BCR ABL גענעטיק טעסט

צופרידן

• וואָס איז אַ BCR-ABL גענעטיק פּרובירן?
• וואָס איז עס געניצט פֿאַר?
• פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ BCR-ABL גענעטיק פּרובירן?
• וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ BCR-ABL גענעטיק פּרובירן?
• וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?
• זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?
• וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?
• איז נאָך עפּעס וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ גענעטיק פּרובירן פֿאַר BCR-ABL?
• באַווייַזן

וואָס איז אַ BCR-ABL גענעטיק פּרובירן?

א BCR-ABL גענעטיק פּרובירן זוך פֿאַר אַ גענעטיק מיוטיישאַן (ענדערונג) אויף אַ ספּעציפיש טשראָמאָסאָם.

טשראָמאָסאָמעס זענען די טיילן פון דיין סעלז וואָס אַנטהאַלטן דיין גענעס. גענעס זענען טיילן פון דנאַ פון דיין מוטער און פאטער. זיי פירן אינפֿאָרמאַציע וואָס דיטערמאַנז דיין יינציק טרייץ, אַזאַ ווי הייך און אויג קאָליר.

מענטשן נאָרמאַלי האָבן 46 טשראָמאָסאָמעס, צעטיילט אין 23 פּערז, אין יעדער צעל. איינער פון יעדער פּאָר פון טשראָמאָסאָמעס קומט פֿון דיין מוטער, און די אנדערע פּאָר קומט פֿון דיין פאָטער.

BCR-ABL איז אַ מיוטיישאַן וואָס איז געשאפן דורך די קאָמבינאַציע פון ​​צוויי גענעס, באַוווסט ווי BCR און ABL. עס איז מאל גערופן אַ פוסיאָן דזשין.

• די BCR דזשין איז נאָרמאַלי אויף טשראָמאָסאָם נומער 22.
• די ABL דזשין איז נאָרמאַלי אויף טשראָמאָסאָם נומער 9.
• די BCR-ABL מיוטיישאַן כאַפּאַנז ווען ברעקלעך פון BCR און ABL גענעס ברעכן אַוועק און באַשטימען ערטער.
• די מוטאציע באווייזט זיך אויף כראָמאָסאָם 22, וואו דער שטיק פון כראָמאָסאָם 9 האָט זיך צוגעבונדן.
• די מיוטייטיד כראָמאָסאָם 22 איז גערופן די פילאדעלפיע כראָמאָסאָם ווייַל דאָס איז די שטאָט ווו ריסערטשערז ערשטער דיסקאַווערד עס.
• די BCR-ABL דזשין איז נישט דער טיפּ פון מיוטיישאַן וואָס איז ינכעראַטיד פון דיין עלטערן. דאָס איז אַ טיפּ פון סאָמאַטיק מיוטיישאַן, וואָס מיטל אַז איר זענט נישט געבוירן מיט אים. איר באַקומען עס שפּעטער אין לעבן.

די BCR-ABL דזשין איז געוויזן אין פּאַטיענץ מיט זיכער טייפּס פון לוקימיאַ, אַ ראַק פון די ביין מאַרך און ווייַס בלוט סעלז. BCR-ABL איז געפֿונען אין כּמעט אַלע פּאַטיענץ מיט אַ טיפּ פון לוקימיאַ גערופֿן כראָניש מייעלויד לוקימיאַ (קמל). אן אנדער נאָמען פֿאַר קמל איז כראָניש מיעלאָגענאָוס לוקימיאַ. ביידע נעמען אָפּשיקן צו די זעלבע קרענק.

די BCR-ABL דזשין איז אויך געפֿונען אין עטלעכע פּאַטיענץ מיט אַ פאָרעם פון אַקוטע לימפאָבלאַסטיק לוקימיאַ (ALL) און ראַרעלי אין פּאַטיענץ מיט אַקוטע מיעלאָגענאָוס לוקימיאַ (AML).

זיכער ראַק מעדאַסאַנז זענען ספּעציעל עפעקטיוו אין טרעאַטינג לוקימיאַ פּאַטיענץ מיט די BCR-ABL דזשין מיוטיישאַן. די מעדיסינעס האָבן אויך ווייניקערע זייַט יפעקס ווי אנדערע ראַק טריטמאַנץ. די זעלבע מעדאַסאַנז זענען נישט עפעקטיוו אין טרעאַטינג פאַרשידענע טייפּס פון לוקימיאַ אָדער אנדערע קאַנסערס.

אנדערע נעמען: BCR-ABL1, BCR-ABL1 פוסיאָן, Philadelphia chromosome

וואָס איז עס געניצט פֿאַר?

א BCR-ABL פּראָבע איז אָפט געניצט צו דיאַגנאָזירן אָדער ויסשליסן כראָניש מייאַלויד לוקימיאַ (קמל) אָדער אַ ספּעציפיש פאָרעם פון אַקוטע לימפאָבלאַסטיק לוקימיאַ (ALL) גערופֿן Ph- positive ALL. Ph- positive מיטל אַ געפֿונען פילאדעלפיע כראָמאָסאָם. די פּראָבע איז נישט געניצט צו דיאַגנאָזירן אנדערע טייפּס פון לוקימיאַ.

די פּראָבע קען אויך זיין געניצט צו:

• זען אויב ראַק באַהאַנדלונג איז עפעקטיוו.
• זען אויב אַ פּאַציענט האט דעוועלאָפּעד אַ קעגנשטעל צו זיכער באַהאַנדלונג. אַז מיטל אַ באַהאַנדלונג וואָס געוויינט צו זיין עפעקטיוו איז ניט מער ארבעטן.

פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ BCR-ABL גענעטיק פּרובירן?

איר קען דאַרפֿן אַ BCR-ABL פּרובירן אויב איר האָט סימפּטאָמס פון כראָניש מייעלויד לוקימיאַ (קמל) אָדער פ- positive אַקוטע לימפאָבלאַסטיק לוקימיאַ (ALL). די אַרייַננעמען:

• מידקייט
• פיבער
• וואָג אָנווער
• נאַכט סוועץ (יבעריק סוועטינג בשעת סליפּינג)
• שלאָס אָדער ביין ווייטיק

עטלעכע מענטשן מיט קמל אָדער פ- positive אַלע האָבן קיין סימפּטאָמס אָדער זייער מילד סימפּטאָמס, ספּעציעל אין די פרי סטאַגעס פון די קרענק. אַזוי דיין געזונט זאָרג שפּייַזער קען סדר דעם פּרובירן אויב אַ גאַנץ בלוט ציילן אָדער אנדערע בלוט פּרובירן געוויזן רעזולטאַטן וואָס זענען נישט נאָרמאַל. איר זאָל אויך לאָזן דיין שפּייַזער וויסן אויב איר האָט סימפּטאָמס וועגן איר. CML און Ph- positive ALL זענען גרינגער צו מייַכל ווען זיי זענען פרי.

איר קען אויך דאַרפֿן דעם פּראָבע אויב איר זענט דערווייַל טרעאַטעד פֿאַר קמל אָדער פ- positive אַלע. דער פּראָבע קען העלפֿן דיין שפּייַזער צו זען אויב דיין באַהאַנדלונג אַרבעט.

וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ BCR-ABL גענעטיק פּרובירן?

א BCR-ABL פּרובירן איז יוזשאַוואַלי אַ בלוט פּרובירן אָדער אַ פּראָצעדור גערופן אַ ביין מאַרך אַספּיראַטיאָן און ביאָפּסי.

אויב איר באַקומען אַ בלוט פּרובירן, אַ געזונט זאָרגן פאַכמאַן וועט נעמען אַ בלוט מוסטער פֿון אַן אָדער אין דיין אָרעם, מיט אַ קליין נאָדל. נאָך ינסערטאַד די נאָדל, אַ ביסל סומע פון ​​בלוט וועט ווערן געזאמלט אין אַ פּרובירן רער אָדער וויאַל. איר קען פילן אַ ביסל שטעכן ווען די נאָדל גייט אין אָדער אויס. דאָס יוזשאַוואַלי נעמט ווייניקער ווי פינף מינוט.

אויב איר באַקומען אַ ביין מאַרך אַספּיראַטיאָן און ביאָפּסי, דיין פּראָצעדור קען אַרייַננעמען די פאלגענדע סטעפּס:

• איר וועט ליגן אויף דיין זייַט אָדער דיין מאָגן, דיפּענדינג אויף וואָס ביין וועט זיין געניצט פֿאַר טעסטינג. מערסט ביין מאַרך טעסץ זענען גענומען פון די לענד ביין.
• דיין גוף וועט זיין באדעקט מיט שטאָף, אַזוי אַז בלויז די שטח אַרום די טעסטינג פּלאַץ איז געוויזן.
• דער פּלאַץ וועט זיין קלינד מיט אַ אַנטיסעפּטיק.
• איר וועט באַקומען אַ ינדזשעקשאַן פון אַ נאַמבערינג לייזונג. עס קען שטעכן.
• אַמאָל די שטח איז געליימט, די שפּייַזער פון די געזונט זאָרגן וועט נעמען די מוסטער. בעשאַס די טעסץ איר דאַרפֿן צו זיין זייער שטיל.
  • פֿאַר אַ אַספּיראַטיאָן פון ביין מאַרך, וואָס איז יוזשאַוואַלי ערשטער דורכגעקאָכט, די שפּייַזער וועט אַרייַנלייגן אַ נאָדל דורך די ביין און ציען די ביין מאַרך פליסיק און סעלז. איר קען פילן אַ שאַרף אָבער קורץ ווייטיק ווען די נאָדל איז ינסערטאַד.
  • אין א ביאָפסיע פון ​​ביין מאַרך, וועט דער געזונט שפּייַזער נוצן אַ ספּעציעל געצייג וואָס דרייז זיך אין די ביין צו נעמען אַ מוסטער פון ביין מאַרך געוועב. איר קען פילן אַ ביסל דרוק אויף דעם פּלאַץ בשעת די מוסטער איז גענומען.
• עס נעמט וועגן 10 מינוט צו דורכפירן ביידע טעסץ.
• נאָך די פּראָבע, די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דעקן דעם פּלאַץ מיט אַ באַנדאַזש.
• פּלאַנירן אַז עמעצער פאָר איר היים, ווייַל איר קענען באַקומען אַ באַרועכץ איידער די טעסץ, וואָס קען מאַכן איר דראַוזי.

וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?

איר יוזשאַוואַלי טאָן ניט דאַרפֿן קיין ספּעציעל פּרעפּעריישאַנז פֿאַר אַ בלוט אָדער ביין מאַרך פּרובירן.

זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?

עס איז זייער קליין ריזיקירן צו האָבן אַ בלוט פּרובירן. איר קען האָבן קליין ווייטיק אָדער ברוזינג אויף דעם אָרט וווּ די נאָדל איז געווען שטעלן אין, אָבער רובֿ סימפּטאָמס פאַרשווינדן געשווינד.

נאָך אַ ביין מאַרך פּרובירן, איר קען פילן שייגעץ אָדער ווייטיקדיק אויף די ינדזשעקשאַן פּלאַץ. דאָס יוזשאַוואַלי גייט אַוועק אין אַ ביסל טעג. דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען רעקאָמענדירן אָדער פאָרשרייַבן אַ ווייטיק ריליווער צו העלפן.

וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?

אויב דיין רעזולטאַטן ווייַזן אַז איר האָט די BCR-ABL דזשין און אַן אַבנאָרמאַל סומע פון ​​ווייַס בלוט סעלז, איר מיסטאָמע וועט זיין דיאַגנאָסעד מיט כראָניש מייעלויד לוקימיאַ (קמל) אָדער פ- positive, אַקוטע לימפאָבלאַסטיק לוקימיאַ (ALL).

אויב איר זענט דערווייַל טרעאַטעד פֿאַר קמל אָדער פּ- positive אַלע, דיין רעזולטאַטן קען ווייַזן:

• די סומע פון ​​BCR-ABL אין דיין בלוט אָדער ביין מאַרך ינקריסיז. דאָס קען מיינען אַז דיין באַהאַנדלונג איז נישט ארבעטן און / אָדער איר האָט ווערן קעגנשטעליק צו אַ זיכער באַהאַנדלונג.
• די סומע פון ​​BCR-ABL אין דיין בלוט אָדער ביין מאַרך איז דיקריסט. דאָס קען מיינען אַז דיין באַהאַנדלונג איז ארבעטן.
• די סומע פון ​​BCR-ABL אין דיין בלוט אָדער ביין מאַרך איז נישט געוואקסן אָדער דיקריסט. דאָס קען מיינען אַז דיין קרענק איז סטאַביל.

אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין רעזולטאַטן, רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער.

לערנען מער וועגן לאַבאָראַטאָריע טעסץ, דערמאָנען ריינדזשאַז און פארשטאנד רעזולטאַטן.

איז נאָך עפּעס וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ גענעטיק פּרובירן פֿאַר BCR-ABL?

טרעאַטמענץ פֿאַר כראָניש מייעלויד לוקימיאַ (קמל) און פ- positive, אַקוטע לימפאָבלאַסטיק לוקימיאַ (ALL) זענען געראָטן אין פּאַטיענץ מיט די פארמען פון לוקימיאַ. עס איז וויכטיק צו זען דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קעסיידער צו מאַכן זיכער אַז דיין טריטמאַנץ פאָרזעצן צו אַרבעטן. אויב איר זענט קעגנשטעליק צו באַהאַנדלונג, דיין שפּייַזער קען רעקאָמענדירן אנדערע טייפּס פון ראַק טעראַפּיע.

באַווייַזן

1. אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט [אינטערנעט]. אַטלאַנטאַ: אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט ינק.; c2018. וואָס זייַנען כראָניש מייעלויד לוקעמיאַ [דערהייַנטיקט 19 יוני 2018; ציטירט 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [אינטערנעט]. אלעקסאנדריע (VA): אמעריקאנער געזעלשאפט פון קלינישער אָנקאָלאָגיע; c2005–2018. לוקעמיאַ: כראָניש מייעלויד: קמל: הקדמה; 2018 Mar [סייטאַד 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [אינטערנעט]. אלעקסאנדריע (VA): אמעריקאנער געזעלשאפט פון קלינישער אָנקאָלאָגיע; c2005–2018. לוקעמיאַ: כראָניש מייעלויד: קמל: באַהאַנדלונג אָפּציעס; 2018 מאַרץ [סייטאַד 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פון: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. לאַב טעסץ אָנליין [אינטערנעט]. Washington DC: אמעריקאנער אַססאָסיאַטיאָן פֿאַר קליניש כעמיע; ק 2001-2011. BCR-ABL1 [דערהייַנטיקט 2017 דעצעמבער 4; ציטירט 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. לאַב טעסץ אָנליין [אינטערנעט]. Washington DC: אמעריקאנער אַססאָסיאַטיאָן פֿאַר קליניש כעמיע; ק 2001-2011. לוקימיאַ [דערהייַנטיקט 18 יאנואר 2018; ציטירט 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. לעוקעמיאַ און לימפאָמאַ געזעלשאפט [אינטערנעט]. ריי בראָוק (ניו יאָרק): לוקעמיאַ און לימפאָמאַ געזעלשאפט; c2015. Chronic Myeloid Leukemia [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. מייַאָ קליניק [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1998–2018. ביין מאַרך ביאָפּסי און שטרעבונג: איבערבליק; 2018 Jan 12 [סייטאַד 2018 אויגוסט 1]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. מייַאָ קליניק [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1998–2018. כראָניש מיעלאָגענאָוס לוקימיאַ: איבערבליק; 2016 מיי 26 [סייטאַד 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. מייַאָ קליניק: מייַאָ מעדיקאַל לאַבאָראַטאָריעס [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1995–2018. Test ID: BADX: BCR / ABL1, Qualitative, Diagnostic Assay: Clinical and Interpretive [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. מערק מאַנואַל קאָנסומער ווערסיע [אינטערנעט]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. ביין מאַרך דורכקוק [סייטאַד 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. מערק מאַנואַל קאָנסומער ווערסיע [אינטערנעט]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Chronic Myelogenous Leukemia [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; כראָניש מיעלאָגענאָוס לוקעמיאַ טרעאַטמענט (PDQ®) - פּאַציענט ווערסיע [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; Targeted Cancer Therapies [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון קאַנסער טנאָים: BCR-ABL פוסיאָן דזשין [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון ראַק טנאָים: BCR-ABL פוסיאָן פּראָטעין [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון ראַק טערמינען: גענע [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. נאַשאַנאַל העאַרט, לונג און בלוט אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; בלוט טעסץ [סייטאַד 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטיז; 2016 Jan 6 [סייטאַד 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; ABL1 דזשין; 2018 Jul 31 [cited 2018 Aug 1]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. אָנקאָלינק [אינטערנעט]. פילאדעלפיע: טראַסטיז פון די אוניווערסיטעט פון פּעננסילוואַניאַ; c2018. אַלע וועגן אַקוטע לימפאָסיטיק לוקעמיאַ פֿאַר אַדאַלץ (ALL) [דערהייַנטיקט 22 יאנואר 2018; ציטירט 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. אָנקאָלינק [אינטערנעט]. פילאדעלפיע: טראַסטיז פון די אוניווערסיטעט פון פּעננסילוואַניאַ; c2018. All About Chronic Myeloid Leukemia (CML) [דערהייַנטיקט 11 אקטאבער 2017; ציטירט 1 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פֿון: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

די אינפֿאָרמאַציע אויף דעם פּלאַץ זאָל נישט זיין געוויינט ווי אַ פאַרטרעטער פֿאַר פאַכמאַן מעדיציניש זאָרג אָדער עצה. קאָנטאַקט אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין געזונט.