ינבאָרן טעות פון מאַטאַבאַליזאַם

ינבאָרן פלייץ פון מאַטאַבאַליזאַם זענען זעלטן גענעטיק (ינכעראַטיד) דיסאָרדערס אין וואָס דער גוף קען נישט ריכטיק מאַכן עסנוואַרג אין ענערגיע. די דיסאָרדערס זייַנען יוזשאַוואַלי געפֿירט דורך חסרונות אין ספּעציפיש פּראָטעינס (ענזימעס) וואָס העלפֿן ברעכן (מאַטאַבאַליזאַם) טיילן פון עסנוואַרג.

א עסנוואַרג פּראָדוקט וואָס איז נישט צעבראכן אין ענערגיע קענען בויען זיך אין דעם גוף און גרונט אַ ברייט קייט פון סימפּטאָמס. עטלעכע ינבאָרן פלייץ פון מאַטאַבאַליזאַם גרונט דילייז אָדער אנדערע מעדיציניש פּראָבלעמס אויב זיי זענען נישט קאַנטראָולד.

עס זענען פילע פאַרשידענע טייפּס פון געבורט מאַטעריזאַם ערראָרס.

עטלעכע פון ​​זיי זענען:

• פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס
• גאַלאַקטאָסעמיאַ
• נעצבוים צוקער פּישעכץ (MSUD)
• פענילקעטאָנוריאַ (פּקו)

נייַ-געבוירן זיפּונג טעסץ קענען ידענטיפיצירן עטלעכע פון ​​די דיסאָרדערס.

רעגיסטרירט דייאַטישאַנז און אנדערע פּראַוויידערז פֿאַר געזונט זאָרגן קענען העלפֿן צו שאַפֿן אַ דיעטע וואָס איז פּאַסיק פֿאַר יעדער ספּעציפיש דיסאָרדער.

מעטאַבאָליסם - געבוירן געבוירן ערראָרס פון

• גאַלאַקטאָסעמיאַ
• נייַ - געבוירן זיפּונג טעסטינג

Bodamer OA. צוגאַנג צו ינבאָרן פלייץ פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 205.

שטשעלאָטשקאָוו OA, Venditti CP. אַ צוגאַנג צו ינבאָרן טעות פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 102.