מאָסאַיסיזם

מאָסאַיסיזם איז אַ צושטאַנד אין וואָס סעלז אין דער זעלביקער מענטש האָבן אַ אַנדערש גענעטיק באַשטאַנד. דער צושטאַנד קען ווירקן קיין טיפּ פון צעל, אַרייַנגערעכנט:

• בלוט סעלז
• יי און זיירע סעלז
• הויט סעלז

מאָסאַיסיסם איז געפֿירט דורך אַ טעות אין צעל אָפּטייל זייער פרי אין דער אַנטוויקלונג פון די אַנבאָרן בעיבי. ביישפילן פון מאָסאַיסיזם אַרייַננעמען:

• מאָסאַיק אַראָפּ סינדראָום
• Mosaic Klinefelter סינדראָום
• מאָסאַיק טורנער סינדראָום

סימפּטאָמס זענען אַנדערש און זייער שווער צו פאָרויסזאָגן. סימפּטאָמס קען נישט זיין ווי שטרענג אויב איר האָט נאָרמאַל און אַבנאָרמאַל סעלז.

גענעטיק טעסטינג קענען דיאַגנאָזירן מאָסאַיסיסם.

טעסץ וועט מיסטאָמע דאַרפֿן צו זיין ריפּיטיד צו באַשטעטיקן די רעזולטאַטן און צו באַשליסן די טיפּ און שטרענגקייַט פון די דיסאָרדער.

באַהאַנדלונג וועט אָפענגען אויף די טיפּ און שטרענגקייַט פון די דיסאָרדער. איר קען דאַרפֿן ווייניקער טיף באַהאַנדלונג אויב נאָר עטלעכע סעלז זענען אַבנאָרמאַל.

ווי גוט איר טאָן, דעפּענדס אויף וואָס אָרגאַנס און געוועבן זענען אַפעקטאַד (פֿאַר בייַשפּיל, די מאַרך אָדער האַרץ). עס איז שווער צו פאָרויסזאָגן די יפעקס פון צוויי פאַרשידענע צעל שורות אין איין מענטש.

אין אַלגעמיין, מענטשן מיט אַ הויך נומער פון אַבנאָרמאַל סעלז האָבן די זעלבע דערוואַרטונג ווי מענטשן מיט די טיפּיש פאָרעם פון די קרענק (יענע וואָס האָבן אַלע אַבנאָרמאַל סעלז). די טיפּיש פאָרעם איז אויך גערופֿן ניט-מאָסאַיק.

מענטשן מיט אַ נידעריק נומער פון אַבנאָרמאַל סעלז קען זיין נאָר מילד אַפעקטאַד. זיי קען נישט אַנטדעקן אַז זיי האָבן מאָסאַיסיסם ביז זיי געבן געבורט צו אַ קינד וואָס האט די ניט-מאָסאַיק פאָרעם פון די קרענק. א קינד וואָס איז געבוירן מיט די ניט-מאָסאַיק פאָרעם, קען נישט בלייַבנ לעבן, אָבער אַ קינד געבוירן מיט די מאָסאַיסיסם.

קאַמפּלאַקיישאַנז אָפענגען אויף ווי פילע סעלז זענען אַפעקטאַד דורך די גענעטיק ענדערונג.

א דיאַגנאָסיס פון מאָסאַיסיסם קען פאַרשאַפן צעמישונג און אַנסערטאַנטי. א גענעטיק קאָונסעלאָר קען העלפֿן צו ענטפֿערן קיין פֿראגן וועגן דיאַגנאָסיס און טעסטינג.

עס איז דערווייַל קיין באַוווסט וועג צו פאַרמייַדן מאָסאַיסיסם.

טשראָמאָסאָמאַל מאָסאַיסיסם; Gonadal mosaicism

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. גענעטיק זיפּונג און פּרענאַטאַל גענעטיק דיאַגנאָסיס. אין: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. אַבסטעטריקס: נאָרמאַל שוואַנגערשאַפט און פּראָבלעם. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס און זיפּונג. אין: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. טאַמפּסאַן און טאַמפּסאַן גענעטיקס אין מעדיצין. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 17.