CF Genetics: ווי דיין גענעס ווירקן דיין באַהאַנדלונג

צופרידן

• ווי טאָן גענעטיק מיוטיישאַנז גרונט קף?
• וואָס טייפּס פון מיוטיישאַנז קענען גרונט CF?
• ווי טאָן גענעטיק מיוטיישאַנז ווירקן באַהאַנדלונג אָפּציעס?
• ווי אַזוי טאָן איך וויסן אויב אַ באַהאַנדלונג איז פּאַסיק פֿאַר מיין קינד?
• די טאַקעאַווייַ

אויב דיין קינד האט סיסטיק פיבראָסיס (CF), זייער גענעס שפּילן אַ ראָלע אין זייער צושטאַנד. די ספּעציפיש גענעס וואָס פאַרשאַפן זייער קף וועט אויך ווירקן די טייפּס פון מעדאַקיישאַן וואָס קען אַרבעטן פֿאַר זיי. אַז ס וואָס עס איז אַזוי וויכטיק צו פֿאַרשטיין די טייל גענעס אין CF ווען איר מאַכן דיסיזשאַנז וועגן דיין קינד 'ס כעלטקער.

ווי טאָן גענעטיק מיוטיישאַנז גרונט קף?

קף איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די סיסטיק פיבראָסיס טראַנסמעמבראַנע קאַנדאַקשאַן רעגולאַטאָר (CFTR) גענע. דער דזשין איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פּראָדוצירן קפטר פּראָטעינס. ווען די פּראָטעינס אַרבעט רעכט, זיי העלפֿן רעגולירן די שטראָם פון פלוידס און זאַלץ אין און אויס פון סעלז.

לויט די סיסטיק פיבראָסיס וויקיפּעדיע (CFF), סייאַנטיס האָבן יידענאַפייד מער ווי 1700 פאַרשידענע טייפּס פון מיוטיישאַנז אין די דזשין וואָס קענען גרונט CF. צו אַנטוויקלען קף, דיין קינד דאַרף ירשענען צוויי מיוטייטיד קאפיעס פון די CFTR גענע - איינער פון יעדער בייאַלאַדזשיקאַל פאָטער.

דעפּענדינג אויף די ספּעציפיש טיפּ פון גענעטיק מיוטיישאַנז וואָס דיין קינד האט, זיי קען נישט קענען צו פּראָדוצירן קפטר פּראָטעינס. אין אנדערע קאַסעס, זיי קען פּראָדוצירן קפטר פּראָטעינס וואָס טאָן ניט אַרבעט רעכט. די חסרונות זייַנען מיוקאַס אין זייער לונגען און שטעלן זיי אין ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז.

וואָס טייפּס פון מיוטיישאַנז קענען גרונט CF?

ססיענטיסץ האָבן דעוועלאָפּעד פאַרשידענע וועגן צו קלאַסיפיצירן מיוטיישאַנז אין די CFTR גענע. זיי דערווייַל סאָרט CFTR גענע מיוטיישאַנז אין פינף גרופּעס, באזירט אויף די פּראָבלעמס וואָס זיי קענען גרונט:

• קלאַס 1: מיוטיישאַנז פון פּראָטעין פּראָדוקציע
• קלאַס 2: מיוטיישאַנז פון פּראָטעין פּראַסעסינג
• קלאַס 3: גאַטינג מיוטיישאַנז
• קלאַס 4: קאַנדאַקשאַן מיוטיישאַנז
• קלאַס 5: ניט גענוגיק פּראָטעין מיוטיישאַנז

די ספּעציפיש טייפּס פון גענעטיק מיוטיישאַנז אַז דיין קינד האט קענען ווירקן די סימפּטאָמס וואָס זיי אַנטוויקלען. עס קען אויך ווירקן זייער באַהאַנדלונג אָפּציעס.

ווי טאָן גענעטיק מיוטיישאַנז ווירקן באַהאַנדלונג אָפּציעס?

אין פריש יאָרן, ריסערטשערז האָבן סטאַרטעד צו גלייַכן פאַרשידענע טייפּס פון מעדאַקיישאַנז צו פאַרשידענע טייפּס פון מיוטיישאַנז אין די CFTR גענע. דער פּראָצעס איז באַוווסט ווי טעראַטיפּינג. עס קען פּאַטענטשאַלי העלפֿן דיין קינד 'ס דאָקטער באַשליסן וואָס באַהאַנדלונג פּלאַן איז בעסטער פֿאַר זיי.

דעפּענדינג אויף די עלטער פון דיין קינד און דזשאַנעטיקס, זייער דאָקטער קען פאָרשטעלן אַ CFTR מאַדזשאַלייטער. דער סאָרט פון מעדאַקיישאַן קענען ווערן גענוצט צו מייַכל עטלעכע מענטשן מיט קף. ספּעציפֿיש טייפּס פון CFTR מאָדולאַטאָרס אַרבעט בלויז פֿאַר מענטשן מיט ספּעציפיש טייפּס פון CFTR דזשין מיוטיישאַנז.

ביז איצט, די יו.עס.פוד און דראַג אַדמיניסטראַטיאָן (פדאַ) האט באוויליקט דריי CFTR מאַדזשאַלייטער טהעראַפּיעס:

• ivacaftor (Kalydeco)
• לומאַקאַפטאָר / יוואַקאַפטאָר (אָרקאַמבי)
• tezacaftor / ivacaftor (סימדעקאָ)

בערך 60 פּראָצענט פון די מענטשן מיט קף קען נוץ פון איינער פון די דרוגס, ריפּאָרץ די CFF. אין דער צוקונפֿט, סייאַנטיס האָפֿן צו אַנטוויקלען אנדערע CFTR מאַדזשאַלייטער טהעראַפּיעס וואָס קען נוץ מער מענטשן.

ווי אַזוי טאָן איך וויסן אויב אַ באַהאַנדלונג איז פּאַסיק פֿאַר מיין קינד?

רעדן צו דיין דאָקטער צו לערנען אויב דיין קינד קען נוץ פון אַ CFTR מאַדזשאַלייטער אָדער אנדערע באַהאַנדלונג. אין עטלעכע פאלן, זייער דאָקטער קען סדר טעסץ צו לערנען מער וועגן דיין קינד 'ס צושטאַנד און ווי זיי קענען רעאַגירן אויף די מעדאַקיישאַן.

אויב CFTR מאָדולאַטאָרס זענען נישט די רעכט פּאַסיק פֿאַר דיין קינד, אנדערע טריטמאַנץ זענען בארעכטיגט. צום ביישפּיל, זייער דאָקטער קען פאָרשרייַבן:

• מיוקאַס טינז
• בראָנטשאָדילאַטאָרס
• אַנטיביאַטיקס
• דיגעסטיווע ענזימעס

אין אַדישאַן צו פּריסקרייבינג מעדאַקיישאַנז, דער געזונט מאַנשאַפֿט פון דיין קינד קען לערנען איר ווי צו דורכפירן ערוויי רעשוס טעקניקס (ACT) צו ויסמיידן און פליסן מיוקאַס פון די לונגען פון דיין קינד.

די טאַקעאַווייַ

פילע פאַרשידענע טייפּס פון גענעטיק מיוטיישאַנז קענען גרונט CF. די ספּעציפיש טייפּס פון גענעטיק מיוטיישאַנז אַז דיין קינד האט קענען השפּעה אויף זייער סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג פּלאַן. צו לערנען מער וועגן דיין קינד 'ס באַהאַנדלונג אָפּציעס, רעדן צו זייער דאָקטער. אין רובֿ קאַסעס, זייער דאָקטער וועט רעקאָמענדירן גענעטיק טעסטינג.