רעט סינדראָום

רעט סידראָום (RTT) איז אַ דיסאָרדער פון די נערוועז סיסטעם. דער צושטאַנד פירט צו אַנטוויקלונג פּראָבלעמס אין קינדער. מערסטנס אַפעקץ שפּראַך סקילז און האַנט נוצן.

רטט אַקערז כּמעט שטענדיק אין גערלז. דאָס קען זיין דיאַגנאָסעד ווי אָטיזאַם אָדער סערעבראַל פּאַראַליע.

מערסט RTT קאַסעס זענען רעכט צו אַ פּראָבלעם אין די דזשין גערופֿן MECP2. די דזשין איז אויף די X כראָמאָסאָם. פימיילז האָבן 2 X טשראָמאָסאָמעס. אפילו ווען איין כראָמאָסאָם האט דעם כיסאָרן, די אנדערע X כראָמאָסאָם איז נאָרמאַל גענוג פֿאַר דעם קינד צו בלייַבנ לעבן.

זכרים געבוירן מיט דעם דעפעקטיווע דזשין טאָן ניט האָבן אַ רגע X כראָמאָסאָם צו פאַרגיטיקן דעם פּראָבלעם. דעריבער, דער כיסאָרן יוזשאַוואַלי רעזולטאַטן אין מיסקעראַדזש, סטיללבירטה אָדער זייער פרי טויט.

אַ בייבי מיט RTT יוזשאַוואַלי האט נאָרמאַל אַנטוויקלונג פֿאַר די ערשטער 6-18 חדשים. סימפּטאָמס קייט פון מילד צו שטרענג.

סימפּטאָמס קען זיין:

• ברידינג פּראָבלעמס, וואָס קען ווערן ערגער מיט דרוק. ברידינג איז יוזשאַוואַלי נאָרמאַל בעשאַס שלאָפן און אַבנאָרמאַל בשעת ער איז וואך.
• ענדערונג אין אַנטוויקלונג.
• יבעריק שפּייַעכץ און דראָאָלינג.
• Floppy געווער און לעגס, וואָס איז אָפט דער ערשטער צייכן.
• אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז און לערנען שוועריקייטן.
• סקאָליאָסיס.
• שאַקי, אַנסטיידינג, שייגעץ גאַנג אָדער פינגער פונ פוס גיין.
• סיזשערז.
• סלאָוינג וווּקס פון די קאָפּ אָנהייב פֿון 5-6 חדשים פון עלטער.
• אָנווער פון נאָרמאַל שלאָפן פּאַטערנז.
• אָנווער פון צילגעווענדט האַנט מווומאַנץ: פֿאַר בייַשפּיל, דער אָנכאַפּן געניצט צו קלייַבן קליין אַבדזשעקץ איז ריפּלייסט דורך ריפּעטיטיוו האַנט מאָושאַנז ווי האַנט רינגינג אָדער קעסיידערדיק פּלייסמאַנט פון הענט אין מויל.
• אָנווער פון געזעלשאַפטלעך באַשטעלונג.
• אָנגאָינג, שטרענג פאַרשטאָפּונג און גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס (GERD).
• נעבעך סערקיאַליישאַן וואָס קען פירן צו קאַלט און בלוייש געווער און לעגס.
• שטרענג שפּראַך אַנטוויקלונג פּראָבלעמס.

נאָטיץ: פּראָבלעמס מיט ברידינג פּאַטערנז קען זיין די מערסט יבערקערן און שווער סימפּטאָם פֿאַר עלטערן צו היטן. פארוואס זיי פּאַסירן און וואָס צו טאָן וועגן זיי איז נישט גוט פארשטאנען. רובֿ עקספּערץ רעקאָמענדירן עלטערן צו זיין רויק דורך אַן עפּיזאָד פון ירעגיאַלער ברידינג ווי אָטעם האַלטן. עס קען העלפֿן זיך צו דערמאָנען זיך אַז נאָרמאַל ברידינג שטענדיק קערט און אַז דיין קינד וועט ווערן צוגעוווינט צו דער אַבנאָרמאַל ברידינג מוסטער.

גענעטיק טעסטינג קען זיין דורכגעקאָכט צו זוכן די דזשין כיסאָרן. אָבער, ווייַל די כיסאָרן איז נישט יידענאַפייד אין אַלעמען מיט די קרענק, די דיאַגנאָסיס פון רטט איז באזירט אויף סימפּטאָמס.

עס זענען עטלעכע טייפּס פון רטט:

• ייטיפּיקאַל
• קלאסישע (טרעפן די דיאַגנאָסטיק קרייטיריאַ)
• דערווייַליק (עטלעכע סימפּטאָמס דערשייַנען צווישן די עלטער 1 און 3)

RTT איז קלאַסאַפייד ווי ייטיפּיקאַל אויב:

• עס הייבט פרי (באַלד נאָך געבורט) אָדער שפּעט (עלטער ווי 18 חדשים, מאל ווי שפּעט ווי 3 אָדער 4 יאר אַלט)
• די פראבלעמען פון רייד און האַנט זענען בקיעס
• אויב עס איז ביי אַ יינגל (זייער זעלטן)

באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען:

• הילף מיט פידינג און דייאַפּערינג
• מעטהאָדס צו מייַכל פאַרשטאָפּונג און גערד
• גשמיות טעראַפּיע צו פאַרמייַדן האַנט פּראָבלעמס
• וואָג שייַכעס עקסערסייזיז מיט סקאָליאָסיס

סופּפּלעמענטאַל פידינגז קענען העלפֿן מיט סלאָוד וווּקס. א פידינג רער קען זיין נידז אויב דער קינד אָטעמען (אַספּיראַטעס) עסנוואַרג. א דיעטע מיט קאַלאָריעס און פעט קאַמביינד מיט פידינג טובז קענען העלפֿן וואָג און הייך. וואָג געווינען קען פֿאַרבעסערן אַלערטנאַס און געזעלשאַפטלעך ינטעראַקשאַן.

מעדאַסאַנז קענען ווערן גענוצט צו מייַכל סיזשערז. ביילאגעס קען זיין געפרוווט פֿאַר פאַרשטאָפּונג, אַלערטנאַס אָדער שטרענג מאַסאַלז.

סטעם צעל טעראַפּיע, אַליין אָדער אין קאָמבינאַציע מיט דזשין טעראַפּיע, איז אן אנדער האָפענונג באַהאַנדלונג.

די פאלגענדע גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן Rett סינדראָום:

• אינטערנאציאנאלע Rett סינדראָום וויקיפּעדיע - www.rettsyndrome.org
• נאַציאָנאַלער אינסטיטוט פון נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס און סטראָוק - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

די קרענק סלאָולי ערגער ביז די טינז יאָרן. דערנאָך סימפּטאָמס קען פֿאַרבעסערן. פֿאַר בייַשפּיל, סיזשערז אָדער ברידינג פּראָבלעמס טענד צו פאַרקלענערן אין די שפּעט טינז.

אַנטוויקלונג דילייז בייַטן. יוזשאַוואַלי, אַ קינד מיט רטט זיצט רעכט, אָבער קען נישט קריכן. פאר יענע וואָס קריכן, פילע טאָן דאָס דורך סקאָטינג אויף דיין טאַמי אָן נוצן זייערע הענט.

סימילאַרלי, עטלעכע קינדער גיין ינדיפּענדאַנטלי אין דער נאָרמאַל עלטער קייט, בשעת אנדערע:

• זענען דילייד
• דו זאלסט נישט לערנען צו גיין ינדיפּענדאַנטלי
• דו זאלסט נישט לערנען צו גיין ביז שפּעט קינדשאַפט אָדער פרי יוגנט-יאָרן

פֿאַר די קינדער וואָס לערנען צו גיין אין די נאָרמאַל צייט, עטלעכע האַלטן די פיייקייט פֿאַר זייער לעבן, און אנדערע קינדער פאַרלירן די בקיעס.

די לעבן יקספּעקטאַנסיז זענען נישט געזונט געלערנט, כאָטש די ניצל איז לפּחות ביז די מיטן 20 ס. די דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי פֿאַר גערלז קען זיין מיטן 40 ס. טויט איז אָפט פארבונדן צו פאַרכאַפּונג, אַספּיראַטיאָן פּנעומאָניאַ, מאַלנוטרישאַן און אַקסאַדאַנץ.

רופן דיין שפּייַזער אויב איר:

• האָבן קיין קאַנסערנז וועגן דער אַנטוויקלונג פון דיין קינד
• באַמערקן אַ פעלן פון נאָרמאַל אַנטוויקלונג מיט מאָטאָר אָדער שפּראַך סקילז אין דיין קינד
• טראַכטן דיין קינד האט אַ געזונט פּראָבלעם וואָס דאַרף באַהאַנדלונג

RTT; סקאָליאָסיס - רעט סידראָום; אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי - Rett סינדראָום

Kwon JM. נעוראָדעגענעראַטיוו דיסאָרדערס פון קינדשאַפט. אין: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 20 טער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 599.

מינק דזשוו. קאַנדזשענאַטאַל, אַנטוויקלונג און נעוראָקוטאַנעאָוס דיסאָרדערס. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: קאַפּ 417.