קראַבבע קרענק

Krabbe קרענק איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער פון דעם נערוועז סיסטעם. דאָס איז אַ טיפּ פון מאַרך קרענק גערופֿן לעוקאָדיסטראָפי.

א כיסאָרן אין די גאַלק גענע ז קראַבבע קרענק. מענטשן מיט דעם דזשין כיסאָרן טאָן ניט מאַכן גענוג פון אַ מאַטעריע (ענזיים) גערופֿן גאַלאַקטאָסערעבראָסידע ביתא-גאַלאַקטאָסידאַסע (גאַלאַקטאָסילסעראַמידאַסע).

דער גוף דאַרף דעם ענזיים צו מאַכן מיעלין. Myelin סעראַונדז און פּראַטעקץ נערוו פייבערז. אָן דעם ענזיים, מיעלין ברייקס אַראָפּ, מאַרך סעלז שטאַרבן, און נערוועס אין די מאַרך און אנדערע גוף געביטן טאָן ניט אַרבעט רעכט.

קראַבע קרענק קענען אַנטוויקלען אין פאַרשידענע צייטן:

• פרי קראַבבע קרענק קומט אין די ערשטע חדשים פון לעבן. רובֿ קינדער מיט דעם פאָרעם פון די קרענק שטאַרבן איידער זיי דערגרייכן עלטער 2.
• שפּעט-אָנסעט קראַבבע קרענק הייבט זיך אין שפּעט קינדשאַפט אָדער פרי יוגנט-יאָרן.

Krabbe קרענק איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל אַז עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. אויב ביידע עלטערן פירן די נאַן-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די דזשין שייַכות צו דעם צושטאַנד, יעדער פון זייער קינדער האט אַ 25% (1 אין 4) שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק. דאָס איז אַן אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע דיסאָרדער.

דער צושטאַנד איז זייער זעלטן. דאָס איז מערסט אָפט צווישן מענטשן פון סקאַנדינאַוויאַן אָפּשטאַם.

סימפּטאָמס פון פרי קראַבבע קרענק זענען:

• טשאַנגינג מוסקל טאָן פון פלאַפּי צו שטרענג
• העאַרינג אָנווער וואָס פירט צו דעפנאַס
• דורכפאַל צו טרייוו
• פידינג שוועריקייטן
• יריטאַבילאַטי און סענסיטיוויטי צו הויך סאָונדס
• ערנסט סיזשערז (קען אָנהייבן אין אַ זייער פרי עלטער)
• אַניקספּליינד היץ
• זעאונג אָנווער וואָס פירט צו בלינדקייט
• וואַמאַטינג

מיט די שפּעט קראַבבע קרענק, זעאונג פּראָבלעמס קען דערשייַנען ערשטער, נאכגעגאנגען דורך גיין שוועריקייטן און שטרענג מאַסאַלז. סימפּטאָמס זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. אנדערע סימפּטאָמס קען אויך פאַלן.

דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם און פרעגן וועגן די סימפּטאָמס.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• בלוט פּרובירן צו קוקן פֿאַר גאַלאַקטאָסילסעראַמידאַס לעוועלס אין ווייַס בלוט סעלז
• CSF גאַנץ פּראָטעין - טעסץ די סומע פון ​​פּראָטעין אין סערעבראָספּינאַל פליסיק (CSF)
• גענעטיק טעסטינג פֿאַר די גאַלק דזשין כיסאָרן
• מרי פון די קאָפּ
• נערוו קאַנדאַקשאַן גיכקייַט

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר קראַבבע קרענק.

עטלעכע מענטשן האָבן דורכגעקאָכט אַ ביין מאַרך טראַנספּלאַנט אין די פרי סטאַגעס פון די קרענק, אָבער די באַהאַנדלונג האט ריסקס.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן קראַבבע קרענק:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• פֿאַראייניקטע לעוקאָדיסטראָפי וויקיפּעדיע - www.ulf.org

די אַוטקאַם איז מסתּמא נעבעך. אין דורכשניטלעך, קליינע קינדער מיט קראַבבע קרענק פרי-שטאַרבן איידער עלטער 2. מענטשן וואָס אַנטוויקלען די קרענק אין אַ שפּעטער עלטער האָבן סערווייווד אין אַדאַלטכוד מיט נערוועז סיסטעם קרענק.

די קרענק שעדיקן די הויפט נערוועז סיסטעם. עס קען פאַרשאַפן:

• בלינדקייט
• טויבע
• שטרענג פּראָבלעמס מיט מוסקל טאָן

די קרענק איז יוזשאַוואַלי לעבן-טרעטאַנינג.

קאָנטאַקט דיין שפּייַזער אויב דיין קינד אַנטוויקלען סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער. גיין צו די שפּיטאָל נויטפאַל צימער אָדער רופן דיין היגע נויטפאַל נומער (אַזאַ ווי 911) אויב די פאלגענדע סימפּטאָמס פאַלן:

• סיזשערז
• אָנווער פון באוווסטזיין
• אַבנאָרמאַל פּאָסטורינג

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​קראַבבע קרענק וואָס באַטראַכטן קינדער.

א בלוט פּרובירן קענען ווערן דורכגעקאָכט צו זען אויב איר האָבן די דזשין פֿאַר קראַבבע קרענק.

פּרענאַטאַל טעסץ (אַמניאָסענטעסיס אָדער טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג) קענען ווערן דורכגעקאָכט צו פּרובירן אַ דעוועלאָפּינג בעיבי פֿאַר דעם צושטאַנד.

גלאָבאָיד צעל לעוקאָדיסטראָפי; גאַלאַקטאָסילסערעבראָסידאַסע דיפישאַנסי; גאַלאַקטאָסילסעראַמידאַסע דיפישאַנסי

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן. אין: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2015: טשאַפּ 25.

פּאַסטאָרעס גם, וואַנג רי. ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. סווימאַאַן ס פּידיאַטריק נעוראָלאָגי: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 41.