פּאָמפּע קרענק: וואָס עס איז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• סימפּטאָמס פון פּאָמפּע קרענק
• דיאַגנאָסיס פון פּאָמפּע ס קרענק
• ווי איז דער באַהאַנדלונג
• פיסיאָטהעראַפּי פֿאַר פּאָמפּע ס קרענק

פּאָמפּע ס קרענק איז אַ זעלטן נעוראָמוסקולאַר דיסאָרדער פון גענעטיק אָפּשטאַם קעראַקטערייזד דורך פּראָגרעסיוו מוסקל שוואַכקייַט און קאַרדיאַק און רעספּעראַטאָרי ענדערונגען, וואָס קענען באַשייַמפּערלעך אין די ערשטע 12 חדשים פון לעבן אָדער שפּעטער בעשאַס קינדשאַפט, יוגנט אָדער אַדאַלטכוד.

פּאָמפּע ס קרענק ערייזאַז רעכט צו דער דיפישאַנסי פון אַן ענזיים פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די ברייקדאַון פון גלייקאַדזשין אין די מאַסאַלז און לעבער, אַלף-גלוקאָסידאַסע-זויער אָדער גאַאַ. ווען דעם ענזיים איז נישט פאָרשטעלן אָדער איז געפֿונען אין זייער נידעריק קאַנסאַנטריישאַנז, גלייקאַדזשין סטאַרץ צו אָנקלייַבן, וואָס ז די צעשטערונג פון מוסקל געוועב סעלז, לידינג צו די אויסזען פון סימפּטאָמס.

די קרענק האט קיין היילן, אָבער עס איז זייער וויכטיק אַז די דיאַגנאָסיס איז געמאכט ווי באַלד ווי מעגלעך אַזוי אַז עס איז קיין אַנטוויקלונג פון סימפּטאָמס וואָס קאַמפּראַמייז די קוואַליטעט פון דער מענטש. כאָטש עס איז קיין היילן, פּאָמפּע ס קרענק איז באהאנדלט דורך ענזיים פאַרבייַט און פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז.

סימפּטאָמס פון פּאָמפּע קרענק

פּאָמפּע ס קרענק איז אַ גענעטיק און יערושעדיק קרענק, אַזוי סימפּטאָמס קענען דערשייַנען אין קיין עלטער. די סימפּטאָמס זענען פארבונדן לויט די טעטיקייט פון דער ענזיים און די סומע פון ​​אַקיומיאַלייטיד גלייקאַדזשין: די נידעריקער טעטיקייט פון גאַאַ, די גרעסערע סומע פון ​​גלייקאַדזשין און דעריבער די גרעסערע שעדיקן צו מוסקל סעלז.

די הויפּט וואונדער און סימפּטאָמס פון פּאָמפּע ס קרענק זענען:

• פּראַגרעסיוו מוסקל שוואַכקייַט;
• מוסקל ווייטיק;
• אַנסטעד גאַנג אויף די טאָפּ;
• שוועריקייט צו קריכן טרעפּ;
• אָטעמען שוועריקייט מיט שפּעטער אַנטוויקלונג פון רעספּעראַטאָרי דורכפאַל;
• שוועריקייט טשוינג און סוואַלאָוינג;
• מאָטאָר אַנטוויקלונג דיפישאַנט פֿאַר עלטער;
• ווייטיק אין דער נידעריקער צוריק;
• שוועריקייט צו באַקומען אַרויף פון זיצן אָדער ליגן.

אין אַדישאַן, אויב עס איז קליין אָדער קיין טעטיקייט פון די GAA ענזיים, עס איז מעגלעך אַז דער מענטש אויך האט אַן ענלאַרגעד האַרץ און לעבער.

דיאַגנאָסיס פון פּאָמפּע ס קרענק

די דיאַגנאָסיס פון פּאָמפּע ס קרענק איז געמאכט דורך קאַלעקטינג אַ ביסל בלוט צו אַססעסס די טעטיקייט פון די GAA ענזיים. אויב קליין אָדער קיין טעטיקייט איז געפֿונען, גענעטיק טעסטינג איז דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן די קרענק.

עס איז מעגלעך צו דיאַגנאָזירן די בעיבי בשעת עס איז נאָך שוואַנגער דורך אַמניאָסענטעסיס. די טעסט זאָל זיין דורכגעקאָכט אין פאַל פון עלטערן וואָס האָבן שוין געהאט אַ קינד מיט פּאָמפּע ס קרענק, אָדער ווען איינער פון די עלטערן האט די שפּעט פאָרעם פון די קרענק. דנאַ טעסטינג קענען אויך זיין געוויינט ווי אַ שטיצן מעטהאָדס אין דיאַגנאָסינג פון פּאָמפּע ס קרענק.

ווי איז דער באַהאַנדלונג

די באַהאַנדלונג פון פּאָמפּע ס קרענק איז ספּעציפיש און איז געטאן מיט די אַפּלאַקיישאַן פון די ענזיים אַז דער פּאַציענט טוט נישט פּראָדוצירן, דער ענזיים אַלף-גלוקאָסידאַסע-זויער. דער מענטש סטאַרץ צו דיגרייד גלייקאַדזשין, פּרעווענטינג די עוואָלוציע פון ​​מוסקל שעדיקן. די ענזיים דאָזע איז קאַלקיאַלייטיד לויט די וואָג פון די פּאַציענט און איז געווענדט גלייַך צו די אָדער יעדער 15 טעג.

די רעזולטאַטן וועלן זיין בעסער ווען די דיאַגנאָסיס איז געמאכט און די באַהאַנדלונג איז ימפּלאַמענאַד, וואָס געוויינטלעך ראַדוסאַז די סעליאַלער שעדיקן געפֿירט דורך די אַקיומיאַליישאַן פון גלייקאַדזשין, וואָס זענען יריווערסאַבאַל, און דער פּאַציענט וועט האָבן אַ בעסער קוואַליטעט פון לעבן.

פיסיאָטהעראַפּי פֿאַר פּאָמפּע ס קרענק

פיסיאָטהעראַפּי פֿאַר פּאָמפּע ס קרענק איז אַ וויכטיק טייל פון דער באַהאַנדלונג און באשטייט צו שטארקן און פאַרגרעסערן מוסקל ענדעראַנס, וואָס זאָל זיין גיידיד דורך אַ ספּעשאַלייזד פיסיאָטהעראַפּיסט. אין אַדישאַן, עס איז וויכטיק אַז רעספּעראַטאָרי פיסיאָטהעראַפּי איז דורכגעקאָכט ווייַל פילע פּאַטיענץ קען האָבן שוועריקייטן צו אָטעמען.

קאָמפּלעמענטאַרי באַהאַנדלונג מיט אַ רעדע טעראַפּיסט, פּולמאָנאָלאָגיסט און קאַרדיאָלאָג און סייקאַלאַדזשאַסט צוזאַמען אין אַ מולטידיסיפלינאַרי מאַנשאַפֿט איז זייער וויכטיק.