וואָס איז פענילקעטאָנוריאַ, הויפּט סימפּטאָמס און ווי אַזוי די באַהאַנדלונג איז דורכגעקאָכט

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
• איז עס אַ היילן פֿאַר פענילקעטאָנוריאַ?
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

פענילקעטאָנוריאַ איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק קעראַקטערייזד דורך דעם בייַזייַן פון אַ מיוטיישאַן פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר טשאַנגינג די פונקציע פון ​​אַן ענזיים אין דעם גוף וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קאַנווערזשאַן פון אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע צו טיראָסינע, וואָס פירט צו די אַקיומיאַליישאַן פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט קאַנסאַנטריישאַנז זענען טאַקסיק פֿאַר דער אָרגאַניזם, וואָס קענען אָנמאַכן אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און סיזשערז, פֿאַר בייַשפּיל.

די גענעטיק קרענק האט אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע כאַראַקטער, דאָס איז, פֿאַר די קינד צו זיין געבוירן מיט דעם מיוטיישאַן, ביידע עלטערן מוזן זיין לפּחות קאַריערז פון די מיוטיישאַן. די דיאַגנאָסיס פון פענילקעטאָנוריאַ קענען זיין געמאכט גלייך נאָך געבורט מיט די פּיאַטע טעסט און דערנאָך איז מעגלעך צו פאַרלייגן די באַהאַנדלונג פרי.

פענילקעטאָנוריאַ האט קיין היילן, אָבער זיין באַהאַנדלונג איז דורכגעקאָכט דורך עסנוואַרג, און עס איז נייטיק צו ויסמיידן די קאַנסאַמשאַן פון פודז רייַך אין פענילאַלאַנינע, אַזאַ ווי טשיזיז און פלייש.

הויפּט סימפּטאָמס

נייַע געבוירן מיט פענילקעטאָנוריאַ טכילעס האָבן קיין סימפּטאָמס, אָבער די סימפּטאָמס דערשייַנען אַ ביסל חדשים שפּעטער, די הויפּט זייַענדיק:

• הויט ווונדז ענלעך צו עקזעמאַ;
• פּריקרע רייעך, כאַראַקטעריסטיש פֿאַר די אַקיומיאַליישאַן פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט;
• עקל און וואַמאַטינג;
• אַגרעסיוו אָפּפירונג;
• היפּעראַקטיוויטי;
• מענטאַל ריטאַרדיישאַן, יוזשאַוואַלי שטרענג און יריווערסאַבאַל;
• קאָנווולסיאָנס;
• בעהאַוויאָראַל און געזעלשאַפטלעך פּראָבלעמס.

די סימפּטאָמס זענען יוזשאַוואַלי קאַנטראָולד דורך אַ טויגן דיעטע און נידעריק פודז פון פענילאַלאַנינע קוואלן. אין אַדישאַן, עס איז וויכטיק אַז דער קינדער מיט פענילקעטאָנוריאַ איז קעסיידער מאָניטאָרעד דורך די פּידיאַטרישאַן און נוטרישאַניסט זינט ברעסטפידינג, אַזוי אַז עס זענען קיין זייער ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז און די אַנטוויקלונג פון דעם קינד איז נישט קאַמפּראַמייזד.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

דער הויפּט אָביעקטיוו פון די באַהאַנדלונג פון פענילקעטאָנוריאַ איז צו פאַרמינערן די סומע פון ​​פענילאַלאַנינע אין די בלוט, און דעריבער יוזשאַוואַלי עס איז ינדיקייץ צו נאָכפאָלגן אַ דיעטע מיט נידעריק פודז מיט פענילאַלאַנינע, אַזאַ ווי פודז פון כייַע אָפּשטאַם.

עס איז וויכטיק אַז די ענדערונגען אין דיעטע זענען גיידיד דורך די נוטרישאַניסט, ווייַל עס קען זיין נייטיק צו העסאָפע עטלעכע וויטאַמינס אָדער מינעראַלס וואָס קענען ניט זיין באקומען אין נאָרמאַל דיעטע. זען ווי די עסנוואַרג זאָל זיין אין פאַל פון פענילקעטאָנוריאַ.

א פרוי מיט פענילקעטאָנוריאַ וואָס וויל צו ווערן שוואַנגער זאָל האָבן גיידאַנס פון די אַבסטאַטרישאַן און נוטרישאַניסט וועגן די ריסקס פון ינקריסינג די קאַנסאַנטריישאַן פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט. דעריבער, עס איז וויכטיק אַז דער דאָקטער וועט זיין עוואַלואַטעד פּיריאַדיקלי, אין אַדישאַן צו נאָכפאָלגן אַ צונעמען דיעטע פֿאַר די קרענק און, מיסטאָמע, ביי ביי עטלעכע נוטריאַנץ אַזוי אַז די מוטער און די קינד זענען געזונט.

עס איז אויך רעקאַמענדיד אַז די בעיבי מיט פענילקעטאָנוריאַ זאָל זיין מאָניטאָרעד איבער זיין לעבן און קעסיידער צו ויסמיידן קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי ביישפּיל פון דעם נערוועז סיסטעם. לערנען ווי איר זאָרגן פֿאַר דיין בעיבי מיט פענילקעטאָנוריאַ.

איז עס אַ היילן פֿאַר פענילקעטאָנוריאַ?

פענילקעטאָנוריאַ האט קיין היילן, און דער באַהאַנדלונג איז בלויז דורכגעקאָכט מיט קאָנטראָל אין די דיעטע. די שעדיקן און אינטעלעקטואַל ימפּערמאַנט וואָס קענען פּאַסירן מיט די קאַנסאַמשאַן פון פודז רייַך אין פענילאַלאַנינע איז יריווערסאַבאַל אין מענטשן וואָס טאָן ניט האָבן דעם ענזיים אָדער האָבן די ענזיים אַנסטייבאַל אָדער באַטלאָניש וועגן די קאַנווערזשאַן פון פענילאַלאַנינע צו טיראָסינע. אַזאַ עסן קען אָבער זיין לייכט אַוווידאַד דורך עסן.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס פון פענילקעטאָנוריאַ איז געמאכט באַלד נאָך געבורט מיט די פּיאַטע טעסט וואָס דאַרף זיין דורכגעקאָכט צווישן די ערשטע 48 און 72 שעה פון די בעיבי 'ס לעבן. די פּראָבע איז ביכולת צו דיאַגנאָזירן ניט בלויז פענילקעטאָנוריאַ ביי די בעיבי, אָבער אויך סערפּלע צעל אַנעמיאַ און סיסטיק פיבראָסיס. געפֿינען זיך וואָס זענען די חולאתן יידענאַפייד דורך די פּיאַטע פּראָבע.

קינדער וואָס האָבן נישט דיאַגנאָסעד מיט די פּיאַטע טעסט פּראָבע, קענען מאַכן די דיאַגנאָסיס דורך לאַבאָראַטאָריע טעסץ וועמענס ציל איז צו אַססעסס די סומע פון ​​פענילאַלאַנינע אין די בלוט, און אין דעם פאַל פון זייער הויך קאַנסאַנטריישאַן, אַ גענעטיק פּרובירן קענען זיין דורכגעקאָכט צו ידענטיפיצירן די קרענק-פֿאַרבונדענע מיוטיישאַן.

פֿון דעם מאָמענט אַז די מיוטיישאַן און די קאַנסאַנטריישאַן פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט איז יידענאַפייד, עס איז מעגלעך פֿאַר דער דאָקטער צו קאָנטראָלירן די בינע פון ​​די קרענק און די מאַשמאָעס פון קאַמפּלאַקיישאַנז. אין אַדישאַן, די אינפֿאָרמאַציע איז וויכטיק פֿאַר דער נוטרישאַניסט צו אָנווייַזן די מערסט צונעמען דיעטע פּלאַן פֿאַר די מענטש 'ס צושטאַנד.

עס איז וויכטיק אַז די דאָוסאַדזש פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט איז קעסיידער געטאן. ביי בייביז, עס איז וויכטיק אַז דאָס איז געטאן יעדער וואָך ביז די בעיבי איז 1 יאָר אַלט, און פֿאַר קינדער צווישן 2 און 6 יאר אַלט, די יגזאַם מוזן זיין דורכגעקאָכט יעדער צוויי וואָכן און פֿאַר קינדער פון 7 יאָר אַלט כוידעשלעך.