מעדוללאַרי סיסטיק קרענק

צופרידן

• טייפּס פון MCKD
• מקדקז סיבות
• סימפּטאָמס פון מקקד
• טעסטינג פֿאַר און דיאַגנאָסינג פון MCKD
• גאַנץ בלוט ציילן
• באַן פּרובירן
• פּישעכץ זאַמלונג
• בלוט קרעאַטינינע פּרובירן
• וריק זויער פּרובירן
• ורינאַליסיס
• ימאַגינג טעסץ
• ביאָפּסי
• ווי איז MCKD באהאנדלט?
• לאנג-טערמין קאַמפּלאַקיישאַנז פון מקקד
• וואָס איז די דערוואַרטונג פֿאַר MCKD?

וואָס איז מעדוללאַרי סיסטיק ניר קרענק?

מעדוללאַרי סיסטיק ניר קרענק (MCKD) איז אַ זעלטן צושטאַנד אין וואָס אין די צענטער פון די קידניז פאָרעם קליין סאַקס, סיסץ וואָס זענען רידוסט. סקאַרינג אויך אַקערז אין די טובולעס פון די קידניז. פּישעכץ טראַוואַלז אין די טובולעס פֿון די ניר און דורך די יעראַנערי סיסטעם. די סקאַרינג זייַנען די פאַנגקשאַנז פון די טובולעס.

צו פֿאַרשטיין MCKD, דאָס העלפּס צו וויסן אַ ביסל וועגן דיין קידניז און וואָס זיי טאָן. דיין קידניז זענען צוויי בעבל-שייפּט אָרגאַנס וועגן די גרייס פון אַ פארמאכט פויסט. זיי זענען לאָוקייטאַד אויף יעדער זייַט פון דיין רוקנביין, לעבן די מיטל פון דיין צוריק.

דיין קידניז פילטער און רייניקן דיין בלוט - יעדער טאָג עס פאָרן וועגן 200 קוואַרץ בלוט דורך דיין קידניז. די ריין בלוט קערט צו דיין סערקיאַלאַטאָרי סיסטעם. וויסט פּראָדוקטן און עקסטרע פליסיק ווערן פּישעכץ. די פּישעכץ איז געשיקט צו די פּענכער און יווענטשאַוואַלי אַוועקגענומען פון דיין גוף.

די שעדיקן געפֿירט דורך MCKD פירט די קידניז צו פּראָדוצירן פּישעכץ וואָס איז נישט קאַנסאַנטרייטאַד גענוג. אין אנדערע ווערטער, דיין פּישעכץ איז אויך וואָטערי און לאַקס די געהעריק סומע פון ​​וויסט. ווי אַ רעזולטאַט, איר וועט ענדיקן ורינאַטינג מער פליסיק ווי נאָרמאַל (פּאַליוריאַ) ווי דיין גוף פרוווט צו באַקומען באַפרייַען פון אַלע די עקסטרע וויסט. און ווען די קידניז פּראָדוצירן צו פיל פּישעכץ, וואַסער, סאָדיום און אנדערע וויטאַל קעמיקאַלז זענען פאַרפאַלן.

איבער צייט, MCKD קען פירן צו ניר דורכפאַל.

טייפּס פון MCKD

דזשוווענילע נעפראָנאָפטהיסיס (NPH) און MCKD זענען זייער ענג שייַכות. ביידע טנאָים זענען געפֿירט דורך די זעלבע טיפּ פון ניר שעדיקן און דער זעלביקער סימפּטאָמס.

דער הויפּט חילוק איז די אַנסעט עלטער. NPH אַקערז יוזשאַוואַלי אַקערז צווישן 10 און 20, בשעת MCKD איז אַ דערוואַקסן קרענק.

אין אַדישאַן, עס זענען צוויי סובסעץ פון MCKD: טיפּ 2 (טיפּיקלי אַפעקץ אַדאַלץ פון 30 צו 35) און טיפּ 1 (טיפּיקאַללי אַפעקץ אַדאַלץ פון 60-65).

מקדקז סיבות

ביידע NPH און MCKD זענען אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט גענעטיק טנאָים. דעם מיטל איר נאָר דאַרפֿן צו באַקומען די דזשין פֿון איין פאָטער צו אַנטוויקלען דעם דיסאָרדער. אויב אַ פאָטער האט די דזשין, אַ קינד האט אַ 50 פּראָצענט שאַנס צו באַקומען עס און אַנטוויקלען די צושטאַנד.

אין אַדישאַן צו די עלטער פון די אָנהייב, די אנדערע הויפּט חילוק צווישן NPH און MCKD איז אַז זיי זענען געפֿירט דורך פאַרשידענע גענעטיק חסרונות.

בשעת מיר פאָקוס אויף MCKD דאָ, פיל פון וואָס מיר דיסקוטירן איז אויך אָנווענדלעך צו NPH.

סימפּטאָמס פון מקקד

די סימפּטאָמס פון MCKD קוק ווי די סימפּטאָמס פון פילע אנדערע באדינגונגען, וואָס מאַכן עס שווער צו מאַכן אַ דיאַגנאָסיס. די סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• יבעריק ורינאַטיאָן
• געוואקסן אָפטקייַט פון ורינאַטיאָן בייַ נאַכט (נאָקטוריאַ)
• נידעריק בלוט דרוק
• שוואַכקייַט
• זאַלץ קרייווינגז (רעכט צו וידעפדיק סאָדיום אָנווער דורך די געוואקסן ורינאַטיאָן)

ווען די קרענק פּראָגרעסאַז, ניר דורכפאַל (אויך באקאנט ווי ענד-בינע רענאַל קרענק) קען רעזולטאַט. סימפּטאָמס פון ניר דורכפאַל קענען אַרייַננעמען די פאלגענדע:

• ברוזינג אָדער בלידינג
• לייכט פאַטיגד
• אָפט כיקאַפּס
• קאָפּווייטיק
• ענדערונגען אין הויט קאָליר (געל אָדער ברוין)
• יטשינג פון די הויט
• מוסקל קראַמפּינג אָדער טוויטשינג
• עקל
• אָנווער פון געפיל אין די הענט אָדער פֿיס
• וואַמאַטינג בלוט
• בלאַדי סטולז
• וואָג אָנווער
• שוואַכקייַט
• סיזשערז
• ענדערונגען אין גייַסטיק שטאַט (צעמישונג אָדער אָלטערד אַלערטנאַס)
• קאָמאַטאָזער מאַצעוו

טעסטינג פֿאַר און דיאַגנאָסינג פון MCKD

אויב איר האָט סימפּטאָמס פון MCKD, דיין דאָקטער קען סדר אַ נומער פון פאַרשידענע טעסץ צו באַשטעטיקן דיין דיאַגנאָסיס. בלוט און פּישעכץ טעסץ וועט זיין די מערסט וויכטיק פֿאַר ידענטיפיינג MCKD.

גאַנץ בלוט ציילן

א גאַנץ בלוט ציילן קוקט אין דיין קוילעלדיק נומער פון רויט בלוט סעלז, ווייַס בלוט סעלז און פּלאַטעלעץ. אין דעם פּראָבע איר זוכט פֿאַר אַנעמיאַ און וואונדער פון ינפעקציע.

באַן פּרובירן

בלוט ורעאַ ניטראָגען (BUN) טעסטינג קוקט פֿאַר די סומע פון ​​ורעאַ, אַ ברייקדאַון פּראָדוקט פון פּראָטעין, וואָס איז עלעוואַטעד ווען קידניז זענען נישט פונקטיאָנינג רעכט.

פּישעכץ זאַמלונג

א 24-שעה פּישעכץ זאַמלונג וועט באַשטעטיקן יבעריק ורינאַטיאָן, דאָקומענט דעם באַנד און די אָנווער פון עלעקטראָליטעס און מעסטן די קרעאַטינינע רעשוס. די קרעאַטינינע רעשוס וועט אַנטדעקן צי די קידניז פאַנגקשאַנז רעכט.

בלוט קרעאַטינינע פּרובירן

א בלוט קרעאַטינינע פּרובירן וועט זיין דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן דיין קרעאַטינינע מדרגה. קרעאַטינינע איז אַ כעמיש וויסט פּראָדוקט געשאפן דורך די מאַסאַלז, וואָס איז געפֿילט אויס פון דעם גוף דורך דיין קידניז. דעם איז געניצט צו פאַרגלייכן די מדרגה פון בלוט קרעאַטינינע מיט ניר קרעאַטינינע רעשוס.

וריק זויער פּרובירן

א יעריק זויער פּרובירן וועט זיין דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן די יעריק זויער לעוועלס. עריק זויער איז אַ כעמישער באשאפן ווען דיין גוף ברייקס אַראָפּ עטלעכע עסנוואַרג סאַבסטאַנסיז. וריק זויער פּאַסיז אויס פון דעם גוף דורך פּישעכץ. לעוועלס פון יעריק זויער זענען יוזשאַוואַלי הויך אין מענטשן וואָס האָבן MCKD.

ורינאַליסיס

א ורינאַליסיס וועט זיין דורכגעקאָכט צו פונאַנדערקלייַבן די קאָליר, ספּעציפיש ערלעכקייט און פּה (זויער אָדער אַלקאַליין) לעוועלס פון דיין פּישעכץ. אין אַדישאַן, דיין פּישעכץ אָפּזאַץ איז אָפּגעשטעלט פֿאַר בלוט, פּראָטעין און צעל אינהאַלט. די טעסטינג וועט אַרוישעלפן דעם דאָקטער אין באַשטעטיקן אַ דיאַגנאָסיס אָדער ויסשליסן אנדערע מעגלעך דיסאָרדערס.

ימאַגינג טעסץ

אין אַדישאַן צו בלוט און פּישעכץ טעסץ, דיין דאָקטער קען אויך סדר אַ CT סקאַן פֿאַר אַבדאָמינאַל / ניר. דער פּראָבע ניצט רענטגענ-ימאַגינג צו זען די קידניז און ין פון די בויך. דאָס קען העלפֿן ויסשליסן אנדערע פּאָטענציעל סיבות פון דיין סימפּטאָמס.

דיין דאָקטער קען אויך וועלן צו דורכפירן אַ ניר אַלטראַסאַונד צו וויזשוואַלייז די סיס אויף דיין קידניז. דאָס איז צו באַשליסן די מאָס פון ניר שעדיקן.

ביאָפּסי

אין אַ ניר ביאָפּסי, אַ דאָקטער אָדער אנדערע געזונט פאַכמאַן וועט באַזייַטיקן אַ קליין שטיק פון ניר געוועב צו ונטערזוכן עס אין אַ לאַבאָראַטאָריע, אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. דאָס קען העלפֿן ויסשליסן אנדערע מעגלעך סיבות פון דיין סימפּטאָמס, אַרייַנגערעכנט ינפעקשאַנז, ומגעוויינטלעך דיפּאַזאַץ אָדער סקאַרינג.

א ביאָפּסי קענען אויך העלפֿן דיין דאָקטער באַשליסן די בינע פון ​​די ניר קרענק.

ווי איז MCKD באהאנדלט?

עס איז קיין היילן פֿאַר MCKD. באַהאַנדלונג פֿאַר די צושטאַנד באשטייט פון ינטערווענטשאַנז וואָס פּרווון צו רעדוצירן סימפּטאָמס און פּאַמעלעך די פּראַגרעשאַן פון די קרענק.

אין דער פרי סטאַגעס פון די קרענק, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן צו פאַרגרעסערן דיין ינטייק פון פלוידס. איר קען אויך זיין פארלאנגט צו נעמען אַ זאַלץ העסאָפע צו ויסמיידן דיכיידריישאַן.

ווען די קרענק פּראָגרעסאַז, ניר דורכפאַל קענען רעזולטאַט. אין דעם פאַל, איר קען זיין פארלאנגט צו דורכפירן דייאַליסיס. דיאַליסיס איז אַ פּראָצעס אין וואָס אַ מאַשין רימוווז ווייסטיז פון דעם גוף וואָס די קידניז קענען ניט מער פילטערירן.

כאָטש דייאַליסיס איז אַ לעבן-סאַסטיינינג באַהאַנדלונג, מענטשן מיט ניר דורכפאַל קען אויך קענען דורכפירן אַ ניר טראַנספּלאַנט.

לאנג-טערמין קאַמפּלאַקיישאַנז פון מקקד

די קאַמפּלאַקיישאַנז פון MCKD קענען ווירקן פאַרשידן אָרגאַנס און סיסטעמען. די אַרייַננעמען:

• אַנעמיאַ (נידעריק פּרעסן אין די בלוט)
• וויקאַנינג פון די ביינער, לידינג צו פראַקטורעס
• קאַמפּרעשאַן פון די האַרץ רעכט צו פליסיק בילד (קאַרדיאַק טאַמפּאָנאַדע)
• ענדערונגען אין צוקער מאַטאַבאַליזאַם
• קאַנדזשעסטיוו האַרץ דורכפאַל
• ניר דורכפאַל
• אַלסערז אין די מאָגן און געדערעם
• יבעריק בלידינג
• הויכע בלוט דרוק
• ינפערטיליטי
• מענסטרואַל פּראָבלעמס
• נערוו שעדיקן

וואָס איז די דערוואַרטונג פֿאַר MCKD?

MCKD פירט צו ענד-בינע רענאַל קרענק - אין אנדערע ווערטער, ניר דורכפאַל וועט יווענטשאַוואַלי פּאַסירן. אין דעם פונט, איר דאַרפֿן אַ ניר טראַנספּלאַנט אָדער דורכפירן דייאַליסיס קעסיידער צו האַלטן דיין גוף רעכט. רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן דיין אָפּציעס.