מעטאַטשראָמאַטיק לעוקאָדיסטראָפי

מעטאַטשראָמאַטיק לעוקאָדיסטראָפי (MLD) איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַפעקץ נערוועס, מאַסאַלז, אנדערע אָרגאַנס און נאַטור. עס סלאָולי געץ ערגער איבער צייַט.

MLD איז יוזשאַוואַלי געפֿירט דורך די פעלן פון אַ וויכטיק ענזיים גערופֿן אַרילסולפאַטאַסע א (אַרסאַ). ווייַל דעם ענזיים איז פעלנדיק, קעמיקאַלז גערופן סולפאַטידעס בויען זיך אין דעם גוף און שעדיקן די נערוועז סיסטעם, קידניז, גאַל פּענכער און אנדערע אָרגאַנס. אין באַזונדער, די קעמיקאַלז שעדיקן די פּראַטעקטיוו שיידז וואָס אַרומרינגלען נערוו סעלז.

די קרענק איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). איר מוזן באַקומען אַ קאָפּיע פון ​​די דעפעקטיווע דזשין פֿון ביידע דיין עלטערן צו האָבן די קרענק. עלטערן קענען יעדער האָבן די דעפעקטיווע דזשין, אָבער נישט האָבן MLD. א מענטש מיט איין דעפעקטיוון דזשין הייסט א "טרעגער."

קינדער וואָס ירשענען בלויז איין דעפעקטיווע דזשין פון איין פאָטער וועט זיין אַ טרעגער, אָבער יוזשאַוואַלי וועט נישט אַנטוויקלען MLD. ווען צוויי קאַריערז האָבן אַ קינד, עס איז אַ 1 אין 4 געלעגנהייַט אַז דער קינד וועט באַקומען ביידע גענעס און האָבן MLD.

עס זענען דריי פארמען פון MLD. די פארמען זענען באזירט אויף ווען די סימפּטאָמס אָנהייבן:

• שפּעט ינפאַנטילע MLD סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי אָנהייבן פֿון עלטער 1-2.
• דזשוווענילע מלד סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי אָנהייבן צווישן 4 און 12 יאָר.
• דערוואַקסן (און שפּעט-בינע דזשוווענילע MLD) סימפּטאָמס קען פאַלן צווישן 14 און עלטער (איבער 16 יאָר), אָבער קען אָנהייבן ווי שפּעט ווי די 40 ס אָדער 50 ס.

סימפּטאָמס פון MLD קענען אַרייַננעמען איינער פון די פאלגענדע:

• אַבנאָרמאַלי הויך אָדער דיקריסט מוסקל טאָן, אָדער אַבנאָרמאַל מוסקל מווומאַנץ, וואָס קען אָנמאַכן פּראָבלעמס מיט גיין אָדער אָפט פאַלן
• נאַטור פּראָבלעמס, ענדערונגען אין פּערזענלעכקייט, יריטאַבילאַטי
• דיקריסט גייַסטיק פונקציע
• שוועריקייט סוואַלאָוינג
• ינאַביליטי צו דורכפירן נאָרמאַל טאַסקס
• ינקאַנטאַנאַנס
• נעבעך שולע פאָרשטעלונג
• סיזשערז
• רייד שוועריקייטן, סלערינג

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם, פאָוקיסינג אויף די נערוועז סיסטעם סימפּטאָמס.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• בלוט אָדער הויט קולטור צו קוקן פֿאַר נידעריק אַילסולפאַטאַסע א טעטיקייט
• בלוט פּרובירן צו קוקן פֿאַר נידעריק ענאַלז לעוועלס פון אַרילסולפאַטאַסע א
• דנאַ טעסטינג פֿאַר די ARSA דזשין
• מרי פון די מאַרך
• נערוו ביאָפּסי
• נערוו סיגנאַלינג שטודיום
• ורינאַליסיס

עס איז קיין היילן פֿאַר MLD. קער פאָוקיסיז אויף טרעאַטינג די סימפּטאָמס און פּרעזערוויישאַן פון די מענטש 'ס קוואַליטעט פון לעבן מיט גשמיות און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע.

ביין מאַרך טראַנספּלאַנט קען זיין קאַנסידערד פֿאַר ינפאַנטילע MLD.

פאָרשונג איז געלערנט וועגן צו פאַרבייַטן די פעלנדיק ענזיים (אַרילסולפאַטאַסע א).

די גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע אויף MLD:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics היים באַווייַזן - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• אמעריקאנער לעוקאָדיסטראָפי אַססאָסיאַטיאָן - www.ulf.org

MLD איז אַ שטרענג קרענק וואָס ערגער מיט צייט. יווענטשאַוואַלי מענטשן פאַרלירן אַלע מוסקל און גייַסטיק פונקציאָנירן. די לעבן שפּאַן וועריז, דיפּענדינג אויף די עלטער די צושטאַנד איז סטאַרטעד, אָבער די קרענק איז יוזשאַוואַלי 3-20 יאָר אָדער מער.

מענטשן מיט דעם דיסאָרדער זענען געריכט צו האָבן אַ קירצער ווי נאָרמאַל לעבן. די פריער די עלטער אין דיאַגנאָסיס, די פאַסטער פּראַגרעס.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער.

MLD; אַרילסולפאַטאַסע א דיפישאַנסי; לעוקאָדיסטראָפי - מעטאַטשראָמאַטיק; אַרסאַ דיפישאַנסי

• הויפט נערוועז סיסטעם און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם

Kwon JM. נעוראָדעגענעראַטיוו דיסאָרדערס פון קינדשאַפט. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 617.

טורנפּענני פּד, עללאַרד ז, קלעווער ר. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש גענעטיקס און גענאָמיקס. 16 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2022: טשאַפּ 18.