וואָס איז אַנגעלמאַן סינדראָום, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג
צופרידן
Angelman סינדראָמע איז אַ גענעטיק און נוראַלאַדזשיקאַל קרענק וואָס איז קעראַקטערייזד דורך קאַנוואַלשאַנז, דיסקאַנעקטיד מווומאַנץ, אינטעלעקטואַל ריטאַרדיישאַן, אַוועק פון רייד און יבעריק געלעכטער. קינדער מיט דעם סינדראָום האָבן אַ גרויס מויל, צונג און קין, אַ קליין שטערן און זענען יוזשאַוואַלי בלאָנדע און האָבן בלוי אויגן.
די סיבות פון אַנגעלמאַן סינדראָום זענען גענעטיק און זענען פארבונדן צו דער אַוועק אָדער מיוטיישאַן אויף כראָמאָסאָם 15 ינכעראַטיד פון די מוטער. דעם סינדראָום האט קיין היילן, אָבער עס זענען טריטמאַנץ וואָס העלפֿן צו רעדוצירן סימפּטאָמס און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן מיט מענטשן מיט די קרענק.
סימפּטאָמס פון אַנגעלמאַן סינדראָום
די סימפּטאָמס פון אַנגעלמאַן סינדראָום קענען ווערן געזען אין דער ערשטער יאָר פון לעבן רעכט צו דילייד מאָטאָר און אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג. דעריבער, די הויפּט סימפּטאָמס פון דעם קרענק זענען:
- ערנסט גייַסטיק ריטאַרדיישאַן;
- אַוועק פון שפּראַך, אָן רידוסט נוצן פון ווערטער;
- אָפט סיזשערז;
- אָפט עפּיסאָודז פון געלעכטער;
- שוועריקייט סטאַרטינג צו קריכן, זיצן און גיין;
- ינאַביליטי צו קאָואָרדאַנאַט מווומאַנץ אָדער טרעמולאָוס באַוועגונג פון די לימז;
- מיקראָסעפאַלי;
- היפּעראַקטיוויטי און ינאַטענטשאַן;
- שלאָפן דיסאָרדערס;
- געוואקסן סענסיטיוויטי צו היץ;
- אַטטראַקטיאָן און פאַסאַניישאַן פֿאַר וואַסער;
- סטראַביסיסם;
- קין און צונג פּראָוטרודינג;
- אָפט דרול.
אין אַדישאַן, קינדער מיט אַנגעלמאַן סינדראָום האָבן טיפּיש פאַסיאַל פֿעיִקייטן, אַזאַ ווי אַ גרויס מויל, קליין שטערן, וויידלי ספּייסט ציין, באַוווסט גאָמבע, דין אויבערשטער ליפּ און לייטער אויג.
קינדער מיט דעם סינדראָום אויך טענד צו לאַכן ספּאַנטייניאַסלי און קעסיידער און, אין דער זעלביקער צייַט, טרייסלען זייער הענט, וואָס אויך כאַפּאַנז אין צייט פון יקסייטמאַנט, פֿאַר בייַשפּיל.
ווי איז דער דיאַגנאָסיס
די דיאַגנאָסיס פון אַנגעלמאַן סינדראָום איז געמאכט דורך די פּידיאַטרישאַן אָדער אַלגעמיינע פּראַקטישנער דורך אַבזערווינג די וואונדער און סימפּטאָמס דערלאנגט דורך דעם מענטש, אַזאַ ווי שטרענג גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, אַנקאָואָרדאַנייטיד מווומאַנץ, קאַנוואַלשאַן און גליקלעך פּנים.
אין אַדישאַן, דער דאָקטער רעקאַמענדז צו דורכפירן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, אַזאַ ווי עלעקטראָענסעפאַלאָגראַם און גענעטיק טעסץ, וואָס איז דורכגעקאָכט מיט דער ציל צו ידענטיפיצירן די מיוטיישאַן. געפֿינען זיך די גענעטיק פּראָבע פֿאַר אַנגעלמאַן סינדראָום.
ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
באַהאַנדלונג פֿאַר Angelman סינדראָום באשטייט פון אַ קאָמבינאַציע פון טהעראַפּיעס און מעדאַקיישאַנז. באַהאַנדלונג מעטהאָדס אַרייַננעמען:
- פיסיאָטהעראַפּי: די טעכניק סטימיאַלייץ די דזשוינץ און פּריווענץ סטיפנאַס, אַ כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָם פון די קרענק;
- אָקקופּאַטיאָנאַל טעראַפּיע: די טעראַפּיע העלפּס מענטשן מיט דעם סינדראָום צו אַנטוויקלען זייער זעלבסט-פאַרוואַלטונג אין וואָכעדיק סיטואַטיאָנס, אַרייַנגערעכנט אַקטיוויטעטן ווי אָנטאָן, בראַשינג זייער ציין און קאָומינג זייער האָר
- רעדן טעראַפּיע: די נוצן פון דעם טעראַפּיע איז זייער אָפט, ווייַל די מענטשן מיט אַנגעלמאַן סינדראָום האָבן אַ זייער ימפּערד קאָמוניקאַציע אַספּעקט און די טעראַפּיע העלפּס אין דער אַנטוויקלונג פון שפּראַך;
- הידראָטהעראַפּי: אַקטיוויטעטן וואָס נעמען אָרט אין די וואַסער וואָס טאָן די מאַסאַלז און אָפּרוען מענטשן, רידוסינג די סימפּטאָמס פון כייפּעראַקטיוואַטי, שלאָפן דיסאָרדערס און ופמערקזאַמקייט דעפיציט;
- מוזיק טעראַפּיע: טעראַפּיע וואָס ניצט מוזיק ווי אַ טעראַפּיוטיק געצייַג, גיט מענטשן אַ רעדוקציע אין דייַגעס און כייפּעראַקטיוויטי;
- היפּפּאָטהעראַפּי: עס איז אַ טעראַפּיע וואָס ניצט פערד און גיט יענע מיט Angelman סינדראָום צו טאָן מאַסאַלז, פֿאַרבעסערן וואָג און מאָטאָר קאָואָרדאַניישאַן.
Angelman סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס האט קיין היילן, אָבער די סימפּטאָמס קענען זיין לייכט מיט די אויבן טהעראַפּיעס און מיט רעמאַדיז, אַזאַ ווי ריטאַלין, וואָס אַרבעט דורך רידוסינג די אַדזשאַטיישאַן פון פּאַטיענץ מיט דעם סינדראָום.
טשיקאַווע הייַנט
מאַרך כירורגיע - אָפּזאָגן