Alport סינדראָום

Alport סינדראָום איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער וואָס שעדיקן די קליינטשיק בלוט כלים אין די קידניז. דאָס אויך זייַנען געהער אָנווער און אויג פּראָבלעמס.

אַלפּאָרט סינדראָום איז אַ ינכעראַטיד פאָרעם פון ניר אָנצינדונג (נעפריטיס). עס איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן (מיוטיישאַן) אין אַ דזשין פֿאַר אַ פּראָטעין אין די קאַנעקטיוו געוועב, גערופֿן קאַלאַגאַן.

די דיסאָרדער איז זעלטן. עס זענען דריי גענעטיק טייפּס:

• X-linked Alport סינדראָום (XLAS) - דאָס איז די מערסט פּראָסט טיפּ. די קרענק איז ערגער ביי זכרים ווי ביי נקבות.
• אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע אַלפּאָרט סינדראָום (אַראַס) - מענטשן און פימיילז האָבן אַ שטרענג קרענק.
• אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט אַלפּאָרט סינדראָום (ADAS) - דאָס איז די רעראַסט טיפּ. מאַלעס און פימיילז האָבן גלייַך שטרענג קרענק.

קידניז

מיט אַלע טייפּס פון Alport סינדראָום, די קידניז זענען אַפעקטאַד. די קליינטשיק בלוט כלים אין די גלאָמערולי פון די קידניז זענען דאַמידזשד. די גלאָמערולי פילטער בלוט צו מאַכן פּישעכץ און באַזייַטיקן וויסט פּראָדוקטן פון די בלוט.

אין ערשטער, עס זענען קיין סימפּטאָמס. מיט די צייט, ווי די גלאָמערולי זענען מער און מער דאַמידזשד, ניר פונקציע איז פאַרפאַלן און וויסט פּראָדוקטן און פלוידס בויען זיך אין דעם גוף. דער צושטאַנד קענען פאָרזעצן צו ענד-בינע רענאַל קרענק (ESRD) אין אַ פרי עלטער צווישן יוגנט און עלטער 40. אין דעם פונט, דייאַליסיס אָדער אַ ניר טראַנספּלאַנט איז נידיד.

סימפּטאָמס פון ניר פּראָבלעמס אַרייַננעמען:

• אַבנאָרמאַל פּישעכץ קאָליר
• בלוט אין דעם פּישעכץ (וואָס קענען זיין ווערסאַנד דורך אויבערשטער רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז אָדער געניטונג)
• פלאַנקען ווייטיק
• הויכע בלוט דרוק
• געשווילעכץ איבער דעם גוף

אויערן

איבער צייַט, Alport סינדראָום אויך פירט צו געהער אָנווער. אין די פרי טינז, עס איז פּראָסט אין מענטשן מיט XLAS, כאָטש אין פימיילז, געהער אָנווער איז נישט ווי געוויינטלעך און כאַפּאַנז ווען זיי זענען אַדאַלץ. מיט ARAS, יינגלעך און גערלז האָבן געהער אָנווער בעשאַס קינדשאַפט. מיט ADAS, עס אַקערז שפּעטער אין לעבן.

העאַרינג אָנווער יוזשאַוואַלי אַקערז איידער ניר דורכפאַל.

ייעס

אַלפּאָרט סינדראָום אויך פירט צו אויג פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט:

• אַבנאָרמאַל פאָרעם פון די אָביעקטיוו (אַנטיריער לענטיקאָנאָנוס), וואָס קענען פירן צו אַ פּאַמעלעך אַראָפּגיין אין זעאונג און קאַטעראַקץ.
• קאָראַנאַס יראָוזשאַן אין וואָס עס איז אָנווער פון די ויסווייניקסט שיכטע פון ​​די קאַווערינג פון די ייבאָל וואָס פירן צו ווייטיק, יטשינג אָדער רעדנאַס פון די אויג אָדער בלערד זעאונג.
• אַבנאָרמאַל קאַלערינג פון די רעטינאַ, אַ צושטאַנד גערופֿן פּונקט-און-פלעק רעטינאָפּאַטהי. עס קען נישט פאַרשאַפן זעאונג פּראָבלעמס, אָבער קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן אַלפּאָרט סינדראָום.
• מאַקולאַר לאָך אין וואָס עס איז טינינג אָדער אַ ברעכן אין די מאַקולאַ. די מאַקולאַ איז אַ טייל פון דער רעטינאַ וואָס מאכט הויפט זעאונג שאַרפּער און מער דיטיילד. א מאַקולאַר לאָך ז בלערד אָדער פאַרקרימט הויפט זעאונג.

דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט ונטערזוכן איר און פרעגן וועגן דיין סימפּטאָמס.

די פאלגענדע טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט:

• בולקע און סערום קרעאַטינינע
• גאַנץ בלוט ציילן
• רענאַל ביאָפּסי
• ורינאַליסיס

אויב דיין שפּייַזער סאַספּעקץ איר האָבן Alport סינדראָום, איר קענט אויך האָבן זעאונג און געהער טעסץ.

די צילן פון באַהאַנדלונג אַרייַננעמען מאָניטאָרינג און קאַנטראָולינג די קרענק און טרעאַטינג די סימפּטאָמס.

דיין שפּייַזער קען רעקאָמענדירן איינער פון די פאלגענדע:

• א דיעטע וואָס לימאַץ זאַלץ, פלוידס און פּאַטאַסיאַם
• מעדיסינעס צו קאָנטראָלירן הויך בלוט דרוק

ניר קרענק איז געראטן דורך:

• גענומען מעדיסינעס צו פּאַמעלעך ניר שעדיקן
• א דיעטע וואָס לימאַץ זאַלץ, פלוידס און פּראָטעין

העאַרינג אָנווער קענען זיין געראטן מיט געהער אַידס. יי פּראָבלעמס זענען באהאנדלט ווי דארף. צום ביישפּיל, אַן אַבנאָרמאַל אָביעקטיוו רעכט צו לענטיקאָנאָנוס אָדער קאַטעראַקץ קענען זיין ריפּלייסט.

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין רעקאַמענדיד ווייַל די דיסאָרדער איז ינכעראַטיד.

די רעסורסן צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן Alport סינדראָום:

• אַלפּאָרט סינדראָום וויקיפּעדיע - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• נאַשאַנאַל ניר וויקיפּעדיע - www.kidney.org/atoz/content/alport
• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

וואָמען יוזשאַוואַלי האָבן אַ נאָרמאַל לעבן מיט קיין וואונדער פון די קרענק, אַחוץ פֿאַר בלוט אין דעם פּישעכץ. אין זעלטן פאלן, וואָמען האָבן הויך בלוט דרוק, געשווילעכץ און נערוו דעפנאַס ווי אַ קאַמפּלאַקיישאַן פון שוואַנגערשאַפט.

אין מענטשן, דעפנאַס, זעאונג פּראָבלעמס, און ענד-בינע ניר קרענק זענען מסתּמא דורך 50 יאָר.

ווען די קידניז פאַרלאָזן, דיאַליסיס אָדער אַ טראַנספּלאַנט וועט זיין נידיד.

רופן פֿאַר אַ אַפּוינטמאַנט מיט דיין שפּייַזער אויב:

• איר האָבן סימפּטאָמס פון Alport סינדראָום
• איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​Alport סינדראָום און איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן קינדער
• דיין פּישעכץ רעזולטאַט דיקריסאַז אָדער סטאַפּס אָדער איר זען בלוט אין דיין פּישעכץ (דאָס קען זיין אַ סימפּטאָם פון כראָניש ניר קרענק)

וויסיקייַט פון ריזיקירן סיבות, אַזאַ ווי אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער, קען לאָזן די צושטאַנד ווערן דיטעקטאַד פרי.

הערעדיטאַרי נעפריטיס; העמאַטוריאַ - נעפראָפּאַטהי - דעפנאַס; העמאָררהאַגיק פאַמיליאַל נעפריטיס; הערעדיטאַרי דעפנאַס און נעפראָפּאַטהי

• ניר אַנאַטאָמי

Gregory MC. אַלפּאָרט סינדראָום און פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס. אין: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. נאַשאַנאַל ניר יסוד ס אָנפאַנגער אויף ניר דיסעאַסעס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּטער 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. צווייטיק גלאָמערולאַר קרענק. אין: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. ברענער און רעקטאָר ס די ניר. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 32.

ריאַולט מן, קאַשטאַן סע. אַלפּאָרט סינדראָום און אנדערע פאַמיליאַל גלאָמערולאַר סינדראָומז. אין: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. פולשטענדיק קליניש נעפראָלאָגי. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: קאַפּ 46.