Lamellar Iththyosis: וואָס עס איז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• ז פון לאַמעללאַר יטטהיאָסיס
• הויפּט סימפּטאָמס
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• באַהאַנדלונג פֿאַר לאַמעללאַר יטטהיאָסיס

Lamellar Iththyosis איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק קעראַקטערייזד דורך ענדערונגען אין די פאָרמירונג פון די הויט רעכט צו אַ מיוטיישאַן, וואָס ינקריסאַז די ריזיקירן פון ינפעקשאַנז און דיכיידריישאַן, אין דערצו צו עס קען אויך זיין אויג ענדערונגען, גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און דיקריסט שווייס פּראָדוקציע.

ווייַל דאָס איז פארבונדן צו אַ מיוטיישאַן, די לאַמעללאַר יטטהיאָסיס האט קיין היילן, און דערפֿאַר, די באַהאַנדלונג איז געטאן מיט דער ציל פון ריליווינג די סימפּטאָמס און פּראַמאָוטינג די מענטש 'ס קוואַליטעט פון לעבן, ריקוויירינג די נוצן פון קרימז רעקאַמענדיד דורך דער דערמאַטאַלאַדזשיסט צו ויסמיידן די הויט און האַלטן עס כיידרייטאַד.

ז פון לאַמעללאַר יטטהיאָסיס

לאַמעללאַר ייטהיאָסיס קענען זיין געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין עטלעכע גענעס, אָבער די מיוטיישאַן אין די TGM1 דזשין איז די מערסט שייך צו די פּאַסירונג פון די קרענק. אונטער נאָרמאַל באדינגונגען, דעם דזשין פּראַמאָוץ די פאָרמירונג אין טויגן אַמאַונץ פון דער פּראָטעין טראַנסגלוטאַמינאַסע 1, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פאָרמירונג פון דער הויט. אָבער, רעכט צו דער מיוטיישאַן אין דעם דזשין, די סומע פון ​​טראַנסגלוטאַמינאַסע 1 איז ימפּערד, און עס קען זיין קליין אָדער קיין פּראָדוקציע פון ​​דעם פּראָטעין, וואָס ריזאַלטיד אין הויט ענדערונגען.

ווייַל די קרענק איז אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע, פֿאַר די מענטש צו האָבן קרענק, עס איז נייטיק אַז ביידע עלטערן פירן דעם דזשין אַזוי אַז די קינד האט די מיוטיישאַן ארויסגעוויזן און די קרענק אַקערז.

הויפּט סימפּטאָמס

Lamellar Iththyosis איז די מערסט ערנסט טיפּ פון Iththyosis און איז קעראַקטערייזד דורך אַקסעלערייטיד פּילינג פון די הויט, לידינג צו די אויסזען פון עטלעכע פישערז אין די הויט וואָס קענען זיין גאַנץ ווייטיקדיק, ינקריסינג די ריזיקירן פון ינפעקשאַנז און שטרענג דיכיידריישאַן און רידוסינג מאָביליטי, ווייַל עס קען אויך זיין סטיפנאַס פון די הויט.

אין אַדישאַן צו פּילינג, עס איז מעגלעך פֿאַר מענטשן מיט לאַמעללאַר יטטהיאָסיס צו דערפאַרונג אַלאָפּעסיאַ, וואָס איז די אָנווער פון האָר און האָר אויף פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף, וואָס קען רעזולטאַט אין היץ ינטאַלעראַנס. אנדערע סימפּטאָמס וואָס קענען זיין יידענאַפייד זענען:

• אויג ענדערונגען;
• ינווערסיאָן פון די לעדל, באַוווסט סייאַנטיפיקלי ווי עקטראָפּיאָן;
• גלוד אויערן;
• פאַרקלענערן אין שווייס פּראָדוקציע, גערופן היפּאָהידראָסיס;
• מיקראָדאַקטיוולי אין וואָס קלענערער אָדער ווייניקער פינגער זענען געשאפן;
• דיפאָרמיישאַן פון ניילז און פינגער;
• קורץ;
• גייַסטיק ריטאַרדיישאַן;
• רידוסט געהער קאַפּאַציטעט רעכט צו דער אַקיומיאַליישאַן פון הויט וואָג אין די אויער קאַנאַל;
• געוואקסן הויט גרעב אויף הענט און פֿיס.

מענטשן מיט לאַמעללאַר יטטהיאָסיס האָבן אַ נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסי, אָבער עס איז וויכטיק אַז טריט זענען גענומען צו רעדוצירן די ריזיקירן פון ינפעקשאַנז. אין אַדישאַן, עס איז וויכטיק אַז זיי זענען באגלייט דורך סייקאַלאַדזשאַסס, ווייַל רעכט צו יבעריק דיפאָרמיישאַנז און סקיילינג זיי קען ליידן פאָרורטל.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס פון לאַמעללאַר יטטהיאָסיס איז יוזשאַוואַלי געמאכט ביי געבורט, און עס איז מעגלעך צו באַשטעטיקן אַז די בעיבי איז געבוירן מיט אַ פּלאַסט פון געל הויט און קראַקס. אין סדר צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, בלוט, מאָלעקולאַר און ימיונאָטהיסטאָטשעמיקאַל טעסץ זענען נויטיק, אַזאַ ווי די אפשאצונג פון די טעטיקייט פון די ענזיים טגאַסע 1, וואָס אַקץ אין דער פּראָצעס פון פאָרמירונג פון טראַנסגלוטאַמינאַסע 1, מיט אַ פאַרקלענערן אין די טעטיקייט פון דעם. ענזיים אין די לאַמעללאַר יטטהיאָסיס.

אין אַדישאַן, מאָלעקולאַר טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט צו ידענטיפיצירן די TGM1 דזשין מיוטיישאַן, אָבער די פּראָבע איז טייַער און איז ניט בנימצא דורך די Unified Health System (SUS).

עס איז אויך מעגלעך צו דורכפירן די דיאַגנאָסיס אפילו בעשאַס שוואַנגערשאַפט דורך אַנאַלייזינג די דנאַ מיט אַמניאָסענטעסיס, וואָס איז אַן יגזאַם אין וואָס אַ מוסטער פון די אַמניאָטיק פליסיק איז גענומען פֿון די ין פון די יוטעראַס, וואָס כּולל בעיבי סעלז און קענען זיין עוואַלואַטעד לאַבאָראַטאָריע. פֿאַר דעטעקט קיין גענעטיק ענדערונג. אָבער, די טיפּ פון דורכקוק איז רעקאַמענדיד בלויז ווען עס זענען פאלן פון לאַמעללאַר יטטהיאָסיס אין די משפּחה, ספּעציעל אין דעם פאַל פון ריליישאַנשיפּס צווישן קרובים, ווייַל עלטערן זענען מער מסתּמא צו זיין קאַריערז פון די מיוטיישאַן און אַזוי פאָרן עס צו זייער קינד.

באַהאַנדלונג פֿאַר לאַמעללאַר יטטהיאָסיס

די באַהאַנדלונג פֿאַר לאַמעללאַר יטטהיאָסיס יימז צו באַפרייַען סימפּטאָמס און העכערן די קוואַליטעט פון דעם מענטש, ווייַל די קרענק האט קיין היילן. דעריבער, עס איז וויכטיק אַז די באַהאַנדלונג איז דורכגעקאָכט לויט דער דערמאַטאַלאַדזשיסט אָדער אַלגעמיינע פּראַקטישנער גיידאַנס, רעקאַמענדיד כיידריישאַן און נוצן פון עטלעכע דרוגס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קאָנטראָל פון צעל דיפערענצירונג און ינפעקציע קאָנטראָל, ווייַל די הויט איז דער ערשטער שלאַבאַן פון שוץ פון דער אָרגאַניזם, איז דאַמידזשד אין לאַמעללאַר יטטהיאָסיס.

אין אַדישאַן, די נוצן פון עטלעכע קרימז קען זיין רעקאַמענדיד צו האַלטן די הויט כיידרייטאַד, אַראָפּנעמען די טרוקן שיכטע פון ​​די הויט און פאַרמייַדן עס שטרענג. פֿאַרשטיין ווי די באַהאַנדלונג פון יטטהיאָסיס זאָל זיין דורכגעקאָכט.