וואָס איז ערשטיק דוואַרפיסם?

צופרידן

• 5 טייפּס און זייער סימפּטאָמס
• בילדער
• 1. מיקראָסעפאַליק אָסטעאָדיספּלאַסטיק פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם, טיפּ 1 (מאָפּד 1)
• 2. מיקראָסעפאַליק אָסטעאָדיספּלאַסטיק פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם, טיפּ 2 (מאָפּד 2)
• 3. סעקעל סינדראָום
• 4. רוססעלל-זילבער סינדראָום
• 5. Meier-Gorlin סינדראָום
• סיבות פון ערשטיק דוואַרפיסם
• דיאַגנאָסיס פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם
• ימאַגינג
• באַהאַנדלונג פון ערשטיק דוואַרפיסם
• דערוואַרטונג פֿאַר פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם

איבערבליק

ערשטיק דוואַרפיסם איז אַ זעלטן און אָפט געפערלעך גרופּע פון ​​גענעטיק טנאָים וואָס רעזולטאַט אין אַ קליין גוף גרייס און אנדערע וווּקס אַבנאָרמאַלאַטיז. וואונדער פון דער צושטאַנד דערשייַנען ערשטער אין די פיטאַל בינע און פאָרזעצן דורך קינדשאַפט, יוגנט און אַדאַלטכוד.

נובאָרנז מיט פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם קענען וועגן ווי £ 2 און מעסטן בלויז 12 אינטשעס לאַנג.

עס זענען פינף הויפּט טייפּס פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם. עטלעכע פון ​​די טייפּס קענען פירן צו פאַטאַל חולאתן.

עס זענען אויך אנדערע טייפּס פון דוואָרפיסם וואָס זענען נישט פּרימאָרדיאַל. עטלעכע פון ​​די טייפּס פון דוואָרפיסם קענען זיין באהאנדלט מיט וווּקס כאָרמאָונז. אבער פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם בכלל ריספּאַנד נישט צו האָרמאָנע באַהאַנדלונג, ווייַל עס איז גענעטיק.

דער צושטאַנד איז זייער זעלטן. עקספּערץ שאַצן אַז עס זענען ניט מער ווי 100 קאַסעס אין די פאַרייניקטע שטאַטן און קאַנאַדע. עס איז מער געוויינטלעך אין קינדער מיט עלטערן וואָס זענען דזשאַנעטיקלי פֿאַרבונדענע.

5 טייפּס און זייער סימפּטאָמס

עס זענען פינף יקערדיק טייפּס פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם. אַלע זענען קעראַקטערייזד דורך קליין גוף גרייס און קורץ סטאַטשער וואָס הייבט פרי אין פעטאַל אַנטוויקלונג.

בילדער

1. מיקראָסעפאַליק אָסטעאָדיספּלאַסטיק פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם, טיפּ 1 (מאָפּד 1)

מענטשן מיט מאָפּד 1 אָפט האָבן אַ אַנדערדיוועלאַפּט מאַרך, וואָס פירט צו סיזשערז, אַפּניאַ און אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג דיסאָרדער. זיי אָפט שטאַרבן אין פרי קינדשאַפט.

אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• קורץ סטאַטשער
• ילאָנגגייטאַד קאָללאַרבאָנע
• בענט דיך ביין
• שיטער אָדער ניטאָ האָר
• טרוקן און אַלט-קוקן הויט

מאָפּד 1 איז אויך גערופֿן טייַבי-לינדער סינדראָום.

2. מיקראָסעפאַליק אָסטעאָדיספּלאַסטיק פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם, טיפּ 2 (מאָפּד 2)

כאָטש זעלטן קוילעלדיק, דאָס איז אַ מער פּראָסט טיפּ פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם ווי מאָפּד 1. אין אַדישאַן צו קליין גוף גרייס, מענטשן מיט מאָפּד 2 קען האָבן אנדערע אַבנאָרמאַלאַטיז, אַרייַנגערעכנט:

• באַוווסט נאָז
• באַלדזשינג אויגן
• קליין ציין (מיקראָדאָנטיאַ) מיט נעבעך ינאַמאַל
• סקוויקי קול
• קערווד רוקנביין (סקאָליאָסיס)

אנדערע פֿעיִקייטן וואָס קענען אַנטוויקלען זיך מיט צייט:

• ומגעוויינטלעך הויט פּיגמאַנטיישאַן
• ווייטזיכט
• אַביסאַטי

עטלעכע מענטשן מיט מאָפּד 2 אַנטוויקלען דייליישאַן פון די אַרטעריעס וואָס פירן צו דעם מאַרך. דאָס קען פאַרשאַפן כעמעראַגיישאַן און סטראָקעס, אפילו אין אַ יונג עלטער.

MOPD 2 איז אָפט מער אָפט ביי פימיילז.

3. סעקעל סינדראָום

Seckel סינדראָום געניצט צו ווערן גערופן פויגל-כעדאַד דוואַרפיסם ווייַל פון וואָס איז געווען באמערקט ווי די פויגלדיק פאָרעם פון די קאָפּ.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• קורץ סטאַטשער
• קליין קאָפּ און מאַרך
• גרויס אויגן
• פּראָוטרודינג נאָז
• שמאָל פּנים
• ריסידינג נידעריקער קין
• ריסידינג שטערן
• פאַלש פאָרעם

אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג דיסאָרדער קענען פּאַסירן, אָבער איז נישט ווי געוויינטלעך ווי קען זיין אנגענומען געגעבן די קליין מאַרך.

4. רוססעלל-זילבער סינדראָום

דאָס איז די איין פאָרעם פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם וואָס יז ריספּאַנדז צו באַהאַנדלונג מיט וווּקס כאָרמאָונז. סימפּטאָמס פון רוססעלל-זילבער סינדראָום אַרייַננעמען:

• קורץ סטאַטשער
• טרייאַנגגיאַלער קאָפּ פאָרעם מיט ברייט שטערן און שפּיציק גאָמבע
• גוף אַסיממעטרי, וואָס רידוסט מיט עלטער
• אַ בענט פינגער אָדער פינגער (קאַמפּטאָדאַקטילי)
• זעאונג פּראָבלעמס
• רייד פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט שוועריקייט פאָרמינג קלאָר ווערטער (מינדלעך דיספּראַקסיאַ) און דילייד רייד

כאָטש זיי זענען קלענערער ווי נאָרמאַל, מענטשן מיט דעם סינדראָום זענען בכלל העכער ווי די מיט MOPD טייפּס 1 און 2 אָדער Seckel סינדראָום.

דער טיפּ פון פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם איז אויך באַוווסט ווי זילבער רוססעלל דוואָרפיסם.

5. Meier-Gorlin סינדראָום

די סימפּטאָמס פון די פאָרעם פון פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם אַרייַננעמען:

• קורץ סטאַטשער
• אַנדערדיוועלאַפּט אויער (מיקראָטיאַ)
• קליין קאָפּ (מיקראָסעפאַלי)
• אַ אַנדערדיוועלאַפּט קין (מיקראָגנאַטהיאַ)
• אַ פעלנדיק אָדער אַנדערדיוועלאַפּט קנעאַק (פּאַטעלאַ)

כּמעט אַלע פאלן פון Meier-Gorlin סינדראָום ווייַזן דוואָרפיסם, אָבער ניט אַלע ווייַזן אַ קליין קאָפּ, אַנדערדיוועלאַפּט קין אָדער ניטאָ קניפּ.

אן אנדער נאָמען פֿאַר Meier-Gorlin סינדראָום איז אויער, פּאַטעללאַ, קורץ סטאַטשער סינדראָום.

סיבות פון ערשטיק דוואַרפיסם

אַלע טייפּס פון פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם זענען געפֿירט דורך ענדערונגען אין גענעס. פאַרשידענע דזשין מיוטיישאַנז פאַרשאַפן די פאַרשידענע באדינגונגען וואָס מאַכן זיך ערשטיק דוואַרפיסם.

אין פילע פאלן, אָבער ניט אַלע, מענטשן מיט ערשטיק דוואַרפיסם ירשענען אַ מוטאַנט דזשין פון יעדער פאָטער. דאָס איז גערופֿן אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע צושטאַנד. די עלטערן טאָן בכלל נישט אויסדריקן די קרענק זיך.

אָבער, פילע פאלן פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם זענען נייַע מיוטיישאַנז, אַזוי די עלטערן קען נישט אַקשלי האָבן די גענע.

פֿאַר מאָפּד 2, די מיוטיישאַן אַקערז אין די דזשין וואָס קאָנטראָל די פּראָדוקציע פון ​​פּראָטעין פּעריסענטרין. עס ס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די רעפּראָדוקציע און אַנטוויקלונג פון סעלז פון דיין גוף.

ווייַל עס איז אַ פּראָבלעם אין די גענעס אַז קאָנטראָל צעל גראָוט, און ניט אַ דוחק פון גראָוט האָרמאָנע, באַהאַנדלונג מיט גראָוט האָרמאָנע טוט ניט ווירקן רובֿ טייפּס פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם. די איין ויסנעם איז רוססעלל-זילבער סינדראָום.

דיאַגנאָסיס פון פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם

ערשטיק דוואַרפיסם קענען זיין שווער צו דיאַגנאָזירן. דאָס איז ווייַל די קליין גרייס און נידעריק גוף וואָג קען זיין אַ צייכן פון אנדערע טינגז, אַזאַ ווי נעבעך דערנערונג אָדער מעטאַבאַליק דיסאָרדער.

דיאַגנאָסיס איז באזירט אויף משפּחה געשיכטע, גשמיות קעראַקטעריסטיקס און אָפּגעהיט אָפּשאַצונג פון X-שטראַלן און אנדערע ימאַגינג. זינט די בייביז זענען זייער קליין ביי געבורט, זיי יוזשאַוואַלי שפּיטאָל פֿאַר אַ צייט, און דער פּראָצעס פון דערגייונג אַ דיאַגנאָסיס הייבט זיך.

דאקטוירים, אַזאַ ווי אַ פּידיאַטרישאַן, נעאָנאַטאָלאָגיסט אָדער גענעטיקיסט, וועלן פרעגן וועגן די דורכשניטלעך הייך פון סיבלינגז, עלטערן און זיידע-באָבע צו העלפן באַשליסן אויב קורץ סטאַטשער איז אַ משפּחה טרייט און נישט אַ קראַנקייט. זיי וועלן אויך רעקאָרדירן די הייך, וואָג און קאָפּ אַרומנעם פון דיין קינד צו פאַרגלייכן מיט נאָרמאַל וווּקס פּאַטערנז.

גענעטיק טעסטינג איז איצט בארעכטיגט צו באַשטעטיקן די ספּעציפיש טיפּ פון ערשטיק דוואַרפיסם.

ימאַגינג

עטלעכע ספּעציעלע קעראַקטעריסטיקס פון ערשטיק דוואַרפיסם וואָס איז אָפט געזען אין רענטגענ-שטראַלן, זענען:

• פאַרהאַלטן אין ביין עלטער ווי פיל ווי צוויי-פינף יאר
• בלויז 11 פּערז פון ריבס אַנשטאָט פון די געוויינטלעך 12
• שמאָל און פלאַטאַנד פּעלוויס
• נעראָוינג (אָוווערטובולאַטיאָן) פון די שטיל פון די לאַנג ביינער

רובֿ פון די צייט, די וואונדער פון דוואָרפיסם קענען זיין דיטעקטאַד בעשאַס פּרענאַטאַל אַלטראַסאַונד.

באַהאַנדלונג פון ערשטיק דוואַרפיסם

אַחוץ פֿאַר האָרמאָנע טעראַפּיע אין קאַסעס פון רוססעלל-זילבער סינדראָום, רובֿ טריטמאַנץ וועט נישט מייַכל שאָרטנאַס אָדער נידעריק גוף וואָג אין ערשטיק דוואַרפיסם.

כירורגיע קען מאל העלפֿן צו מייַכל פּראָבלעמס מיט דיספּראַפּאָרשאַנאַט ביין וווּקס.

מען קען פּרובירן אַ טיפּ פון כירורגיע, גערופֿן עקסטענדעד ענדגליד לענג. דעם ינוואַלווז קייפל פּראָוסידזשערז. ווייַל די ריזיקירן און דרוק ינוואַלווד, עלטערן אָפט וואַרטן ביז די קינד איז עלטער איידער זיי פּרובירן עס.

דערוואַרטונג פֿאַר פּרימאָרדיאַל דוואַרפיסם

ערשטיק דוואַרפיסם קענען זיין ערנסט, אָבער עס איז זייער זעלטן. ניט אַלע קינדער מיט דעם צושטאַנד לעבן צו אַדאַלטכוד. רעגולער מאָניטאָרינג און וויזיץ צו די דאָקטער קענען העלפֿן ידענטיפיצירן קאַמפּלאַקיישאַנז און פֿאַרבעסערן דיין קינד 'ס קוואַליטעט פון לעבן.

אַדוואַנסאַז אין דזשין טהעראַפּיעס האַלטן די צוזאָג אַז טריטמאַנץ פֿאַר פּרימאָרדיאַל דוואָרפיסם קען ווערן אַ טאָג.

אויב איר נוצן די בעסטער צייט, איר קענען פֿאַרבעסערן די געזונט פון דיין קינד און אנדערע אין דיין משפּחה. באטראכט צו קאָנטראָלירן די מעדיציניש אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן וועגן דוואַרפיסם געפֿינט דורך Little People of America.