ADPKD זיפּונג: דיין משפּחה און דיין געזונט

צופרידן

• איבערבליק
• ווי גענעטיק טעסטינג אַרבעט
• רעקאַמאַנדיישאַנז פֿאַר משפּחה מיטגלידער
• קאָס פון זיפּונג און טעסטינג
• זיפּונג פֿאַר מאַרך אַנעוריסם
• די דזשאַנעטיקס פון ADPKD
• פרי דיטעקשאַן פון ADPKD
• די טאַקעאַווייַ

איבערבליק

אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט פּאַליסיסטיק ניר קרענק (ADPKD) איז אַ ינכעראַטיווע גענעטיק צושטאַנד. אַז מיטל עס קען זיין דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד.

אויב איר האָט אַ פאָטער מיט ADPKD, איר קען האָבן ינכעראַטיד אַ גענעטיק מיוטיישאַן אַז ז די קרענק. באמערקט סימפּטאָמס פון די קרענק קען נישט דערשייַנען ביז שפּעטער אין לעבן.

אויב איר האָט ADPKD, עס איז אַ שאַנס אַז קיין קינד איר קען האָבן אויך אַנטוויקלען די צושטאַנד.

זיפּונג פֿאַר ADPKD ינייבאַלז פרי דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג, וואָס קען רעדוצירן די ריזיקירן פון ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז.

לייענען מער צו לערנען מער וועגן משפּחה זיפּונג פֿאַר ADPKD.

ווי גענעטיק טעסטינג אַרבעט

אויב איר האָט אַ באַוווסט משפּחה געשיכטע פון ​​ADPKD, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן איר צו באַטראַכטן גענעטיק טעסטינג. די טעסטינג קענען העלפֿן איר לערנען אויב איר האָט ינכעראַטיד אַ גענעטיק מיוטיישאַן וואָס איז באַוווסט צו פאַרשאַפן די קרענק.

צו דורכפירן גענעטיק טעסטינג פֿאַר ADPKD, דיין דאָקטער וועט ווייַזן איר צו אַ גענעטיקיסט אָדער גענעטיק קאָונסעלאָר.

זיי וועלן פרעגן וועגן דיין משפּחה מעדיציניש געשיכטע צו לערנען אויב גענעטיק טעסטינג קען זיין פּאַסיק. זיי קענען אויך העלפֿן איר לערנען וועגן די פּאָטענציעל בענעפיץ, ריסקס און קאָס פון גענעטיק טעסטינג.

אויב איר באַשליסן צו גיינ ווייַטער מיט גענעטיק טעסטינג, אַ געזונט געזונט פאַכמאַן וועט קלייַבן אַ מוסטער פון דיין בלוט אָדער שפּייַעכץ. זיי וועלן שיקן דעם מוסטער צו אַ לאַבאָראַטאָריע פֿאַר גענעטיק סיקוואַנסינג.

דיין גענעטיקיסט אָדער גענעטיק קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין וואָס דיין פּרובירן רעזולטאַטן מיינען

רעקאַמאַנדיישאַנז פֿאַר משפּחה מיטגלידער

אויב עמעצער אין דיין משפּחה איז דיאַגנאָסעד מיט ADPKD, לאָזן דיין דאָקטער וויסן.

פרעגן זיי אויב איר אָדער קיין קינדער וואָס איר האָט זאָל באַטראַכטן זיפּונג פֿאַר די קרענק. זיי קען רעקאָמענדירן ימאַגינג טעסץ ווי אַלטראַסאַונד (מערסט פּראָסט), קאָרט אָדער מרי, בלוט דרוק טעסץ אָדער פּישעכץ טעסץ צו קאָנטראָלירן די וואונדער פון די קרענק.

דיין דאָקטער קען אויך ווייַזן איר און דיין משפּחה מיטגלידער צו אַ גענעטיקיסט אָדער גענעטיק קאָונסעלאָר. זיי קענען העלפֿן איר אַססעסס די גיכער אַז איר אָדער אייער קינדער וועלן אַנטוויקלען די קרענק. זיי קענען אויך העלפֿן איר וועגן די פּאָטענציעל בענעפיץ, ריסקס און קאָס פון גענעטיק טעסטינג.

קאָס פון זיפּונג און טעסטינג

לויט די טעסטינג קאָס צוגעשטעלט ווי אַ טייל פון אַ פרי לערנען וועגן ADPKD, די קאָס פון גענעטיק טעסטינג איז צווישן $ 2500 און $ 5,000.

רעדן מיט דיין שפּייַזער פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע וועגן די ספּעציפיש קאָס פון די טעסטינג איר קען דאַרפֿן.

זיפּונג פֿאַר מאַרך אַנעוריסם

ADPKD קען פאַרשאַפן אַ פאַרשיידנקייַט פון קאַמפּלאַקיישאַנז, אַרייַנגערעכנט מאַרך אַנעוריסמס.

א אַנעוריסם פון מאַרך פאָרמירט ווען אַ בלוט שיף אין דיין מאַרך באָלעס אַבנאָרמאַלי. אויב די אַנעוריסם טרער אָדער ראַפּטשערז, עס קען פאַרשאַפן אַ פּאַטענטשאַלי לעבן טרעטאַנינג מאַרך בלוטיקן.

אויב איר האָט ADPKD, פרעגן דיין דאָקטער אויב איר דאַרפֿן צו זיין סקרינד פֿאַר אַנעוריסמס פון מאַרך. זיי וועלן מיסטאָמע פרעגן איר וועגן דיין פערזענלעכע און משפּחה מעדיציניש געשיכטע פון ​​כעדייקס, אַנעוריסמס, מאַרך בלידז און מאַך.

דעפּענדינג אויף דיין מעדיציניש געשיכטע און אנדערע ריזיקירן סיבות, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן איר צו זיין סקרין פֿאַר אַנעוריסמס. זיפּונג קען זיין דורכגעקאָכט מיט ימאַגינג טעסץ אַזאַ ווי מאַגנעטיק אפקלאנג אַנגיאָגראַפי (MRA) אָדער CT סקאַנז.

דיין דאָקטער קען אויך העלפֿן איר לערנען וועגן די פּאָטענציעל וואונדער און סימפּטאָמס פון אַנעוריסם פון די מאַרך, און אנדערע פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז פון ADPKD, וואָס קען העלפֿן איר דערקענען קאַמפּלאַקיישאַנז אויב זיי אַנטוויקלען.

די דזשאַנעטיקס פון ADPKD

ADPKD איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די PKD1 אָדער PKD2 דזשין. די גענעס געבן דיין אינסטרוקציעס צו מאַכן פּראָטעינס וואָס שטיצן געהעריק ניר אַנטוויקלונג און פונקציאָנירן.

וועגן 10 פּראָצענט פון ADPKD קאַסעס זענען געפֿירט דורך אַ ספּאַנטייניאַס גענעטיק מיוטיישאַן אין עמעצער אָן קיין משפּחה געשיכטע פון ​​די קרענק. אין די רוען 90 פּראָצענט פון קאַסעס, מענטשן מיט ADPKD ינכעראַטיד אַן אַבנאָרמאַל קאָפּיע פון ​​די PKD1 אָדער PKD2 דזשין פון אַ פאָטער.

יעדער מענטש האט צוויי קאפיעס פון די PKD1 און PKD2 גענעס, מיט איין קאָפּיע פון ​​יעדער דזשין ינכעראַטיד פון יעדער פאָטער.

א מענטש דאַרף בלויז ירשענען איין אַבנאָרמאַל קאָפּיע פון ​​די PKD1 אָדער PKD2 דזשין צו אַנטוויקלען ADPKD.

אַז מיטל אַז אויב איר האָט איין פאָטער מיט די קרענק, איר האָט אַ 50 פּראָצענט געלעגנהייט צו ירשענען אַ קאָפּיע פון ​​די אַפעקטיד דזשין און אויך אַנטוויקלען ADPKD. אויב איר האָט צוויי עלטערן מיט די קרענק, דיין ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג די צושטאַנד איז געוואקסן.

אויב איר האָט ADPKD און דיין שוטעף האט נישט, דיין קינדער האָבן אַ 50 פּראָצענט געלעגנהייט צו ירשענען די אַפעקטיד דזשין און אַנטוויקלען די קרענק. אויב ביידע איר און דיין שוטעף האָבן ADPKD, די טשאַנס פון דיין קינדער צו אַנטוויקלען די קרענק פאַרגרעסערן.

אויב איר אָדער דיין קינד האָבן צוויי קאפיעס פון די אַפעקטיד דזשין, דאָס קען פירן צו אַ מער שטרענג פאַל פון ADPKD.

ווען אַ מיוטייטיד קאָפּיע פון ​​די PKD2 דזשין ז ADPKD, עס טענדז צו פאַרשאַפן אַ ווייניקער שטרענג פאַל פון די קרענק ווי ווען אַ מיוטיישאַן אויף די PKD1 דזשין זייַנען די צושטאַנד.

פרי דיטעקשאַן פון ADPKD

ADPKD איז אַ כראָניש קרענק וואָס סיסץ אין דיין קידניז.

איר קען נישט באַמערקן קיין סימפּטאָמס ביז די סיסץ ווערן פילע אָדער גרויס גענוג צו פאַרשאַפן ווייטיק, דרוק אָדער אנדערע סימפּטאָמס.

אויף דעם פונט, די קרענק קען שוין פאַרשאַפן ניר שעדיקן אָדער אנדערע פּאַטענטשאַלי ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז.

אָפּגעהיט זיפּונג און טעסטינג קען העלפֿן איר און דיין דאָקטער דיטעקט און מייַכל די קרענק איידער ערנסט סימפּטאָמס אָדער קאַמפּלאַקיישאַנז אַנטוויקלען.

אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​ADPKD, לאָזן דיין דאָקטער וויסן. זיי קענען אָפּשיקן צו אַ גענעטיקיסט אָדער גענעטיק קאָונסעלאָר.

נאָך אַסעסינג דיין מעדיציניש געשיכטע, דיין דאָקטער, גענעטיק, אָדער גענעטיק קאָונסעלאָר קען רעקאָמענדירן איינער אָדער מער פון די פאלגענדע:

• גענעטיק טעסטינג צו קאָנטראָלירן גענעטיק מיוטיישאַנז וואָס גרונט ADPKD
• ימאַגינג טעסץ צו קאָנטראָלירן סיס אין דיין קידניז
• מאָניטאָרינג פון בלוט דרוק צו קאָנטראָלירן הויך בלוט דרוק
• פּישעכץ טעסץ צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס פון ניר קרענק

עפעקטיוו זיפּונג קען לאָזן ADPKD פרי דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג וואָס קען העלפֿן צו פאַרמייַדן ניר דורכפאַל אָדער אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז.

דיין דאָקטער וועט מיסטאָמע רעקאָמענדירן אנדערע טייפּס פון אָנגאָינג מאָניטאָרינג טעסץ צו אַססעסס דיין קוילעלדיק געזונט און קוקן פֿאַר וואונדער אַז ADPKD קען זיין פּראָגרעס. פֿאַר בייַשפּיל, זיי קען רעקאָמענדירן איר צו טאָן רוטין בלוט טעסץ צו מאָניטאָר די געזונט פון דיין קידניז.

די טאַקעאַווייַ

רובֿ פאלן פון ADPKD אַנטוויקלען זיך ביי מענטשן וואָס האָבן ינכעראַטיד אַ גענעטיק מיוטיישאַן פון איינער פון זייערע עלטערן. אין קער, מענטשן מיט ADPKD קען פּאַטענטשאַלי פאָרן די מיוטיישאַן דזשין צו זייערע קינדער.

אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​ADPKD, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן ימאַגינג טעסץ, גענעטיק טעסטינג אָדער ביידע צו פּרובירן די קרענק.

אויב איר האָט ADPKD, דיין דאָקטער קען אויך רעקאָמענדירן זיפּונג דיין קינדער פֿאַר די צושטאַנד.

דיין דאָקטער קען אויך רעקאָמענדירן רוטין זיפּונג פֿאַר קאַמפּלאַקיישאַנז.

רעדן מיט דיין דאָקטער צו לערנען מער וועגן ADPKD זיפּונג און טעסטינג.