פּסעודאָהיפּאָפּאַראַטהיראָידיסם

פּסעודאָהיפּאָפּאַראַטהיראָידיסם (פפּ) איז אַ גענעטיק דיסאָרדער אין וואָס דער גוף קען נישט ענטפֿערן צו פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע.

א פֿאַרבונדענע צושטאַנד איז היפּאָפּאַראַטהיראָידיסם, אין וואָס דער גוף טוט נישט מאַכן גענוג פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע.

די פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז פּראָדוצירן פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע (פּטה). PTH העלפּס קאָנטראָל קאַלסיום, פאַספעראַס און וויטאַמין די לעוועלס אין די בלוט און איז וויכטיק פֿאַר געזונט פון ביין.

אויב איר האָבן PHP, דיין גוף פּראָדוצירן די רעכט סומע פון ​​פּטה, אָבער איז "קעגנשטעליק" צו זיין ווירקונג. דאָס זייַנען נידעריק בלוט קאַלסיום לעוועלס און הויך בלוט פאַספערייט לעוועלס.

פפּ איז געפֿירט דורך אַבנאָרמאַל גענעס. עס זענען פאַרשידענע טייפּס פון פפּ. אַלע פארמען זענען זעלטן און זענען יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד אין קינדשאַפט.

• טיפּ 1 אַ איז ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטייגער. אַז מיטל בלויז איין פאָטער דאַרף געבן איר די פאָלטי דזשין פֿאַר איר צו האָבן די צושטאַנד. עס איז אויך גערופן אַלבריגהט יערושעדיק אָסטעאָדיסטראָפי. די צושטאַנד ז קורץ שטייגער, קייַלעכיק פּנים, אַביסאַטי, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן און קורץ האַנט ביינער. סימפּטאָמס דעפּענדס אויף צי איר ירשענען די דזשין פֿון דיין מוטער אָדער פאטער.
• טיפּ 1 ב ינוואַלווז PTH קעגנשטעל בלויז אין די קידניז. ווייניקער איז באַוווסט וועגן טיפּ 1 ב ווי טיפּ 1 אַ. קאַלסיום אין די בלוט איז נידעריק, אָבער עס זענען קיינער פון די אנדערע כאַראַקטעריסטיש פֿעיִקייטן פון Albright יערושעדיק אָסטעאָדיסטראָפי.
• טיפּ 2 אויך ינוואַלווז נידעריק בלוט קאַלסיום און הויך בלוט פאַספייט לעוועלס. מענטשן מיט דעם פאָרעם טאָן ניט האָבן די גשמיות טרייץ פֿאַר מענטשן מיט טיפּ 1 אַ. די גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטי אַז ז עס איז נישט באַוווסט. עס איז אַנדערש ווי טיפּ 1 ב ווי די ניר ריספּאַנד צו הויך פּטה לעוועלס.

סימפּטאָמס זענען פארבונדן צו אַ נידעריק קאַלסיום און אַרייַננעמען:

• קאַטאַראַקץ
• דענטאַל פּראָבלעמס
• נאַמנאַס
• סיזשערז
• Tetany (אַ זאַמלונג פון סימפּטאָמס אַרייַנגערעכנט מוסקל טוויטטשעס און האַנט און פֿיס קראַמפּס און מוסקל ספּאַזאַמז)

מענטשן מיט אַלבריטי יערושעדיק אָסטעאָדיסטראָפי קען האָבן די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• קאַלסיום דיפּאַזאַץ אונטער די הויט
• דימפּלעס וואָס קענען פאַרבייַטן נאַקאַלז אויף אַפעקטיד פינגער
• קייַלעכיק פּנים און קורץ האַלדז
• קורץ האַנט ביינער, ספּעציעל די ביין אונטער די 4 פינגער
• קורץ הייך

בלוט טעסץ וועט זיין דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן קאַלסיום, פאַספעראַס און פּטה לעוועלס. איר קען אויך דאַרפֿן פּישעכץ טעסץ.

אנדערע טעסץ קען אַרייַננעמען:

• גענעטיק טעסטינג
• מרי אָדער קאָרט יבערקוקן פון די מאַרך

דיין שפּייַזער וועט רעקאָמענדירן קאַלסיום און וויטאַמין די ביילאגעס צו האַלטן אַ געהעריק קאַלסיום מדרגה. אויב די בלוט פאָספאַטע שטאַפּל איז הויך, איר קען דאַרפֿן צו נאָכפאָלגן אַ נידעריק-פאַספעראַס דיעטע אָדער נעמען מעדאַסאַנז גערופֿן פאָספאַטע בינדערס (אַזאַ ווי קאַלסיום קאַרבאַנייט אָדער קאַלסיום אַסאַטייט). באַהאַנדלונג איז יוזשאַוואַלי לעבן-לאַנג.

נידעריק בלוט קאַלסיום אין פפּ איז יוזשאַוואַלי מילדער ווי אין אנדערע פאָרעם פון היפּאָפּאַראַטהיראָידיסם, אָבער די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס קענען זיין אַנדערש צווישן פאַרשידענע מענטשן.

מענטשן מיט טיפּ 1 אַ פפּ זענען מער מסתּמא צו האָבן אנדערע ענדאָוקריין סיסטעם פּראָבלעמס (אַזאַ ווי היפּאָטהיראָידיסם און היפּאָגאָנאַדיסם).

PHP קען זיין פארבונדן צו אנדערע האָרמאָנע פּראָבלעמס, ריזאַלטינג אין:

• נידעריק געשלעכט פאָר
• פּאַמעלעך געשלעכט אַנטוויקלונג
• נידעריק ענערגיע לעוועלס
• צובאקומען וואג

קאָנטאַקט דיין שפּייַזער אויב איר אָדער דיין קינד האָבן סימפּטאָמס פון נידעריק קאַלסיום אָדער פּסעודאָהיפּאָפּאַראַטהיראָידיסם.

אַלבריגהט יערושעדיק אָסטעאָדיסטראָפי; טייפּס 1 אַ און 1 ב פּסעודאָהיפּאָפּאַראַטהיראָידיסם; פפּ

• ענדאָוקריין גלאַנדז
• פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright's hereditary osteodystrophy, and progressive osseous heteroplasia: דיסאָרדערס געפֿירט דורך ינאַקטיוואַטינג גנאַס מיוטיישאַנז. אין: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ענדאָקרינאָלאָגי: דערוואַקסן און פּידיאַטריק. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 66.

Doyle DA. פּסעודאָהיפּאָפּאַראַטהיראָידיסם (Albright יערושעדיק אָסטעאָדיסטראָפי). אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 590.

Thakker RV. די פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז, כייפּערקאַלסעמיאַ און היפּאָקאַלסעמיאַ. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 232.