פראַגילע X סינדראָום: וואָס עס איז, קעראַקטעריסטיקס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט פֿעיִקייטן פון די סינדראָום
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

פראַגילע X סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס אַקערז רעכט צו אַ מיוטיישאַן אין די X כראָמאָסאָם, לידינג צו די פּאַסירונג פון עטלעכע רעפּאַטישאַנז פון די קגג סיקוואַנס.

ווייַל זיי האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם, די יינגלעך זייַנען מער אַפעקטאַד דורך דעם סינדראָום, זיי פאָרשטעלן כאַראַקטעריסטיש וואונדער אַזאַ ווי אַ ילאָנגגייטאַד פּנים, גרויס אויערן, ווי געזונט ווי נאַטוראַל טרייץ ענלעך צו די פון אָטיזאַם. די מיוטיישאַן קען אויך פּאַסירן אין גערלז, אָבער די וואונדער און סימפּטאָמס זענען פיל מילדער, ווייַל ווייַל זיי האָבן צוויי X טשראָמאָסאָומז, די נאָרמאַל טשראָמאָסאָם קאַמפּאַנסייץ פֿאַר די כיסאָרן פון די אנדערע.

די דיאַגנאָסיס פון שוואַך X סינדראָום איז שווער, ווייַל רובֿ סימפּטאָמס זענען נישט ספּעציפיש, אָבער אויב עס איז אַ משפּחה געשיכטע, עס איז וויכטיק צו דורכפירן גענעטיק קאַונסלינג צו קאָנטראָלירן די גיכער פון דעם סינדראָום. פֿאַרשטיין וואָס גענעטיק קאַונסלינג איז און ווי דאָס איז דורכגעקאָכט.

הויפּט פֿעיִקייטן פון די סינדראָום

פראַגילע X סינדראָום איז זייער קעראַקטערייזד דורך נאַטוראַל דיסאָרדערס און אינטעלעקטואַל ימפּערמאַנט, ספּעציעל ביי יינגלעך, און עס קען זיין שוועריקייטן אין לערנען און גערעדט. אין אַדישאַן, עס זענען אויך גשמיות טשאַראַקטעריסטיקס וואָס אַרייַננעמען:

• ילאָנגגייטאַד פּנים;
• גרויס, פּראָוטרודינג אויערן;
• פּראָוטרודינג גאָמבע;
• נידעריק מוסקל טאָן;
• פלאַך פֿיס;
• הויך גומען;
• איין פּאַלמאַר פאַרלייגן;
• סטראַביסיסם אָדער מייאָופּיאַ;
• סקאָליאָסיס.

מערסט פֿעיִקייטן שייַכות צו דעם סינדראָום זענען בלויז באמערקט פֿון יוגנט-יאָרן. ביי יינגלעך עס איז נאָך אָפט אַ ענלאַרגעד טעסטאַקאַל, און וואָמען קען האָבן פּראָבלעמס מיט גיביקייַט און אָווועריאַן דורכפאַל.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס פון שוואַך X סינדראָום קענען זיין געמאכט דורך מאָלעקולאַר און טשראָמאָסאָמאַל טעסץ צו ידענטיפיצירן די מיוטיישאַן, די נומער פון קגג סיקוואַנסיז און די קעראַקטעריסטיקס פון די טשראָמאָסאָם. די טעסץ זענען יוזשאַוואַלי געטאן מיט אַ בלוט מוסטער, שפּייַעכץ, האָר אָדער אפילו אַמניאָטיק פליסיק, אויב די עלטערן ווילן צו באַשטעטיקן דעם בייַזייַן פון די סינדראָום בעשאַס שוואַנגערשאַפט.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

באַהאַנדלונג פֿאַר שוואַך X סינדראָום איז דער הויפּט דורך נאַטוראַל טעראַפּיע, גשמיות טעראַפּיע און, אויב נייטיק, כירורגיע צו פאַרריכטן גשמיות ענדערונגען.

מענטשן מיט אַ געשיכטע פון ​​שוואַך X סינדראָום אין די משפּחה זאָל זוכן גענעטיק קאַונסלינג צו געפֿינען די ליקעליהאָאָד פון קינדער מיט די קרענק. מענטשן האָבן די XY קאַריאָטיפּע, און אויב זיי זענען אַפעקטאַד, זיי קענען יבערגעבן די סינדראָום בלויז צו זייערע טעכטער, קיינמאָל צו זייערע קינדער, ווייַל די דזשין באקומען דורך יינגלעך איז Y, און דאָס קען נישט פאָרשטעלן קיין ענדערונגען אין די קרענק.