גענעטיקס

גענעטיקס איז די לערנען פון הערעדיטי, דער פּראָצעס פון אַ פאָטער וואָס גיט עטלעכע גענעס צו זייערע קינדער. א מענטש 'ס אויסזען - הייך, האָר קאָליר, הויט קאָליר, און אויג קאָליר - איז באשלאסן דורך גענעס. אנדערע קעראַקטעריסטיקס אַפעקטאַד דורך הערעדיטי זענען:

• מסתּמא צו באַקומען זיכער חולאתן
• גייַסטיק אַבילאַטיז
• נאַטירלעך טאלאנטן

אַן אַבנאָרמאַל טרייט (אַנאַמאַלי) וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד) קען:

• האָבן קיין ווירקונג אויף דיין געזונט אָדער וווילזייַן. פֿאַר בייַשפּיל, די טרייט קען נאָר פאַרשאַפן אַ ווייַס האָר אָדער אַן ירלאָוב וואָס איז מער ווי נאָרמאַל.
• האָבן בלויז אַ מינערווערטיק ווירקונג, אַזאַ ווי קאָליר בלינדקייט.
• האָבן אַ הויפּט ווירקונג אויף דיין קוואַליטעט אָדער לענג פון לעבן.

פֿאַר רובֿ גענעטיק דיסאָרדערס, גענעטיק קאַונסלינג איז אַדווייזד. פילע קאַפּאַלז קען אויך וועלן צו זוכן פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס אויב איינער פון זיי האט אַ גענעטיק דיסאָרדער.

מענטשלעך ביינגז האָבן סעלז מיט 46 טשראָמאָסאָמעס. די באשטייט פון 2 טשראָמאָסאָומז וואָס באַשליסן וואָס געשלעכט זיי זענען (X און Y טשראָמאָסאָומז), און 22 פּערז פון נאָנסעקס (אַוטאָסאָמאַל) טשראָמאָסאָומז. מאַלעס זענען "46, XY" און פימיילז זענען "46, XX." די כראָמאָסאָומז זענען קאַמפּרייזד פון סטראַנדז פון גענעטיק אינפֿאָרמאַציע גערופן דנאַ. יעדער טשראָמאָסאָם כּולל סעקשאַנז פון דנאַ גערופֿן גענעס. די גענעס פירן די אינפֿאָרמאַציע וואָס דיין גוף דאַרף צו מאַכן עטלעכע פּראָטעינס.

יעדער פּאָר פון אַוטאָסאָמאַל טשראָמאָסאָומז כּולל איין טשראָמאָסאָם פֿון די מוטער און איינער פֿון די פֿאָטער. יעדער כראָמאָסאָם אין אַ פּאָר איז בייסיקלי די זעלבע אינפֿאָרמאַציע; דאָס איז, יעדער טשראָמאָסאָם פּאָר האט די זעלבע גענעס. מאל עס זענען קליין ווערייישאַנז פון די גענעס. די ווערייישאַנז פאַלן אין ווייניקער ווי 1% פון די דנאַ סיקוואַנס. די גענעס וואָס האָבן די ווערייישאַנז זענען גערופֿן אַללעלעס.

עטלעכע פון ​​די ווערייישאַנז קענען רעזולטאַט אין אַ אַבנאָרמאַל דזשין. אַן אַבנאָרמאַל דזשין קען פירן צו אַן אַבנאָרמאַל פּראָטעין אָדער אַ אַבנאָרמאַל סומע פון ​​אַ נאָרמאַל פּראָטעין. אין אַ פּאָר פון אַוטאָסאָמאַל טשראָמאָסאָמעס, עס זענען צוויי קאפיעס פון יעדער דזשין, איינער פון יעדער פאָטער. אויב איינער פון די גענעס איז אַבנאָרמאַל, די אנדערע קען מאַכן גענוג פּראָטעין אַזוי אַז קיין קרענק אַנטוויקלט. ווען דאָס כאַפּאַנז, די אַבנאָרמאַל דזשין איז גערופֿן רעסעסיווע. רעסעסיווע גענעס זענען געזאָגט אַז זיי זענען ינכעראַטיד אין אַן אָטאָסאָמאַל רעסעססיווע אָדער X-לינגקט מוסטער. אויב צוויי קאפיעס פון די אַבנאָרמאַל דזשין זענען פאָרשטעלן, קרענק קען אַנטוויקלען.

אָבער, אויב מען דאַרף בלויז איין אַבנאָרמאַל דזשין צו פּראָדוצירן אַ קרענק, עס פירט צו אַ דאָמינאַנט יערושעדיק דיסאָרדער. אין פאַל פון אַ דאָמינאַנט דיסאָרדער, אויב איינער אַבנאָרמאַל דזשין איז ינכעראַטיד פון די מוטער אָדער פאטער, דאָס קינד וועט מסתּמא ווייַזן די קרענק.

א מענטש מיט איין אַבנאָרמאַל דזשין איז גערופן העטעראָזיגאָוס פֿאַר די דזשין. אויב אַ קינד באקומט אַן אַבנאָרמאַל רעסעסיווע קרענק דזשין פֿון ביידע עלטערן, דער קינד וועט ווייַזן די קרענק און וועט זיין האָמאָזיגאָוס (אָדער קאַמפּאַונד העטעראָזיגאָוס) פֿאַר די דזשין.

גענעטיק דיסאָרדערס

כּמעט אַלע חולאתן האָבן אַ גענעטיק קאָמפּאָנענט. די וויכטיקייט פון דעם קאָמפּאָנענט וועריז. דיסאָרדערס אין וועלכע גענעס שפּילן אַ וויכטיק ראָלע (גענעטיק חולאתן) קענען זיין קלאַסאַפייד ווי:

• איין-דזשין חסרונות
• טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס
• מולטיפאַקטאָריאַל

א איין-דזשין דיסאָרדער (אויך גערופן מענדעלאַן דיסאָרדער) איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין איין באַזונדער דזשין. איין דזשין חסרונות זענען זעלטן. זינט עס זענען פילע טויזנטער פון באַוווסט איין דזשין דיסאָרדערס, זייער קאַמביינד פּראַל איז באַטייטיק.

איין-דזשין דיסאָרדערס זענען קעראַקטערייזד דורך ווי זיי זענען דורכגעגאנגען אין משפחות. עס זענען 6 יקערדיק פּאַטערנז פון איין דזשין ירושה:

• אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט
• אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע
• רענטגענ-לינגקט דאָמינאַנט
• רענטגענ-לינגקט רעסעסיווע
• י-לינגקט ירושה
• מוטערלעך (מיטאָטשאָנדריאַל) ירושה

די באמערקט ווירקונג פון אַ דזשין (די אויסזען פון אַ דיסאָרדער) איז גערופן די פענאָטיפּע.

אין אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה, די אַבנאָרמאַלאַטי אָדער אַבנאָרמאַלאַטיז יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין יעדער דור. יעדער מאָל ווען אַ אַפעקטיד פאָטער, זכר אָדער ווייַבלעך, האט אַ קינד, דאָס קינד האט אַ 50% שאַנס צו ירשענען די קרענק.

מענטשן מיט איין קאָפּיע פון ​​אַ רעסעסיווע קרענק דזשין זענען גערופֿן קאַריערז. קאַריערז יוזשאַוואַלי טאָן ניט האָבן סימפּטאָמס פון די קרענק. אָבער, די דזשין קען אָפט ווערן געפֿונען דורך שפּירעוודיק לאַבאָראַטאָריע טעסץ.

אין אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע ירושה, די עלטערן פון אַ אַפעקטיד יחיד קען נישט ווייַזן די קרענק (זיי זענען קאַריערז). אין דורכשניטלעך, די געלעגנהייַט אַז טרעגער עלטערן קענען האָבן קינדער וואָס אַנטוויקלען די קרענק איז 25% מיט יעדער שוואַנגערשאַפט. זכר און ווייַבלעך קינדער זענען גלייַך מסתּמא צו זיין אַפעקטאַד. כּדי אַ קינד זאָל האָבן סימפּטאָמס פון אַ אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע דיסאָרדער, דאָס קינד דאַרף באַקומען די אַבנאָרמאַל דזשין פֿון ביידע עלטערן. ווייַל רובֿ רעסעסיווע דיסאָרדערס זענען זעלטן, אַ קינד איז אין אַ ריזיקירן ריזיקירן פון אַ רעסעסיווע קרענק אויב די עלטערן זענען פארבונדן. פֿאַרבונדענע מענטשן האָבן מער מסתּמא ינכעראַטיד די זעלבע זעלטן דזשין פֿון אַ פּראָסט אָוועס.

אין X- לינגקט רעסעסיווע ירושה, די מאַשמאָעס צו באַקומען די קרענק איז פיל העכער ביי זכר ווי פימיילז. זינט די אַבנאָרמאַל דזשין איז געפֿירט אויף די X (ווייַבלעך) טשראָמאָסאָם, זכר טאָן ניט אַריבערפירן עס צו זייער קינדער (וואָס וועט באַקומען די י טשראָמאָסאָם פֿון זייערע אבות). אָבער, זיי יבערגעבן עס צו זייער טעכטער. ביי פימיילז, די בייַזייַן פון איין נאָרמאַל X כראָמאָסאָם מאַסקס די יפעקס פון די X כראָמאָסאָם מיט די אַבנאָרמאַל דזשין. כּמעט אַלע טעכטער פון אַ אַפעקטיד מענטש זענען נאָרמאַל, אָבער זיי זענען אַלע טרעגערס פון די אַבנאָרמאַל דזשין. יעדער מאָל ווען די טעכטער האָבן אַ זון, עס איז אַ 50% שאַנס אַז דער זון וועט באַקומען די אַבנאָרמאַל דזשין.

אין X- לינגקט דאָמינאַנט ירושה, די אַבנאָרמאַל דזשין איז געוויזן אין פימיילז אפילו אויב עס איז אויך אַ נאָרמאַל X כראָמאָסאָם. זינט די מאַנס פאָרן די י כראָמאָסאָם צו זייער קינדער, אַפעקטיד מענטשן האָבן נישט אַפעקטאַד קינדער. אַלע זייערע טעכטער וועלן אָבער זיין אַפעקטאַד. קינדער אָדער טעכטער פֿון אַפעקטיד פימיילז האָבן אַ 50% שאַנס צו באַקומען די קרענק.

ביישפילן פון איין גענע דיסאָרדערס

אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע:

• ADA דיפישאַנסי (מאל גערופן די "יינגל אין אַ בלאָז" קרענק)
• אַלפאַ-1-אַנטיטריפּסין (AAT) דיפישאַנסי
• סיסטיק פיבראָסיס (קף)
• פענילקעטאָנוריאַ (פּקו)
• סערפּ צעל אַנעמיאַ

X-לינגקט רעסעסיווע:

• דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי
• העמאָפיליאַ א

אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט:

• פאַמיליאַל היפּערטשאָלעסטעראָלעמיאַ
• מאַרפאַן סינדראָום

רענטגענ-לינגקט דאָמינאַנט:

בלויז אַ ביסל, זעלטן דיסאָרדערס זענען X- לינגקט דאָמינאַנט. איינער פון די איז היפּאָפאָספאַטעמיק ריקיץ, אויך גערופן וויטאַמין די-קעגנשטעליק ריקיץ.

כראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס

אין כראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס, די כיסאָרן איז רעכט צו אַ וידעפדיק אָדער פעלן פון די גענעס קאַנטיינד אין אַ גאַנץ טשראָמאָסאָם אָדער טשראָמאָסאָם אָפּשניט.

טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס אַרייַננעמען:

• מיקראָדעלעטיאָן סינדראָום
• אַראָפּ סינדראָום
• קלינפעלטער סינדראָום
• טורנער סינדראָום

מולטיפאַקטאָריאַל דיסאָרדערס

פילע פון ​​די מערסט פּראָסט חולאתן זענען געפֿירט דורך ינטעראַקשאַנז פון עטלעכע גענעס און סיבות אין דער סביבה (פֿאַר בייַשפּיל, קראַנקייט אין די מוטער און מעדאַקיישאַנז). די אַרייַננעמען:

• אַסטהמאַ
• ראַק
• קאָראַנערי האַרץ קרענק
• צוקערקרענק
• כייפּערטענשאַן
• סטראָוק

MITOCHONDRIAL DNA-LINKED דיסאָרדערס

מיטאָטשאָנדריאַ זענען קליין סטראַקטשערז געפֿונען אין רובֿ פון די גוף ס סעלז. זיי זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר ענערגיע פּראָדוקציע אין סעלז. מיטאָטשאָנדריאַ אַנטהאַלטן זייער אייגענע פּריוואַט דנאַ.

אין לעצטע יאָרן, פילע דיסאָרדערס זענען געוויזן צו רעזולטאַט פון ענדערונגען (מיוטיישאַנז) אין מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ. ווייַל מיטאָטשאָנדריאַ קומען בלויז פון די ווייַבלעך יי, רובֿ מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ-פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס זענען דורכגעגאנגען פון די מוטער.

מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ-פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס קענען דערשייַנען אין קיין עלטער. זיי האָבן אַ ברייט פאַרשיידנקייַט פון סימפּטאָמס און וואונדער. די דיסאָרדערס קען פאַרשאַפן:

• בלינדקייט
• אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן
• גאַסטראָינטעסטאַנאַל פּראָבלעמס
• געהער אָנווער
• האַרץ ריטם פּראָבלעמס
• מעטאַבאַליק דיסטערבאַנסיז
• קורץ סטאַטשער

עטלעכע אנדערע דיסאָרדערס זענען אויך באקאנט ווי מיטאָטשאָנדריאַל דיסאָרדערס, אָבער זיי טאָן ניט אַרייַנציען מיוטיישאַנז אין די מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ. די דיסאָרדערס זענען אָפט איין דזשין חסרונות. זיי נאָכפאָלגן די זעלבע מוסטער פון ירושה ווי אנדערע איין דזשין דיסאָרדערס. רובֿ זענען אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע.

האָמאָזיגאָוס; ירושה; העטעראָזיגאָוס; ירושה פּאַטערנז; הערעדיטי און קרענק; העריטאַבלע; גענעטיק מאַרקערס

• גענעטיקס

Feero WG, Zazove P, Chen F. קליניש גענאָמיקס. אין: Rakel RE, Rakel DP, eds. לערנבוך פון משפּחה מעדיסינע. 9 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 43.

Korf BR. פּרינסיפּלעס פון דזשאַנעטיקס. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 35.

Scott DA, Lee B. די גענעטיק צוגאַנג אין פּידיאַטריק מעדיצין. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 95.