וואָס איז ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי, הויפּט סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• טיפּ איך - שטרענג אָדער Werdnig-Hoffmann קרענק
• טיפּ וו - ינטערמידייט אָדער כראָניש
• טיפּ III - מילד, דזשווואַנייל אָדער קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק
• טיפּ IV - דערוואַקסן
• ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
• 1. באַהאַנדלונג פון גשמיות טעראַפּיע
• 2. נוצן פון ויסריכט און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע
• 3. טויגן דיעטע
• אנדערע באַהאַנדלונג אָפּציעס
• וואָס ז מוסקל אַטראָפי

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ נערוו סעלז אין די ספּינאַל שנור, פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר טראַנסמיטינג עלעקטריקאַל סטימיאַליי פון די מאַרך צו די מאַסאַלז, וואָס ז דעם מענטש צו האָבן שוועריקייטן אָדער נישט קענען צו רירן די מאַסאַלז וואַלאַנטעראַלי.

די קרענק איז ערנסט און ז אַטראַפי און פּראָגרעסיוו מוסקל שוואַכקייַט. טכילעס די סימפּטאָמס קענען ווירקן בלויז די לעגס, אָבער דערנאָך די קרענק סטאַרץ צו ווירקן די געווער און לעסאָף די מאַסאַלז פון דעם שטאַם.

כאָטש עס איז קיין היילונג פֿאַר ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי, עס איז מעגלעך צו מאַכן די באַהאַנדלונג צו פאַרהאַלטן די אַנטוויקלונג פון די קרענק און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן, אַזוי אַז דער מענטש קען זיין אָטאַנאַמאַס פֿאַר אַ מער צייט.

הויפּט סימפּטאָמס

סימפּטאָמס פון ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי בייַטן לויט די טיפּ פון קרענק:

טיפּ איך - שטרענג אָדער Werdnig-Hoffmann קרענק

דאָס איז אַ ערנסט פאָרעם פון די קרענק וואָס קענען זיין יידענאַפייד צווישן 0 און 6 חדשים פון לעבן, ווייַל עס אַפעקץ די נאָרמאַל אַנטוויקלונג פון די בעיבי, וואָס קען פירן צו שווער האַלטן די קאָפּ אָדער זיצן אָן שטיצן. אין אַדישאַן, שוועריקייטן אין ברידינג און סוואַלאָוינג זענען אויך אָפט. איידער די עלטער פון 1 יאָר, די בעיבי קען נישט שלינגען און שוועריקייטן צו פיטער און ברידינג אַקערז, וואָס דאַרף שפּיטאָליזאַטיאָן.

בייביז וואָס זענען דיאַגנאָסעד מיט שטרענג ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי זענען בלויז אַ ביסל יאָרן אַלט, און מאל טאָן ניט פאַרענדיקן די 2 יאָר, אָבער אַוואַנסירטע טריטמאַנץ האָבן געשטארקט די לעבן יקספּעקטאַנסי.

טיפּ וו - ינטערמידייט אָדער כראָניש

יוזשאַוואַלי דער ערשטער סימפּטאָמס דערשייַנען צווישן 6 און 18 חדשים און אַרייַננעמען שוועריקייט זיצן, שטיין אָדער גיין אַליין. עטלעכע בייביז קענען שטיין מיט שטיצן, אָבער זיי קענען נישט גיין, קען האָבן שוועריקייטן צו וואַקסן און האָבן שוועריקייטן צו הוסט, מיט אַ געוואקסן ריזיקירן פון רעספּעראַטאָרי חולאתן. אין אַדישאַן, זיי האָבן קליין פייַן טרעמערז און קען האָבן סקאָליאָסיס.

לעבן יקספּעקטאַנסי וועריז צווישן 10 און 40 יאָר, דיפּענדינג אויף אנדערע חולאתן וואָס קענען זיין פאָרשטעלן און די טיפּ פון באַהאַנדלונג וואָס איז דורכגעקאָכט.

טיפּ III - מילד, דזשווואַנייל אָדער קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק

דער טיפּ איז לייטער און אַנטוויקלט צווישן קינדשאַפט און יוגנט-יאָרן, און כאָטש עס קען נישט גרונט שוועריקייט צו גיין אָדער שטיין, עס כינדערז מער קאָמפּליצירט אַקטיוויטעטן אַזאַ ווי קליימינג אָדער אַראָפּגיין טרעפּ. די שוועריקייט קען ווערן ערגער ביז עס איז נייטיק צו נוצן אַ רעדערשטול. עס איז נאָך קלאַסאַפייד ווי:

• טיפּ 3 אַ: די אָנהייב פון די קרענק איידער די עלטער פון 3, קענען גיין ביז 20 יאָר;
• טיפּ 3 ב: אויסזען נאָך 3 יאר אַלט, וואָס קענען פאָרזעצן צו גיין פֿאַר לעבן.

איבער צייט, דער מענטש קען האָבן סקאָליאָסיס און זיין לעבן יקספּעקטאַנסי איז ינדעפאַנאַטלי און לעבן נאָענט צו נאָרמאַל.

טיפּ IV - דערוואַקסן

עס איז קיין קאָנסענסוס וועגן ווען עס איז דיסקאַווערד, עטלעכע ריסערטשערז זאָגן אַז עס איז דערשיינט אַרום 10 יאָר, און אנדערע רעדן אַרום 30 יאָר. אין דעם פאַל, די מאָטאָר אָנווער איז נישט זייער ערנסט, און די סוואַלאָוינג אדער די רעספּעראַטאָרי סיסטעם איז זייער אַפעקטאַד. אזוי, מילדער סימפּטאָמס אַזאַ ווי טרעמערז פון די געווער און לעגס זענען פאָרשטעלן, און די לעבן יקספּעקטאַנסי איז נאָרמאַל.

ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס

די דיאַגנאָסיס איז נישט גרינג און מיט דעם אָנהייב פון סימפּטאָמס, דער דאָקטער אָדער פּידיאַטרישאַן קען כאָשעד אַ סעריע פון ​​חולאתן וואָס ווירקן די מאָטאָר סיסטעם, אין דערצו צו ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. צוליב דעם סיבה, דער דאָקטער קען סדר עטלעכע טעסץ צו ויסשליסן אנדערע כייפּאַטאַסאַסאַז, אַרייַנגערעכנט עלעקטראָמיאָגראַפי, מוסקל ביאָפּסי און מאָלעקולאַר אַנאַליסיס.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

די באַהאַנדלונג פון ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי איז דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס און פֿאַרבעסערן דעם מענטש 'ס קוואַליטעט פון לעבן, ווייַל עס איז נאָך נישט מעגלעך צו היילן די גענעטיק ענדערונג אַז די קרענק.

צו מאַכן די בעסטער מעגלעך באַהאַנדלונג, אַ קאָלעקטיוו פון עטלעכע געזונט פּראָפעססיאָנאַלס, אַזאַ ווי orthopedists, פיסיאָטהעראַפּיס, נורסעס, נוטרישאַניס און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיס, פֿאַר בייַשפּיל, קען זיין נויטיק, לויט די שוועריקייטן און לימיטיישאַנז פון יעדער מענטש.

די הויפּט פארמען פון באַהאַנדלונג זענען:

1. באַהאַנדלונג פון גשמיות טעראַפּיע

פיסיאָטהעראַפּי איז זייער וויכטיק פֿאַר אַלע פאלן פון מוסקל אַטראָפי, ווייַל עס אַלאַוז צו האַלטן טויגן בלוט סערקיאַליישאַן, ויסמיידן שלאָס סטיפנאַס, פאַרקלענערן מוסקל מאַסע אָנווער און פֿאַרבעסערן בייגיקייט.

ליפטינג ווייץ, טאן עקסערסייזיז מיט גומע באַנדס אָדער פּראַקטיסינג וואָג טריינינג עקסערסייזיז זענען עטלעכע ביישפילן פון וואָס קענען ווערן געטאן אין פאַל פון מאַסקיאַלער אַטראָפי. אָבער, די עקסערסייזיז זאָל זיין גיידיד דורך אַ פיסיאָטהעראַפּיסט אין אַ פיזיאָטהעראַפּי קליניק, פֿאַר בייַשפּיל, ווייַל זיי בייַטן לויט די באַגרענעצונג פון יעדער מענטש.

אין אַדישאַן, עלעקטראָסטימולאַטיאָן דעוויסעס קענען אויך זיין געניצט צו העכערן מוסקל צונויפצי, ווי איז דער פאַל מיט די רוסישע קראַנט, וואָס איז אַ גרויס אָפּציע צו דערגאַנג די באַהאַנדלונג.

2. נוצן פון ויסריכט און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע

אָקקופּאַטיאָנאַל טעראַפּיע איז אַ גרויס אָפּציע צו פאַרגרעסערן די קוואַליטעט פון לעבן אין פאלן ווען עס איז שוועריקייט צו מאַך אָדער טאָן פּשוט טעגלעך אַקטיוויטעטן, אַזאַ ווי עסן אָדער גיין.

דאָס איז ווייַל אין פאַכמאַן טעראַפּיע, דער פאַכמאַן העלפּס דעם מענטש צו נוצן אַ הילף פון ויסריכט, אַזאַ ווי ספּעציעל גאָפּל - לעפל אָדער אַ רעדערשטול, וואָס אַלאַוז זיי צו דורכפירן די זעלבע טאַסקס, אפילו ווען די קרענק איז לימיטעד.

3. טויגן דיעטע

טויגן דערנערונג איז זייער וויכטיק צו ענשור די אַנטוויקלונג פון יענע וואָס ליידן פון מאַסקיאַלער אַטראָפי, ספּעציעל אין דעם פאַל פון קינדער. אָבער, פילע האָבן שוועריקייטן צו טשוינג אָדער סוואַלאָוינג, פֿאַר בייַשפּיל, און אין די קאַסעס, די נוטרישאַניסט קענען אָנווייַזן די בעסטער פודז און ביילאגעס צו טרעפן אַלע די באדערפענישן פון דעם גוף.

אין פילע קאַסעס, עס קען אפילו זיין נויטיק צו נוצן אַ פידינג רער אָדער אַ קליין רער וואָס קאַנעקץ די מאָגן צו די הויט פון די בויך, אַזוי איר קענען קאָרמען אָן קייַען אָדער שלינגען. זען ווי צו נוצן און זאָרגן פֿאַר די פידינג זאָנד.

אנדערע באַהאַנדלונג אָפּציעס

אין אַדישאַן צו די פריערדיקע באַהאַנדלונג טעקניקס, אנדערע טייפּס פון באַהאַנדלונג קען אויך זיין נויטיק, לויט די סימפּטאָמס און לימיטיישאַנז פון יעדער מענטש. צום ביישפּיל, אין פאלן ווען די ברידינג מאַסאַלז זענען אַפעקטאַד, עס קען זיין נייטיק צו נוצן ברידינג אַפּאַראַט וואָס קראַפט לופט אין די לונגען, ריפּלייסט די מאַסאַלז.

ביי קינדער מיט מוסקל פּראָבלעמס לעבן דעם רוקנביין, עס קען זיין נייטיק צו דורכפירן אַ כירורגיע צו פאַרריכטן סקאָליאָסיס, ווייַל די ימבאַלאַנס פון די שטאַרקייט פון די מאַסאַלז קענען פירן צו די רוקנביין אַנטוויקלען ינאַפּראָופּרייטלי.

א נייַע אָלטערנאַטיוו באַהאַנדלונג איז די נוצן פון די מעדיצין ספּינראַזאַ, וואָס איז שוין באוויליקט אין די פאַרייניקטע שטאַטן און פּראַמאַסאַז צו רעדוצירן די סימפּטאָמס פון אַטראָפי געפֿירט דורך ענדערונגען אין די SMN-1 דזשין. פֿאַרשטיין וואָס ספּינראַזאַ איז און ווי עס אַרבעט.

די באַהאַנדלונג פֿאַר ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז יוזשאַוואַלי געטאן מיט די נוצן פון מעדאַקיישאַן, ספּעציעל עסנוואַרג און גשמיות טעראַפּיע.

וואָס ז מוסקל אַטראָפי

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק מיוטיישאַן אויף כראָמאָסאָם 5 וואָס ז די פעלן פון אַ פּראָטעין, באַוווסט ווי ניצל מאָטאָר נעוראָן -1 (SMN1), וויכטיק פֿאַר די ריכטיק פאַנגקשאַנינג פון די מאַסאַלז. עס זענען זעלטן פאלן ווען די גענעטיק מיוטיישאַן אַקערז אין אנדערע גענעס וואָס זענען אויך פארבונדן צו וואַלאַנטערי באַוועגונג פון מאַסאַלז.