אַראָפּ סינדראָום
Down סינדראָום איז אַ גענעטיק צושטאַנד אין וואָס אַ מענטש האט 47 טשראָמאָסאָמעס אַנשטאָט פון די געוויינטלעך 46.
אין רובֿ פאלן, דאָוון סינדראָום אַקערז ווען עס איז אַן עקסטרע קאָפּיע פון טשראָמאָסאָם 21. די פאָרעם פון דאַון סינדראָום איז גערופן טריסאָמי 21. די עקסטרע טשראָמאָסאָם איז פּראָבלעמס מיט די וועג פון דעם גוף און מאַרך אַנטוויקלען.
אַראָפּ סינדראָום איז איינער פון די מערסט פּראָסט סיבות פון געבורט חסרונות.
סימפּטאָמס פון דאַון סינדראָום זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש און קענען זיין פון מילד צו שטרענג. קיין ענין ווי שטרענג די צושטאַנד איז, מענטשן מיט דאָוון סינדראָום האָבן אַ וויידלי דערקענט אויסזען.
דער קאָפּ קען זיין קלענערער ווי נאָרמאַל און אַבנאָרמאַלי שייפּט. למשל, דער קאָפּ קען זיין קייַלעכיק מיט אַ פלאַך געגנט אויף די צוריק. די ינער ווינקל פון די אויגן קען זיין ראַונדיד אַנשטאָט פון שפּיציק.
פּראָסט גשמיות וואונדער אַרייַננעמען:
- דיקריסט מוסקל טאָן ביי געבורט
- יבעריק הויט אין די נאַקעט פון די האַלדז
- פלאַטאַנד נאָז
- סעפּאַראַטעד דזשוינץ צווישן די ביינער פון די שאַרבן (סוטשערז)
- איין קנייטש אין די דלאָניע פון דער האַנט
- קליינע אויערן
- קליין מויל
- אַרוף סלאַנטינג אויגן
- ברייט, קורץ הענט מיט קורץ פינגער
- ווייַס ספּאַץ אויף די בונט טייל פון די אויג (ברושפיעלד ספּאַץ)
גשמיות אַנטוויקלונג איז אָפט סלאָוער ווי נאָרמאַל. רובֿ קינדער מיט דאָוון סינדראָום קיינמאָל דערגרייכן דורכשניטלעך דערוואַקסן הייך.
קינדער קען אויך האָבן דילייד גייַסטיק און געזעלשאַפטלעך אַנטוויקלונג. פּראָסט פּראָבלעמס קען אַרייַננעמען:
- ימפּאַלסיוו נאַטור
- נעבעך משפט
- קורץ ופמערקזאַמקייט שפּאַן
- פּאַמעלעך לערנען
ווי קינדער מיט דאָוון סינדראָום וואַקסן און ווערן אַווער פון זייער לימיטיישאַנז, זיי קען אויך פילן פראַסטריישאַן און כּעס.
מען קען זען פילע פאַרשידענע מעדיציניש באדינגונגען אין מענטשן מיט דאָוון סינדראָום, אַרייַנגערעכנט:
- געבורט חסרונות ינוואַלווינג די האַרץ, אַזאַ ווי אַ אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן אָדער ווענטריקולאַר סעפּטאַל כיסאָרן
- דימענשיאַ קען זיין געזען
- יי פּראָבלעמס, אַזאַ ווי קאַטעראַקץ (רובֿ קינדער מיט דאָוון סינדראָום דאַרפֿן ברילן)
- פרי און מאַסיוו וואַמאַטינג, וואָס קען זיין אַ צייכן פון אַ גאַסטראָוינטעסטאַנאַל בלאַקידזש, אַזאַ ווי עסאָפאַגעאַל אַטרעסיאַ און דואַדאַנאַל אַטרעסיאַ
- העאַרינג פּראָבלעמס, מיסטאָמע געפֿירט דורך ריפּיטיד אויער ינפעקשאַנז
- היפּ פּראָבלעמס און ריזיקירן פון דיסלאָוקיישאַן
- לאַנג-טערמין (כראָניש) פאַרשטאָפּונג פּראָבלעמס
- שלאָפן אַפּנעאַ (ווייַל די מויל, האַלדז און ערוויי זענען נעראָוד ביי קינדער מיט דאָוון סינדראָום)
- ציין וואָס דערשייַנען שפּעטער ווי נאָרמאַל און אין אַ אָרט וואָס קען גרונט פּראָבלעמס מיט טשוינג
- ונדעראַקטיווע טיירויד (היפּאָטהיראָידיסם)
א דאָקטער קען אָפט מאַכן אַ דיאַגנאָסיס פון דאָוונס סינדראָום ביי געבורט, באזירט אויף ווי די בעיבי קוקט. דער דאָקטער קען הערן אַ האַרץ מורמלען ווען צוגעהערט צו די בעיבי 'ס קאַסטן מיט אַ סטעטאַסקאָופּ.
א בלוט פּרובירן קענען ווערן דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן די עקסטרע כראָמאָסאָם און באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס.
אנדערע טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:
- עטשאָקאַרדיאָגראַם און עקג צו קאָנטראָלירן פֿאַר האַרץ חסרונות (יוזשאַוואַלי באַלד נאָך געבורט)
- X-שטראַלן פון די קאַסטן און גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך
מענטשן מיט דאָוון סינדראָום דאַרפֿן צו זיין ענג סקרינד פֿאַר זיכער מעדיציניש באדינגונגען. זיי זאָל האָבן:
- אַן אויג יגזאַם יעדער יאָר אין די קינדשאַפט
- העאַרינג טעסץ יעדער 6 צו 12 חדשים, דיפּענדינג אויף עלטער
- דענטאַל יגזאַמז יעדער 6 חדשים
- רענטגענ-שטראַלן פון דער אויבערשטער אָדער סערוויקאַל רוקנביין צווישן 3 און 5 יאר
- פּאַפּ סמירז און פּעלוויק יגזאַמז אָנהייב אין פּובערטי אָדער ביי 21 יאָר
- טיירויד טעסטינג יעדער 12 חדשים
עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר Down סינדראָום. אויב באַהאַנדלונג איז נידיד, עס איז יוזשאַוואַלי פֿאַר פארבונדן געזונט פּראָבלעמס. פֿאַר בייַשפּיל, אַ קינד געבוירן מיט אַ גאַסטראָוינטעסטאַנאַל בלאַקידזש קען דאַרפֿן אַ הויפּט כירורגיע רעכט נאָך געבורט. עטלעכע האַרץ חסרונות קען אויך דאַרפן כירורגיע.
ביי ברעסטפידינג, די בעיבי זאָל זיין געזונט געשטיצט און גאָר וואך. די בעיבי קען האָבן עטלעכע ליקאַדזש ווייַל פון שלעכט צונג קאָנטראָל. אָבער פילע קליינע קינדער מיט דאָוון סינדראָום קענען הצלחה ברעסטפעד.
אַביסאַטי קענען ווערן אַ פּראָבלעם פֿאַר עלטערע קינדער און אַדאַלץ. צו באַקומען אַ פּלאַץ פון טעטיקייט און ויסמיידן הויך-קאַלאָריע פודז זענען וויכטיק. איידער איר אָנהייבן ספּאָרט אַקטיוויטעטן, די האַלדז און היפּס פון דעם קינד זאָל זיין יגזאַמאַנד.
בעהאַוויאָראַל טריינינג קענען העלפֿן מענטשן מיט דאָוון סינדראָום און זייער משפחות צו האַנדלען מיט די פראַסטריישאַן, כּעס און קאַמפּאַלסיוו נאַטור וואָס אָפט פאַלן. עלטערן און קערגיווערז זאָל לערנען צו העלפֿן אַ מענטש מיט דאָוון סינדראָום צו האַנדלען מיט פראַסטריישאַן. אין דער זעלביקער צייט, עס איז וויכטיק צו מוטיקן זעלבסטשטענדיקייט.
טין גערלז און וואָמען מיט דאָוון סינדראָום קענען יוזשאַוואַלי ווערן שוואַנגער. עס איז אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר געשלעכט זידלען און אנדערע טייפּס פון זידלען ביי ביידע זכר און פימיילז. עס איז וויכטיק פֿאַר יענע מיט דאָוון סינדראָום צו:
- לערנען וועגן שוואַנגערשאַפט און נעמען די געהעריק פּריקאָשאַנז
- לערן צו שטיצן פֿאַר זיך אין שווער סיטואַטיאָנס
- זיין אין אַ זיכער סוויווע
אויב דער מענטש האט האַרץ חסרונות אָדער אנדערע האַרץ פּראָבלעמס, אַנטיביאַטיקס קענען זיין פּריסקרייבד צו פאַרמייַדן אַ האַרץ ינפעקציע גערופן ענדאָקאַרדיטיס.
ספּעציעלע חינוך און טריינינג זענען געפֿינט אין רובֿ קהילות פֿאַר קינדער מיט דילייז אין גייַסטיק אַנטוויקלונג. רעדן טעראַפּיע קען העלפֿן פֿאַרבעסערן שפּראַך סקילז. גשמיות טעראַפּיע קען לערנען באַוועגונג סקילז. אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע קען העלפֿן מיט פידינג און דורכפירן טאַסקס. מענטאַל געזונט זאָרגן קענען העלפֿן ביידע עלטערן און די קינד צו פירן שטימונג אָדער נאַטור פּראָבלעמס. ספּעציעלע עדזשיוקייטערז זענען אָפט נידיד.
די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן Down סינדראָום:
- סענטרעס פֿאַר דיסעאַסע קאָנטראָל און פּרעווענטיאָן - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
- נאַציאָנאַלער דאָוון סינדראָום געזעלשאפט - www.ndss.org
- נאַציאָנאַלער דאָוון סינדראָום קאנגרעס - www.ndsccenter.org
- NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
כאָטש פילע קינדער מיט דאָוון סינדראָום האָבן גשמיות און גייַסטיק לימיטיישאַנז, זיי קענען לעבן זעלבסטשטענדיק און פּראָדוקטיוו לעבן ביז אַדאַלטכוד.
וועגן האַלב פון קינדער מיט דאָוון סינדראָום זענען געבוירן מיט האַרץ פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן, ווענטריקולאַר סעפּטאַל כיסאָרן און ענדאָוקאַרדיאַל קישן חסרונות. שטרענג האַרץ פּראָבלעמס קען פירן צו פרי טויט.
מענטשן מיט דאָוון סינדראָום האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר זיכער טייפּס פון לוקימיאַ, וואָס קען אויך פאַרשאַפן פרי טויט.
דער אינטעלעקטועלער דיסעביליטי שטאַפּל איז אַנדערש, אָבער איז יוזשאַוואַלי מעסיק. אַדאַלץ מיט דאָוון סינדראָום האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר דימענשיאַ.
א געזונטהייט שפּייַזער זאָל זיין קאַנסאַלטאַד צו באַשליסן צי דער קינד דאַרף ספּעציעלע בילדונג און טריינינג. עס איז וויכטיק פֿאַר דעם קינד צו דורכפירן רעגולער קאָנטראָל מיט אַ דאָקטער.
עקספּערץ רעקאָמענדירן גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון דאַון סינדראָום וואָס ווילן צו האָבן אַ בעיבי.
די ריזיקירן פון אַ פרוי צו האָבן אַ קינד מיט דאָוון סינדראָום ינקריסיז ווען זי עלטער. די ריזיקירן איז באטייטיק העכער ביי וואָמען 35 און עלטער.
קאַפּאַלז וואָס האָבן שוין אַ בעיבי מיט דאָוונס סינדראָום האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן צו האָבן אן אנדער בעיבי מיט דעם צושטאַנד.
טעסץ אַזאַ ווי נוטשאַל טראַנסלוסענסי אַלטראַסאַונד, אַמניאָסענטעסיס אָדער טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג קענען זיין דורכגעקאָכט אויף אַ פיטאַס בעשאַס די ערשטע חדשים פון שוואַנגערשאַפט צו קאָנטראָלירן די דאָוונס סינדראָום.
טריסאָמי 21
Bacino CA, Lee B. סיטאָגענעטיקס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 98.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. גענעטיק זיפּונג און פּרענאַטאַל גענעטיק דיאַגנאָסיס. אין: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. אַבסטעטריקס: נאָרמאַל שוואַנגערשאַפט און פּראָבלעם. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. די טשראָמאָסאָמאַל און גענאָמיק יקער פון קרענק: דיסאָרדערס פון אַוטאָסאָומז און געשלעכט טשראָמאָסאָומז. אין: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. טאַמפּסאַן און טאַמפּסאַן גענעטיקס אין מעדיצין. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 6.
פאָלקס אויף פּלאַץ
ווייסע מאַטער קרענק
