Ehlers-Danlos סינדראָום: וואָס איז עס און ווי איז עס טרעאַטעד?
צופרידן
- וואָס ז EDS?
- וואָס זענען די סימפּטאָמס פון עדס?
- סימפּטאָמס פון קלאַסיש עדס
- סימפּטאָמס פון היפּערמאָבילע עדס (העדס)
- סימפּטאָמס פון וואַסקיאַלער עדס
- ווי אַזוי איז דיעס דיאַגנאָסעד?
- ווי איז EDS באהאנדלט?
- פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז פון עדס
- דערוואַרטונג
וואָס איז Ehlers-Danlos סינדראָום?
Ehlers-Danlos סינדראָום (EDS) איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד וואָס אַפעקץ די קאַנעקטיוו געוועבן אין דעם גוף. קאַנעקטיווע געוועבן איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר שטיצן און סטראַקטשערינג די הויט, בלוט כלים, ביינער און אָרגאַנס. עס ס געמאכט פון סעלז, פייבראַס מאַטעריאַל, און אַ פּראָטעין גערופֿן קאַלאַגאַן. א גרופּע פון גענעטיק דיסאָרדערס גרונט עהלערס-דאַנלאָס סינדראָום, וואָס ריזאַלץ אין אַ כיסאָרן אין קאַלאַגאַן פּראָדוקציע.
לעצטנס, 13 הויפּט טייפּס פון Ehlers-Danlos סינדראָום זענען סאַבטייפּט. די אַרייַננעמען:
- קלאַסיש
- קלאַסיש-ווי
- קאַרדיאַק-וואַלווולאַר
- וואַסקיאַלער
- היפּערמאָבילע
- אַרטראָטשאַלאַסיאַ
- דערמאַטאָספּאַראַקסיס
- קיפאָסקאָליאָטיק
- קרישלדיק קאָרניאַ
- ספּאָנדילאָדיספּלאַסטיק
- מוסקולאָקאָנטראַקטשעראַל
- מייאָופּאַטאַק
- פּעריאָדאָנטאַל
יעדער טיפּ פון עדס אַפעקץ פאַרשידענע געביטן פון דעם גוף. אָבער, אַלע טייפּס פון עדס האָבן איין זאַך אין פּראָסט: היפּערמאָביליטי. היפּערמאָביליטי איז אַ אַניוזשואַלי גרויס קייט פון באַוועגונג אין די דזשוינץ.
לויט דער נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע ס גענעטיקס היים רעפערענץ, עדס אַפעקץ 1 אין 5,000 מענטשן ווערלדווייד. היפּערמאָביליטי און קלאַסיש טייפּס פון Ehlers-Danlos סינדראָום זענען די מערסט אָפט. די אנדערע טייפּס זענען זעלטן. פֿאַר בייַשפּיל, דערמאַטאָספּאַראַקסיס אַפעקץ בלויז וועגן 12 קינדער ווערלדווייד.
וואָס ז EDS?
אין רובֿ פאלן, עדס איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד. די מינאָריטעט פון קאַסעס זענען נישט ינכעראַטיד. דעם מיטל אַז זיי פאַלן דורך ספּאַנטייניאַס דזשין מיוטיישאַנז. חסרונות אין די גענעס וויקאַן דער פּראָצעס און פאָרמירונג פון קאַלאַגאַן.
אַלע די גענעס וואָס זענען ליסטעד אונטן צושטעלן ינסטראַקשאַנז ווי צו זאַמלען קאַלאַגאַן, אַחוץ פֿאַר ADAMTS2. דער דזשין גיט אינסטרוקציעס צו מאַכן פּראָטעינס וואָס אַרבעט מיט קאַלאַגאַן. די גענעס וואָס קענען אָנמאַכן עדס, כאָטש ניט אַ גאַנץ רשימה, אַרייַננעמען:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
וואָס זענען די סימפּטאָמס פון עדס?
עלטערן זענען מאל שטיל קאַריערז פון די דעפעקטיווע גענעס וואָס גרונט EDS. דעם מיטל די עלטערן קען נישט האָבן קיין סימפּטאָמס פון די צושטאַנד. און זיי ניטאָ ניט וויסנדיק זיי ניטאָ קאַריערז פון אַ דעפעקטיווע דזשין. אנדערע מאָל די דזשין גרונט איז דאָמינאַנט און קען פאַרשאַפן סימפּטאָמס.
סימפּטאָמס פון קלאַסיש עדס
- פרייַ דזשוינץ
- העכסט גומע, וועלוואַטי הויט
- שוואַך הויט
- הויט וואָס ברוזאַז לייכט
- יבעריק הויט פאָולדז אויף די אויגן
- מוסקל ווייטיק
- מוסקל מידקייַט
- גוטע וווּקס אויף דרוק געביטן, ווי עלבאָוז און ניז
- האַרץ וואַלוו פּראָבלעמס
סימפּטאָמס פון היפּערמאָבילע עדס (העדס)
- פרייַ דזשוינץ
- גרינג ברוזינג
- מוסקל ווייטיק
- מוסקל מידקייַט
- כראָניש דידזשענעראַטיוו שלאָס קרענק
- צו פרי אָסטיאָואַרטרייטאַס
- כראָניש ווייטיק
- האַרץ וואַלוו פּראָבלעמס
סימפּטאָמס פון וואַסקיאַלער עדס
- שוואַך בלוט כלים
- דין הויט
- טראַנספּעראַנט הויט
- דין נאָז
- פּראָוטרודינג אויגן
- דין ליפן
- איינגעפאלענע באקן
- קליין גאָמבע
- קאַלאַפּסט לונג
- האַרץ וואַלוו פּראָבלעמס
ווי אַזוי איז דיעס דיאַגנאָסעד?
דאקטוירים קענען נוצן אַ סעריע פון טעסץ צו דיאַגנאָזירן עדס (אַחוץ פֿאַר העדס), אָדער ויסשליסן אנדערע ענלעך טנאָים. די טעסץ אַרייַננעמען גענעטיק טעסץ, הויט ביאָפּסי און עטשאָקאַרדיאָגראַם. אַן עקאָקאַרדיאָגראַם ניצט געזונט כוואליעס צו שאַפֿן מאָווינג בילדער פון די האַרץ. דער דאָקטער וועט ווייַזן די דאָקטער אויב עס זענען קיין אַבנאָרמאַלאַטיז.
א בלוט מוסטער איז גענומען פֿון דיין אָרעם און טעסטעד פֿאַר מיוטיישאַנז אין זיכער גענעס. א הויט ביאָפּסי איז געניצט צו קאָנטראָלירן וואונדער פון אַבנאָרמאַלאַטיז אין קאַלאַגאַן פּראָדוקציע. דעם ינוואַלווז רימוווינג אַ קליין מוסטער פון הויט און קאָנטראָלירן עס אונטער אַ מיקראָסקאָפּ.
א דנאַ טעסט קענען אויך באַשטעטיקן אויב אַ דעפעקטיווע דזשין איז פאָרשטעלן אין אַ עמבריאָ. די פאָרעם פון טעסטינג איז געשען ווען די עגגס פון אַ פרוי זענען פערטאַלייזד אַרויס פון איר גוף (אין וויטראָ פערטאַליזיישאַן).
ווי איז EDS באהאנדלט?
קראַנט באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר EDS אַרייַננעמען:
- גשמיות טעראַפּיע (געוויינט צו ריכאַבילאַטייט יענע מיט שלאָס און מוסקל ינסטאַביליטי)
- כירורגיע צו פאַרריכטן דאַמידזשד דזשוינץ
- דרוגס צו מינאַמייז ווייטיק
נאָך באַהאַנדלונג אָפּציעס קען זיין בארעכטיגט דיפּענדינג אויף די סומע פון ווייטיק איר זענט יקספּיריאַנסט אָדער קיין נאָך סימפּטאָמס.
איר קענט אויך נעמען די סטעפּס צו פאַרמייַדן ינדזשעריז און באַשיצן דיין דזשוינץ:
- ויסמיידן קאָנטאַקט ספּאָרט.
- ויסמיידן ליפטינג ווייץ.
- ניצן סאַנסקרין צו באַשיצן די הויט.
- ויסמיידן האַרב סאָופּס וואָס קען אָוווערדריי די הויט אָדער גרונט אַלערדזשיק ריאַקשאַנז.
- ניצן הילף מיטל צו מינאַמייז די דרוק פון דיין דזשוינץ.
אויב דיין קינד האט עדס, נאָכגיין די טריט צו פאַרמייַדן ינדזשעריז און באַשיצן זייער דזשוינץ. אין אַדישאַן, שטעלן דיין קינד אַ טויגן וואַטן איידער זיי פאָרן אויף אַ בייק אָדער לערנען צו גיין.
פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז פון עדס
קאַמפּלאַקיישאַנז פון עדס קען אַרייַננעמען:
- כראָניש שלאָס ווייטיק
- שלאָס דיסלאָוקיישאַן
- פרי אַרטריט
- פּאַמעלעך היילונג פון ווונדז, לידינג צו באַוווסט סקאַרינג
- כירורגיש ווונדז וואָס האָבן שווער צו היילן
דערוואַרטונג
אויב איר כאָשעד אַז איר האָט עדס באזירט אויף סימפּטאָמס איר'רע יקספּיריאַנסט, עס איז ימפּאָרט צו באַזוכן דיין דאָקטער. זיי קענען דיאַגנאָזירן עטלעכע טעסץ אָדער ויסשליסן אנדערע ענלעך טנאָים.
אויב איר זענט דיאַגנאָסעד מיט די צושטאַנד, דיין דאָקטער וועט אַרבעטן מיט איר צו אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן. אין אַדישאַן, איר קענט נעמען עטלעכע סטעפּס צו פאַרמייַדן שאָדן.
אויסגאבעס
דיקאָודינג די מיסטעריע פון מאַרך שייקס
