Achromatopsia (קאָליר בלינדקייט): וואָס עס איז, ווי צו ידענטיפיצירן עס און וואָס צו טאָן

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• וואָס קענען אָנמאַכן אַטשראָמאַטאָפּסיאַ
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

קאָליר בליינדנאַס, סייאַנטיפיקלי באַוווסט ווי אַטשראָמאַטאָפּסיאַ, איז אַ ענדערונג פון די רעטינאַ וואָס קען פּאַסירן ביי ביידע מענטשן און וואָמען און וואָס סימפּטאָמס ווי דיקריסט זעאונג, יבעריק סענסיטיוויטי צו ליכט און שוועריקייט צו זען פארבן.

ניט ענלעך קאָליר בלינדקייט, אין וואָס דער מענטש קען נישט ויסטיילן עטלעכע פארבן, אַכראָמאַטאָפּסיאַ קענען טאָוטאַלי פאַרהיטן פון אַבזערווינג אנדערע פארבן חוץ שוואַרץ, ווייַס און עטלעכע שיידז פון גרוי, רעכט צו אַ דיספאַנגקשאַן אין די סעלז וואָס פּראַסעסינג די ליכט און די זעאונג פון די קאָליר. גערופן קאָנעס.

אין אַלגעמיין, קאָליר בליינדנאַס איז געוויזן זינט געבורט, ווייַל די הויפּט גרונט איז אַ גענעטיק ענדערונג, אָבער אין עטלעכע ראַרער פאלן, אַטשראָמאַטאָפּסיאַ קענען אויך זיין קונה אין אַדאַלטכוד רעכט צו מאַרך שעדיקן, אַזאַ ווי טומאָרס.

כאָטש אַטשראָמאַטאָפּסיאַ האט קיין היילן, די אַפטאַמאַלאַדזשיסט קענען רעקאָמענדירן באַהאַנדלונג מיט די נוצן פון ספּעציעל ברילן וואָס פֿאַרבעסערן די זעאונג און רעדוצירן סימפּטאָמס.

הויפּט סימפּטאָמס

אין רובֿ פאלן, סימפּטאָמס קענען אָנהייבן צו דערשייַנען אין די ערשטע וואָכן פון לעבן, וואָס וועט ווערן מער קענטיק מיט דעם וווּקס פון דעם קינד. עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• שוועריקייט צו עפֿענען דיין אויגן בעשאַס דעם טאָג אָדער אין ערטער מיט אַ פּלאַץ פון ליכט;
• טרעמערז און אַסאַליישאַנז אין די אויגן;
• שוועריקייט צו זען;
• שוועריקייט צו לערנען אָדער דיסטינגגווישינג פארבן;
• שוואַרץ און ווייַס זעאונג.

אין מער שטרענג פאלן, גיך אויג באַוועגונג קען אויך פּאַסירן פֿון זייַט צו זייַט.

אין עטלעכע פאלן, די דיאַגנאָסיס קען זיין שווער ווייַל דער מענטש קען נישט וויסן זיין סיטואַציע און קען נישט זוכן מעדיציניש הילף. ביי קינדער קען זיין גרינגער צו דערקענען אַטשראָמאַטאָפּסיאַ ווען זיי האָבן שוועריקייטן צו לערנען פארבן אין שולע.

וואָס קענען אָנמאַכן אַטשראָמאַטאָפּסיאַ

די הויפּט גרונט פון קאָליר בלינדקייט איז אַ גענעטיק ענדערונג וואָס פּריווענץ די אַנטוויקלונג פון די סעלז און די אויג וואָס קענען אָבסערווירן די פארבן, באַוווסט ווי קאָנעס. ווען די קאָנעס זענען גאָר אַפעקטאַד, אַטשראָמאַטאָפּסיאַ איז גאַנץ און, אין די קאַסעס, עס איז בלויז אין שוואַרץ און ווייַס, אָבער ווען די ענדערונג אין די קאָנעס איז ווייניקער שטרענג, די זעאונג קענען זיין אַפעקטאַד, אָבער נאָך לאָזן צו ויסטיילן עטלעכע פארבן, זייַענדיק גערופן פּאַרטיייש אַטשראָמאַטאָפּסיאַ.

ווייַל עס איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק ענדערונג, די קרענק קענען פאָרן פון עלטערן צו קינדער, אָבער נאָר אויב עס זענען קאַסעס פון אַטשראָמאַטאָפּסיאַ אין די משפּחה פון דעם פאטער אָדער מוטער, אפילו אויב זיי טאָן ניט האָבן די קרענק.

אין אַדישאַן צו גענעטיק אָלטעריישאַנז, עס זענען אויך קאַסעס פון קאָליר בלינדקייט אַז ריזאַלטיד בעשאַס אַדאַלטכוד רעכט צו מאַרך שעדיקן, אַזאַ ווי טומאָרס אָדער גענומען אַ מעדיצין גערופֿן הידראָקסיטשלאָראָקווינע, וואָס איז בכלל געניצט אין רומאַטיז.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס איז יוזשאַוואַלי געמאכט דורך אַ אַפטאַמאַלאַדזשיסט אָדער פּידיאַטרישאַן, נאָר דורך אַבזערווינג די סימפּטאָמס און קאָליר טעסץ. אָבער, עס קען זיין נויטיק צו מאַכן אַ זעאונג פּרובירן, גערופֿן עלעקטראָרעטינאָגראַפי, וואָס אַלאַוז איר צו אַססעסס די עלעקטריקאַל טעטיקייט פון די רעטינאַ, אַזוי איר קענען אַנטדעקן צי די קאָנעס אַרבעט רעכט.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

דערווייַל, די קרענק האט קיין באַהאַנדלונג, אַזוי דער ציל איז באזירט אויף ריליווינג סימפּטאָמס, וואָס קענען זיין געטאן מיט די נוצן פון ספּעציעל ברילן מיט טונקל לענסעס וואָס פֿאַרבעסערן די זעאונג בשעת דיקריסינג ליכט און ימפּרוווינג סענסיטיוויטי.

אין אַדישאַן, עס איז רעקאַמענדיד צו טראָגן אַ הוט אויף די גאַס צו רעדוצירן די ברייטנאַס איבער די אויגן און ויסמיידן אַקטיוויטעטן וואָס דאַרפן אַ פּלאַץ פון וויזשאַוואַל אַקיואַטי, ווייַל זיי קענען געשווינד מיד און גרונט פראַסטריישאַן.

צו דערלויבן דעם קינד צו האָבן אַ נאָרמאַל אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג, עס איז קעדייַיק צו מיטטיילן לערערס וועגן דעם פּראָבלעם, אַזוי זיי קענען שטענדיק זיצן אין די פראָנט רודערן און פאָרשלאָגן מאַטעריאַל מיט גרויס אותיות און נומערן, פֿאַר בייַשפּיל.