וואָס איז Tetra-amelia סינדראָום און וואָס עס כאַפּאַנז

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• שאַרבן און פּנים
• האַרץ און לונגען
• געניטאַלס ​​און יעראַנערי שעטעך
• סקעלעט
• פארוואס די סינדראָום כאַפּאַנז
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

Tetra-amelia סינדראָום איז אַ זייער זעלטן גענעטיק קרענק אַז די בעיבי איז געבוירן אָן געווער און לעגס, און קען אויך גרונט אנדערע מאַלפאָרמיישאַנז אין די סקעלעט, פּנים, קאָפּ, האַרץ, לונגען, נערוועז סיסטעם אָדער אין די דזשענאַטאַל געגנט.

די גענעטיק ענדערונג קענען זיין דיאַגנאָסעד אפילו בעשאַס שוואַנגערשאַפט, און דעריבער דיפּענדינג אויף די שטרענגקייַט פון די יידענאַפייד מאַלפאָרמיישאַנז, די אַבסטאַטרישאַן קען רעקאַמענדיד צו דורכפירן אַ אַבאָרשאַן, ווייַל פילע פון ​​די מאַלפאָרמיישאַנז קענען זיין לעבן-טרעטאַנינג נאָך געבורט.

כאָטש עס איז קיין היילונג, עס זענען עטלעכע פאלן אין וואָס די בעיבי איז געבוירן בלויז מיט דער אַוועק פון פיר לימז אָדער מיט מילד מאַלפאָרמיישאַנז, און אין אַזאַ פאלן, עס קען זיין מעגלעך צו טייַנען אַ טויגן קוואַליטעט פון לעבן.

הויפּט סימפּטאָמס

אין אַדישאַן צו די פעלן פון לעגס און געווער, Tetra-amelia סינדראָום קען פאַרשאַפן פילע אנדערע מאַלפאָרמיישאַנז אין פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף, אַזאַ ווי:

שאַרבן און פּנים

• וואַטערפאַללס;
• זייער קליין אויגן;
• זייער נידעריק אָדער ניטאָ אויערן;
• נאָז זייער לינקס אָדער ניטאָ;
• שפּאַלט גומען אָדער שפּאַלט ליפּ.

האַרץ און לונגען

• דעקרעאַסעד לונג גרייס;
• דייאַפראַם ענדערונגען;
• קאַרדיאַק ווענטריקלעס נישט צעשיידט;
• פאַרמינערן פון איין זייַט פון די האַרץ.

געניטאַלס ​​און יעראַנערי שעטעך

• אַוועק פון אַ ניר;
• אַנדיוועלאַפּט אָווועריז;
• אַוועק פון אַנוס, יעריטראַ אָדער וואַגינע;
• פּרעזאַנץ פון אַ אָופּיס אונטער דעם פּעניס;
• נעבעך דעוועלאָפּעד געשלעכט - אָרגאַנען.

סקעלעט

• אַוועק פון ווערטאַבריי;
• קליין אָדער ניטאָ היפּ ביינער;
• אַוועק פון ריבס.

אין יעדער פאַל, די פּרעזאַנטיישאַנז זענען אַנדערש און דעריבער די דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי און די ריזיקירן פון לעבן זענען אַנדערש פון בייבי צו אנדערן.

אָבער, אַפעקטיד מענטשן אין דער זעלביקער משפּחה יוזשאַוואַלי האָבן זייער ענלעך מאַלפאָרמיישאַנז.

פארוואס די סינדראָום כאַפּאַנז

עס איז נאָך קיין ספּעציפיש סיבה פֿאַר אַלע קאַסעס פון טעטראַ-אַמעליאַ סינדראָום, אָבער עס זענען פילע קאַסעס וואָס די קרענק אַקערז רעכט צו אַ מיוטיישאַן אין די וונט 3 דזשין.

די WNT3 דזשין איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פּראָדוצירן אַ וויכטיק פּראָטעין פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון די לימז און אנדערע גוף סיסטעמען בעשאַס שוואַנגערשאַפט. דעריבער, אויב אַ ענדערונג אַקערז אין דעם דזשין, דער פּראָטעין איז נישט געשאפן, ריזאַלטינג אין דער אַוועק פון געווער און לעגס, ווי געזונט ווי אנדערע מאַלפאָרמיישאַנז שייך צו דער מאַנגל פון אַנטוויקלונג.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר טעטראַ-אַמעליאַ סינדראָום, און אין רובֿ פאלן, די בייבי קען נישט בלייַבנ לעבן מער ווי אַ ביסל טעג אָדער חדשים נאָך געבורט, ווייַל פון מאַלפאָרמיישאַנז וואָס ימפּיד די וווּקס און אַנטוויקלונג.

אָבער, אין קאַסעס ווען דער קינד סערווייווז, באַהאַנדלונג יוזשאַוואַלי ינוואַלווז כירורגיע צו פאַרריכטן עטלעכע פון ​​די פאָרמירונג פון מאַלפאָרמיישאַנז און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן. פֿאַר פעלן פון לימז, ספּעציעל ווילטשערז זענען יוזשאַוואַלי געוויינט, פֿאַר בייַשפּיל דורך די מווומאַנץ פון די קאָפּ, מויל אָדער צונג.

אין כּמעט אַלע פאלן, די הילף פון אנדערע מענטשן איז נויטיק צו דורכפירן טעגלעך אַקטיוויטעטן פון לעבן, אָבער עטלעכע שוועריקייטן און מניעות קענען זיין אָוווערקריסט מיט אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע סעשאַנז, און עס זענען אפילו מענטשן מיט די סינדראָום וואָס קענען מאַך זיך אַליין אָן די נוצן. פון רעדערשטול.