ווי קען גענעטיק טעסטינג שפּילן אַ ראָלע אין מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק טרעאַטמענט?
צופרידן
- וואָס איז גענעטיק טעסטינג?
- טייפּס פון גענעטיק טעסץ פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק
- BRCA דזשין טעסץ
- HER2 דזשין טעסץ
- צי איך דאַרפֿן גענעטיק טעסטינג אויב איך האָבן מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק?
- וויאַזוי טאָן די טעסץ?
- זאָל איך זען אַ גענעטיק קאָונסעלאָר?
- נעם אוועק
מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק איז ראַק וואָס האט פאַרשפּרייטן אַרויס פון דיין ברוסט צו אנדערע אָרגאַנס ווי דיין לונג, מאַרך אָדער לעבער. דיין דאָקטער קען זיין ריפערד צו דעם ראַק ווי בינע ראַק 4 אָדער שפּעט ברוסט ראַק.
אייער כעלטקער מאַנשאַפֿט וועט מאַכן אַ נומער פון טעסץ צו דיאַגנאָזירן דיין ברוסט ראַק, זען ווי ווייַט עס פאַרשפּרייטן און געפֿינען די רעכט באַהאַנדלונג. גענעטיק טעסץ זענען איין טייל פון די דיאַגנאָסיס פּראָצעס. די טעסץ קענען זאָגן דיין דאָקטער צי דיין ראַק איז פארבונדן צו אַ גענעטיק מיוטיישאַן און וואָס באַהאַנדלונג קען אַרבעט בעסטער.
ניט אַלעמען דאַרף גענעטיק טעסטינג. דיין דאָקטער און גענעטיק קאָונסעלאָר וועט רעקאָמענדירן די טעסץ באזירט אויף דיין עלטער און ריסקס.
וואָס איז גענעטיק טעסטינג?
גענעס זענען סעגמאַנץ פון דנאַ. זיי לעבן אין די קערן פון יעדער צעל אין דיין גוף. גענעס פירן די ינסטראַקשאַנז פֿאַר מאכן די פּראָטעינס וואָס קאָנטראָלירן אַלע אַקטיוויטעטן פון דיין גוף.
אויב עטלעכע דזשין ענדערונגען, גערופֿן מיוטיישאַנז, קענען פאַרגרעסערן דיין ליקעליהאָאָד צו באַקומען ברוסט ראַק. גענעטיק טעסטינג זוכט די ענדערונגען אין יחיד גענעס. גענעס טעסץ פונאַנדערקלייַבן טשראָמאָסאָמעס - גרויס סעקשאַנז פון דנאַ - צו קוקן פֿאַר ענדערונגען לינגקט צו ברוסט ראַק.
טייפּס פון גענעטיק טעסץ פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק
דיין דאָקטער קען סדר טעסץ צו קוקן פֿאַר BRCA1, BRCA2, און HER2 דזשין מיוטיישאַנז. אנדערע דזשין טעסץ זענען בנימצא, אָבער זיי זענען נישט געניצט ווי אָפט.
BRCA דזשין טעסץ
BRCA1 און BRCA2 גענעס פּראָדוצירן אַ טיפּ פון פּראָטעין באקאנט ווי אָנוווקס סאַפּרעסער פּראָטעינס. ווען די גענעס זענען נאָרמאַל, זיי פאַרריכטן דאַמידזשד דנאַ און העלפֿן צו פאַרמייַדן ראַק סעלז פון גראָוינג.
מיוטיישאַנז אין די BRCA1 און BRCA2 גענעס צינגל וידעפדיק צעל וווּקס און פאַרגרעסערן דיין ריזיקירן פֿאַר ביידע ברוסט און אָווועריאַן קאַנסערס.
א BRCA דזשין טעסט קענען העלפֿן דיין דאָקטער לערנען דיין ריזיקירן פון ברוסט ראַק. אויב איר האָט שוין ברוסט ראַק, טעסטינג פֿאַר דעם דזשין מיוטיישאַן קענען העלפֿן דיין דאָקטער פאָרויסזאָגן צי עטלעכע ברוסט ראַק טריטמאַנץ קענען אַרבעטן פֿאַר איר.
HER2 דזשין טעסץ
מענטשלעך עפּאַדערמאַל וווּקס פאַקטאָר רעסעפּטאָר 2 (HER2) קאָודז פֿאַר דער פּראָדוקציע פון רעצעפּט פּראָטעין הער 2. דעם פּראָטעין איז אויף די ייבערפלאַך פון ברוסט סעלז. ווען דער HER2 פּראָטעין איז פארקערט אויף, עס דערציילט ברוסט סעלז צו וואַקסן און צעטיילן.
א מיוטיישאַן אין די HER2 גענע לייגט צו פילע HER2 רעסעפּטאָרס אויף ברוסט סעלז. דאָס ז ברוסט סעלז צו וואַקסן אַנקאַנטראָולאַבלי און פאָרמירן טומאָרס.
ברוסט קאַנסערס וואָס זענען טעסטעד positive פֿאַר HER2 זענען גערופֿן HER2- positive ברוסט קאַנסערס. זיי וואַקסן פאַסטער און זענען מער מסתּמא צו פאַרשפּרייטן ווי HER2-נעגאַטיוו ברוסט קאַנסערס.
דיין דאָקטער וועט נוצן איינער פון די צוויי טעסץ צו קאָנטראָלירן דיין HER2 סטאַטוס:
- יממונאָהיסטאָטשעמיסטרי (יהק) טעסץ צי איר האָבן צו פיל פון די הער 2 פּראָטעין אויף דיין ראַק סעלז. די IHC פּרובירן גיט די ראַק אַ כעזשבן פון 0 צו 3+ באזירט אויף ווי פיל HER2 איר האָט אויף דיין ראַק. א כעזשבן פון 0 צו 1+ איז HER2-נעגאַטיוו. א כעזשבן פון 2+ איז גרענעץ. און אַ כעזשבן פון 3+ איז HER2- positive.
- פלואָרעססענסע אין סיטו כייברידיישאַן (FISH) קוקט פֿאַר עקסטרע קאפיעס פון די HER2 גענע. די רעזולטאַטן זענען אויך געמאלדן ווי HER2- positive אָדער HER2- נעגאַטיוו.
צי איך דאַרפֿן גענעטיק טעסטינג אויב איך האָבן מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק?
אויב איר האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק, עס קען זיין נוציק צו לערנען צי אַ ינכעראַטיד מיוטיישאַן געפֿירט דיין ראַק. גענעטיק טעסטינג קענען פירן דיין באַהאַנדלונג. זיכער ראַק דרוגס אַרבעט אָדער זענען מער עפעקטיוו אין ברוסט קאַנסערס מיט ספּעציפיש דזשין מיוטיישאַנז.
פֿאַר בייַשפּיל, די PARP ינכיבאַטער דרוגס אָלאַפּאַריב (Lynparza) און טאַלאַזאָפּאַריב (Talzenna) זענען בלויז FDA-באוויליקט צו מייַכל מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק געפֿירט דורך אַ BRCA דזשין מיוטיישאַן. מענטשן מיט די מיוטיישאַנז קען אויך ריספּאַנד בעסער צו די קימאָוטעראַפּי מעדיצין קאַרבאָפּלאַטין ווי דאָצעטאַקסעל.
דיין דזשין סטאַטוס קען אויך העלפֿן באַשליסן וואָס טיפּ פון כירורגיע איר באַקומען און צי איר זענט בארעכטיגט צו פאַרבינדן עטלעכע קליניש טריאַלס. דאָס קען אויך העלפֿן דיין קינדער אָדער אנדערע נאָענט קרויווים צו לערנען צי זיי האָבן אַ ריזיקירן ריזיקירן פֿאַר ברוסט ראַק און דאַרפֿן עקסטרע זיפּונג.
גיידליינז פון די נאַשאַנאַל פולשטענדיק ראַק נעטוואָרק רעקאַמענדיד גענעטיק טעסטינג פֿאַר מענטשן מיט ברוסט ראַק וואָס:
- זענען דיאַגנאָסעד ביי אָדער איידער עלטער 50
- האָבן טריפּלע-נעגאַטיוו ברוסט ראַק וואָס איז געווען דיאַגנאָסעד ביי אָדער איידער עלטער 60
- האָבן אַ נאָענט קאָרעוו מיט ברוסט, אָווועריאַן, פּראָסטאַט אָדער פּאַנקרעאַטיק ראַק
- האָבן ראַק אין ביידע בריסט
- שטאמען פון מזרח אייראפעישער יידישער אפשטאם (אשכנזיש)
אָבער, אַ גיידליינז פון 2019 פֿון די אמעריקאנער געזעלשאפט פון ברוסט סורגעאָנס רעקאַמענדז אַז אַלע מענטשן וואָס זענען דיאַגנאָסעד מיט ברוסט ראַק זענען געפֿינט גענעטיק טעסטינג. רעדן מיט דיין דאָקטער צי איר זאָל באַקומען טעסטעד.
וויאַזוי טאָן די טעסץ?
פֿאַר די BRCA אין גענעס טעסץ, דיין דאָקטער אָדער ניאַניע וועט נעמען אַ מוסטער פון דיין בלוט אָדער אַ שפּייַען פון שפּייַעכץ פֿון די ין פון דיין באַק. די בלוט אָדער שפּייַעכץ מוסטער גייט צו אַ לאַבאָראַטאָריע, ווו טעקנישאַנז פּרובירן עס פֿאַר BRCA דזשין מיוטיישאַנז.
דיין דאָקטער פּערפאָרמז HER2 דזשין טעסץ אויף ברוסט סעלז אַוועקגענומען בעשאַס אַ ביאָפּסי. עס זענען דריי וועגן צו טאָן אַ ביאָפּסי:
- ביאָפּסי פון פייַן נאָדל אַספּיראַטיאָן רימוווז סעלז און פליסיק מיט אַ זייער דין נאָדל.
- קאָר נאָדל ביאָפּסי רימוווז אַ קליין מוסטער פון ברוסט געוועב מיט אַ גרעסערע, פּוסט נאָדל.
- כירורגיש ביאָפּסי מאכט אַ קליין שנייַדן אין די ברוסט בעשאַס אַ כירורגיש פּראָצעדור און רימוווז אַ שטיק פון געוועב.
איר און דיין דאָקטער וועלן באַקומען אַ קאָפּיע פון די רעזולטאַטן אין דער פאָרעם פון אַ פּאַטאַלאַדזשי באַריכט.דער באַריכט כולל אינפֿאָרמאַציע וועגן די טיפּ, גרייס, פאָרעם, און אויסזען פון דיין ראַק סעלז און ווי געשווינד זיי מסתּמא וואַקסן. די רעזולטאַטן קענען העלפֿן פירן דיין באַהאַנדלונג.
זאָל איך זען אַ גענעטיק קאָונסעלאָר?
א גענעטיק קאָונסעלאָר איז אַ מומכע אין גענעטיק טעסטינג. זיי קענען העלפֿן איר באַשליסן צי איר דאַרפֿן גענעטיק טעסץ און די בענעפיץ און ריסקס פון טעסטינג.
אַמאָל דיין פּרובירן רעזולטאַטן זענען אין, די גענעטיק קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין וואָס זיי מיינען, און וואָס טריט צו נעמען ווייַטער. זיי קענען אויך העלפֿן מיטטיילן דיין נאָענט קרויווים וועגן זייער ראַק ריסקס.
נעם אוועק
אויב איר האָט שוין דיאַגנאָסעד מיט מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק, רעדן צו דיין דאָקטער וועגן גענעטיק טעסטינג. עס קען העלפֿן צו רעדן מיט אַ גענעטיק קאָונסעלאָר צו פֿאַרשטיין וואָס דיין טעסץ מיינען.
די רעזולטאַטן פון דיין גענעטיק טעסץ קענען העלפֿן דיין דאָקטער געפֿינען די רעכט באַהאַנדלונג פֿאַר איר. דיין רעזולטאַטן קענען אויך אָנזאָגן אנדערע מיטגלידער פון דיין משפּחה וועגן זייער ריזיקירן און דאַרפֿן פֿאַר עקסטרע זיפּונג פֿאַר ברוסט ראַק.