סיסטיק פיבראָסיס

סיסטיק פיבראָסיס איז אַ קרענק וואָס זייַנען דיק, קלעפּיק מיוקאַס צו בויען זיך אין די לונגען, דיגעסטיווע שעטעך און אנדערע געביטן פון דעם גוף. דאָס איז איינער פון די מערסט פּראָסט כראָניש לונג חולאתן אין קינדער און יונג אַדאַלץ. דאָס איז אַ לעבן-טרעטאַנינג דיסאָרדער.

סיסטיק פיבראָסיס (קף) איז אַ קרענק וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. עס איז געפֿירט דורך אַ דעפעקטיווע דזשין אַז די גוף פּראָדוצירן אַבנאָרמאַלי דיק און קלעפּיק פליסיק, גערופֿן מיוקאַס. דעם מיוקאַס בויען זיך אין די ברידינג פּאַסידזשיז פון די לונגען און אין די פּאַנקרעאַס.

די בילד פון מיוקאַס ריזאַלץ אין לעבן-טרעטאַנינג לונג ינפעקשאַנז און ערנסט דיידזשעסטשאַן פּראָבלעמס. די קרענק קען אויך ווירקן די שווייס גלאַנדז און די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם פון אַ מענטש.

פילע מענטשן פירן אַ CF דזשין, אָבער טאָן ניט האָבן סימפּטאָמס. דאָס איז ווייַל אַ מענטש מיט קף מוזן ירשענען 2 דעפעקטיווע גענעס, 1 פֿון יעדער פאָטער. עטלעכע אמעריקאנער האָבן די CF דזשין. עס איז מער אָפט צווישן די פון צאָפנדיק אָדער סענטראַל אייראפעישער אָפּשטאַם.

רובֿ קינדער מיט קף זענען דיאַגנאָסעד דורך עלטער 2, ספּעציעל ווען נייַ-געבוירן זיפּונג איז דורכגעקאָכט איבער די פאַרייניקטע שטאַטן. אין אַ קליין נומער, די קרענק איז נישט דיטעקטאַד ביז 18 אָדער עלטער. די קינדער אָפט האָבן אַ מילדער פאָרעם פון די קרענק.

סימפּטאָמס ביי נייַע געבוירן קענען אַרייַננעמען:

• דילייד וווּקס
• דורכפאַל צו געווינען וואָג נאָרמאַלי בעשאַס קינדשאַפט
• אין דער ערשטער 24 צו 48 שעה פון לעבן קיין באָוועל מווומאַנץ
• געזאָלצן-טייסטינג הויט

סימפּטאָמס שייך צו באָוועל פונקציע קען זיין:

• בויך ווייטיק פון שטרענג פאַרשטאָפּונג
• געוואקסן גאַז, בלאָוטינג אָדער בויך אַז געשוואָלן (דיסטענדעד)
• עקל און אָנווער פון אַפּעטיט
• סטולז וואָס זענען בלאַס אָדער ליים-קאָלירט, שמעקנדיק סמעלינג, האָבן מיוקאַס אָדער פלאָוט
• וואָג אָנווער

סימפּטאָמס שייך צו די לונגען און סינוסעס קען זיין:

• קאָפינג אָדער געוואקסן מיוקאַס אין די סינוסעס אָדער לונגען
• מידקייט
• נאַסאַל קאַנדזשעסטשאַן געפֿירט דורך נאַסאַל פּאַליפּס
• ריפּיטיד עפּיסאָודז פון לונגענ - אָנצינדונג (סימפּטאָמס פון לונגענ - אָנצינדונג ביי עמעצער מיט סיסטיק פיבראָסיס אַרייַננעמען היץ, געוואקסן קאָפינג און שאָרטנאַס פון אָטעם, געוואקסן מיוקאַס און אַפּעטיט אָנווער)
• סינוס ווייטיק אָדער דרוק געפֿירט דורך ינפעקציע אָדער פּאַליפּס

סימפּטאָמס וואָס קען זיין באמערקט שפּעטער אין לעבן:

• ינפערטיליטי (אין מענטשן)
• ריפּיטיד אָנצינדונג פון די פּאַנקרעאַס (פּאַנקרעאַטיטיס)
• רעספּעראַטאָרי סימפּטאָמס
• קלובבעד פינגער

א בלוט פּרובירן איז דורכגעקאָכט צו דעטעקט CF. די פּראָבע קוקט פֿאַר ענדערונגען אין די CF דזשין. אנדערע טעסץ געניצט צו דיאַגנאָזירן קף אַרייַננעמען:

• Immunoreactive טריפּסינאָגען (IRT) פּרובירן איז אַ נאָרמאַל נייַ-געבוירן זיפּונג פּרובירן פֿאַר קף. א הויך ירט סאַגדזשעסץ מעגלעך קף און ריקווייערז ווייַטער טעסטינג.
• שווייס קלאָרייד פּרובירן איז דער נאָרמאַל דיאַגנאָסטיק פּראָבע פֿאַר קף. א הויך זאַלץ שטאַפּל אין דער מענטש ס שווייס איז אַ צייכן פון די קרענק.

אנדערע טעסץ וואָס ידענטיפיצירן פּראָבלעמס וואָס קענען זיין פארבונדן צו CF אַרייַננעמען:

• קאַסטן X-Ray אָדער CT יבערקוקן
• פעקאַל פעט פּרובירן
• לונג פונקציע טעסץ
• מעזשערמאַנט פון פּאַנקרעאַטיק פונקציע (בענקל פּאַנקרעאַטיק עלאַסטאַסע)
• סעקרעטין סטימיאַליישאַן פּרובירן
• טריפּסין און טשימאָטריפּסין אין בענקל
• אויבערשטער גי און קליין באָוועל סעריע
• לונג קאַלטשערז (באקומען דורך ספּוטום, בראָנטשאָסקאָפּי אָדער האַלדז ווישער)

א פרי דיאַגנאָסיס פון קף און באַהאַנדלונג פּלאַן קענען פֿאַרבעסערן ביידע ניצל און קוואַליטעט פון לעבן. נאָכפאָלגן און מאָניטאָרינג זענען זייער וויכטיק. אויב מעגלעך, זאָרג זאָל זיין באקומען אין אַ סיסטיק פיבראָסיס ספּעציאַליטעט קליניק. ווען קינדער דערגרייכן אַדאַלטכוד, זיי זאָל אַריבערפירן צו אַ סיסטיק פיבראָסיס ספּעציאַליטעט צענטער פֿאַר אַדאַלץ.

באַהאַנדלונג פֿאַר לונג פּראָבלעמס כולל:

• אַנטיביאָטיקס צו פאַרמייַדן און מייַכל לונג און סינוס ינפעקשאַנז. זיי קען זיין גענומען דורך די מויל, אָדער זיי ווערן געגעבן אין די וועינס אָדער דורך ברידינג טריטמאַנץ. מענטשן מיט קף קען נעמען אַנטיביאַטיקס בלויז ווען איר דאַרפֿן, אָדער אַלע מאָל. דאָסעס זענען אָפט העכער ווי נאָרמאַל.
• ינכיילד מעדאַסאַנז צו העלפן עפֿענען די ערווייז.
• אנדערע מעדאַקיישאַנז וואָס זענען אַטענדיד דורך דין ברידינג צו דין מיוקאַס און מאַכן עס גרינגער צו הוסט זענען דנסע ענזיים טעראַפּיע און העכסט קאַנסאַנטרייטאַד זאַלץ סאַלושאַנז (היפּערטאָניק סאַלין).
• פלו וואַקסאַניישאַן און פּנעומאָקאָקקאַל פּאַליסאַקערייד וואַקסאַניישאַן (פּפּוו) אַניואַלי (פרעגן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער).
• לונג טראַנספּלאַנט איז אין עטלעכע פאלן אַן אָפּציע.
• זויערשטאָף טעראַפּיע קען זיין נידז ווי לונג קרענק ערגער.

לונג פּראָבלעמס זענען אויך באהאנדלט מיט טהעראַפּיעס צו דין די מיוקאַס. דאָס מאכט עס גרינגער צו הוסט די מיוקאַס פֿון די לונגען.

די מעטהאָדס אַרייַננעמען:

• טעטיקייט אָדער געניטונג וואָס ז איר צו אָטעמען דיפּלי
• דעוויסעס וואָס זענען געניצט בעשאַס דעם טאָג צו ויסמעקן די ערווייז פון צו פיל מיוקאַס
• מאַנואַל שלאָג פון קאַסטן (אָדער קאַסטן פיסיאָטהעראַפּי), אין וואָס אַ משפּחה מיטגליד אָדער אַ טעראַפּיסט קלאַפּס די קאַסטן, צוריק, און די געגנט אונטער די געווער

באַהאַנדלונג פֿאַר באָוועל און נוטרישאַנאַל פּראָבלעמס קען זיין:

• א ספּעציעל דיעטע מיט הויך פּראָטעין און קאַלאָריעס פֿאַר עלטערע קינדער און אַדאַלץ
• פּאַנקרעאַטיק ענזימעס צו אַרייַנציען פאַץ און פּראָטעינס וואָס זענען גענומען מיט יעדער מאָלצייַט
• וויטאַמין ביילאגעס, ספּעציעל וויטאַמינס א, ד, E און ק
• דיין שפּייַזער קען רעקאָמענדירן אנדערע טריטמאַנץ אויב איר האָט זייער שווער בענקל

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor און elexacaftor זענען רפואות וואָס באהאנדלען געוויסע סארטן CF.

• זיי פֿאַרבעסערן די פונקציע פון ​​איינער פון די דעפעקטיווע גענעס וואָס זייַנען קף.
• אַרויף צו 90% פון פּאַטיענץ מיט קף און פּאַסיק פֿאַר איינער אָדער מער פון די מעדאַקיישאַנז אַליין אָדער אין קאָמבינאַציע.
• דעריבער, עס איז ווייניקער בילדאַפּ פון דיק מיוקאַס אין די לונגען. אנדערע קף סימפּטאָמס זענען אויך ימפּרוווד.

קער און מאָניטאָרינג אין שטוב זאָל אַרייַננעמען:

• ויסמיידן רויך, שטויב, שמוץ, פיומז, הויזגעזינד קעמיקאַלז, קאַמין רויך און פורעם אָדער שימל.
• געבן אַ פּלאַץ פון פלוידס, ספּעציעל צו קליינע קינדער און קינדער אין הייס וועטער, ווען עס איז שילשל אָדער פרייַ סטולז אָדער בעשאַס עקסטרע גשמיות טעטיקייט.
• געניטונג 2 אָדער 3 מאל יעדער וואָך. שווימערייַ, דזשאַגינג און סייקלינג זענען גוטע אָפּציעס.
• קלירינג אָדער ברענגען אַרויף מיוקאַס אָדער סאַקרישאַנז פון די ערווייז. דאָס דאַרף ווערן געטאן 1-4 מאל יעדער טאָג. פּאַטיענץ, פאַמיליעס און קערגיווערז מוזן לערנען וועגן שלאָגן קאַסטן שלאָג און פּאָסטוראַל דריינאַדזש צו האַלטן די ערווייז קלאָר.
• קיין קאָנטאַקט מיט אנדערע מענטשן מיט קף איז רעקאַמענדיד ווייַל זיי קענען וועקסל ינפעקשאַנז (איז ניט גילטיק פֿאַר משפּחה מיטגלידער).

איר קענען יז די דרוק פון קראַנקייט דורך דזשוינינג אַ סיסטיק פיבראָסיס שטיצן גרופּע. אויב איר טיילן מיט אנדערע וואָס האָבן פּראָסט יקספּיריאַנסיז און פּראָבלעמס קענען דיין משפּחה נישט פילן אַליין.

רובֿ קינדער מיט קף בלייַבן אין געזונט געזונט ביז זיי דערגרייכן אַדאַלטכוד. זיי קענען אָנטייל נעמען אין רובֿ אַקטיוויטעטן און גיין אין שולע. פילע יונג אַדאַלץ מיט CF ענדיקן קאָלעגע אָדער געפֿינען דזשאָבס.

לונג קרענק יווענטשאַוואַלי ערגער צו די פונט ווו דער מענטש איז פאַרקריפּלט. הייַנט, די דורכשניטלעך לעבן שפּאַן פֿאַר מענטשן מיט קף וואָס לעבן צו אַדאַלטכוד איז וועגן 44 יאָר.

טויט איז מערסט אָפט געפֿירט דורך לונג קאַמפּלאַקיישאַנז.

די מערסט פּראָסט קאַמפּלאַקיישאַן איז כראָניש רעספּעראַטאָרי ינפעקציע.

אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז אַרייַננעמען:

• באָוועל פּראָבלעמס, אַזאַ ווי גאָלסטאָונז, ינטעסטאַנאַל בלאַקידזש און רעקטאַל פּראָלאַפּסע
• קאָפינג בלוט
• כראָניש רעספּעראַטאָרי דורכפאַל
• צוקערקרענק
• ינפערטיליטי
• לעבער קרענק אָדער לעבער דורכפאַל, פּאַנקרעאַטיטיס, ביליאַרי סיררהאָסיס
• מאַלנוטרישאַן
• נאַסאַל פּאַליפּס און סינוסיטיס
• אָסטיאָפּאָראָוסיס און אַרטריט
• פּנעומאָניאַ וואָס האלט קומען צוריק
• פּנעומאָטהאָראַקס
• רעכט סיידיד האַרץ דורכפאַל (קאָר פּולמאַנאַלע)
• קאָלאָרעקטאַל ראַק

רופן דיין שפּייַזער אויב אַ בייבי אָדער קינד האט סימפּטאָמס פון קף און דערפאַרונג:

• היץ, געוואקסן קאָפינג, ענדערונגען אין ספּוטום אָדער בלוט אין ספּוטום, אַפּעטיט אָנווער אָדער אנדערע וואונדער פון לונגענ-אָנצינדונג
• געוואקסן וואָג אָנווער
• אָפט באָוועל מווומאַנץ אָדער סטולז וואָס זענען סמעלינג אָדער האָבן מער מיוקאַס
• געשוואָלן בויך אָדער געוואקסן בלאָוטינג

רופן דיין שפּייַזער אויב אַ מענטש מיט קף אַנטוויקלען נייַ סימפּטאָמס אָדער אויב סימפּטאָמס ווערן ערגער, דער הויפּט שווער ברידינג שוועריקייט אָדער קאָפינג בלוט.

קף קענען ניט זיין פּריווענטיד. סקרינינג יענע מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​די קרענק קען דיטעקט די CF דזשין אין פילע קאַריערז.

CF

• ענטעראַל דערנערונג - קינד - אָנפירונג פּראָבלעמס
• גאַסטראָסטאָמי פידינג רער - באָלוס
• ווי צו אָטעמען ווען איר האָט קורץ אָטעם
• Jejunostomy פידינג רער
• פּאָסטוראַל דריינאַדזש

• קלובינג
• פּאָסטוראַל דריינאַדזש
• קלובבעד פינגער
• סיסטיק פיבראָסיס

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor אין סאַבדזשעקץ מיט סיסטיק פיבראָסיס און F508del / F508del-CFTR אָדער F508del / G551D-CFTR. בין דזש רעספּיר קריט קער מעד. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. סיסטיק פיבראָסיס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. דיאַגנאָסיס פון סיסטיק פיבראָסיס: קאָנסענסוס גיידליינז פון די סיסטיק פיבראָסיס וויקיפּעדיע. דזש פּעדיאַטר. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. ווירקונג פון לומאַקאַפטאָר / יוואַקאַפטאָר טעראַפּיע אויף קפטר פונקציע אין פּע 508 דעל כאָומאָושיינדזשאַס פּאַטיענץ מיט סיסטיק פיבראָסיס. בין דזש רעספּיר קריט קער מעד. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

גראַסעמאַנן ה סיסטיק פיבראָסיס. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. סיסטיק פיבראָסיס. אין: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. טעזאַקאַפטאָר-יוואַקאַפטאָר אין פּאַטיענץ מיט סיסטיק פיבראָסיס האָמאָזיגאָוס פֿאַר פע 508 דעל. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.