿירט דורך די קרענק מוזן אויך זיין באהאנדלט.
פאָלקס אַרטיקלען
פארוואס איר זאָל געניטונג אפילו אויב איר זענט נישט אין אַ שטימונג?