Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) איז אַ זעלטן הויט צושטאַנד וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. עס אַפעקץ די הויט, האָר, אויגן, ציין און נערוועז סיסטעם.

IP איז געפֿירט דורך אַן X- לינגקט דאָמינאַנט גענעטיק כיסאָרן וואָס אַקערז אויף אַ דזשין באַוווסט ווי IKBKG.

ווייַל די דזשין כיסאָרן אַקערז אויף די X כראָמאָסאָם, די צושטאַנד איז אָפט געזען אין פימיילז. ווען עס אַקערז ביי מאַלעס, עס איז יוזשאַוואַלי טויטלעך אין די פיטאַס און ריזאַלץ אין מיסקעראַדזש.

מיט די הויט סימפּטאָמס, עס זענען 4 סטאַגעס. קליינע קינדער מיט IP זענען געבוירן מיט סטריקי, בליסטערינג געביטן. אין בינע 2, ווען די געביטן היילן, זיי ווענדן אין גראָב באַמפּס. אין בינע 3, די באַמפּס פאַרשווינדן, אָבער לאָזן הינטער פינצטער הויט, גערופֿן כייפּערפּיגמאַנטיישאַן. נאָך עטלעכע יאָר, די הויט קערט צו נאָרמאַל. אין בינע 4, עס קען זיין טינער געביטן פון לייטער בונט הויט (היפּאָפּיגמענטאַטיאָן).

IP איז פארבונדן מיט צענטראלע נערוועז סיסטעם פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט:

• דילייד אַנטוויקלונג
• אָנווער פון באַוועגונג (פּאַראַליסיס)
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• מוסקל ספּאַזאַמז
• סיזשערז

מענטשן מיט IP קען אויך האָבן אַבנאָרמאַל ציין, האָר אָנווער און זעאונג פּראָבלעמס.

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם, קוק אין די אויגן און פּרובירן מוסקל באַוועגונג.

עס קען זיין ומגעוויינטלעך פּאַטערנז און בליסטערז אויף די הויט, ווי געזונט ווי ביינער אַבנאָרמאַלאַטיז. אַן אויג יגזאַם קען אַנטדעקן קאַטעראַקץ, סטראַביסמוס (קראָסט ייז) אָדער אנדערע פּראָבלעמס.

צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, די טעסץ קען זיין דורכגעקאָכט:

• בלוט טעסץ
• הויט ביאָפּסי
• קאָרט אָדער מרי יבערקוקן פון דעם מאַרך

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר IP. באַהאַנדלונג איז אַימעד צו די יחיד סימפּטאָמס. פֿאַר בייַשפּיל, ברילן קען זיין נידז צו פֿאַרבעסערן די זעאונג. מעדיצין קענען זיין פּריסקרייבד צו קאָנטראָלירן סיזשערז אָדער מוסקל ספּאַזאַמז.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

ווי גוט אַ מענטש איז דעפּענדס אויף די שטרענגקייַט פון די ינוואַלוומאַנט פון די הויפט נערוועז סיסטעם און די פראבלעמען.

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​IP און באַטראַכטן קינדער
• דיין קינד האט סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין נוציק פֿאַר יענע מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​יפּ וואָס קאַנסידערינג קינדער.

בלאָך-סולזבערגער סינדראָום; Bloch-Siemens סינדראָום

• Incontinentia pigmenti אויף די פוס
• Incontinentia pigmenti אויף די פוס

איסלאם מפּ, ראָוטש עס. נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. גענאָדערמאַטאָסעס און קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'דיסעאַסעס פון די הויט: קליניש דערמאַטאָלאָגי. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 27.

Thiele עאַ, קאָרף בר. פאַקאָמאַטאָסעס און אַלליעד באדינגונגען. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. סווימאַאַן ס פּידיאַטריק נעוראָלאָגי: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 45.