TP53 גענעטיק טעסט

צופרידן

• וואָס איז אַ גענעטיק טעסט TP53?
• וואָס איז עס געניצט פֿאַר?
• פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ TP53 גענעטיק פּרובירן?
• וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ TP53 גענעטיק פּרובירן?
• וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?
• זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?
• וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?
• איז נאָך עפּעס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ TP53 פּרובירן?
• באַווייַזן

וואָס איז אַ גענעטיק טעסט TP53?

א גענעטיק טעסט TP53 קוקט פֿאַר אַ ענדערונג, באַוווסט ווי אַ מיוטיישאַן, אין אַ דזשין גערופֿן טפּ 53 (אָנוווקס פּראָטעין 53). גענעס זענען די יקערדיק וניץ פון הערעדיטי פון דיין מוטער און פאטער.

TP53 איז אַ דזשין וואָס העלפּס האַלטן די וווּקס פון טומאָרס. עס איז באקאנט ווי אַ אָנוווקס סאַפּרעסער. א טומאָר סאַפּרעסער דזשין אַרבעט ווי די בראַקעס אויף אַ מאַשין. עס לייגט די "בראַקעס" אויף סעלז, אַזוי זיי טאָן ניט צעטיילן צו געשווינד. אויב איר האָבן אַ TP53 מיוטיישאַן, די דזשין קען נישט קענען קאָנטראָלירן דעם וווּקס פון דיין סעלז. ונקאָנטראָללעד צעל וווּקס קענען פירן צו ראַק.

א TP53 מיוטיישאַן קענען זיין ינכעראַטיד פון דיין עלטערן, אָדער קונה שפּעטער אין לעבן פון די סוויווע אָדער פֿון אַ גרייַז וואָס כאַפּאַנז אין דיין גוף בעשאַס צעל אָפּטייל.

• אַן ינכעראַטיד טפּ 53 מיוטיישאַן איז באַוווסט ווי לי-פרומעני סינדראָום.
• Li-Fraumeni סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק צושטאַנד וואָס קענען פאַרגרעסערן דיין ריזיקירן פון זיכער טייפּס פון קאַנסערס.
• די קאַנסערס אַרייַננעמען ברוסט ראַק, ביין ראַק, לוקימיאַ, און ווייך געוועב קאַנסערס, אויך גערופן סאַרקאָמאַס.

קונה (אויך באַוווסט ווי סאָמאַטיק) טפּ 53 מיוטיישאַנז זענען פיל מער געוויינטלעך. די מיוטיישאַנז זענען געפֿונען אין וועגן האַלב פון אַלע פאלן פון ראַק און אין פילע פאַרשידענע טייפּס פון ראַק.

אנדערע נעמען: TP53 מיוטיישאַן אַנאַליסיס, TP53 פול דזשין אַנאַליסיס, TP53 סאָמאַטיק מיוטיישאַן

וואָס איז עס געניצט פֿאַר?

די פּראָבע איז געניצט צו קוקן פֿאַר אַ TP53 מיוטיישאַן. עס איז נישט אַ רוטין פּרובירן.עס איז יוזשאַוואַלי געגעבן צו מענטשן באזירט אויף משפּחה געשיכטע, סימפּטאָמס אָדער פריערדיק דיאַגנאָסיס פון ראַק.

פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ TP53 גענעטיק פּרובירן?

איר קען דאַרפֿן אַ TP53 פּרובירן אויב:

• איר האָט שוין דיאַגנאָסעד מיט אַ ביין אָדער ווייך געוועב ראַק איידער 45
• איר האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט, פאַר-מענאַפּאַוזאַל ברוסט ראַק, אַ מאַרך אָנוווקס, לוקימיאַ, אָדער לונג ראַק איידער די עלטער פון 46
• איר האָט געהאט איין אָדער מער טומאָרס איידער די עלטער פון 46
• איינער אָדער מער פון דיין משפּחה מיטגלידער האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט Li-Fraumeni סינדראָום און / אָדער האָבן ראַק איידער 45

דאָס זייַנען וואונדער אַז איר קען האָבן אַ ינכעראַטיד מיוטיישאַן פון די TP53 דזשין.

אויב איר האָבן דיאַגנאָסעד מיט ראַק און טאָן ניט האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​די קרענק, דיין געזונט זאָרג שפּייַזער קען סדר דעם פּרובירן צו זען אויב אַ TP53 מיוטיישאַן קען פאַרשאַפן דיין ראַק. אויב איר וויסן אויב איר האָבן די מיוטיישאַן, קענען דיין שפּייַזער פּלאַנירן באַהאַנדלונג און פאָרויסזאָגן די מסתּמא אַוטקאַם פון דיין קרענק.

וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ TP53 גענעטיק פּרובירן?

א TP53 פּרובירן איז יוזשאַוואַלי געטאן אויף בלוט אָדער ביין מאַרך.

אויב איר באַקומען אַ בלוט פּרובירן, אַ געזונט זאָרגן פאַכמאַן וועט נעמען אַ בלוט מוסטער פֿון אַן אָדער אין דיין אָרעם, מיט אַ קליין נאָדל. נאָך ינסערטאַד די נאָדל, אַ ביסל סומע פון ​​בלוט וועט ווערן געזאמלט אין אַ פּרובירן רער אָדער וויאַל. איר קען פילן אַ ביסל שטעכן ווען די נאָדל גייט אין אָדער אויס. דאָס יוזשאַוואַלי נעמט ווייניקער ווי פינף מינוט.

אויב איר באַקומען אַ ביין מאַרך פּרובירן, דיין פּראָצעדור קען אַרייַננעמען די פאלגענדע סטעפּס:

• איר וועט ליגן אויף דיין זייַט אָדער דיין מאָגן, דיפּענדינג אויף וואָס ביין וועט זיין געניצט פֿאַר טעסטינג. מערסט ביין מאַרך טעסץ זענען גענומען פון די לענד ביין.
• דיין גוף וועט זיין באדעקט מיט שטאָף, אַזוי אַז בלויז די שטח אַרום די טעסטינג פּלאַץ איז געוויזן.
• דער פּלאַץ וועט זיין קלינד מיט אַ אַנטיסעפּטיק.
• איר וועט באַקומען אַ ינדזשעקשאַן פון אַ נאַמבערינג לייזונג. עס קען שטעכן.
• אַמאָל די שטח איז געליימט, די שפּייַזער פון די געזונט זאָרגן וועט נעמען די מוסטער. בעשאַס די טעסץ איר דאַרפֿן צו זיין זייער שטיל.
• די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט נוצן אַ ספּעציעל געצייַג וואָס טוויסטיז אין די ביין צו נעמען אַ מוסטער פון ביין מאַרך געוועב. איר קען פילן אַ ביסל דרוק אויף דעם פּלאַץ בשעת די מוסטער איז גענומען.
• נאָך די פּראָבע, די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דעקן דעם פּלאַץ מיט אַ באַנדאַזש.
• פּלאַנירן אַז עמעצער פאָר איר היים, ווייַל איר קענען באַקומען אַ באַרועכץ איידער די טעסץ, וואָס קען מאַכן איר דראַוזי.

וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?

איר יוזשאַוואַלי טאָן ניט דאַרפֿן קיין ספּעציעל פּרעפּעריישאַנז פֿאַר אַ בלוט אָדער ביין מאַרך פּרובירן.

זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?

עס איז זייער קליין ריזיקירן צו האָבן אַ בלוט פּרובירן. איר קען האָבן קליין ווייטיק אָדער ברוזינג אויף דעם אָרט וווּ די נאָדל איז געווען שטעלן אין, אָבער רובֿ סימפּטאָמס פאַרשווינדן געשווינד.

נאָך אַ ביין מאַרך פּרובירן, איר קען פילן שייגעץ אָדער ווייטיקדיק אויף די ינדזשעקשאַן פּלאַץ. דאָס יוזשאַוואַלי גייט אַוועק אין אַ ביסל טעג. דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען רעקאָמענדירן אָדער פאָרשרייַבן אַ ווייטיק ריליווער צו העלפן.

וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?

אויב איר האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט לי-פרומעני סינדראָום, עס טוט נישט איר האָט ראַק, אָבער דיין ריזיקירן איז העכער ווי רובֿ מענטשן. אָבער אויב איר האָבן די מיוטיישאַן, איר קענט נעמען טריט צו רעדוצירן דיין ריזיקירן, אַזאַ ווי:

• מער אָפט ראַק סקרינינגז. ראַק איז מער טרעאַטאַבלע ווען עס איז געפֿונען אין דער פרי סטאַגעס.
• מאַכן ענדערונגען אין לייפסטייל, אַזאַ ווי מער געניטונג און עסן אַ כעלטיער דיעטע
• טשעמאָפּרעווענסיאָן, גענומען עטלעכע מעדאַקיישאַנז, וויטאַמינס אָדער אנדערע סאַבסטאַנסיז צו רעדוצירן די ריזיקירן אָדער פאַרהאַלטן די אַנטוויקלונג פון ראַק.
• רימוווינג "ריזיקירן" געוועב

די טריט וועט זיין דיפּענדינג אויף דיין געזונט געשיכטע און משפּחה הינטערגרונט.

אויב איר האָט ראַק און דיין רעזולטאַטן אָנווייַזן אַ קונה TP53 מיוטיישאַן (אַ מיוטיישאַן איז געפֿונען, אָבער איר האָט קיין משפּחה געשיכטע פון ​​ראַק אָדער Li-Fraumeni סינדראָום), דיין שפּייַזער קענען נוצן די אינפֿאָרמאַציע צו פאָרויסזאָגן ווי דיין קרענק וועט אַנטוויקלען באַהאַנדלונג.

לערנען מער וועגן לאַבאָראַטאָריע טעסץ, דערמאָנען ריינדזשאַז און פארשטאנד רעזולטאַטן.

איז נאָך עפּעס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ TP53 פּרובירן?

אויב איר האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט אָדער כאָשעד איר האָבן לי-פרומעני סינדראָום, עס קען העלפֿן צו רעדן צו אַ גענעטיק קאָונסעלאָר. א גענעטיק קאָונסעלאָר איז אַ ספּעשאַלי טריינד פאַכמאַן אין דזשאַנעטיקס און גענעטיק טעסטינג. אויב איר האָט נישט נאָך געווען טעסטעד, די קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין די ריסקס און בענעפיץ פון טעסטינג. אויב איר האָט שוין טעסטעד, די קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין די רעזולטאַטן און ווייַזן איר צו שטיצן באַדינונגען און אנדערע רעסורסן.

באַווייַזן

1. אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט [אינטערנעט]. אַטלאַנטאַ: אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט ינק.; c2018. אָנקאָגענעס און אָנוווקס גענעס; [דערהייַנטיקט 2014 יוני 25; ציטירט 2018 יוני 29]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט [אינטערנעט]. אַטלאַנטאַ: אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט ינק.; c2020. ווי טאַרגעטעד טהעראַפּיעס זענען געניצט צו מייַכל ראַק; [דערהייַנטיקט 27 דעצעמבער 2019; ציטירט 2020 מאי 13]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פון: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [אינטערנעט]. אלעקסאנדריע (VA): אמעריקאנער געזעלשאפט פון קלינישער אָנקאָלאָגיע; c2005–2018. לי-פרומעני סינדראָום; 2017 Oct [סייטאַד 2018 יוני 29]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [אינטערנעט]. אלעקסאנדריע (VA): אמעריקאנער געזעלשאפט פון קלינישער אָנקאָלאָגיע; c2005–2020. שכל טאַרגעטעד טעראַפּיע; 2019 Jan 20 [סייטאַד 2020 מאי 13]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. סענטרעס פֿאַר דיסעאַסע קאָנטראָל און פּרעווענטיאָן [אינטערנעט]. אַטלאַנטאַ: יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; קאַנסער פאַרהיטונג און קאָנטראָל: זיפּונג טעסץ; [דערהייַנטיקט 2018 מאי 2; ציטירט 2018 יוני 29]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni סינדראָום: LFSA Association [אינטערנעט]. האָלליסטאָן (מאַ): לי-פרומעני סינדראָום פאַרבאַנד; c2018. וואָס איז LFS?: Li-Fraumeni Syndrome Association; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. מייַאָ קליניק [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1998–2018. ביין מאַרך ביאָפּסי און שטרעבונג: איבערבליק; 12 יאנואר 2018 [ציטירט 2018 יוני 29]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. מייַאָ קליניק: מייַאָ מעדיקאַל לאַבאָראַטאָריעס [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1995–2018. Test ID: P53CA: העמאַטאָלאָגיק נעאָפּלאַסמס, TP53 סאָמאַטיק מיוטיישאַן, דנאַ סיקוואַנסינג עקסאָנס 4-9: קליניש און ינטערפּרעטיווע; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. מייַאָ קליניק: מייַאָ מעדיקאַל לאַבאָראַטאָריעס [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1995–2018. טעסט שייַן: טפּ 53 ז: טפּ 53 דזשין, גאַנץ דזשין אַנאַליסיס: קליניש און ינטערפּרעטיווע; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [אינטערנעט]. דער אוניווערסיטעט פון טעקסאַס MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53 מיוטיישאַן אַנאַליסיס; [ציטירט 29 יוני 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. מערק מאַנואַל קאָנסומער ווערסיע [אינטערנעט]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. ביין מאַרך דורכקוק; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון ראַק טערמינען: טשעמאָפּרעווענטיאָן; [ציטירט 2018 יולי 11]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; גענעטיק טעסטינג פֿאַר יערושעדיק ראַק סינדראָומז; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון קאַנסער טערמינען: דזשין; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. נעאָגענאָמיקס [אינטערנעט]. פאָרט מיערס (פל): נעאָגענאָמיקס לאַבאָראַטאָריעס; c2018. TP53 מיוטיישאַן אַנאַליסיס; [ציטירט 29 יוני 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; TP53 דזשין; 2018 יוני 26 [סייטאַד 2018 יוני 29]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; וואָס איז אַ גענע מיוטיישאַן און ווי טאָן מיוטיישאַנז פאַלן ?; 2018 יוני 26 [סייטאַד 2018 יוני 29]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. טאַרגאַטינג אָנקאָגעניק מוטאַנט פּ 53 פֿאַר ראַק טעראַפּיע. פראָנט אָנקאָל [אינטערנעט]. 2015 דעצעמבער 21 [ציטירט 2020 מאי 13]; 5: 288. בנימצא פון: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. אוניווערסיטעט פון ראָטשעסטער מעדיקאַל צענטער [אינטערנעט]. ראָטשעסטער (ניו יאָרק): אוניווערסיטעט פון ראָטשעסטער מעדיקאַל צענטער; c2018. געזונט ענציקלאָפּעדיע: ברוסט קאַנסער: גענעטיק טעסטינג; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פֿון: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. קוועסט דיאַגנאָסטיקס [אינטערנעט]. Quest Diagnostics; c2000–2017. טעסט צענטער: TP53 סאָמאַטיק מיוטיישאַן, פּראַגנאָסטיק; [ציטירט יוני 29, 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פֿון: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW געזונט [אינטערנעט]. מאַדיסאָן (ווי): אוניווערסיטעט פון וויסקאָנסין האָספּיטאַלס ​​און קליניקס אויטאָריטעט; c2017. געזונט אינפֿאָרמאַציע: ביין מאַרך אַספּיראַטיאָן און ביאָפּסי: ווי דאָס איז געטאן; [דערהייַנטיקט 2017 מאי 3; ציטירט 2018 יולי 17]; [וועגן 5 סקרינז]. פאַראַנען פֿון: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

די אינפֿאָרמאַציע אויף דעם פּלאַץ זאָל נישט זיין געוויינט ווי אַ פאַרטרעטער פֿאַר פאַכמאַן מעדיציניש זאָרג אָדער עצה. קאָנטאַקט אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין געזונט.