דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי: וואָס עס איז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
• 1. נוצן פון מעדאַסאַנז
• 2. פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז
• וואָס איז די לעבן יקספּעקטאַנסי?
• מערסט פּראָסט קאַמפּלאַקיישאַנז
• וואָס ז דעם טיפּ פון דיסטראָפי

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ בלויז מענטשן און איז קעראַקטערייזד דורך די פעלן פון אַ פּראָטעין אין די מאַסאַלז, באַוווסט ווי דיסטראָפין, וואָס העלפּס צו האַלטן מוסקל סעלז געזונט. דעריבער, די קרענק זייַנען אַ פּראַגרעסיוו וויקאַנינג פון די גאנצע מוסקולאַטורע פון ​​דעם גוף, וואָס מאכט עס מער שווער פֿאַר דעם קינד צו דערגרייכן וויכטיק מיילסטאָונז פֿאַר אַנטוויקלונג, אַזאַ ווי זיצן, שטיין אָדער גיין.

אין פילע פאלן, די קרענק איז יידענאַפייד בלויז נאָך 3 אָדער 4 יאר אַלט ווען דער קינד איז טשאַנגינג אין די וועג פון גיין, פליסנדיק, קליימינג טרעפּ אָדער רייזינג פון די שטאָק, ווייַל די ערשטער אַפעקטאַד געביטן זענען די היפּס, די טייז. און פּלייצעס. מיט די העכערונג פון עלטער, די קרענק אַפעקץ מער מאַסאַלז און פילע קינדער זענען אָפענגיק אויף אַ רעדערשטול אַרום 13 יאָר אַלט.

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי האט קיין היילן, אָבער זייַן באַהאַנדלונג העלפּס צו פאַרהאַלטן די אַנטוויקלונג פון די קרענק, קאָנטראָל סימפּטאָמס און פאַרמייַדן די אָנהייב פון קאַמפּלאַקיישאַנז, ספּעציעל אין די קאַרדיאַק און רעספּעראַטאָרי לעוועלס. דעריבער, עס איז זייער וויכטיק צו האָבן באַהאַנדלונג מיט אַ פּידיאַטרישאַן אָדער אנדערע דאָקטער וואָס ספּעשאַלייזיז אין די קרענק.

הויפּט סימפּטאָמס

די הויפּט סימפּטאָמס פון דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי זענען יוזשאַוואַלי ידענטיפיאַבלע פון ​​דער ערשטער יאָר פון לעבן און אַרויף צו די עלטער פון 6, און ערגער בייסיקלי מיט די יאָרן, ביז, אַרום די עלטער פון 13, דער יינגל איז אָפענגיק אויף דער רעדערשטול.

עטלעכע פון ​​די מערסט פּראָסט וואונדער און סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• דילייד פיייקייַט צו זיצן, שטיין אָדער גיין;
• סטאַגערינג אָדער שוועריקייט צו קריכן טרעפּ אָדער פליסנדיק;
• געוואקסן באַנד אין די קאַווז, רעכט צו דער פאַרבייַט פון מוסקל סעלז מיט פעט;
• שוועריקייט צו מאָווינג דיין דזשוינץ, ספּעציעל בייגן דיין פיס.

זינט די יוגנט-יאָרן, דער ערשטער שטרענג קאַמפּלאַקיישאַנז פון די קרענק קענען אָנהייבן, די שוועריקייט פון ברידינג רעכט צו דער וויקאַנינג פון די דייאַפראַם און אנדערע ברידינג מאַסאַלז און אפילו האַרץ פּראָבלעמס רעכט צו דער וויקאַנינג פון די האַרץ מוסקל.

ווען קאַמפּלאַקיישאַנז אָנהייבן צו דערשייַנען, דער דאָקטער קענען אַדאַפּט די באַהאַנדלונג צו פּרובירן צו אַרייַננעמען די באַהאַנדלונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן. אין די מערסט שטרענג פאלן, כאַספּיטאַלאַזיישאַן קען אפילו זיין נויטיק.

ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס

אין פילע פאלן, די פּידיאַטרישאַן איז סאַספּישאַס מיט דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי בלויז דורך אַסעסינג די וואונדער און סימפּטאָמס דערלאנגט בעשאַס אַנטוויקלונג.אָבער, זיי קענען אויך זיין געמאכט פון בלוט צו ידענטיפיצירן די סומע פון ​​עטלעכע ענזימעס, אַזאַ ווי קרעאַטינע פאָספאָקינאַסע (CPK), וואָס איז רעלעאַסעד אין די בלוט ווען עס איז מוסקל ברייקדאַון.

עס זענען אויך גענעטיק טעסץ, וואָס העלפֿן צו דערגרייכן אַ מער קאַנקלוסיוו דיאַגנאָסיס און וואָס קוקן פֿאַר ענדערונגען אין די גענעס וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אָנהייב פון די קרענק.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

כאָטש מוסקולאַר דיסטראָפי פון דוטשעננע האט קיין היילן, אָבער, עס זענען טריטמאַנץ וואָס העלפֿן צו פאַרמייַדן די גיך ווערסאַנינג און וואָס קענען קאָנטראָלירן סימפּטאָמס, ווי געזונט ווי די אויסזען פון קאַמפּלאַקיישאַנז. עטלעכע פון ​​די טריטמאַנץ אַרייַננעמען:

1. נוצן פון מעדאַסאַנז

אין רובֿ קאַסעס, די באַהאַנדלונג פון דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי איז געטאן מיט די נוצן פון קאָרטיקאָסטעראָיד מעדאַקיישאַנז אַזאַ ווי פּרעדניסאָנע, פּרעדניסאָלאָנע אָדער דעפלאַזאַקאָרט. די דרוגס זאָל זיין געניצט פֿאַר לעבן, און האָבן די אַקציע פון ​​רעגיאַלייטינג די ימיון סיסטעם, אַקטינג ווי אַן אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי און פאַרהאַלטן די אָנווער פון מוסקל פונקציאָנירן.
אָבער, פּראַלאָנגד נוצן פון קאָרטיקאָסטועראָידס יוזשאַוואַלי ז עטלעכע זייַט יפעקס אַזאַ ווי געוואקסן אַפּעטיט, וואָג געווינען, אַביסאַטי, פליסיק ריטענשאַן, אָסטיאַפּעראָוסיס, קורץ סטאַטשער, כייפּערטענשאַן און צוקערקרענק. טשעק מער וועגן קאָרטיקאָסטעראָידס און ווי זיי ווירקן געזונט.

2. פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז

די טייפּס פון פיסיאָטהעראַפּי וואָס זענען יוזשאַוואַלי געניצט צו מייַכל דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי זענען מאָטאָר און רעספּעראַטאָרי קינעסיאָטהעראַפּי און הידראָטהעראַפּי, וואָס צילן צו פאַרהאַלטן די ינאַביליטי צו גיין, טייַנען מוסקל שטאַרקייַט, באַפרייַען ווייטיק און פאַרמייַדן רעספּעראַטאָרי קאַמפּלאַקיישאַנז און ביין פראַקשערז.

וואָס איז די לעבן יקספּעקטאַנסי?

די לעבן יקספּעקטאַנסי פֿאַר דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי איז געווען צווישן 16 און 19 יאָר אַלט, אָבער, מיט די שטייַגן פון מעדיצין און די ימערדזשאַנס פון נייַ טהעראַפּיעס און זאָרג, די דערוואַרטונג איז געוואקסן. אזוי, אַ מענטש וואָס איז דורכגעקאָכט דורך דער דאָקטער רעקאַמענדיד באַהאַנדלונג קען לעבן ווייַטער פון די עלטער פון 30 און האָבן אַ לעפיערעך נאָרמאַל לעבן, מיט פאלן פון מענטשן וואָס לעבן מער ווי 50 יאר מיט די קרענק.

מערסט פּראָסט קאַמפּלאַקיישאַנז

די הויפּט קאַמפּלאַקיישאַנז געפֿירט דורך דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי זענען:

• שטרענג סקאָליאָסיס;
• שוועריקייט פון ברידינג;
• נעמאניע;
• קאַרדיאַק ינסופפיסיענסי;
• אַביסאַטי אָדער מאַלנוטרישאַן.

אין אַדישאַן, פּאַטיענץ מיט דעם דיסטראָפי קענען דערפאַרונג אַ מעסיק גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, אָבער די קוואַליטעט איז נישט לינגקט צו דער געדויער אָדער שטרענגקייַט פון די קרענק.

וואָס ז דעם טיפּ פון דיסטראָפי

ווי אַ גענעטיק קרענק, די מאַסקיאַלער דיסטראָפי פון דוטשעננע כאַפּאַנז ווען אַ מיוטיישאַן אַקערז אין איינער פון די גענעס וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די גוף צו פּראָדוצירן די דיסטראָפין פּראָטעין, די DMD דזשין. דעם פּראָטעין איז זייער וויכטיק ווייַל עס העלפּס מוסקל סעלז צו בלייַבן געזונט איבער צייַט און פּראַטעקץ זיי פון ינדזשעריז געפֿירט דורך נאָרמאַל מוסקל צונויפצי און אָפּרו.

ווען די DMD דזשין איז אָלטערד, פּראָדוצירט נישט גענוג פּראָטעין און די מאַסאַלז זענען וויקאַנד און ליידן ינדזשעריז איבער צייַט. דער פּראָטעין איז וויכטיק ביידע פֿאַר די מאַסאַלז וואָס רעגולירן באַוועגונג און פֿאַר די האַרץ מוסקל.