פארוואס איך האָב דורכגעקאָכט גענעטיק טעסטינג פֿאַר ברוסט ראַק

צופרידן

• רעצענזיע פֿאַר

"דיין רעזולטאַטן זענען גרייט."

טראָץ די אַמאַנאַס ווערטער, די געזונט דיזיינד E- בריוו קוקט פריילעך. אומוויכטיג.

אָבער עס איז וועגן צו זאָגן מיר אויב איך בין אַ טרעגער פֿאַר די BRCA1 אָדער BRAC2 דזשין מיוטיישאַן, וואָס וועט פירן מיין ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ברוסט און אָווועריאַן ראַק דורך די דאַך. עס איז וועגן צו זאָגן מיר אויב איך וועט האָבן צו גלאָצן די מעגלעכקייט פון אַ פאַרהיטנדיק טאָפּל מאַסטעקטאָמי אין דעם פּנים איין טאָג. טאַקע, עס ס וועגן צו זאָגן מיר ווי מיין געזונט דיסיזשאַנז וועלן קוקן ווי פֿון דעם מאָמענט אויף.

דאָס איז נישט מיין ערשטער באַגעגעניש מיט ברוסט ראַק. איך האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​די קרענק, אַזוי וויסיקייַט און בילדונג האָבן שוין אַ גרויס טייל פון מיין דערוואַקסן לעבן. (דאָ ס וואָס טאַקע אַרבעט צו נידעריקער דיין ברוסט ראַק ריזיקירן.) נאָך, ווען ברוסט ראַק וויסיקייַט חודש קומט צו אַ נאָענט יעדער אקטאבער, איך יוזשאַוואַלי ריטשט מיין שיעור פון ראָזעווע ריבאַנז און פאַנדרייזער 5Ks. ווי פֿאַר די טעכנאָלאָגיע צו פאַרשטעלן פֿאַר די BRCA גענעס? איך געוואוסט אַז עס עקסיסטירט, אָבער איך איז נישט טאַקע זיכער וואָס צו טאָן וועגן אים.

דערנאָך איך געהערט וועגן Color Genomics, אַ גענעטיק טעסטינג פירמע וואָס טעסץ אַ שפּייַעכץ מוסטער פֿאַר מיוטיישאַנז אין 19 גענעס (אַרייַנגערעכנט BRCA1 און BRCA2). דאָס איז געווען אַן גרינג אָפּציע, איך געוואוסט אַז עס איז צייט צו האַלטן אַוווידינג דעם אַרויסגעבן און אָנהייבן צו מאַכן ימפּאַוערד דיסיזשאַנז וועגן מיין געזונט. איך באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו וואָס גייט אין מיין גוף (לייענען: נאָר טייל מאָל ספּלערגינג אויף די רגע רעפטל פון פּיצאַ), אַזוי וואָס טאָן איך נישט באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו וואָס איז שוין געשעעניש אינעווייניק מיין גוף?

איך בין זיכער נישט דער ערשטער מענטש צו טראַכטן וועגן דעם. מער וואָמען מאַכן דעם באַשלוס צו מאַכן אַזאַ אַ סקערי זיפּונג. און אנזשאלינא זשאולי פּיט האָט אָפּגעגאָסן אַן ערנסטן ליכט אויף דער פינצטערער טעמע מיט צוויי יאָר צוריק, ווען זי האָט טעסטעד positive פאר א BRCA1 מיוטאציע און האָט עפנטלעך דיסקאַסט איר באַשלוס צו האָבן אַ פּרעווענטאַטיוו טאָפּל מאַסטעקטאָמי.

דער שמועס איז בלויז פּיקט זיך זינט דעמאָלט. די דורכשניטלעך פרוי האט אַ 12 פּראָצענט ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ברוסט ראַק און אַ איין צו צוויי פּראָצענט שאַנס צו באַקומען אָווועריאַן ראַק בעשאַס איר לעבן. אָבער וואָמען וואָס טראָגן אַ מיוטיישאַן פון די BRCA1 דזשין קוקן פֿאַר אַ 81 פּראָצענט שאַנס אַז זיי וועלן אַנטוויקלען ברוסט ראַק אין אַ מאָמענט, און 54 פּראָצענט שאַנס צו אַנטוויקלען אָווועריאַן ראַק.

"איינער פון די טינגז וואָס איז טאַקע טשיינדזשד אין די לעצטע יאָרן איז אַז די קאָס פון גענעטיק סיקוואַנסינג טאַקע דראַפּט דראַמאַטיקלי," זאגט אָטהמאַן לאַראַקי, קאָ-גרינדער פון קאָלאָר גענאָמיקס. וואָס איז געווען אַ טייער בלוט פּרובירן איז איצט געווארן אַ שנעל שפּייַען פּראָבע פֿאַר וועגן אַ צענט פון די פּרייַז. "אלא ווי טייַער לאַבאָראַטאָריע קאָס, דער הויפּט בלאַקינג פאַקטאָר איז געווארן די פיייקייט צו פֿאַרשטיין און פּראַסעסינג די אינפֿאָרמאַציע," ער זאגט.

דאָס איז עפּעס וואָס קאָלאָר טוט ויסערגעוויינלעך געזונט - מיר רעדן איבער 99 פּראָצענט טעסטינג אַקיעראַסי און רעזולטאַטן וואָס זענען מעשוגע גרינג צו פֿאַרשטיין. מיט אַ רשימה פון ענדזשאַנירז פון שפּיץ טעק קאָמפּאַניעס (ווי Google און טוויטטער), די פירמע מאכט פארשטאנד דיין רעזולטאַטן ווייניקער ינטימידייטינג-און מער ווי אָרדערינג לאָנטש אויף סעאַמלעסס.

נאָך בעטן אַ שפּייַען קיט אָנליין ($ 249; getcolor.com), קאָלאָר דיליווערז אַלץ איר דאַרפֿן צו שיקן אין אַ מוסטער (בייסיקלי, אַ פּרובירן רער אין וואָס איר שפּייַען). דער גאנצער פּראָצעס נעמט וועגן פינף מינוט, און די ינווענטאַר קומט אפילו מיט אַ פּריפּייד קעסטל צו שיקן דיין מוסטער גלייך צו די לאַבאָראַטאָריע. בשעת דיין דנאַ איז אין דורכפאָר צו זייער טעסטינג פאַסילאַטיז, קאָלאָר בעט איר צו ענטפֿערן עטלעכע פֿראגן וועגן דיין משפּחה געשיכטע אָנליין, וואָס העלפּס די סייאַנטיס בעסער פֿאַרשטיין ווי הערעדיטי פיעסעס אין דיין גענעטיק ריזיקירן. צען צו 15 פּראָצענט פון קאַנסערס האָבן אַ יערושעדיק קאָמפּאָנענט, טייַטש דיין ריזיקירן איז לינגקט צו אַ ספּעציפיש דזשין מיוטיישאַן אין דיין משפּחה. לויט לאַראַקי, פֿאַר די 19 גענעס וואָס קאָלאָר סקרינז. (געפֿינען זיך וואָס ברוסט ראַק איז ינקריסינג.)

מיר אַלע פירן גענעטיק מיוטיישאַנז - דאָס איז וואָס מאַכן אונדז מענטשן. אָבער עטלעכע מיוטיישאַנז מיינען געפערלעך געזונט ריסקס וואָס איר באשטימט ווילן צו וויסן וועגן - אין פאַקט, אַלע 19 פון די גענעס קאָליר טעסץ זענען לינגקט צו ברוסט און אָווועריאַן ראַק ריזיקירן, ווי געזונט ווי אנדערע טייפּס פון ראַק און לעבן-טרעטאַנינג חולאתן).

לויט לאַראַקי, עס ס אַלע וועגן אַרמינג זיך מיט אינפֿאָרמאַציע. אויב איר פירן אַ געפערלעך מיוטיישאַן, קאַטשינג ברוסט ראַק פרי קעגן שפּעט האט אַ מאַסיוו ווירקונג אויף ניצל ראַטעס. לויט דער אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט, מיר רעדן 100 פּראָצענט אויב איר כאַפּן עס אין בינע איך קעגן בלויז 22 פּראָצענט אויב איר טאָן ניט כאַפּן עס ביז בינע IV. דאָס איז אַ ערנסט מייַלע צו וויסן דיין ריסקס אין צייט.

נאָך אַ ביסל וואָכן אין די לאַבאָראַטאָריע, קאָליר סענדז דיין רעזולטאַטן אין אַן E- בריוו ווי דער וואָס איך באקומען. דורך זייער סופּער באַניצער-פרייַנדלעך טויער, איר קענען זען וואָס גענעס, אויב קיין, האָבן אַ מיוטיישאַן און וואָס די מיוטיישאַן קען מיינען פֿאַר דיין געזונט. יעדער פּראָבע כולל אַ באַראַטונג מיט אַ גענעטיק קאָונסעלאָר, וואָס וועט פירן איר דורך דיין רעזולטאַטן און ענטפֿערן קיין פֿראגן. אויב איר פרעגן, קאָלאָר וועט אפילו שיקן דיין רעזולטאַטן צו דיין דאָקטער, אַזוי איר קענען אַרבעטן מיט איר צו מאַכן אַ פּלאַן.

אַזוי ווי פֿאַר מיר? ווען איך לעסאָף קליקט אויף דעם אַמאַנאַס "View רעזולטאַטן" קנעפּל, איך איז געווען כּמעט סאַפּרייזד צו געפֿינען זיך אַז איך טאָן ניט פירן קיין געפערלעך גענעטיק מיוטיישאַנז-אין די BRCA גענעס אָדער אַנדערש. קיו אַ דזשייגאַנטיק זיפץ פון רעליעף. באטראכט מיין משפּחה געשיכטע, איך איז געווען צוגעגרייט פֿאַר די פאַרקערט (אַזוי פיל אַזוי אַז איך האט נישט זאָגן קיין פרענדז אָדער משפּחה אַז איך איז געווען טעסטעד ביז נאָך איך'ד באקומען מיין רעזולטאַטן). אויב זיי זענען געווען positive, איך געוואלט די צייט צו באַקומען מער אינפֿאָרמאַציע און צו רעדן מיט מיין דאָקטער וועגן דער בעסטער וועג צו פּלאַן איידער איך דיסקוטירן דעם באַשלוס.

טוט דאָס מיינען איך וועט קיינמאָל האָבן צו זאָרג וועגן ברוסט ראַק? זיכער נישט. ווי רובֿ וואָמען, איך נאָך האָבן אַ 12 פּראָצענט ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג די קרענק. טוט דאָס מיינען אַז איך קענען מנוחה אַ ביסל גרינגער? לעגאַמרע. לעסאָף, קיין ענין ווי גרויס מיין פּערזענלעך ריזיקירן איז, איך וועלן צו זיין צוגעגרייט צו מאַכן קלוג געזונט דיסיזשאַנז, און נאָך טעסטינג, איך באשטימט פילן מער יקוויפּט צו טאָן דאָס. (מאַכן זיכער איר וויסן וועגן די אַפּדייט פון די אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט צו ברוסט קאַנסער זיפּונג גיידליינז.)

רעצענזיע פֿאַר