וואָס איז די Niemann-Pick קרענק, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• 1. טיפּ א
• 2. טיפּ ב
• 3. טיפּ C
• וואָס זייַנען Niemann-Pick קרענק
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

Niemann-Pick קרענק איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער קעראַקטערייזד דורך די אַקיומיאַליישאַן פון מאַקראָפאַגעס, וואָס זענען בלוט סעלז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער פאַרטיידיקונג פון דעם אָרגאַניזם, פול פון ליפּידס אין עטלעכע אָרגאַנס אַזאַ ווי מאַרך, מילץ אָדער לעבער.

די קרענק איז דער הויפּט פֿאַרבונדן מיט די דיפישאַנסי אין די ענזיים ספינגאָמילינאַסע, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די מעטאַבאָליזאַטיאָן פון פאַץ אין די סעלז, וואָס ז די פעט צו אָנקלייַבן ין די סעלז, ריזאַלטינג אין די סימפּטאָמס פון די קרענק. לויט דעם אַפעקטאַד אָרגאַן, די שטרענגקייט פון די ענזיים דיפישאַנסי און די עלטער אין וואָס סימנים און סימפּטאָמס דערשייַנען, ניעמאַנן-פּיק קרענק קענען זיין קלאַסאַפייד אין עטלעכע טייפּס, די הויפּט זייַענדיק:

• טיפּ א, אויך גערופן אַקוטע נעוראָפּאַטהיק Niemann-Pick קרענק, וואָס איז די מערסט שטרענג טיפּ און יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין די ערשטע חדשים פון לעבן, רידוסינג די ניצל צו אַרום 4 צו 5 יאר אַלט;
• טיפּ ב, אויך גערופֿן וויסעראַל Niemann-Pick קרענק, וואָס איז אַ ווייניקער שטרענג טיפּ א וואָס אַלאַוז ניצל צו אַדאַלטכוד.
• טיפּ C, אויך גערופן כראָניש נעוראָפּאַטהיק Niemann-Pick קרענק, וואָס איז די מערסט פּראָסט טיפּ וואָס איז יוזשאַוואַלי געוויזן אין קינדשאַפט, אָבער קענען אַנטוויקלען אין קיין עלטער, און איז אַן ענזיים כיסאָרן, מיט אַבנאָרמאַל קאַלעסטעראַל דיפּאַזאַץ.

Niemann-Pick קרענק איז נאָך קיין היילונג, אָבער עס איז וויכטיק צו האָבן רעגולער וויזיץ צו די פּידיאַטרישאַן צו אַססעסס צי עס זענען סימפּטאָמס וואָס קענען זיין באהאנדלט, צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון דעם קינד.

הויפּט סימפּטאָמס

די סימפּטאָמס פון Niemann-Pick קרענק זענען אַנדערש לויט די טיפּ פון קרענק און די אַפעקטאַד אָרגאַנס, אַזוי די מערסט פּראָסט וואונדער אין יעדער טיפּ זענען:

1. טיפּ א

די סימפּטאָמס פון Niemann-Pick קרענק טיפּ A יוזשאַוואַלי דערשייַנען צווישן 3 און 6 חדשים, ווייַל זיי זענען טכילעס קעראַקטערייזד דורך געשווילעכץ פון די בויך. אין אַדישאַן, עס קען זיין שוועריקייטן אין גראָוינג און געווינען וואָג, ברידינג פּראָבלעמס וואָס גרונט ריקעראַנט ינפעקשאַנז און נאָרמאַל גייַסטיק אַנטוויקלונג אַרויף צו 12 חדשים, אָבער וואָס פאַרערגערן.

2. טיפּ ב

טיפּ ב סימפּטאָמס זענען זייער ענלעך צו די פון די ניעמאַן-פּיק קרענק פון טיפּ א, אָבער זענען בכלל ווייניקער שטרענג און קען זיין ביישפּיל אין שפּעטער קינדשאַפט אָדער בעשאַס יוגנט-יאָרן. עס איז יוזשאַוואַלי קליין אָדער קיין גייַסטיק דידזשענעריישאַן.

3. טיפּ C

די הויפּט סימפּטאָמס פון Niemann-Pick קרענק טיפּ C זענען:

• שוועריקייט אין קאָואָרדאַנייטינג מווומאַנץ;
• געשווילעכץ פון די בויך;
• שוועריקייט צו מאָווינג דיין אויגן ווערטיקלי;
• דיקריסט מוסקל שטאַרקייַט;
• לעבער אָדער לונג פּראָבלעמס;
• שוועריקייט צו רעדן אָדער סוואַלאָוינג, וואָס קען ווערן ערגער מיט דער צייט;
• קאָנווולסיאָנס;
• ביסלעכווייַז אָנווער פון גייַסטיק קאַפּאַציטעט.

ווען סימפּטאָמס דערשייַנען אַז קען אָנווייַזן דעם קרענק, אָדער ווען עס זענען אנדערע פאלן אין דער משפּחה, עס איז וויכטיק צו באַראַטנ זיך די נעוראָלאָגיסט אָדער אַלגעמיינע פּראַקטישנער פֿאַר טעסץ צו פאַרענדיקן די דיאַגנאָסיס, אַזאַ ווי אַ ביין מאַרך פּרובירן אָדער הויט ביאָפּסי, צו באַשטעטיקן די בייַזייַן פון די קרענק.

וואָס זייַנען Niemann-Pick קרענק

Niemann-Pick קרענק, טיפּ A און טיפּ B, ערייזאַז ווען די סעלז פון איין אָדער מער אָרגאַנס פעלן אַן ענזיים באַוווסט ווי Sphingomyelinase, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר מעטאַבאָליזינג די פאַץ אין די סעלז. אויב דער ענזיים איז נישט פאָרשטעלן, די פעט איז נישט ילימאַנייטאַד און אַקיומיאַלייץ אין דער צעל, וואָס ענדס דיסטרויינג די צעל און ימפּרוווינג די אָרגאַנס פונקציאָנירן.

טיפּ C פון דעם קרענק כאַפּאַנז ווען דער גוף איז ניט ביכולת צו מאַטאַבאַליזאַם קאַלעסטעראַל און אנדערע טייפּס פון פעט, וואָס ז זיי אָנקלייַבן אין די לעבער, מילץ און מאַרך, וואָס איז סימפּטאָמס.

אין אַלע פאלן, די קרענק איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק ענדערונג וואָס קען אַריבערפירן פון עלטערן צו קינדער און איז דעריבער אָפטער אין דער זעלביקער משפּחה. כאָטש עלטערן קען נישט האָבן די קרענק, אָבער ביי ביידע משפחות, עס זענען 25% שאַנס אַז די בעיבי איז געבוירן מיט Niemann-Pick סינדראָום.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

זינט עס איז נאָך קיין היילונג פֿאַר Niemann-Pick קרענק, עס איז אויך קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג און דעריבער עס איז וויכטיק צו האָבן אַ רעגולער מאָניטאָרינג פון אַ דאָקטער צו ידענטיפיצירן פרי סימפּטאָמס וואָס קענען זיין באהאנדלט, צו פֿאַרבעסערן די לעבן קוואַליטעט .

אויב עס קען זיין שווער צו שלינגען, למשל, עס קען זיין נייטיק צו ויסמיידן זייער שווער און האַרט פודז, ווי געזונט ווי דזשעלאַטאַן צו מאַכן די ליקווידס טיקער. אויב עס זענען אָפט סיזשערז, דיין דאָקטער קען פאָרשטעלן אַן אַנטי-קאַנוואַלסיוו מעדאַקיישאַן, אַזאַ ווי וואַלפּראָאַטע אָדער קלאָנאַזעפּאַם.

דער בלויז פאָרעם פון די קרענק וואָס איז אַ מעדיצין וואָס קען פאַרהאַלטן די אַנטוויקלונג איז טיפּ C, ווייַל שטודיום ווייַזן אַז די מאַטעריע מיגלוסטאַט, סאָלד ווי זאַוועסקאַ, בלאַקס די פאָרמירונג פון פאַטי פּלאַקס אין דעם מאַרך.