Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): וואָס עס איז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• וואָס זייַנען פיבראָדיספּלאַסיאַ
• ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

Fibrodysplasia ossificans progressiva, אויך באַוווסט ווי FOP, progressive myositis ossificans אָדער סטאָון מענטש סינדראָום, איז אַ זייער זעלטן גענעטיק קרענק אַז זאַפט די ווייך געוועבן פון דעם גוף, אַזאַ ווי ליגאַמאַנץ, טענדאַנז און מאַסאַלז, ווערן שווער און כינדערינג גוף מווומאַנץ. אין אַדישאַן, דער צושטאַנד קען אויך גרונט גוף ענדערונגען.

אין רובֿ פאלן, די סימפּטאָמס דערשייַנען בעשאַס קינדשאַפט, אָבער די טראַנספאָרמאַציע פון ​​די געוועבן אין ביין האלט ביז אַדאַלטכוד, די עלטער אין וואָס די דיאַגנאָסיס איז געמאכט קען זיין אַנדערש. אָבער, עס זענען פילע פאלן אַז ביי בייביז ביי בייביז שוין פאָרמאַטיישאַנז פון די טאָעס אָדער ריבס וואָס קען פירן צו די פּידיאַטרישאַן צו כאָשעד די קרענק.

כאָטש עס איז קיין היילונג פֿאַר פיבראָדיספּלאַסיאַ אָססיפיקאַנס פּראַגרעסיוו, עס איז וויכטיק אַז דער קינד איז שטענדיק באגלייט דורך די פּידיאַטרישאַן און פּידיאַטריק אָרטאַפּיד, ווייַל עס זענען פארמען פון באַהאַנדלונג וואָס קענען העלפֿן צו באַפרייַען עטלעכע סימפּטאָמס, אַזאַ ווי געשווילעכץ אָדער שלאָס ווייטיק, ימפּרוווינג די קוואַליטעט. פון לעבן.

הויפּט סימפּטאָמס

דער ערשטער וואונדער פון פיבראָדיספּלאַסיאַ אָססיפיקאַנס פּראָגרעסיוואַ יוזשאַוואַלי דערשייַנען באַלד נאָך געבורט מיט דעם בייַזייַן פון מאַלפאָרמיישאַנז אין די טאָעס, רוקנביין, פּלייצעס, היפּס און דזשוינץ.

די אנדערע סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען ביז די עלטער פון 20 און אַרייַננעמען:

• רעדדענעד סוועללינגז איבער דעם גוף, וואָס פאַרשווינדן אָבער לאָזן ביין אין פּלאַץ;
• ביין אַנטוויקלונג אין ערטער פון סטראָקעס;
• ביסלעכווייַז שוועריקייט אין מאָווינג די הענט, געווער, לעגס אָדער פֿיס;
• פּראָבלעמס מיט בלוט סערקיאַליישאַן אין די לימז.

אין אַדישאַן צו די אַפעקטאַד געגנטן, עס איז אויך אָפט צו אַנטוויקלען האַרץ אָדער רעספּעראַטאָרי פּראָבלעמס, ספּעציעל ווען אָפט רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז.

פיבראָדיספּלאַסיאַ אָססיפיקאַנס פּראָגרעסיוו יוזשאַוואַלי אַפעקץ ערשטער די האַלדז און פּלייצעס, דערנאָך פּראָגרעסיז צו די צוריק, שטאַם און לימז.

כאָטש די קרענק קענען פאַרשאַפן עטלעכע לימיטיישאַנז איבער צייַט און דראַמאַטיקאַלי פאַרמינערן די קוואַליטעט פון לעבן, די לעבן יקספּעקטאַנסי איז יוזשאַוואַלי לאַנג, ווייַל עס זענען יוזשאַוואַלי קיין זייער ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס קענען זיין לעבן-טרעטאַנינג.

וואָס זייַנען פיבראָדיספּלאַסיאַ

די ספּעציפיש גרונט פון פיבראָדיספּלאַסיאַ אָססיפיקאַנס פּראָגרעסיוואַ און דער פּראָצעס פון וואָס געוועבן ווערן ביינער זענען נאָך נישט באַוווסט, אָבער די קרענק ערייזאַז רעכט צו אַ גענעטיק מיוטיישאַן אויף כראָמאָסאָם 2. כאָטש די מיוטיישאַן קענען אַריבערפירן פון עלטערן צו קינדער, עס איז מער געוויינטלעך אַז די קרענק איז ראַנדאַמלי.

לעצטנס, עס איז דיסקרייבד די געוואקסן אויסדרוק פון באָרנ 4 מאָרפאָגענעטיק פּראָטעין (BMP 4) אין די פיבראָבלאַסץ פאָרשטעלן אין פרי FOP ליזשאַנז. די BMP 4 פּראָטעין איז לאָוקייטאַד אויף טשראָמאָסאָם 14q22-q23.

ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס

זינט עס איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק ענדערונג און עס איז קיין ספּעציפיש גענעטיק פּרובירן פֿאַר דעם, די דיאַגנאָסיס איז יוזשאַוואַלי געמאכט דורך די פּידיאַטרישאַן אָדער אָרטאַפּיד, דורך די אַסעסמאַנט פון סימפּטאָמס און אַנאַליסיס פון די קינד 'ס קליניש געשיכטע. דאָס איז ווייַל אנדערע טעסץ, אַזאַ ווי ביאָפּסי, פאַרשאַפן מינערווערטיק טראַוומע וואָס קענען פירן צו דער אַנטוויקלונג פון ביין אין די יגזאַמאַנד פּלאַץ.

די ערשטע דערגייונג פון דעם צושטאַנד איז אָפט די בייַזייַן פון מאסע אין די ווייך געוועבן פון דעם גוף, וואָס ביסלעכווייַז פאַרקלענערן אין גרייס און אָקסיפי.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

עס איז קיין פאָרעם פון באַהאַנדלונג וואָס קען היילן די קרענק אָדער פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון עס, און דעריבער איז זייער אָפט פֿאַר רובֿ פּאַטיענץ צו זיין קאַנפיינד צו אַ רעדערשטול אָדער צו בעט נאָך 20 יאָר אַלט.

ווען רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז זענען ארויס, אַזאַ ווי קאַלט אָדער פלו, עס איז זייער וויכטיק צו גיין צו די שפּיטאָל גלייך נאָך דער ערשטער סימפּטאָמס צו אָנהייבן באַהאַנדלונג און צו ויסמיידן די ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז אין די אָרגאַנס. אין אַדישאַן, אַ גוטע מויל היגיענע קען אויך ויסמיידן די נויט פֿאַר דענטאַל באַהאַנדלונג, וואָס קען רעזולטאַט אין נייַ בייז פאָרמירונג קרייסיז וואָס קענען פאַרגיכערן די ריטם פון די קרענק.

כאָטש זיי זענען לימיטעד, עס איז אויך יקערדיק צו העכערן פרייַע צייַט און סאָושאַלייזינג אַקטיוויטעטן פֿאַר מענטשן מיט די קרענק, ווייַל זייער אינטעלעקטואַל און קאָמוניקאַציע סקילז בלייבן בעשאָלעם און דעוועלאָפּינג.