פאַטאַל פאַמיליאַל ינסאָמניאַ
צופרידן
וואָס איז פאַטאַל פאַמיליאַל ינסאַמניאַ?
פאַטאַל פאַמיליאַל ינסאַמניאַ (FFI) איז אַ זייער זעלטן שלאָפן דיסאָרדער וואָס איז געפֿירט אין משפחות. עס אַפעקץ די טהאַלאַמוס. דער מאַרך סטרוקטור קאָנטראָלס פילע וויכטיק טינגז, אַרייַנגערעכנט עמאָציאָנעל אויסדרוק און שלאָפן. בשעת די הויפּט סימפּטאָם איז ינסאַמניאַ, FFI קען אויך פאַרשאַפן אַ פאַרשיידנקייַט פון אנדערע סימפּטאָמס, אַזאַ ווי רייד פּראָבלעמס און דימענשיאַ.
עס ס אַן אַפֿילו ראַרער וואַריאַנט גערופֿן ספּאָראַדיש פאַטאַל ינסאַמניאַ. אָבער, עס האָבן בלויז געווען 24 דאַקיאַמענטאַד קאַסעס ווי פון 2016. רעסעאַרטשערס וויסן זייער קליין וועגן ספּאָראַדיש פאַטאַל ינסאַמניאַ, אַחוץ אַז עס קען נישט ויסקומען גענעטיק.
FFI קען זיין נאָמען טייל פֿון די פאַקט אַז עס אָפט זייַנען טויט אין אַ יאָר פון צוויי סימפּטאָמס סטאַרטינג. אָבער, די טיימליין קען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש.
עס ס טייל פון אַ משפּחה פון באדינגונגען באַוווסט ווי פּריאָן חולאתן. די זעלטן טנאָים זייַנען אָנווער פון נערוו סעלז אין דעם מאַרך. אנדערע פּריאָן חולאתן אַרייַננעמען Kuru און Creutzfeldt-Jakob קרענק. לויט Johns Hopkins Medicine, זענען בלויז ארום 300 רעפּאָרטעד פאלן פון פּריאָן חולאתן אין די פארייניקטע שטאטן. FFI איז גערעכנט ווי איינער פון די זעלטן פּריאָן חולאתן.
וואָס זענען די סימפּטאָמס?
די סימפּטאָמס פון FFI זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. זיי טענד צו ווייַזן זיך צווישן 32 און 62 יאָר. אָבער, עס איז מעגלעך פֿאַר זיי צו אָנהייבן אין אַ יינגער אָדער עלטער עלטער.
מעגלעך סימפּטאָמס פון FFI אין פרי בינע:
- קאָנפליקט צו פאַלן שלאָפנדיק
- צרה סטייינג שלאָפנדיק
- מוסקל טוויטשינג און ספּאַזאַמז
- מוסקל סטיפנאַס
- באַוועגונג און קיקינג ווען סליפּינג
- אָנווער פון אַפּעטיט
- ראַפּאַדלי פּראַגרעסינג דימענשיאַ
סימפּטאָמס פון מער אַוואַנסירטע FFI אַרייַננעמען:
- ינאַביליטי צו שלאָפן
- דיטיריערייטינג קאַגניטיוו און גייַסטיק פונקציע
- אָנווער פון קאָואָרדאַניישאַן אָדער אַטאַקסיאַ
- געוואקסן בלוט דרוק און האַרץ טעמפּאָ
- יבעריק סוועטינג
- קאָנפליקט צו רעדן אָדער סוואַלאָוינג
- אַניקספּליינד וואָג אָנווער
- פיבער
וואָס ז עס?
FFI איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן פון די PRNP דזשין. די מיוטיישאַן זירט אַ באַפאַלן אויף די טהאַלאַמוס וואָס קאָנטראָל דיין שלאָפן סייקאַלז און אַלאַוז פאַרשידענע פּאַרץ פון דיין מאַרך צו יבערגעבן מיט יעדער אנדערער.
עס ס געהאלטן אַ פּראָגרעסיוו נעוראָדעגענעראַטיוו קרענק. דאָס מיינט אַז דיין טאַמאַמאַס ביסלעכווייַז פאַרלירן נערוו סעלז. דאָס איז דעם אָנווער פון סעלז וואָס פירן צו די סימפּטאָמס פון FFI.
די גענעטיק מיוטיישאַן פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר FFI איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. א פאָטער מיט די מיוטיישאַן האט אַ 50 פּראָצענט געלעגנהייט צו געבן די מיוטיישאַן צו זייער קינד.
ווי איז עס דיאַגנאָסעד?
אויב איר טראַכטן איר קען האָבן FFI, דיין דאָקטער וועט מיסטאָמע אָנהייבן מיט אַסקינג איר צו האַלטן דיטיילד הערות וועגן דיין סליפּינג געוווינהייטן פֿאַר אַ צייט. זיי קען אויך לאָזן איר מאַכן אַ שלאָפן לערנען. דעם ינוואַלווז סליפּינג אין אַ שפּיטאָל אָדער שלאָפן צענטער בשעת דיין דאָקטער רעקאָרדס דאַטן וועגן טינגז אַזאַ ווי דיין מאַרך טעטיקייט און האַרץ טעמפּאָ. דאָס קען אויך ויסשליסן אנדערע סיבות פון דיין שלאָפן פּראָבלעמס, אַזאַ ווי שלאָפן אַפּנעאַ אָדער נאַרקאָלעפּסי.
ווייַטער, איר קען דאַרפֿן אַ PET יבערקוקן. דער טיפּ פון ימידזשינג פּרובירן וועט געבן דיין דאָקטער אַ בעסער געדאַנק וועגן ווי געזונט דיין טהאַלאַמוס פאַנגקשאַנז.
גענעטיק טעסטינג קענען אויך העלפֿן דיין דאָקטער באַשטעטיקן אַ דיאַגנאָסיס. אָבער, אין די פאַרייניקטע שטאַטן, איר מוזן האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון FFI אָדער קענען צו ווייַזן אַז פריערדיק טעסץ שטארק פֿאָרשלאָגן FFI צו טאָן דאָס. אויב איר האָט אַ באשטעטיקט פאַל פון FFI אין דיין משפּחה, איר זענט אויך בארעכטיגט פֿאַר פּרענאַטאַל גענעטיק טעסטינג.
ווי איז עס באהאנדלט?
עס איז קיין היילן פֿאַר FFI. ווייניק טריטמאַנץ קענען יפעקטיוולי העלפן פירן סימפּטאָמס. שלאָפן מעדאַקיישאַנז, פֿאַר בייַשפּיל, קען צושטעלן צייַטווייַליק רעליעף פֿאַר עטלעכע מענטשן, אָבער זיי טאָן נישט אַרבעטן לאַנג טערמין.
ריסערטשערז זענען אַקטיוולי ארבעטן צו עפעקטיוו טריטמאַנץ און פאַרהיטנדיק מיטלען. א סאַגדזשעסץ אַז ימיונאָטהעראַפּי קען העלפֿן, אָבער נאָך פאָרשונג, אַרייַנגערעכנט מענטשלעך שטודיום, זענען נויטיק. עס ס אויך אַן אָנגאָינג ינוואַלווינג די נוצן פון דאָקסיסיקלינע, אַן אַנטיביאָטיק. פאָרשונג טראַכטן עס קען זיין אַ עפעקטיוו וועג צו פאַרמייַדן FFI אין מענטשן וואָס פירן די גענעטיק מיוטיישאַן וואָס ז עס.
פילע מענטשן מיט זעלטן חולאתן געפֿינען עס נוציק צו פאַרבינדן זיך מיט אנדערע וואָס זענען אין אַ ענלעך סיטואַציע, אָדער אָנליין אָדער אין אַ היגע שטיצן גרופּע. די Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation איז איין ביישפּיל. עס איז אַ נאַנפּראַפאַט וואָס גיט עטלעכע רעסורסן וועגן פּריאָן חולאתן.
לעבעדיק מיט FFI
עס קען געדויערן יאָרן ביז די סימפּטאָמס פון FFI אָנהייבן צו דערשייַנען. אַמאָל זיי אָנהייבן, זיי טענד צו ווערן ראַפּאַדלי ערגער איבער אַ יאָר אָדער צוויי. בשעת עס איז אָנגאָינג פאָרשונג וועגן פּאָטענציעל קיורז, עס איז קיין באַוווסט באַהאַנדלונג פֿאַר פפי, כאָטש שלאָפן אַידז קענען צושטעלן צייַטווייַליק רעליעף.
פאַסאַנייטינג אויסגאבעס
העאַרינג טעסץ פֿאַר אַדאַלץ
