נאָאָנאַן סינדראָום מיט קייפל לענטיגינעס

נאָאָנאַן סינדראָום מיט קייפל לענטיגינעס (NSML) איז אַ זייער זעלטן ינכעראַטיד דיסאָרדער. מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן פּראָבלעמס מיט די הויט, קאָפּ און פּנים, ינער אויער און האַרץ. די געשלעכט-אָרגאַנען קען אויך זיין אַפעקטאַד.

נאָאָנאַן סינדראָום איז געווען באַוווסט ווי LEOPARD סינדראָום.

NSLM איז ינכעראַטיד ווי אַן אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט. דאָס מיינט אַז דער מענטש דאַרף בלויז די אַבנאָרמאַל דזשין פון איין פאָטער צו ירשענען די קרענק.

די ערשטע נאָמען פון NSML פון LEOPARD שטייט פֿאַר די פאַרשידענע פּראָבלעמס (וואונדער און סימפּטאָמס) פון דעם דיסאָרדער:

• לינטריגז - גרויס נומער פון ברוין אָדער שוואַרץ פרעקאַל-ווי הויט מאַרקינגז אַז דער הויפּט ווירקן די האַלדז און אויבערשטער קאַסטן אָבער קענען דערשייַנען איבער די גוף
• עלעקטראָקאַרדיאָגראַף קאַנדאַקשאַן אַבנאָרמאַלאַטיז - פּראָבלעמס מיט די עלעקטריקאַל און פּאַמפּינג פאַנגקשאַנז פון די האַרץ
• אָקולאַר היפּערטעלאָריסם - אויגן זענען ספּייסט ברייט באַזונדער
• סטענאָסיס פּולמאַנערי וואַלוו - נעראָוינג פון די פּולמאַנערי האַרץ וואַלוו, ריזאַלטינג אין ווייניקער בלוט שטראָם צו די לונגען און קאָזינג אָטעם
• אבנאָרמאַלאַטיז פון די געשלעכט - אָרגאַנען - אַזאַ ווי ונסעססעד טעסטאַקאַלז
• רעטאַרדאַטיאָן פון וווּקס (דילייד וווּקס) - אַרייַנגערעכנט ביין וווּקס פּראָבלעמס פון די קאַסטן און רוקנביין
• דייפנאַס - געהער אָנווער קען בייַטן צווישן מילד און שטרענג

NSML איז ענלעך צו נאָאָנאַן סינדראָום. אָבער, דער הויפּט סימפּטאָם פון די צוויי טנאָים איז אַז מענטשן מיט NSML האָבן לענטיגינעס.

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם און הערן צו די האַרץ מיט אַ סטעטאַסקאָופּ.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• עקג און עטשאָקאַרדיאָגראַם צו קאָנטראָלירן די האַרץ
• העאַרינג פּרובירן
• קאָרט יבערקוקן פון די מאַרך
• שאַרבן רענטגענ-שטראַל
• עעג צו קאָנטראָלירן די פונקציע פון ​​די מאַרך
• בלוט טעסץ צו קאָנטראָלירן זיכער האָרמאָנע לעוועלס
• רימוווינג אַ קליין סומע פון ​​הויט פֿאַר דורכקוק (הויט ביאָפּסי)

סימפּטאָמס זענען באהאנדלט ווי צונעמען. א געהער מיטל קען זיין נידז. האָרמאָנע באַהאַנדלונג קען זיין נייטיק אין דער דערוואַרט צייט פון פּובערטי צו פאַרשאַפן די נאָרמאַל ענדערונגען.

לאַזער, קריאָסורגערי (ייַז קאַלט) אָדער בליטשינג קרימז קענען העלפֿן לייטאַן עטלעכע ברוין ספּאַץ אויף די הויט.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן LEOPARD סינדראָום:

• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

קאַמפּלאַקיישאַנז בייַטן און אַרייַננעמען:

• טויבע
• דילייד פּובערטי
• האַרץ פּראָבלעמס
• ינפערטיליטי

רופן דיין שפּייַזער אויב עס זענען סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער.

רופן פֿאַר אַ אַפּוינטמאַנט מיט דיין שפּייַזער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער און פּלאַן צו האָבן קינדער.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה פון NSLM וואָס ווילן צו האָבן קינדער.

קייפל לענטיגינעס סינדראָום; לעאָפּאַרד סינדראָום; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. מעלאַנאָסיטיק נעווי און נעאָפּלאַסמס. אין: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'דיסעאַסעס פון די הויט. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 30.

Paller AS, Mancini AJ. דיסאָרדערס פון פּיגמאַנטיישאַן. אין: Paller AS, Mancini AJ, eds. הורוויץ קליניש פּידיאַטריק דערמאַטאָלאָגי. 5 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 11.