טייַ-סאַקס קרענק

טייַ-סאַקס קרענק איז אַ לעבן-טרעטאַנינג קרענק פון דעם נערוועז סיסטעם דורכגעגאנגען דורך משפחות.

Tay-Sachs קרענק אַקערז ווען דער גוף לאַקס העקסאָסאַמינידאַסע A. דאָס איז אַ פּראָטעין וואָס העלפּס צו ברעכן אַראָפּ אַ גרופּע פון ​​קעמיקאַלז געפֿונען אין נערוו געוועב גערופֿן גאַנגליאָסידעס. אָן דעם פּראָטעין, גאַנגליאָסידעס, דער הויפּט גאַנגליאָסידע גמ 2, בויען זיך אין סעלז, אָפט נערוו סעלז אין דעם מאַרך.

טייַ-סאַקס קרענק איז געפֿירט דורך אַ דעפעקטיווע דזשין אויף כראָמאָסאָם 15. ווען ביידע עלטערן פירן די דעפעקטיווע טייַ-סאַקס דזשין, אַ קינד האט אַ 25% שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק. דער קינד מוזן באַקומען צוויי קאפיעס פון די דעפעקטיווע דזשין, איינער פון יעדער פאָטער, צו ווערן קראַנק. אויב בלויז איין פאָטער פאָרן די דעפעקטיווע דזשין צו דעם קינד, די קינד איז גערופֿן אַ טרעגער. זיי וועלן נישט זיין קראַנק, אָבער זיי קענען געבן די קרענק צו זייערע אייגענע קינדער.

ווער עס יז קענען זיין אַ טרעגער פון טייַ-סאַקס. אָבער, די קרענק איז מערסט אָפט אין די אשכנזישע יידישע באַפעלקערונג. איינער פֿון די 27 מיטגלידער פֿון דער באַפֿעלקערונג טראָגט די טיי-סאַקס גענע.

Tay-Sachs איז צעטיילט אין ינפאַנטילע, דזשוווענילע און דערוואַקסן פארמען, דיפּענדינג אויף די סימפּטאָמס און ווען זיי ערשטער דערשייַנען. רובֿ מענטשן מיט טייַ-סאַקס האָבן די ינפאַנטילע פאָרעם. אין דעם פאָרעם, נערוו שעדיקן יוזשאַוואַלי הייבט ווען די בעיבי איז נאָך אין די טראכט. סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען ווען דער קינד איז 3-6 חדשים אַלט. די קרענק טענדז צו ווערן ערגער זייער געשווינד, און דאָס קינד יוזשאַוואַלי שטאַרבן אין עלטער 4 אָדער 5.

שפּעט-אָנסעט טייַ-סאַקס קרענק, וואָס אַפעקץ אַדאַלץ, איז זייער זעלטן.

סימפּטאָמס קענען אַרייַננעמען איינער פון די פאלגענדע:

• טויבע
• רידוסט אויג קאָנטאַקט, בלינדקייט
• דיקריסט מוסקל טאָן (אָנווער פון מוסקל שטאַרקייַט), אָנווער פון מאָטאָר סקילז, פּאַראַליסיס
• פּאַמעלעך וווּקס און דילייד גייַסטיק און געזעלשאַפטלעך סקילז
• דימענשיאַ (אָנווער פון מאַרך פונקציאָנירן)
• געוואקסן סטאַרטאַל אָפּרוף
• יריטאַבילאַטי
• ליסטלעססנעסס
• סיזשערז

די שפּייַזער וועט ונטערזוכן די בעיבי און פרעגן וועגן דיין משפּחה געשיכטע. טעסץ וואָס קען זיין געטאן זענען:

• ענזיים יגזאַם פון בלוט אָדער גוף געוועב פֿאַר העקסאָסאַמינידאַסע לעוועלס
• אויג יגזאַם (ריווילז אַ קאַרש-רויט אָרט אין די מאַקולאַ)

די טייַ-סאַקס קרענק זיך איז נישט טרעאַטעד, נאָר וועגן צו מאַכן דעם מענטש מער באַקוועם.

דער דרוק פון קראַנקייט קען זיין יזד דורך דזשוינינג שטיצן גרופּעס וועמענס מיטגלידער טיילן פּראָסט יקספּיריאַנסיז און פּראָבלעמס. די פאלגענדע גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן טייַ-סאַקס קרענק:

• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• נאַשאַנאַל טייַ-סאַקס און אַלליעד דיסעאַסעס אַססאָסיאַטיאָן - www.ntsad.org
• NLM Genetics היים באַווייַזן - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

קינדער מיט דעם קרענק האָבן סימפּטאָמס וואָס ווערן ערגער מיט דער צייט. זיי יוזשאַוואַלי שטאַרבן אין עלטער 4 אָדער 5.

סימפּטאָמס דערשייַנען בעשאַס די ערשטע 3-10 חדשים פון לעבן און פּראָגרעס צו ספּאַסטיסיטי, סיזשערז און אָנווער פון אַלע וואַלאַנטערי מווומאַנץ.

גיין צו די נויטפאַל צימער אָדער רופן די היגע נויטפאַל נומער (אַזאַ ווי 911) אויב:

• דיין קינד האט אַן אָנכאַפּן אָן אומבאַקאַנט סיבה
• די פאַרכאַפּונג איז אַנדערש פון פרייַערדיק סיזשערז
• דער קינד האט שוועריקייט ברידינג
• די פאַרכאַפּונג לאַסץ מער ווי 2-3 מינוט

רופן פֿאַר אַ אַפּוינטמאַנט מיט דיין שפּייַזער אויב דיין קינד האט אנדערע באמערקט נאַטוראַל ענדערונגען.

עס איז קיין באַוווסט וועג צו פאַרמייַדן דעם דיסאָרדער. גענעטיק טעסטינג קענען דעטעקט אויב איר זענט אַ טרעגער פון די דזשין פֿאַר דעם דיסאָרדער. אויב איר אָדער דיין שוטעף זענען פֿון אַ ריזיקירן באַפעלקערונג, איר ווילט זוכן גענעטיק קאַונסלינג איידער איר אָנהייבן אַ משפּחה.

אויב איר זענט שוין שוואַנגער, טעסטינג די אַמניאָטיק פליסיק קענען דיאַגנאָזירן טייַ-סאַקס קרענק אין די טראכט.

גמ 2 גאַנגליאָסידאָסיס - טייַ-סאַקס; ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק - טייַ-סאַקס קרענק

• הויפט נערוועז סיסטעם און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם

Kwon JM. נעוראָדעגענעראַטיוו דיסאָרדערס פון קינדשאַפט. אין: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 20 טער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. די מאָלעקולאַר, בייאָוקעמיקאַל און סעליאַלער יקער פון גענעטיק קרענק. אין: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. טאַמפּסאַן און טאַמפּסאַן גענעטיקס אין מעדיצין. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 12.

Wapner RJ, Dugoff L. פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס פון קאַנדזשענאַטאַל דיסאָרדערס. אין: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. קרעאַסי און רעסניק ס מוטער-פיטאַל מעדיסינע: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּטער 32.