מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ יוו

מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ IV (MPS IV) איז אַ זעלטן קרענק אין וואָס דער גוף איז פעלנדיק אָדער האט נישט גענוג פון אַן ענזיים וואָס איז דארף צו ברעכן אַראָפּ לאַנג קייטן פון צוקער מאַלאַקיולז. די קייטן פון מאַלאַקיולז זענען גערופֿן גלייקאָסאַמינאָגליקאַנס (אַמאָל גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס). דעריבער, די מאַלאַקיולז בויען זיך אין פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף און פאַרשאַפן פאַרשידן געזונט פּראָבלעמס.

דער צושטאַנד געהערט צו אַ גרופּע פון ​​חולאתן גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס (MPSs). MPS IV איז אויך באַוווסט ווי Morquio סינדראָום.

עס זענען עטלעכע אנדערע טייפּס פון מפּס, אַרייַנגערעכנט:

• MPS I (Hurler סינדראָום, Hurler-Scheie סינדראָום, Scheie סינדראָום)
• MPS II (הונטער סינדראָום)
• MPS III (סאַנפיליפּאָ סינדראָום)

MPS IV איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער. דעם מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. אויב ביידע עלטערן פירן אַ ניט-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​אַ דזשין וואָס איז פארבונדן צו דעם צושטאַנד, יעדער פון זייערע קינדער האט 25% (1 אין 4) שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק. דאָס איז גערופֿן אַן אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע טרייט.

עס זענען צוויי פארמען פון MPS IV: טיפּ A און טיפּ B.

• טיפּ א איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די גאַלאַנז גענע. מענטשן מיט טיפּ א טאָן ניט האָבן אַן ענזיים גערופֿן ן-אַסעטילגאַלאַקטאָסאַמינע-6-סולפאַטאַסע.
• טיפּ ב איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די GLB1 גענע. מענטשן מיט טיפּ ב טאָן ניט פּראָדוצירן גענוג פון אַ ענזיים גערופֿן ביתא-גאַלאַקטאָסידאַסע.

דער גוף דאַרף די ענזימעס צו ברעכן אַראָפּ לאַנג סטראַנדז פון צוקער מאַלאַקיולז גערופן קעראַטאַן סאַלפייט. אין ביידע טייפּס, אַבנאָרמאַלי גרויס אַמאַונץ פון גלייקאַסאַמינאָגליקאַנס בויען זיך אין דעם גוף. דאָס קען שעדיקן אָרגאַנס.

סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי אָנהייבן צווישן עלטער 1 און 3. זיי אַרייַננעמען:

• אַבנאָרמאַל אַנטוויקלונג פון ביינער, אַרייַנגערעכנט די רוקנביין
• גלאָק-שייפּט קאַסטן מיט ריבס פלערד אויס אין די דנאָ
• פאַרוואָלקנט קאָרניאַ
• פּראָסט פאַסיאַל פֿעיִקייטן
• ענלאַרגעד לעבער
• האַרץ מורמלען
• הערניאַ אין די גרוין
• היפּערמאָבילע דזשוינץ
• קלאַפּן-ניז
• גרויס קאָפּ
• אָנווער פון נערוו פונקציאָנירן אונטער די האַלדז
• קורץ סטאַטשער מיט אַ ספּעציעל קורץ שטאַם
• וויידלי ספּייסט ציין

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות דורכקוק צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמס וואָס אַרייַננעמען:

• אַבנאָרמאַל קערוואַטשער פון דעם רוקנביין
• פאַרוואָלקנט קאָרניאַ
• האַרץ מורמלען
• הערניאַ אין די גרוין
• ענלאַרגעד לעבער
• אָנווער פון נערוו פונקציאָנירן אונטער די האַלדז
• קורץ סטאַטשער (ספּעציעל קורץ שטאַם)

ורינע טעסץ זענען יוזשאַוואַלי ערשטער. די טעסץ קען ווייַזן עקסטרע מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס, אָבער זיי קענען נישט באַשליסן די ספּעציפיש פאָרעם פון מפּס.

אנדערע טעסץ קען אַרייַננעמען:

• בלוט קולטור
• עטשאָקאַרדיאָגראַם
• גענעטיק טעסטינג
• העאַרינג פּרובירן
• שפּאַלט-לאָמפּ אויג יגזאַם
• הויט פיבראָבלאַסט קולטור
• רענטגענ-שטראַלן פון לאַנג ביינער, ריבס און רוקנביין
• מרי פון דער נידעריקער שאַרבן און אויבערשטער האַלדז

פֿאַר טיפּ A, די מעדיצין גערופן עלאָסולפאַסע אַלפאַ (ווימיזים), וואָס ריפּלייסיז די פעלנדיק ענזיים, קען זיין געפרוווט. עס איז געגעבן דורך אַ אָדער (יוו, ינטראַווינאַסלי). רעדן מיט דיין שפּייַזער פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע.

ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע איז ניט בנימצא פֿאַר טיפּ ב.

פֿאַר ביידע טייפּס, סימפּטאָמס זענען באהאנדלט ווי זיי פאַלן. א ספּיינאַל פוסיאָן קען פאַרמייַדן שטענדיק ספּינאַל שנור שאָדן אין מענטשן וועמענס האַלדז ביינער זענען אַנדערדיוועלאַפּט.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן MPS IV:

• נאַציאָנאַלער מפּס געזעלשאפט - mpssociety.org
• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

קאָגניטיווע פונקציע (פיייקייט צו טראַכטן קלאר) איז יוזשאַוואַלי נאָרמאַל אין מענטשן מיט MPS IV.

ביין פּראָבלעמס קענען פירן צו הויפּט געזונט פּראָבלעמס. פֿאַר בייַשפּיל, די קליין ביינער אין די שפּיץ פון די האַלדז קען צעטל און שעדיקן די ספּינאַל שנור, וואָס קאָז פּאַראַליסיס. כירורגיע צו פאַרריכטן אַזאַ פּראָבלעמס זאָל זיין געטאן אויב מעגלעך.

האַרץ פּראָבלעמס קען פירן צו טויט.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קען פּאַסירן:

• ברידינג פּראָבלעמס
• האַרץ דורכפאַל
• ספּינאַל שנור שעדיקן און מעגלעך פּאַראַליסיס
• זעאונג פּראָבלעמס
• גיין פּראָבלעמס שייך צו אַבנאָרמאַל קערוואַטשער פון דעם רוקנביין און אנדערע ביין פּראָבלעמס

רופן דיין שפּייַזער אויב סימפּטאָמס פון MPS IV פאַלן.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר קאַפּאַלז וואָס ווילן צו האָבן קינדער און וואָס האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​MPS IV. פּרענאַטאַל טעסטינג איז בנימצא.

MPS IV; Morquio סינדראָום; מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ יוואַ; MPS IVA; גאַלאַקטאָסאַמינע-6-סולפאַטאַסע דיפישאַנסי; מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ יווב; MPS IVB; ביתא גאַלאַקטאָסידאַסע דיפישאַנסי; ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק - מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ יוו

Pyeritz RE. ינכעראַטיד חולאתן פון קאַנעקטיוו געוועב. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 260.

ספּראַנגער דזשוו. מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס. 15 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 18.