די פירמע אָפפערס גענעטיק טעסטינג פֿאַר ברוסט ראַק אין שטוב

צופרידן

• ווי די טעסט אַרבעט
• די אַפּסידעס
• די דראָבאַקס
• ווער זאָל נעמען די טעסט?
• רעצענזיע פֿאַר

אין 2017, איר קענען באַקומען אַ דנאַ פּרובירן פֿאַר כּמעט אַלץ געזונט-פֿאַרבונדענע. פֿון שפּייַעכץ סוואַבז וואָס העלפֿן איר געפֿינען דיין ידעאַל טויגיקייט רעזשים צו בלוט טעסץ וואָס זאָגן איר וואָס קען זיין דיין מערסט עפעקטיוו דיעטע פֿאַר וואָג אָנווער, די אָפּציעס זענען סאָף. CVS דורכפירן אפילו דנאַ טעסץ פון 23andMe וואָס פאַרשטעלן גענעס שייַכות צו וואָג, טויגיקייט און קוילעלדיק געזונט. דאָך, עס זענען גענעטיק טעסץ פֿאַר אַ געוואקסן ריזיקירן פון ערנסט חולאתן, אַזאַ ווי ראַק, אַלזשעימער ס און אפילו האַרץ קרענק. ידעאַללי, די טעסץ אַרמד מענטשן מיט אינפֿאָרמאַציע וואָס קענען העלפֿן זיי מאַכן בעסער דיסיזשאַנז וועגן זייער געזונט, אָבער די ינקריסינג אַקסעסאַביליטי רייזאַז פֿראגן, אַזאַ ווי "זענען טעסץ אין שטוב ווי עפעקטיוו ווי טעסץ אין אַ קליניש באַשטעטיקן?" און "איז שטענדיק גוטע וויסן מער וועגן דיין דנאַ?" (פֿאַרבונדענע: פארוואס איך גאַט די אַלזשעימער ס טעסט)

לעצטנס, אַ נייַער געזונט באַדינונגס פירמע גערופֿן קאָלאָר לאָנטשט אַ דיסקאָונטעד סטאַנדאַלאָנע BRCA1 און BRCA2 גענעטיק פּראָבע. די שפּייַעכץ פּרובירן קאָס בלויז $ 99, און איר קענען סדר עס אָנליין. כאָטש עס איז באשטימט אַ גוטע זאַך פֿאַר מער מענטשן צו זיין ינפאָרמד וועגן זייער גענעטיק ריזיקירן פֿאַר ברוסט און אָווועריאַן קאַנסערץ (די צוויי קאַנסערץ די BRCAדזשין מיוטיישאַנז זענען פארבונדן מיט), עקספּערץ אין גענעטיק טעסטינג זאָרג וועגן די טעסץ זענען בארעכטיגט צו דעם ציבור אָן צושטעלן פּאַטיענץ די רעכט רעסורסן.

ווי די טעסט אַרבעט

איינער פון די בעסטער טינגז וועגן קאָלאָר ס גענעטיק טעסץ איז אַז זיי זענען אָרדערד דורך אַ דאָקטער. דאָס מיינט אַז איידער איר נעמען די פּראָבע, איר וועט האָבן צו רעדן מיט אַ דאָקטער-אָדער דיין אייגענע אָדער אַ דאָקטער צוגעשטעלט דורך די פירמע-וועגן דיין אָפּציעס. דערנאָך, די קיט איז פּאָסט צו דיין הויז אָדער דיין דאָקטער ס אָפיס, איר ווישן די ין פון דיין באַק פֿאַר אַ שפּייַעכץ מוסטער, און איר שיקן עס צו קאָלאָר ס לאַבאָראַטאָריע פֿאַר טעסטינג. נאָך דריי -פיר וואָכן, איר באַקומען דיין רעזולטאַטן, און איר קענען רעדן מיט אַ גענעטיק קאָונסעלאָר אויף דעם טעלעפאָן. (פֿאַרבונדענע: ברוסט קאַנסער איז די פינאַנציעל טרעט, קיינער רעדט וועגן)

די אַפּסידעס

כאָטש עס איז עסטימאַטעד אַז 1 אין 400 מענטשן האָבן די BRCA1 אָדער BRCA2 מיוטיישאַן, עס איז אויך עסטימאַטעד אַז מער ווי 90 פּראָצענט פון די אַפעקטאַד מענטשן זענען נאָך נישט יידענאַפייד. דאָס מיינט אַז מער מענטשן דאַרפֿן צו זיין טעסטעד; צייַט. דורך מאכן די פּראָבע צוטריטלעך צו אַ לעפיערעך אַפאָרדאַבאַל פּרייַז פֿאַר מענטשן וואָס אַנדערש קען נישט נעמען דעם פּראָבע, קאָליר העלפּס צו פאַרמאַכן דעם ריס.

נאָרמאַללי, אויב איר ווילן צו דורכפירן די BRCA פּראָבע דורך דיין דאָקטער, איר דאַרפֿן צו פאַלן אין איינער פון דריי קאַטעגאָריעס, לויט Ryan Bisson, גענעטיק קאָונסעלאָר אין Orlando Health UF Health Cancer Center. ערשטער, אויב איר האָט ברוסט אָדער אָווועריאַן ראַק. צווייטנס, אויב עס איז אַ ספּעציפיש משפּחה געשיכטע אַזאַ ווי אַ קאָרעוו מיט אָווועריאַן ראַק אָדער אַ נאָענט קאָרעוו מיט ברוסט ראַק אין אָדער איידער עלטער 45. לעסאָף, אויב אַ נאָענט משפּחה מיטגליד האט דורכגעקאָכט די פּראָבע און עס איז געווען positive, איר וואָלט אויך טרעפן די קרייטיריאַ. קאָליר גיט אַן אָפּציע פֿאַר מענטשן וואָס טאָן ניט פאַלן אין קיין פון די קאַטעגאָריעס.

די פירמע איז אויך טראַסטיד דורך הויפּט געזונט נעטוואָרקס פֿאַר דעם מין פון גענעטיק טעסטינג און אונטער אנדערע יקסעפּשאַנאַל טנאָים, וואָס בייסיקלי מיטל אַז איר טאָן ניט האָבן צו זאָרג וועגן די קוואַליטעט פון די קאָליר טעסץ. "די הענרי פארד דעפּאַרטמענט פון מעדיקאַל גענעטיק ניצט קאָליר פֿאַר מענטשן וואָס ווילן טעסטינג אָבער טאָן נישט טרעפן קרייטיריאַ פֿאַר טעסטינג, און פֿאַר וואָמען וואָס טאָן נישט וועלן צו פּרובירן רעזולטאַטן אין זייער מעדיציניש רעקאָרד," דערקלערט Mary Helen Quigg, MD, אַ דאָקטער אין דער דעפּאַרטמענט. פון מעדיקאַל גענעטיקס ביי Henry Ford געזונט סיסטעם. מאל, מענטשן טאָן ניט וועלן זייער רעזולטאַטן רעקאָרדעד פֿאַר פאַרזיכערונג צוועקן. פּלוס, עס איז די קאַנוויניאַנס פאַקטאָר, זאגט ד"ר קוויגג. היים טעסטינג איז שנעל און פּשוט.

די דראָבאַקס

כאָטש עס זענען דאָך עטלעכע גרויס טינגז וועגן די BRCA פּראָבע אין שטוב, אָבער עקספּערץ ציטירן פיר הויפּט פּראָבלעמס מיט אים.

פילע מענטשן האָבן מיסקאַנסעפּשאַנז וועגן וואָס גענעטיק טעסטינג מיטל פֿאַר קוילעלדיק ראַק ריזיקירן.

מאל מענטשן קוקן צו גענעטיק טעסטינג צו צושטעלן מער ענטפֿערס ווי עס טאַקע קענען. "איך בין טאָוטאַלי אַן אַדוואָקאַט פון פּאַטיענץ וואָס וויסן זייער גענעטיק אינפֿאָרמאַציע," זאגט Bisson. אָבער "ספּעציעל פֿון אַ ראַק פּערספּעקטיוו, מענטשן שטעלן צו פיל לאַגער אין דזשאַנעטיקס. זיי טראַכטן אַז אַלע ראַק איז רעכט צו זייער גענעס און אַז אויב זיי האָבן אַ גענעטיק פּראָבע, עס וועט זאָגן זיי אַלץ זיי דאַרפֿן צו וויסן." אין פאַקט, בלויז וועגן 5-10 פּראָצענט פון קאַנסערס זענען רעכט צו גענעטיק מיוטיישאַנז, אַזוי כאָטש עס איז וויכטיק צו פֿאַרשטיין דיין יערושעדיק ריזיקירן, אַ נעגאַטיוו רעזולטאַט קען נישט מיינען אַז איר וועט קיינמאָל באַקומען ראַק. און כאָטש אַ positive רעזולטאַט ינדיקייץ אַ געוואקסן ריזיקירן, דאָס קען נישט דאַווקע מיינען איר וועט באַקומען ראַק.

ווען עס קומט צו גענעטיק טעסטינג, באַקומען די רעכט טעסץ זענען קריטיש.

די BRCA פּראָבע געפֿינט דורך קאָלאָר קען זיין צו ברייט פֿאַר עטלעכע מענטשן און צו שמאָל פֿאַר אנדערע. "BRCA 1 און 2 רעכענען בלויז וועגן 25 פּראָצענט פון יערושעדיק ברוסט ראַק," לויט ד"ר קוויגג. דאָס מיינט אַז בלויז טעסטינג פֿאַר די צוויי מיוטיישאַנז קען זיין צו ספּעציפיש. ווען Quigg און איר קאָלעגעס סדר טעסטינג פון קאָלאָר, זיי בכלל סדר אַ פיל ברייט קייט פון טעסטינג ווי בלויז BRCA 1 און 2, אָפט אַפּט פֿאַר זייער הערעדיטאַרי ראַק טעסט, וואָס אַנאַליזעס 30 גענעס וואָס זענען באַוווסט צו זיין פארבונדן מיט ראַק.

פּלוס, די מערסט נוציק רעזולטאַטן קומען פֿון קאַסטאַמייזד טעסץ. "מיר האָבן וועגן 200 פאַרשידענע ראַק-פֿאַרבונדענע גענעס," דערקלערט Bisson. "פֿון אַ קליניש שטאַנדפּונקט, מיר פּלאַן אַ פּראָבע אויף וואָס מיר זען אין דיין פערזענלעכע און משפּחה געשיכטע." טייל מאָל, די 30-דזשין טאַפליע קען זיין צו ספּעציפיש אָדער צו ברייט, דיפּענדינג אויף דיין משפּחה געשיכטע.

וואָס ס מער, אויב אַ מענטש 'ס משפּחה מיטגליד האט שוין טעסטעד positive, אַ גענעראַל BRCA פּרובירן איז נישט דער בעסטער אָפּציע. "טראַכטן וועגן די BRCA גענעס ווי אַ בוך," זאגט Bisson. "אויב מיר געפֿינען אַ מיוטיישאַן אין איינער פון די גענעס, די לאַבאָראַטאָריע וואָס האט דורכגעקאָכט די פּראָבע וועט זאָגן אונדז פּונקט וואָס בלאַט נומער די מיוטיישאַן איז אויף, אַזוי טעסטינג אַלעמען אַנדערש אין דער משפּחה יוזשאַוואַלי באשטייט פון קוקן בייַ די איין ספּעציפיש מיוטיישאַן אָדער בלאַט נומער. .' דאָס איז באַוווסט ווי איין-פּלאַץ טעסטינג, וואָס איז דורכגעקאָכט דורך קאָלאָר דורך אַ דאָקטער, אָבער איז נישט געפֿינט צו דער אַלגעמיין ציבור אויף זייער וועבזייטל.

פֿאַר גענעטיק טעסטינג, איר טאָן ניט דאַרפֿן צו צאָלן אויס פון קעשענע.

עס איז אמת אַז מער מענטשן זאָל באַקומען די BRCA פּראָבע, אָבער אין די זעלבע וועג ווי די פּראָבע זיך זאָל זיין ספּאַסיפיקלי טאַרגעטעד, די מענטשן וואָס באַקומען די פּראָבע זאָל קומען פון אַ ספּעציפיש גרופּע: מענטשן וואָס טרעפן די קרייטיריאַ פֿאַר טעסטינג. "פּאַטיענץ מאל זען די קרייטיריאַ ווי נאָר אן אנדער רייַף פֿאַר זיי צו שפּרינגען דורך, אָבער עס טאַקע טריינג צו ציל די פאַמיליעס וואָס זענען מער מסתּמא צו באַקומען אינפֿאָרמאַציע פֿון גענעטיק טעסטינג," זאגט Bisson.

און כאָטש די פּראָבע איז גאַנץ אַפאָרדאַבאַל פֿאַר ווייניקער ווי $ 100, קאָליר קען נישט פאָרשלאָגן פאַרזיכערונג צאָלונג פֿאַר די סטאַנדאַלאָנע BRCA פּרובירן. (זיי פאָרשלאָגן די אָפּציע צו מאַכן פאַרזיכערונג בילינג פֿאַר עטלעכע פון ​​זייער אנדערע טעסץ.) אויב איר טרעפן די קרייטיריאַ פֿאַר גענעטיק טעסטינג און איר האָבן געזונט פאַרזיכערונג, עס איז קיין סיבה צו באַצאָלן אויס-פון-קעשענע צו האָבן גענעטיק טעסטינג פֿאַר אַ BRCA מיוטיישאַן געשען. און אויב דיין פאַרזיכערונג וועט נישט דעקן טעסטינג? "רובֿ פון די צייט, דאָס זענען די מענטשן וואָס וועלן נישט נוץ פון טעסטינג. רובֿ פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס נוצן נאציאנאלע קרייטיריאַ פון די נאַשאַנאַל קאָמפּרעהענסיווע קאַנסער נעטוואָרק, וואָס איז אַ גרופּע פון ​​​​אומאָפּהענגיק רופאים און עקספּערץ וואָס מאַכן די גיידליינז," זאגט ביסאָן. דאָך, עס זענען שטענדיק יקסעפּשאַנז, און פֿאַר די מענטשן, Bisson זאגט וואָלט רעקאָמענדירן אַ סערוויס ווי קאָליר.

גענעטיק קאַונסלינג נאָך דיין רעזולטאַטן זענען טאַקע אַ מוזן.

מאל גענעטיק פּראָבע רעזולטאַטן קענען פירן צו מער פֿראגן ווי ענטפֿערס. ווען אַ גענעטיק מיוטיישאַן (אָדער אַ ענדערונג אין די דזשין) איז געפונען, עס זענען דריי וועגן עס קענען זיין קלאַסאַפייד, לויט Bisson. גוט, וואָס מיטל עס איז ומשעדלעך. פּאַטאַדזשעניק, וואָס מיטל עס ינקריסאַז דיין ריזיקירן פון ראַק. און אַ וואַריאַנט פון אומבאַקאַנט באַטייַט (VUS), וואָס מיטל אַז עס איז נישט גענוג פאָרשונג וועגן די מיוטיישאַן צו מאַכן אַ מסקנא. "עס איז וועגן 4 צו 5 פּראָצענט געלעגנהייַט צו געפֿינען אַ VUS מיט BRCA טעסטינג," זאגט Bisson. "פֿאַר רובֿ פּאַטיענץ, דאָס איז פאקטיש העכער ווי די געלעגנהייט צו געפֿינען אַ פּאַטאַדזשעניק מיוטיישאַן." געדענקט אַז איינער פון 400 סטאַט פון פריער? אַז מיטל עס איז פיל מער מסתּמא אַז אָן באַגעגעניש קרייטיריאַ פֿאַר טעסטינג, איר קען נישט באַקומען קוואַליטעט אינפֿאָרמאַציע. דאָס איז איינער פון די ביגאַסט סיבות וואָס פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס אָפט דאַרפן מענטשן צו טרעפן אַ גענעטיק מומכע אָדער קאָונסעלאָר איידער זיי דורכפירן די פּראָבע.

קאָליר אָפפערס גענעטיק קאַונסלינג, אָבער דער הויפּט אַקערז נאָך די פּראָבע איז דורכגעקאָכט. צו זייער קרעדיט, זיי זענען טראַנספּעראַנט וועגן דעם פאַקט אַז איר טאַקע זאָל דיסקוטירן דיין רעזולטאַטן מיט אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער, אָבער דאָס איז נישט פארלאנגט. די אַרויסגעבן איז אַז מענטשן יוזשאַוואַלי נאָר רופן פֿאַר קאַונסלינג ווען זיי באַקומען אַ positive רעזולטאַט, זאגט ד"ר קוויגג. "נעגאַטיוו רעזולטאַטן און וועריאַנץ אויך דאַרפֿן קאַונסלינג, אַזוי דער יחיד פֿאַרשטיין וואָס עס מיטל. א נעגאַטיוו רעזולטאַט קען נישט דאַווקע מיינען אַז עס איז נישט אַ מיוטיישאַן. נעגאַטיוו. " א VUS רעזולטאַט איז אַ גאַנץ אנדערע זעקל פון וואָרמס וואָס ריקווייערז ספּעציפיש קאַונסלינג, זי זאגט.

ווער זאָל נעמען די טעסט?

סימפּלי שטעלן, אויב איר האָבן פאַרזיכערונג און לעגיט משפּחה געשיכטע פון ​​BRCA- פֿאַרבונדענע קאַנסערץ, איר וועט רובֿ מסתּמא זיין ביכולת צו באַקומען די פּראָבע דורך טראדיציאנעלן טשאַנאַלז מיט אַ נידעריק פּרייַז אָדער נישט. אָבער אויב איר טאָן ניט האָבן אַ פאַרזיכערונג און איר קוים פאַרפירן די קרייטיריאַ פֿאַר טעסטינג, אָדער אויב איר טאָן ניט וועלן דיין רעזולטאַטן אויף דיין מעדיציניש רעקאָרד, Color's BRCA פּרובירן קען זיין רעכט פֿאַר איר. (ניט קיין ענין דיין פערזענלעכע ריזיקירן, איר וועט וועלן צו וויסן וועגן דעם ראָזעווע ליכט מיטל וואָס זאגט אַז עס קענען העלפן דעטעקט ברוסט ראַק אין שטוב.) אָבער דאָס טוט נישט מיינען איר זאָל נאָר גיין אָנליין און סדר עס. "איך רעקאָמענדירן פּאַטיענץ באַקומען אַדווייזד און דעמאָלט באַשליסן צי זיי ווילן היים טעסטינג, מיט אָפּציעס פֿאַר מער צונעמען נאָך-אַרויף קאַונסלינג," זאגט ד"ר קוויגג.

דנאָ שורה: רעדן צו דיין דאָקטער איידער איר נעמען די אַראָפּוואַרפן. ער אָדער זי קענען העלפֿן איר געפֿינען זיך אויב טעסטינג וועט צושטעלן אינפֿאָרמאַציע וואָס איז טאַקע נוציק און אָפּשיקן איר צו אַ גענעטיק קאָונסעלאָר. און אויב איר טאָן באַשליסן צו גיין פֿאַר די היים אָפּציע, דיין דאָקטער קענען רעדן איר דורך דיין רעזולטאַטן פּנים-צו-פּנים.

רעצענזיע פֿאַר