אלביניזם

צופרידן

• וואָס איז אַלבאַניזם?
• וואָס זענען די טייפּס פון אַלבאַניזאַם?
• אָקולאָקוטאַנעאָוס אַלבאַניזאַם (אָקאַ)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• אָקולאַר אַלבאַניזם
• הערמאַנסקי-פּודלאַק סינדראָום
• טשעדיאַק-היגאַשי סינדראָום
• גריסעללי סינדראָום
• וואָס זייַנען אַלבאַניזאַם?
• ווער איז אין ריזיקירן פֿאַר אַלבאַניזם?
• וואָס זענען די סימפּטאָמס פון אַלבאַניזאַם?
• ווי איז דיאַגנאָסעד אַלבאַניזאַם?
• וואָס זענען די טריטמאַנץ פֿאַר אַלבאַניזאַם?
• וואָס ס די לאַנג-טערמין דערוואַרטונג?

וואָס איז אַלבאַניזם?

אַלביניסם איז אַ זעלטן גרופּע פון ​​גענעטיק דיסאָרדערס אַז די הויט, האָר אָדער אויגן האָבן אַ ביסל אָדער קיין קאָליר. אַלביניזם איז אויך פארבונדן מיט זעאונג פּראָבלעמס. לויט די נאַשאַנאַל ארגאניזאציע פֿאַר אַלביניזם און כייפּאַפּיגמאַנטיישאַן, וועגן 1 אין 18,000 צו 20,000 מענטשן אין די פאַרייניקטע שטאַטן האָבן אַ פאָרעם פון אַלבאַניזאַם.

וואָס זענען די טייפּס פון אַלבאַניזאַם?

פאַרשידענע גענע חסרונות קעראַקטערייז די סך טייפּס פון אַלבאַניזאַם. אַלביניזם טייפּס זענען:

אָקולאָקוטאַנעאָוס אַלבאַניזאַם (אָקאַ)

אָקאַ אַפעקץ די הויט, האָר און אויגן. עס זענען עטלעכע סובטיפּעס פון OCA:

OCA1

אָקאַ 1 איז רעכט צו אַ כיסאָרן אין טיראָסינאַסע ענזיים. עס זענען צוויי סובטיפּעס פון OCA1:

• OCA1a. מענטשן מיט OCA1a האָבן אַ גאָר אַוועק פון מעלאַנין. דאָס איז די פּיגמענט וואָס גיט הויט, אויגן און האָר קאַלערינג. מענטשן מיט דעם סובטיפּ האָבן ווייַס האָר, זייער בלאַס הויט און ליכט אויגן.
• OCA1b. מענטשן מיט OCA1b פּראָדוצירן עטלעכע מעלאַנין. זיי האָבן ליכט-קאָלירט הויט, האָר און אויגן. זייער קאַלערינג קען פאַרגרעסערן ווען זיי עלטער.

OCA2

OCA2 איז ווייניקער שטרענג ווי OCA1. עס ס רעכט צו אַ כיסאָרן אין די אָקאַ 2 דזשין אַז רעזולטאַטן אין רידוסט פּראָדוקציע פון ​​מעלאַנין. מענטשן מיט OCA2 זענען געבוירן מיט ליכט קאַלערינג און הויט. זייער האָר קען זיין געל, בלאָנדע אָדער ליכט ברוין. אָקאַ 2 איז מערסט אָפט אין מענטשן פון אפריקאנער אַראָפּגאַנג און נאַטיווע אמעריקאנער.

OCA3

OCA3 איז אַ כיסאָרן אין די TYRP1 דזשין. עס יוזשאַוואַלי אַפעקץ מענטשן מיט טונקל הויט, ספּעציעל שוואַרץ דרום אפריקאנער. מענטשן מיט OCA3 האָבן רויט-ברוין הויט, רעדיש האָר און האַזעל אָדער ברוין אויגן.

OCA4

OCA4 איז רעכט צו אַ כיסאָרן אין די SLC45A2 פּראָטעין. עס רעזולטאַטן אין אַ מינימאַל פּראָדוקציע פון ​​מעלאַנין און קאַמאַנלי דערשייַנען אין מענטשן פון מזרח אַסיאַן אַראָפּגאַנג. מענטשן מיט OCA4 האָבן סימפּטאָמס ענלעך צו די מענטשן מיט OCA2.

אָקולאַר אַלבאַניזם

אָקולאַר אַלביניסם איז דער רעזולטאַט פון אַ דזשין מיוטיישאַן אויף די X כראָמאָסאָם און אַקערז כּמעט אויסשליסלעך אין מאַלעס. דער טיפּ פון אַלבאַניזאַם אַפעקץ בלויז די אויגן. מענטשן מיט דעם טיפּ האָבן נאָרמאַל האָר, הויט און אויג קאַלערינג, אָבער האָבן קיין קאַלערינג אין די רעטינאַ (די צוריק פון די אויג).

הערמאַנסקי-פּודלאַק סינדראָום

דעם סינדראָום איז אַ זעלטן פאָרעם פון אַלבאַניזם וואָס איז רעכט צו אַ כיסאָרן אין איינער פון אַכט גענעס. עס טראגט סימפּטאָמס ענלעך צו אָקאַ. די סינדראָום אַקערז מיט לונג, באָוועל און בלידינג דיסאָרדערס.

טשעדיאַק-היגאַשי סינדראָום

Chediak-Higashi סינדראָום איז אן אנדער זעלטן פאָרעם פון אַלביניזם וואָס איז דער רעזולטאַט פון אַ כיסאָרן אין די LYST דזשין. עס טראגט סימפּטאָמס ענלעך צו אָקאַ, אָבער קען נישט ווירקן אַלע געביטן פון דער הויט. האָר איז יוזשאַוואַלי ברוין אָדער בלאָנדע מיט אַ זילבערן שין. די הויט איז יוזשאַוואַלי קרימי ווייַס צו גריייש. מענטשן מיט דעם סינדראָום האָבן אַ כיסאָרן אין די ווייַס בלוט סעלז, ינקריסינג זייער ריזיקירן פון ינפעקשאַנז.

גריסעללי סינדראָום

גריסעללי סינדראָום איז אַ גאָר זעלטן גענעטיק דיסאָרדער. עס ס רעכט צו אַ כיסאָרן אין איינער פון דרייַ גענעס. פֿון דעם סינדראָום איז געווען בלויז ווערלדווייד זינט 1978. עס אַקערז מיט אַלביניסם (אָבער קען נישט ווירקן די גאנצע גוף), ימיון פּראָבלעמס און נוראַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס. גריסעללי סינדראָום רעזולטאַטן יוזשאַוואַלי אין טויט אין דער ערשטער יאָרצענדלינג פון לעבן.

וואָס זייַנען אַלבאַניזאַם?

אַ כיסאָרן אין איינער פון עטלעכע גענעס וואָס פּראָדוצירן אָדער פאַרשפּרייטן מעלאַנין ז אַלבאַניזם. די כיסאָרן קען רעזולטאַט אין דער אַוועק פון מעלאַנין פּראָדוקציע, אָדער אַ רידוסט סומע פון ​​מעלאַנין פּראָדוקציע. די דעפעקטיווע דזשין פּאַסיז פון ביידע עלטערן צו דעם קינד און פירט צו אַלבאַניזאַם.

ווער איז אין ריזיקירן פֿאַר אַלבאַניזם?

אַלביניסם איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער אַז ס פאָרשטעלן ביי געבורט. קינדער זענען אין ריזיקירן פון געבוירן מיט אַלבאַניזאַם אויב זיי האָבן עלטערן מיט אַלבאַניזאַם, אָדער עלטערן וואָס פירן די דזשין פֿאַר אַלבאַניזאַם.

וואָס זענען די סימפּטאָמס פון אַלבאַניזאַם?

מענטשן מיט אַלבאַניזם האָבן די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• אַ אַוועק פון קאָליר אין די האָר, הויט אָדער אויגן
• לייטער ווי נאָרמאַל קאַלערינג פון די האָר, הויט אָדער אויגן
• הויט פּאַטשאַז וואָס האָבן אַ אַוועק פון קאָליר

אַלביניסם אַקערז מיט זעאונג פּראָבלעמס, וואָס קען אַרייַננעמען:

• סטראַביסמוס (קראָסט אויגן)
• פאָטאָפאָביאַ (סענסיטיוויטי צו ליכט)
• ניסטאַגמוס (ינוואַלאַנטערי גיך אויג מווומאַנץ)
• ימפּערד זעאונג אָדער בלינדקייט
• אַסטיגמאַטיסם

ווי איז דיאַגנאָסעד אַלבאַניזאַם?

די מערסט פּינטלעך וועג צו דיאַגנאָזירן אַלבאַניזאַם איז דורך גענעטיק טעסטינג צו דעטעקט דעפעקטיווע גענעס שייך צו אַלבאַניזם. ווייניקער פּינטלעך וועגן צו אַנטדעקן אַלבאַניזאַם, אַרייַנגערעכנט אַן עוואַלואַטיאָן פון דיין סימפּטאָמס אָדער אַן עלעקטראָרעטינאָגראַם פּרובירן. דער פּראָבע מעסטן די ענטפער פון די ליכט-שפּירעוודיק סעלז אין די אויגן צו אַנטדעקן אויג פּראָבלעמס פארבונדן מיט אַלבאַניזאַם.

וואָס זענען די טריטמאַנץ פֿאַר אַלבאַניזאַם?

עס ס קיין היילן פֿאַר אַלבאַניזאַם. אָבער, באַהאַנדלונג קענען באַפרייַען סימפּטאָמס און פאַרמייַדן זון שעדיקן. באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען:

• זונברילן צו באַשיצן די אויגן פון די זון ס אַלטראַווייאַליט (UV) שטראַלן
• פּראַטעקטיוו קליידער און סאַנסקרין צו באַשיצן די הויט פון ווו שטראַלן
• רעצעפּט ברילן צו פאַרריכטן זעאונג פּראָבלעמס
• כירורגיע אויף די מאַסאַלז פון די אויגן צו פאַרריכטן אַבנאָרמאַל אויג מווומאַנץ

וואָס ס די לאַנג-טערמין דערוואַרטונג?

רובֿ Forms פון אַלבאַניזם טאָן ניט ווירקן לעבן שפּאַן. Hermansky-Pudlak סינדראָום, Chediak-Higashi סינדראָום און Griscelli סינדראָום ווירקן די לעבן שפּאַן. דאָס איז ווייַל פון די געזונט פּראָבלעמס פֿאַרבונדן מיט די סינדראָומז.

מענטשן מיט אַלבאַניזם קען האָבן צו באַגרענעצן זייער דרויסנדיק אַקטיוויטעטן ווייַל זייער הויט און אויגן זענען שפּירעוודיק פֿאַר דער זון. ווו שטראַלן פון דער זון קענען גרונט הויט ראַק און זעאונג אָנווער אין עטלעכע מענטשן מיט אַלבאַניזאַם.